லிப்பிட் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள்: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை.

ஹைப்பர்லிபிடெமியா 10-20% குழந்தைகளிலும் 40-60% பெரியவர்களிலும் காணப்படுகிறது. இது முதன்மையாகவோ, மரபணு ரீதியாகவோ அல்லது உணவுக் கோளாறுகள், வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளுக்கு வழிவகுக்கும் பல்வேறு நோய்கள் (இன்சுலின் சார்ந்த நீரிழிவு நோய், நாள்பட்ட கணைய அழற்சி, குடிப்பழக்கம், கல்லீரல் சிரோசிஸ், நெஃப்ரோசிஸ், டிஸ்குளோபுலினீமியா போன்றவை) காரணமாக இரண்டாம் நிலையாகவோ உருவாகலாம்.

லிப்போபுரோட்டீன் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளின் முக்கிய வடிவங்கள்:

1. குடும்ப லிப்போபுரோட்டீனீமியாக்கள் (மரபணு ரீதியாக தீர்மானிக்கப்பட்டது)
   1. அபெடலிபோபுரோட்டீனீமியா;
   2. ஹைபோபெட்டாலிபோபுரோட்டீனீமியா;
   3. அனல்பாலிபோபுரோட்டீனீமியா (டான்ஜியர் நோய்)
2. முதன்மை ஹைப்பர்லிபோபுரோட்டீனீமியா (வகைகள் IV)
3. இரண்டாம் நிலை ஹைப்பர்லிபோபுரோட்டீனீமியா
4. லிப்பிடோஸ்கள்
   1. ஸ்பிங்கோமைலினோசிஸ் (நீமன்-பிக் நோய்);
   2. குளுக்கோசெரெப்ரோசிடோசிஸ் (கௌச்சர் நோய்);
   3. மெட்டாக்ரோமாடிக் லிப்போடிஸ்ட்ரோபிகள் (சல்பேடைட் லிப்பிடோஸ்கள்);
   4. செரிமிட்ரிஹெக்ஸிடோசிஸ் (துணி நோய்).

தோல் மருத்துவ நடைமுறையில் மிக முக்கியமானவை முதன்மை ஹைப்பர்லிப்போபுரோட்டீனீமியாக்கள் மற்றும் லிப்பிடோஸ்களில், ஃபேப்ரி நோய்.

முதன்மை ஹைப்பர்லிப்போபுரோட்டீனீமியா, அல்லது குடும்ப ஹைப்பர்லிப்போபுரோட்டீனீமியா, லிப்போபுரோட்டீன் வளர்சிதை மாற்றத்தின் மரபணு கோளாறுகளின் விளைவாக உருவாகிறது, இது இரத்த பிளாஸ்மாவில் கொழுப்பு மற்றும் ட்ரைகிளிசரைடுகளின் செறிவு அதிகரிக்க வழிவகுக்கிறது. டி.எஸ். ஃபிரடெரிக்சன் மற்றும் ஆர்.ஜே. லூயி (1972) இந்த வகை லிப்போபுரோட்டீனீமியாவை ஐந்து வகைகளாகப் பிரிக்கிறார்கள்.

ஹைப்பர்லிப்போபுரோட்டீனீமியா வகை I - முதன்மை ட்ரைகிளிசரைடீமியா, அல்லது ஹைப்பர்கைலோமைக்ரோனீமியா, செயல்பாட்டுக் குறைபாடு அல்லது லிப்போபுரோட்டீன் லிபேஸ் இல்லாததால் ஏற்படும் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு நோயாகும். இது அரிதானது மற்றும் குழந்தை பருவத்திலேயே உருவாகிறது.

ஹைப்பர்லிபோபுரோட்டீனீமியா வகை II மரபணு ரீதியாக பன்முகத்தன்மை கொண்டது, இது சாதாரண அளவிலான ட்ரைகிளிசரைடுகள் (வகை IIa) அல்லது அதன் அதிகரிப்பு (வகை IIb) ஆகியவற்றின் பின்னணியில் இரத்த பிளாஸ்மாவில் கொழுப்பு II இன் உள்ளடக்கத்தில் அதிகரிப்பு மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. முதன்மை குறைபாடு என்பது குறைந்த அடர்த்தி கொண்ட லிப்போபுரோட்டீன்களுக்கான ஏற்பிகளை குறியாக்கம் செய்யும் மரபணுக்களின் பிறழ்வு ஆகும். மருத்துவ படம் ஹோமோசைகோட்களில் மிகவும் உச்சரிக்கப்படுகிறது, பொதுவாக குழந்தை பருவத்தில் உருவாகிறது, கிழங்கு, தசைநார், தட்டையான சாந்தோமாக்கள், இன்டர்ட்ரிஜினஸ் சாந்தெலஸ்மாக்கள் வடிவத்தில் மிகவும் கடுமையான முன்கணிப்பைக் கொண்டுள்ளன.

