குழந்தைகளில் நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு

நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தின் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட இணைப்புகளுக்கு சேதம் ஏற்படுவதன் விளைவாக நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நிலைகள் (நோய் எதிர்ப்பு சக்தி குறைபாடு) உருவாகின்றன. நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டின் ஒரு பொதுவான வெளிப்பாடு தொடர்ச்சியான, கடுமையான தொற்றுகள் ஆகும். இருப்பினும், பல வகையான நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நிலைகள் தன்னுடல் தாக்க வெளிப்பாடுகள் மற்றும்/அல்லது கட்டி நோய்களின் அதிகரித்த அதிர்வெண்ணால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. சில நிலைமைகள் ஒவ்வாமை நோயியலுடன் சேர்ந்து இருக்கலாம். எனவே, நோய்த்தொற்றுகளுக்கு அதிகரித்த உணர்திறன் கொண்ட நிலைமைகளாக நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நிலைகள் பற்றிய பாரம்பரிய புரிதல் தொற்று அல்லாத நோயியலையும் உள்ளடக்கியது.

நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நிலைகள் (நோய் எதிர்ப்பு குறைபாடுகள்) முதன்மை மற்றும் இரண்டாம் நிலை என பிரிக்கப்படுகின்றன. இரண்டாம் நிலை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நிலைகள் மற்றொரு நோய் அல்லது வெளிப்பாட்டின் விளைவாக எழும் உச்சரிக்கப்படும் நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன.

முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நிலைகள் (PIDS) மிகவும் குறைவான பொதுவானவை மற்றும் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட நோயெதிர்ப்பு பாதுகாப்பு வழிமுறைகளின் சீர்குலைவால் ஏற்படும் கடுமையான மரபணு ரீதியாக தீர்மானிக்கப்பட்ட நோய்களின் குழுவைச் சேர்ந்தவை.

முதலில் விவரிக்கப்பட்ட முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நிலைகள் ஆராய்ச்சியாளர், கண்டுபிடிக்கப்பட்ட நாடு அல்லது நோய்க்கிருமி உருவாக்கத்தின் முக்கிய அம்சங்களின் பெயரிடப்பட்டன. ஒரு மாநிலத்திற்கு பல பெயர்கள் இருப்பது நடந்தது. தற்போது, நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுகளின் சர்வதேச வகைப்பாடு ஏற்றுக்கொள்ளப்பட்டுள்ளது, இது நோய் எதிர்ப்பு சக்தியின் முக்கிய பாதிக்கப்பட்ட இணைப்பைப் பொறுத்து நோய்களை இணைக்க முயல்கிறது. நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுகளின் வகைப்பாட்டில் முக்கிய பங்கு 1970 இல் WHO (தற்போது - IUIS இல் உள்ள நிபுணர்களின் குழு - நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு சங்கங்களின் சர்வதேச ஒன்றியம்) முன்முயற்சியின் பேரில் உருவாக்கப்பட்ட நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுகள் குறித்த சர்வதேச நிபுணர்களின் குழுவால் வகிக்கப்படுகிறது. இந்த குழு ஒவ்வொரு 2-3 வருடங்களுக்கும் கூடி வகைப்பாட்டை புதுப்பிக்கிறது. கடந்த ஆண்டுகளில், வகைப்பாட்டின் முக்கிய மாற்றங்கள் புதிய வகை முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுகளைக் கண்டுபிடிப்பது மற்றும் அவற்றின் வளர்ச்சியின் வழிமுறைகள் பற்றிய கருத்துக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், அத்துடன் பல முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நிலைகளின் மரபணு அடிப்படையை அடையாளம் காண்பது ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையவை.

2006 ஆம் ஆண்டின் சமீபத்திய வகைப்பாடு, முக்கியமாக நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தின் ஒன்று அல்லது மற்றொரு இணைப்பிற்கு ஏற்படும் முக்கிய சேதத்தை அடிப்படையாகக் கொண்டு, முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுகளை பின்வரும் முக்கிய குழுக்களாகப் பிரிக்கிறது:

• டி மற்றும் பி லிம்போசைட்டுகளுக்கு சேதம் விளைவிக்கும் ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுகள்;
• முக்கியமாக நகைச்சுவை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுகள்;
• தெளிவாக வரையறுக்கப்பட்ட நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நிலைகள்;
• நோயெதிர்ப்பு ஒழுங்குமுறை சீர்குலைவு நிலைகள்;
• பாகோசைட்டோசிஸ் குறைபாடுகள்;
• உள்ளார்ந்த நோய் எதிர்ப்பு சக்தியின் குறைபாடுகள்;
• தன்னியக்க அழற்சி நோய்கள்;
• நிரப்பு அமைப்பு குறைபாடுகள்.

இரண்டாம் நிலை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நிலைகளின் முக்கிய காரணங்கள்

• முன்கூட்டிய பிறந்த குழந்தைகள்
• பிறவி மற்றும் வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள்
  • குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் (டவுன் நோய்க்குறி, முதலியன)
  • யுரேமியா
  • நெஃப்ரிடிக் நோய்க்குறி
  • எனர்ஜியோபதி
• நோயெதிர்ப்புத் தடுப்பு முகவர்கள்
  • கதிர்வீச்சு
  • சைட்டோஸ்டேடிக்ஸ்
  • குளுக்கோகார்டிகோஸ்டீராய்டுகள்
  • ஆன்டிதைமோசைட் குளோபுலின்
  • ஐட்டி-டி மற்றும் பி மோனோக்ளோனல் ஆன்டிபாடிகள்
• தொற்றுகள்
  • எச்.ஐ.வி.
  • விஇபி
  • பிறவி ரூபெல்லா
• இரத்த நோய்கள்
  • ஹிஸ்டியோசைடோசிஸ்
  • லுகேமியா
  • மைலாய்டு நோய்
• அறுவை சிகிச்சை தலையீடுகள் மற்றும் காயங்கள்
  • மண்ணீரல் அறுவை சிகிச்சை
  • தீக்காய நோய்
  • தாழ்வெப்பநிலை

முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நிலைகளின் பெரும்பாலான நிகழ்வுகளுக்கு ஆன்டிபாடி உற்பத்தியில் உள்ள குறைபாடுகள் (நகைச்சுவை குறைபாடுகள்) காரணமாகின்றன. முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நிலைகளின் மிகக் கடுமையான வெளிப்பாடுகளைக் கொண்ட நோயாளிகள் ஒருங்கிணைந்த செல்லுலார் நிலைகளின் குழுவில் உள்ளனர், அவை 20% ஆகும்.

முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுகள் என்பது நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தின் சில கூறுகளின் செயல்பாடுகளை முழுமையாகப் புரிந்துகொள்ள அனுமதிக்கும் மிக முக்கியமான இயற்கை மாதிரிகள் ஆகும். கடந்த ஆண்டுகளில், முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நிலைகளைக் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சையளிப்பதற்கான அணுகுமுறை அடிப்படையில் மாறிவிட்டது. ஆரம்பத்தில் நோயறிதல் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளை அடிப்படையாகக் கொண்டிருந்தால், பின்னர் பெருகிய முறையில் சிக்கலான ஆய்வக சோதனைகள் பின்னர் நோயறிதலின் ஒருங்கிணைந்த பகுதியாக மாறியது. இப்போது, சந்தேகிக்கப்படும் மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வைக் கண்டறிதல் இல்லாமல் நோயறிதல் என்பது நினைத்துப் பார்க்க முடியாதது. முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நிலைகளின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும் குறைபாடுகள் கொண்ட மரபணுக்கள் நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தின் செல்களில் மட்டுமே உள்ளூர்மயமாக்கப்படுகின்றன (எடுத்துக்காட்டாக, RAG குறைபாடு) அல்லது பிற திசுக்களில் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன. இந்த வழக்கில், நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நிலைகள் பிற, நோயெதிர்ப்பு அல்லாத குறைபாடுகளுடன் (எடுத்துக்காட்டாக, நிஜ்மிஜென் நோய்க்குறி) உள்ளன.

பெரும்பாலான நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு கோளாறுகள் X-இணைக்கப்பட்ட அல்லது ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமையாகக் காணப்படுகின்றன. ஒரு சிறிய குழு நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு கோளாறுகள் ஆட்டோசோமல் ஆதிக்க முறையில் மரபுரிமையாகக் காணப்படுகின்றன. சில முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு கோளாறுகள் ஒரே மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகின்றன (எ.கா., அட்டாக்ஸியா-டெலஞ்சியெக்டேசியா), ஆனால் பல மருத்துவ ரீதியாக ஒரே மாதிரியான கோளாறுகள் வெவ்வேறு மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகின்றன (கடுமையான ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு, நாள்பட்ட கிரானுலோமாட்டஸ் நோய்). கூடுதலாக, முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு கோளாறுகளைக் கண்டறிவதற்கான மூலக்கூறு மரபணு முறைகள் மிகவும் பரவலாகிவிட்டதால், ஒரே மரபணுவில் உள்ள வெவ்வேறு பிறழ்வுகள் மருத்துவ ரீதியாக வேறுபட்ட கோளாறுகளுக்கு (WASP பிறழ்வுகள்) வழிவகுக்கும் என்பதை அடையாளம் காண முடிந்தது.

பெரும்பாலான முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நிலைகள் குழந்தை பருவத்திலேயே அறிமுகமாகின்றன. ஆரம்பகால நோயறிதல் மற்றும் முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நிலைகளின் போதுமான சிகிச்சையானது, இந்த நோய்களில் பெரும்பாலான நோயாளிகளின் மீட்பு அல்லது நிலையான பொது நிலையை அடைய அனுமதிக்கிறது. முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நிலைகள் ஏற்படும் அதிர்வெண் சராசரியாக 1:10,000 பேர் - ஃபீனைல்கெட்டோனூரியா அல்லது சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸுடன் ஒப்பிடக்கூடிய அதிர்வெண். இருப்பினும், இந்த நிலைகளின் உச்சரிக்கப்படும் ஸ்போடியாக்னாஸ்டிக் உள்ளது. இதன் விளைவாக, தொற்று மற்றும் பிற சிக்கல்களால் ஏற்படும் முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நிலைகள் உள்ள குழந்தைகளின் நியாயமற்ற முறையில் அதிக இயலாமை மற்றும் இறப்பு உள்ளது. துரதிர்ஷ்டவசமாக, முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நிலைகளின் பன்முகத்தன்மை காரணமாக, புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் அவற்றின் திரையிடல் நடைமுறையில் சாத்தியமற்றது.

இருப்பினும், முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுகள் குறித்து குழந்தை மருத்துவர்கள் மற்றும் பொது பயிற்சியாளர்களின் அதிகரித்த விழிப்புணர்வு மற்றும் அதிக பொது விழிப்புணர்வு நோயறிதலை மேம்படுத்தும் என்ற நம்பிக்கை உள்ளது, அதன்படி, இந்த நோயாளிகளின் குழுவிற்கான ஒட்டுமொத்த முன்கணிப்பையும் மேம்படுத்தும்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]