குழந்தைகளில் விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறி.

பாலின-தொடர்புடைய த்ரோம்போசைட்டோபீனியா

பாலின-தொடர்புடைய மரபுவழி முறையுடன் கூடிய த்ரோம்போசைட்டோபீனியா பல குடும்பங்களில் ஆராய்ச்சியாளர்களால் கண்டறியப்பட்டுள்ளது. எலும்பு மஜ்ஜையில் சாதாரண எண்ணிக்கையிலான மெகாகாரியோசைட்டுகள் இருப்பது, உள்ளார்ந்த குறைபாட்டால் ஏற்படும் பிளேட்லெட் ஆயுட்காலம் குறைவதால் த்ரோம்போசைட்டோபீனியா ஏற்படுகிறது என்பதைக் குறிக்கிறது. நோயாளிகள் கார்டிகோஸ்டீராய்டுகளுக்கு மோசமாக பதிலளிக்கின்றனர், ஆனால் சில சந்தர்ப்பங்களில் மண்ணீரல் நீக்கம் முழுமையான நிவாரணத்தை ஏற்படுத்துகிறது.

விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறி அரிக்கும் தோலழற்சி, தொடர்ச்சியான தொற்றுகள் மற்றும் த்ரோம்போசைட்டோபீனியாவால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் பிறந்த குழந்தை பருவத்திலோ அல்லது வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களிலோ தோன்றும். பெரும்பாலும், குழந்தைகள் சிறு வயதிலேயே இறக்கின்றனர். பிறந்த குழந்தை காலத்தில், இரத்தப்போக்கு பெரும்பாலும் மெலினாவால் குறிக்கப்படுகிறது, பின்னர் பர்புரா ஏற்படுகிறது. த்ரோம்போசைட்டோபீனியா என்பது அவற்றின் உள் குறைபாடு மற்றும் எலும்பு மஜ்ஜையில் உற்பத்தி குறைபாடு ஆகியவற்றால் ஏற்படும் பிளேட்லெட் ஆயுட்காலம் குறைவதோடு தொடர்புடையது. ஓடிடிஸ், நிமோனியா மற்றும் தோல் புண்கள் உள்ளிட்ட தொடர்ச்சியான சீழ் மிக்க தொற்றுகளால் நோயின் வெளிப்பாடுகள் மோசமடைகின்றன. ஹெர்பெஸ் சிம்ப்ளக்ஸ் வைரஸ் மற்றும் நியூமோசிஸ்டிஸ் கரினியால் ஏற்படும் நிமோனியா உள்ளிட்ட பாக்டீரியா அல்லாத தொற்றுகளுக்கு நோயாளிகளுக்கு எதிர்ப்பும் குறைவாக உள்ளது.

விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறியின் இரத்தவியல் வெளிப்பாடுகள்:

• த்ரோம்போசைட்டோபீனியா (பிளேட்லெட் எண்ணிக்கை சுமார் 30,000/மிமீ3 ⁾;
• இரத்த சோகை (இரத்த இழப்பால் ஏற்படுகிறது);
• லுகோசைடோசிஸ் (தொற்றுகளால் ஏற்படுகிறது);
• மெகாகாரியோசைட்டுகளின் இயல்பான அல்லது அதிகரித்த எண்ணிக்கை;
• ஐசோஹெமக்ளூட்டினின்கள் இல்லாமை, IgM அளவுகள் குறைதல், இயல்பான அல்லது அதிகரித்த IgG மற்றும் IgA அளவுகள்;
• சில சந்தர்ப்பங்களில், செல்லுலார் நோய் எதிர்ப்பு சக்தியில் குறைபாடு.

விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறி சிகிச்சை

• வாழ்க்கையின் முதல் 5 ஆண்டுகளில், முடிந்தால், குறிப்பாக குறைந்த அல்லது மாறுபட்ட WASP புரத வெளிப்பாடு உள்ள நோயாளிகளுக்கு, அலோஜெனிக் எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை.
• அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகு கட்டுப்பாடற்ற தொற்றுகள் ஏற்படும் அபாயம் அதிகரிப்பதால், 5 வயதுக்கு மேற்பட்ட குழந்தைகளில் (எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை சாத்தியமில்லை என்றால்) கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில் மண்ணீரல் அறுவை சிகிச்சை.
• IVIG பராமரிப்பு படிப்புகள்.
• ரத்தக்கசிவு அறிகுறிகளுக்கு பிளேட்லெட் பரிமாற்றம்.
• கார்டிகோஸ்டீராய்டுகளின் பயன்பாடு த்ரோம்போசைட்டோபீனியாவில் எந்த விளைவையும் ஏற்படுத்தாது; அவை அரிக்கும் தோலழற்சிக்குப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.