ஹைப்பர்லிபோபுரோட்டீனீமியா வகை III, ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் மற்றும் ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் வடிவங்கள் இரண்டிலும் மரபுரிமையாக உள்ளது. முதன்மை குறைபாடு அப்போபுரோட்டீன் E2 இன் மாற்றம் அல்லது இல்லாமை ஆகும். இரத்தத்தில் கொழுப்பு மற்றும் ட்ரைகிளிசரைடுகளின் அளவில் கூர்மையான அதிகரிப்பு, உள்ளங்கைகளின் தட்டையான சாந்தோமாக்கள் வடிவில் தோல் புண்கள், குறைவாக அடிக்கடி - கிழங்கு, தசைநார் சாந்தோமாக்கள் மற்றும் சாந்தோமாக்கள்.

ஹைப்பர்லிபோபுரோட்டீனீமியா வகை IV கார்போஹைட்ரேட்டால் தூண்டப்பட்டதாகவோ அல்லது குடும்ப ரீதியாகவோ இருக்கலாம், இது ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் முறையில் மரபுரிமையாக இருக்கலாம். இது ட்ரைகிளிசரைடு அளவுகளில் குறிப்பிடத்தக்க அதிகரிப்பு மற்றும் வெடிக்கும் சாந்தோமாக்கள் இருப்பதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

ஹைப்பர்லிப்போபுரோட்டீனீமியா வகை V, பிளாஸ்மாவில் கைலோமிக்ரான்கள் மற்றும் ட்ரைகிளிசரைடுகள் குவிவதால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. மருத்துவ படம் ஹைப்பர்லிபிடெமியா வகை I ஐப் போன்றது. பரம்பரை தன்மை தெளிவாக இல்லை, ஒரு பன்முகத்தன்மை கொண்ட தன்மையை நிராகரிக்க முடியாது.

முதன்மை ஹைப்பர்லிபோபுரோட்டீனீமியாக்களில், பல்வேறு வகையான சாந்தோமாக்கள் உருவாகும்போது தோலில் லிப்பிட் படிவுகள் காணப்படுகின்றன. லிப்பிட் படிவுகள் லேசான அழற்சி எதிர்வினையையும் கொலாஜன் இழைகளின் புதிய உருவாக்கத்தையும் ஏற்படுத்துகின்றன.

சாந்தோமாக்களின் பின்வரும் வடிவங்கள் வேறுபடுகின்றன: தட்டையான (சாந்தெலஸ்மா உட்பட), பல முடிச்சு (வெடிப்பு), பரவிய, இளம் சாந்தோகிரானுலோமா, டியூபரஸ், டெண்டினஸ்.

தட்டையான சாந்தோமா குறைவாகவோ அல்லது பரவலாகவோ இருக்கலாம். வரையறுக்கப்பட்ட சாந்தோமா பெரும்பாலும் கண் இமைகளின் தோலில் (சாந்தெலஸ்மா) தட்டையான மஞ்சள் புண், முட்டை வடிவ அல்லது ரிப்பன் போன்ற வெளிப்புறங்களின் வடிவத்தில் அமைந்துள்ளது. பொதுவான தட்டையான சாந்தோமாக்களின் சந்தர்ப்பங்களில், ஹைப்பர்லிபிடெமியா கண்டறியப்படாவிட்டால், லிம்போபுரோலிஃபெரேடிவ் நோய்கள், மைலோமா மற்றும் பிற அமைப்பு ரீதியான நோய்களை விலக்குவது அவசியம்.

