குளுக்கோஸ் -6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜன்னேஸ் (G6FD) குறைபாடு: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (G6PD) குறைபாடு, எக்ஸ் தொடர்பிலான fermentopathy அடிக்கடி நபர்கள் கறுப்பர்களிடத்தில் வெளிப்படுவதே, இரத்தமழிதலினால் ஆக்ஸிஜனேற்றங்களை (சாலிசிலேட்டுகள் மற்றும் சல்போனமைடுகள் உள்ளடக்கம்) கடுமையான நோய் அல்லது வரவேற்பு பிறகு ஏற்படலாம். கண்டறிதல் G6PD இன் வரையறையின் அடிப்படையில் அமைந்துள்ளது, ஆயினும் கடுமையான ஹெமொலிசிஸில் ஆய்வுகள் அடிக்கடி எதிர்மறையாக இருக்கின்றன. சிகிச்சை அறிகுறியாகும்.

ஹெகோசோஸ் -6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (G6PD) குறைபாடு காரணமாக ஹெக்ஸோமோமோபோஸ்ஃபோட் பாதையின் ஒரே குறிப்பிடத்தக்க குறைபாடாகும். 100 க்கும் மேற்பட்ட வகையான என்சைம் பிறழ்வுகள் உள்ளன. மருத்துவ ரீதியாக, மிகவும் அடிக்கடி வகை ஒரு மருந்து சார்ந்து மாறுபட்டது. இந்த நோய் X குரோமோசோமோடு இணைக்கப்பட்டுள்ளது, மேலும் ஆண்கள் மற்றும் ஓரினச்சேர்க்கை மகள்களில் முழுமையாகவும், ஹெட்டோஜோஜியஸ் பெண்கள் வெளிப்படுத்திய பல்வேறு டிகிரிகளிலும் முழுமையாக வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த ஒழுங்கின்மை நாகிரோயிட் இனத்தின் நபர்களிடையே ஏற்படுகிறது, 10% ஆண்கள், 10% க்கும் குறைவான பெண்களில் மற்றும் மத்திய தரைக்கடல் பகுதியில் உள்ள நாடுகளில் குறைந்த அதிர்வெண்ணில்.

[1], [2], [3]

குளுக்கோஸ் -6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜன்ஸின் நோய்க்குறியியல் குறைபாடு

குறைபாடு G6PD சிவப்பு ரத்த அணுக்களின் உயிரணு சவ்வுகளின் கட்டமைப்பைத் தக்கவைக்க தேவையான ஆற்றலின் அளவைக் குறைக்கிறது, இது அவற்றின் ஆயுட்கால சுருக்கத்தை குறைக்க வழிவகுக்கிறது.

நோயாளிகளில் ஹீமோலிசிஸ் பழைய எரிசோட்டோசைட்டிகளைத் தேர்ந்தெடுப்பதைத் தேர்ந்தெடுக்கும். காய்ச்சல், கடுமையான வைரஸ் மற்றும் பாக்டீரியா நோய்த்தாக்கம் மற்றும் நீரிழிவு நோய் ஏற்படுவது ஆகியவற்றின் பின்னர் ஹீமோலசிஸ் உருவாகிறது. குறைவான இரத்தமழிதலினால் மருந்துகள் அல்லது உயர் விஷத்தன்மை நடவடிக்கை மற்ற துணைப்பொருட்களின் பயன்பாடு மற்றும் ஹீமோகுளோபின் மற்றும் எரித்ரோசைடுகள் சவ்வு விஷத்தன்மை காரணமாக பின்னர் ஏற்படும். இந்த மருந்துகள் மற்றும் பொருட்கள் ப்ரைமகுயின் சாலிசிலேட்டுகள், சல்போனமைட்ஸ், nitrofurans, phenacetin, இரசக்கற்பூரம், வைட்டமின் கே, ஓரு வகை நுண்ணுயிர்த் தடுப்பு மருந்து, phenazopyridine, nalidixic அமிலம், மெத்திலீன்- நீல சில பங்குகள், மற்றும் சில பருப்பு வகைகள் அடங்கும். ஈடு இரத்தமழிதலினால் அல்லது மரணம் ஒரு மாநில இது இந்த மருந்துகளின் தொடர்ந்து பயன்படுத்துவது G6PD குறைப்பாடு மற்றும் விஷத்தன்மை திறன்மிக்க மருந்துகளின் தங்களை அளவு பொறுத்தது என்று. பழைய உயிரணுக்கள் அழிக்கப்படுவதால், ஹெமோலிசிஸ் வழக்கமாக 25% குறைவான எரித்ரோசைட்டிகளின் காயம் மட்டுமே. கடுமையான G6PD குறைபாடு காரணமாக, கடுமையான ஹெமொலிசிஸ் ஹீமோகுளோபினுரியா மற்றும் கடுமையான சிறுநீரக செயலிழப்புக்கு வழிவகுக்கலாம்.

குளுக்கோஸ் -6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜன்ஸின் நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை

கடுமையான ஹெமொலிசிஸ் கொண்ட நோயாளிகளின்போது, குறிப்பாக சிறுநீரக இனம் நோயறிதலில் நோயறிதல் எதிர்பார்க்கப்படுகிறது. G6FD தீர்மானிக்கப்படுகிறது. ஹீமோலிசிஸ் மஞ்சள் காமாலை மற்றும் ரைட்டூலோசைடோசிஸ் ஆகியவற்றின் இரத்த சோகைகளை உருவாக்கும் போது. டாரஸ் ஹெய்ன்ஸ் சாத்தியமான இறந்த குழியவுருவுக்கு துகள்கள் இரத்தச் சிவப்பணுச் சிதைவு ஒரு அத்தியாயத்தில் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன முடியும், ஆனால் அவர்கள் அதை நீக்க, ஒரு அப்படியே மண்ணீரல் நோயாளிகளுக்கு இருப்பது கண்டறியப்பட்டது இல்லை. குறிப்பிட்ட நோய் கண்டறியும் செல் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட "கடி" உடன் புற இரத்த எரித்ரோசைட்களும் வருகையே (சுமார் 1 மிமீ) சாத்தியமான மண்ணீரல் செல்கள் ஹெய்ன்ஸ் அகற்றுதல் விளைவாக, செல் விளிம்பில் இருக்கும் வெளியேற்றப்படுகிறது. பல்வேறு திரையிடல் சோதனைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. எனினும், நடக்கும் மற்றும் இனி வரும் உடனடியாக இரத்தமழிதலினால் சோதனைகள் அத்தியாயங்களில் காரணமாக G6PD குறைப்பாடு மிகத்தெளிவான மற்றும் பணக்கார முன்னிலையில் G6PD reticulocytes பழைய எரித்ரோசைடுகள் அழிவு பொய்யான எதிர்மறை முடிவுகளை பெறலாம். குறிப்பிட்ட நொதி ஆய்வுகள் சிறந்த கண்டறியும் சோதனைகள் ஆகும். கடுமையான ஹெமிலலிஸின் அத்தியாயத்தில் துணை சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது; பரிமாற்றம் என்பது அரிதான நிகழ்வுகளில் மட்டும் அவசியம். நோயாளிகள் மற்றும் ஹேமிலசிஸைத் தொடக்கும் பொருட்களைத் தவிர்க்க நோயாளிகள் அறிவுறுத்தப்படுகிறார்கள்.

[4], [5], [6], [7], [8]