குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (G6PD) குறைபாடு: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (G6PD) குறைபாடு என்பது ஒரு X-இணைக்கப்பட்ட நொதி கோளாறு ஆகும், இது கறுப்பினத்தவர்களிடம் அதிகம் காணப்படுகிறது, மேலும் கடுமையான நோய் அல்லது ஆக்ஸிஜனேற்ற உட்கொள்ளலுக்குப் பிறகு (சாலிசிலேட்டுகள் மற்றும் சல்போனமைடுகள் உட்பட) ஹீமோலிசிஸ் ஏற்படலாம். நோயறிதல் G6PD சோதனையை அடிப்படையாகக் கொண்டது, இருப்பினும் கடுமையான ஹீமோலிசிஸின் போது ஆய்வுகள் பெரும்பாலும் எதிர்மறையாக இருக்கும். சிகிச்சை அறிகுறியாகும்.

ஹெக்ஸோஸ் மோனோபாஸ்பேட் பாதையில் உள்ள ஒரே குறிப்பிடத்தக்க குறைபாடு குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (G6PD) குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது. நொதியின் 100க்கும் மேற்பட்ட வகையான பிறழ்வுகள் உள்ளன. மருத்துவ ரீதியாக, மிகவும் பொதுவான வகை மருந்து சார்ந்த மாறுபாடு ஆகும். இந்த நோய் X குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது மற்றும் ஆண்கள் மற்றும் ஹோமோசைகஸ் பெண்களில் முழுமையாக வெளிப்படுகிறது, மேலும் ஹெட்டோரோசைகஸ் பெண்களில் மாறுபட்ட அளவுகளில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த ஒழுங்கின்மை நீக்ராய்டு இனத்தைச் சேர்ந்த தனிநபர்களில், சுமார் 10% ஆண்களிலும், 10% க்கும் குறைவான பெண்களிலும், மத்திய தரைக்கடல் படுகை நாடுகளில் குறைந்த அதிர்வெண்ணிலும் ஏற்படுகிறது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் குறைபாட்டின் நோய்க்குறியியல்

G6PD குறைபாடு இரத்த சிவப்பணு சவ்வின் கட்டமைப்பைப் பராமரிக்கத் தேவையான ஆற்றலின் அளவைக் குறைக்கிறது, இதன் விளைவாக ஆயுட்காலம் குறைகிறது.

நோயாளிகளில் ஹீமோலிசிஸ் வயதான இரத்த சிவப்பணுக்களைத் தேர்ந்தெடுத்து பாதிக்கிறது. காய்ச்சல், கடுமையான வைரஸ் மற்றும் பாக்டீரியா தொற்றுகள் மற்றும் நீரிழிவு அமிலத்தன்மைக்குப் பிறகு ஹீமோலிசிஸ் உருவாகிறது. பொதுவாக, அதிக ஆக்ஸிஜனேற்ற செயல்பாடு கொண்ட மருந்துகள் அல்லது பிற பொருட்களைப் பயன்படுத்திய பிறகும், ஹீமோகுளோபின் மற்றும் சிவப்பு இரத்த அணு சவ்வு ஆக்சிஜனேற்றத்தை ஏற்படுத்திய பிறகும் ஹீமோலிசிஸ் ஏற்படுகிறது. இந்த மருந்துகள் மற்றும் பொருட்களில் பிரைமாகுயின், சாலிசிலேட்டுகள், சல்போனமைடுகள், நைட்ரோஃபுரான்கள், ஃபெனாசெட்டின், நாப்தலீன், சில வைட்டமின் கே வழித்தோன்றல்கள், டாப்சோன், ஃபெனாசோபிரிடின், நாலிடிக்சிக் அமிலம், மெத்திலீன் நீலம் மற்றும் சில பருப்பு வகைகள் ஆகியவை அடங்கும். இந்த மருந்துகளைத் தொடர்ந்து பயன்படுத்துவது ஈடுசெய்யப்பட்ட ஹீமோலிசிஸ் நிலைக்கு வழிவகுக்கிறதா அல்லது இறப்பு என்பது G6PD குறைபாட்டின் அளவையும் மருந்துகளின் ஆக்ஸிஜனேற்ற திறனையும் பொறுத்தது. பழைய செல்கள் அழிக்கப்படுவதால், ஹீமோலிசிஸ் பொதுவாக 25% க்கும் குறைவான சிவப்பு இரத்த அணுக்களுக்கு சேதம் விளைவிக்கும். மிகவும் கடுமையான G6PD குறைபாட்டுடன், கடுமையான ஹீமோலிசிஸ் ஹீமோகுளோபினூரியா மற்றும் கடுமையான சிறுநீரக செயலிழப்புக்கு வழிவகுக்கும்.

குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் குறைபாட்டைக் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை செய்தல்

கடுமையான ஹீமோலிசிஸ் உள்ள நோயாளிகளுக்கு, குறிப்பாக கருப்பினத்தவர்களுக்கு, இந்த நோயறிதல் சந்தேகிக்கப்படுகிறது. G6PD அளவிடப்படுகிறது. ஹீமோலிசிஸுடன் இரத்த சோகை, மஞ்சள் காமாலை மற்றும் ரெட்டிகுலோசைட்டோசிஸ் ஆகியவையும் உள்ளன. ஹீமோலிசிஸின் ஒரு அத்தியாயத்தின் போது ஹெய்ன்ஸ் உடல்கள் இருக்கலாம், ஆனால் மண்ணீரலால் அகற்றப்படுவதால் அவை அப்படியே மண்ணீரல் உள்ள நோயாளிகளில் காணப்படுவதில்லை. ஒரு குறிப்பிட்ட நோயறிதல் செல் என்பது உயிரணுக்களின் சுற்றளவில் அமைந்துள்ள ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட "கடிப்புகள்" (சுமார் 1 μm) கொண்ட சிவப்பு இரத்த அணுக்களின் புற இரத்தத்தில் இருப்பது, இது மண்ணீரலால் ஹெய்ன்ஸ் உடல்களை அகற்றுவதன் விளைவாக இருக்கலாம். பல்வேறு ஸ்கிரீனிங் சோதனைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. இருப்பினும், ஹீமோலிசிஸின் ஒரு அத்தியாயத்தின் போதும் அதற்குப் பிறகும், மிகவும் உச்சரிக்கப்படும் G6PD குறைபாட்டுடன் கூடிய பழைய சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் அழிக்கப்படுவதாலும், G6PD நிறைந்த ரெட்டிகுலோசைட்டுகள் இருப்பதாலும் சோதனைகள் தவறான-எதிர்மறையான முடிவுகளைத் தரக்கூடும். குறிப்பிட்ட நொதி ஆய்வுகள் சிறந்த நோயறிதல் சோதனைகள். கடுமையான ஹீமோலிசிஸின் ஒரு அத்தியாயத்தின் போது, ஆதரவான சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது; இரத்தமாற்றம் அரிதாகவே அவசியம். ஹீமோலிசிஸைத் தொடங்கும் மருந்துகள் மற்றும் பொருட்களைத் தவிர்க்க நோயாளிகள் அறிவுறுத்தப்படுகிறார்கள்.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]