நோய்க்குறியியல். சருமத்தின் மேல் பகுதிகளில், நுரை செல்கள் கொத்தாக காணப்படுகின்றன, அவை பரவலாகவும் பரந்த இழைகளின் வடிவத்திலும் அமைந்துள்ளன. அவற்றின் சைட்டோபிளாசம் பைர்ஃப்ரிஜென்ட் லிப்பிடுகளால் நிரப்பப்படுகிறது, இதன் விளைவாக, ஹெமாடாக்சிலின் மற்றும் ஈயோசினுடன் கறை படிந்தால், அவை லேசாகத் தெரிகின்றன, மேலும் சூடானுடன் கறை படிந்தால், அவை ஆரஞ்சு நிறத்தில் இருக்கும். சாடோம் செல்கள் பொதுவாக ஒரு கருவைக் கொண்டுள்ளன, ஆனால் வெளிநாட்டு உடல் செல்கள் (டவுடன் செல்கள்) போன்ற பல அணுக்கரு செல்கள் உள்ளன. அவற்றில், ஹிஸ்டியோசைட்டுகள் மற்றும் லிம்பாய்டு செல்கள் இருக்கலாம். ஃபைப்ரோஸிஸ் பொதுவாக கவனிக்கப்படுவதில்லை.

பல முடிச்சு (வெடிப்பு) சாந்தோமா என்பது ஏராளமான வலியற்ற முடிச்சுகளின் வெடிப்பால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, பொதுவாக அரைக்கோள வடிவத்தில், ஒரு பயறு அளவு, மஞ்சள் அல்லது மஞ்சள்-ஆரஞ்சு நிறத்தில், அதைச் சுற்றி எரித்மா கிரீடம் இருக்கும். மயிர்க்கால்களில் சிஸ்டிக் மாற்றங்களுடன் கூடிய பெரிஃபோலிகுலர் மற்றும் ஃபோலிகுலர் சாந்தோமாடோசிஸ் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.

நோய்க்கூறு உருவவியல். வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டங்களில், சாந்தோமாட்டஸ் செல்கள், ஹிஸ்டியோசைட்டுகள் மற்றும் நியூட்ரோபிலிக் கிரானுலோசைட்டுகளின் கொத்துகள் காணப்படுகின்றன. நுரை செல்கள் அரிதானவை. ஹிஸ்டியோசைட்டுகளில் பல கொழுப்பு அமிலங்கள் மற்றும் ட்ரைகிளிசரைடுகள் உள்ளன, மேலும் குறைந்த அளவிற்கு, கொழுப்பு எஸ்டர்கள் உள்ளன.

பரவும் சாந்தோமா வெடிப்பு கீன்டோமாவைப் போன்றது. இந்த சொறி முக்கியமாக தோல் மடிப்புகளில் குழுக்களாக உள்ளூர்மயமாக்கப்படுகிறது, வாய்வழி குழி, மேல் சுவாசக்குழாய், ஸ்க்லெரா மற்றும் கார்னியா, மூளைக்காய்ச்சல் ஆகியவற்றின் சாந்தோமாக்களுடன் இணைந்து. நோசோலாஜிக்கல் இணைப்பு பற்றிய கேள்வி தீர்க்கப்படவில்லை. இந்த செயல்முறை இரண்டாம் நிலை சாந்தோமைசேஷனுடன் அறியப்படாத தோற்றம் கொண்ட மேக்ரோபேஜ்-ஹிஸ்டியோசைடிக் அமைப்பின் எதிர்வினை பெருக்கம் என்று கருதப்படுகிறது. சில ஆசிரியர்கள் இந்த நோயை ஹிஸ்டியோசைட்டோசிஸுடன், குறிப்பாக ஹேண்ட்-ஷுல்லர்-கிறிஸ்தவ நோயுடன் தொடர்புபடுத்துகிறார்கள்.

இளம் வயதினரின் சாந்தோக்ரானுலோமா பிறப்பிலிருந்தே உள்ளது அல்லது வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களில் தோன்றும், பொதுவாக 2 செ.மீ அளவு (அரிதாக பெரியது), அடர்த்தியான நிலைத்தன்மை, மஞ்சள் அல்லது மஞ்சள்-பழுப்பு நிறம் கொண்ட பல, சிதறிய தடிப்புகள் வடிவில். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இந்த செயல்முறை தோலில் மட்டுமே உள்ளது, ஆனால் மண்ணீரல், கல்லீரல், கண்கள், நுரையீரல் மற்றும் இரத்தத்திற்கு சேதம் ஏற்படுவதால் முறையான மாற்றங்களும் இருக்கலாம். இது நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸுடன் இணைக்கப்படலாம். நோயின் நோசோலாஜிக்கல் சாராம்சம் குறித்த கேள்வி தீர்க்கப்படவில்லை.

நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் தெளிவாக இல்லை. சில ஆசிரியர்கள் இதை ஹிஸ்டியோசைட்டுகளின் எதிர்வினை பெருக்கம் என்று கருதுகின்றனர், மற்றவர்கள் அதன் நெவாய்டு தன்மை மற்றும் ஹிஸ்டியோசைடோசிஸ் X உடன் அதன் அருகாமையில் இருப்பது பற்றிய கருத்தை வெளிப்படுத்துகின்றனர், ஆனால் இது எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி தரவுகளால் முரண்படுகிறது, இது இளம்பருவ சாந்தோகிரானுலோமாவின் செல்களில் லால்கெர்டான்ஸ் துகள்களை வெளிப்படுத்தவில்லை.

நோய்க்குறியியல். ஆரம்ப கட்டத்தில், லிப்பிடுகளுடன் ஊடுருவிய ஹிஸ்டியோசைட்டுகள் மற்றும் மேக்ரோபேஜ்களின் பெரிய கொத்துகள், லிம்பாய்டு செல்கள் மற்றும் ஈசினோபிலிக் கிரானுலோசைட்டுகள் காணப்படுகின்றன. ஹிஸ்டியோசைட்டுகள் மற்றும் மேக்ரோபேஜ்கள் மற்றும் நுரை செல்களின் வெற்றிட சைட்டோபிளாஸிலும் லிப்பிடுகள் காணப்படுகின்றன. முதிர்ந்த தனிமங்களில், ஹிஸ்டியோசைட்டுகள், லிம்போசைட்டுகள், ஈசினோபிலிக் கிரானுலோசைட்டுகள், நுரை செல்கள் மற்றும் டூட்டன் வகையின் ராட்சத செல்கள் ஆகியவற்றின் ஊடுருவலுடன் ஒன்றிணைக்கும் கிரானுலோமாட்டஸ் அமைப்பின் குவியங்கள் உள்ளன. அவற்றில் ராட்சத செல்கள் உள்ளன, அவற்றின் கருக்கள் ஒரு கிரீடத்தின் வடிவத்தில் அமைக்கப்பட்டிருக்கும், இது இளம் சாந்தோகிரானுலோமாவுக்கு பொதுவானது. பழைய ஃபோசிகளில், ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களின் பெருக்கம் மற்றும் ஃபைப்ரோஸிஸ் ஆகியவை குறிப்பிடப்படுகின்றன.

இளம் சிறார் சாந்தோகிரானுலோமா, மோனோமார்பிக் ஹிஸ்டியோசைட்டுகளின் பெருமளவிலான குவிப்புகளைக் காட்டும் ஹேண்ட்-ஷுல்லர்-கிறிஸ்டியன் நோயின் ஆரம்ப கட்டங்களிலிருந்தும், அதன் கிரானுலோமாட்டஸ் நிலை, லிப்பிடேஷனுடன் கூடிய டெர்மடோஃபைப்ரோமாவிலிருந்தும் வேறுபடுகிறது. பிந்தையதில், சாந்தோகிரானுலோமாவின் பொதுவான கொரோலாவில் அமைக்கப்பட்ட கருக்களைக் கொண்ட ஈசினோபிலிக் கிரானுலோசைட்டுகள் மற்றும் ராட்சத செல்கள் இல்லை.

கிழங்கு சாந்தோமாக்கள் 1 முதல் 5 செ.மீ அளவு வரை, தோலின் மேற்பரப்பிற்கு மேலே நீண்டு, மஞ்சள் அல்லது ஆரஞ்சு நிறத்தில், மிகப் பெரிய வடிவங்கள்.

நோய்க்குறியியல். நீண்டகாலமாக இருக்கும் குவியங்களில், சாந்தோமாட்டஸ் செல்களின் பரவலான அல்லது குவியக் குவிப்புகள் காணப்படுகின்றன, அவை சருமத்தின் முழு தடிமனையும் நீக்குகின்றன. காலப்போக்கில், ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள் மற்றும் புதிதாக உருவாக்கப்பட்ட கொலாஜன் இழைகள் ஆதிக்கம் செலுத்துகின்றன, நுரை செல்களைச் சுற்றியுள்ள குழுக்கள், பின்னர் அவற்றை முழுமையாக மாற்றுகின்றன. சில நேரங்களில், குவியங்களில், நார்ச்சத்து மாற்றங்களுடன், கால்சியம் உப்பு படிவுகளும் குறிப்பிடப்படுகின்றன.

தசைநார் சாந்தோமாக்கள் என்பது உல்னா, பட்டெல்லா மற்றும் கல்கேனியஸ் செயல்முறைகளுடன் இணைக்கப்பட்ட தசைநாண்களின் பகுதியில் அமைந்துள்ள அடர்த்தியான, மெதுவாக வளரும் கட்டி போன்ற அமைப்புகளாகும். அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், தசைநார் சாந்தோமாக்கள் என்பது செரிப்ரோடெண்டினஸ் சாந்தோமாடோசிஸின் நோய்க்குறி ஆகும், இது மூளை, இதயம், நுரையீரல், விழித்திரை போன்றவற்றில் கொழுப்பு குவிதல் மற்றும் நரம்பியல் மற்றும் நாளமில்லா கோளாறுகள், மன மாற்றங்கள், கரோனரி ஸ்களீரோசிஸ், கண்புரை போன்றவற்றின் வளர்ச்சியால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு அரிய ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் நோயாகும்.

சாந்தோமாக்களின் மிகவும் அரிதான மாறுபாடு பெரினூரல் சாந்தோமா என்று அழைக்கப்படுகிறது, இது மருத்துவ ரீதியாக கால்களில் சிறிய, வலிமிகுந்த, சிவப்பு, அடர்த்தியான, சற்று உயர்ந்த தகடுகளாக வெளிப்படுகிறது, இது கோலிசிஸ்டிடிஸ், ஹெபடைடிஸ், நீரிழிவு நோய் மற்றும் ஹைப்பர்லிபோபுரோட்டினீமியா நோயாளிகளுக்கு உருவாகிறது.

வரலாற்று ரீதியாக, தோல் நரம்புகளைச் சுற்றி நுரை செல்களின் செறிவூட்டப்பட்ட கொத்துகள் காணப்படுகின்றன.

ஹிஸ்டோஜெனிசிஸ். அனைத்து வகையான சாந்தோமாக்களும் லிப்பிடுகளைக் கொண்ட நுரை சைட்டோபிளாசம் (சூடானோபிலிக் உள்ளடக்கங்கள்) கொண்ட செல்களின் கொத்துக்களைக் கொண்டுள்ளன. இந்த செல்கள் வளர்ச்சியின் பல்வேறு நிலைகளில் உள்ள மேக்ரோபேஜ்கள், இது சொற்பிறப்பியல் முறைகளால் நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. அவை ஹைட்ரோலைடிக் என்சைம்கள் (லுசின் அமினோபெப்டிடேஸ், குறிப்பிடப்படாத எஸ்டெரேஸ் மற்றும் அமில பாஸ்பேட்) நிறைந்தவை, மேலும் பெராக்ஸிடேஸ் செயல்பாடு இல்லை. லிப்போபுரோட்டின்களின் படிவு காரணமாக, செயலில் உள்ள மேக்ரோபேஜ்கள் அவற்றின் மாற்றத்தின் கட்டத்தைப் பொறுத்து பல்வேறு வகையான நுரை செல்களாக மாறுகின்றன. இவ்வாறு, செயல்முறையின் முதல் கட்டத்தில், மேக்ரோபேஜ்கள் இன்னும் மாற்றப்படவில்லை, ஆனால் ஏற்கனவே கொழுப்பு மற்றும் லிப்பிடுகளால் (வகை 1 செல்கள்) ஏற்றப்பட்டுள்ளன, இரண்டாவது கட்டத்தில், சிறிய துகள்கள் மற்றும் அடர்த்தியான கருவுடன் கூடிய கிளாசிக் நுரை செல்கள் தோன்றும் (வகை II செல்கள்), பின்னர் மூன்றாவது நிலை வருகிறது - ராட்சத நுரை செல்கள் உருவாக்கம், இதில் எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கியின் போது லைசோசோம்கள் மற்றும் பாகோலிசோசோம்கள் காணப்பட்டன, இது அவற்றின் செயல்பாட்டு செயல்பாட்டைக் குறிக்கிறது. அவை லிப்போபுரோட்டின்கள் மற்றும் பாஸ்போலிப்பிட்களை ஒருங்கிணைக்கின்றன.

நோயியல் செயல்பாட்டில் வெசல் பெரிசைட்டுகளும் பங்கேற்கின்றன, இதிலிருந்து வழக்கமான நுரை செல்கள் உருவாகலாம். நுரை செல்களுடன் சேர்ந்து, அதிக எண்ணிக்கையிலான திசு பாசோபில்கள் குவியத்தில் கண்டறியப்படுகின்றன. ஹிஸ்டோகெமிக்கல் ரீதியாக, ட்ரைகிளிசரைடுகள், கொழுப்பு அமிலங்கள், பாஸ்போலிப்பிடுகள் மற்றும் கொழுப்பை சாந்தோமாட்டஸ் செல்களில் அடையாளம் காண முடியும்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]