குழந்தைகள் உள்ள Craniosynostosis

Craniosynostosis வகைப்படுத்தப்படும் நோயெதிர்ப்புகள் சிண்ட்ரோம்ஸ் ஆகும், இதில் மூட்டுகளின் முன்கூட்டிய ஒருங்கிணைப்பு மண்டை ஓட்டுதலுக்கு வழிவகுக்கிறது. அவை பின்வருமாறு:

1. Turricephaly. பிறப்பு நோயியல் (கோபுரம் மண்டை ஓடு). சிறப்பம்சங்கள் ஒரு உயர் நெற்றியில் அடங்கும், மோசமாக வளர்ந்த மேலதிக வளைவுகள், மேல் தாடை, கோதிக் வானம் ஆகியவற்றின் prognathism. மயக்கம், மண்டை ஓட்டின் எல்லா முனையங்களுக்கும், குறிப்பாக கரோனரி சைனஸின் முன்கூட்டிய சினோஸ்டோஸ்டோஸுடன் தொடர்புபடுத்தப்படுகிறது. இந்த கோளாறு பெரும்பாலும் மயக்க அழுத்தம் அதிகரிக்கும்.

கண் அறிகுறிகள்:

• பார்வை இழப்பு காரணமாக பார்வை இழப்பு;
• ekzoftalim;
• ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ்;
• பார்வைத் தெளிவின்மை;
• nistagmo.

2. க்ரூசோன் நோய்க்குறி . முழு ஊடுருவல் மற்றும் பல்வேறு வெளிப்பாடு கொண்ட Autosomal ஆதிக்கம் சிண்ட்ரோம். மண்டை ஓட்டின் முதுகெலும்பு, நடுநிலை ஹைபோபிளாசியா மற்றும் exophthalmos ஆகியவற்றின் முன்கூட்டியே இணைந்திருப்பது. ஒரு குறைபாடுள்ள மரபணு 10 நிறமூர்த்தத்தில் அமைந்துள்ளது. வழக்கமான முக இயல்புகள்: சுழற்சிகள், ஹூக்-வடிவ மூக்குகளின் அளவு குறைவு மற்றும் குறைந்த தாடையைப் பிடிப்பதன் காரணமாக exophthalmos. ஊடுருவ அழுத்தத்தை அதிகரிக்க முடியும்.

கண் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• exophthalmos, மற்றும் சில நேரங்களில் கண்ணி நீக்க;
• வி-நோய்க்குறி மற்றும் பிற வகை ஸ்ட்ராபிசீஸில் மாறுபட்ட ஸ்ட்ராபிசஸ்;
• பார்வை நரம்பு அல்லது மந்தமான முலைக்காம்பு வீக்கம்;
• கருவிழியின் காலனி;
• corectopia;
• கர்னீ அளவு (மைக்ரோ அல்லது மெகல்லோகார்னேயா) அளவு மாறுபடும்;
• கண்புரை;
• லென்ஸின் ectopia;
• நீல ஸ்க்ரீரா;
• பசும்படலம்.

3. ஏப்பரின் நோய்க்குறி (விந்தை). இந்த நோய்க்கிருமத்தை Craniosynostosis மற்றும் II, III, IV மற்றும் V விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்கள் ஆகியவற்றின் இருமடங்கு சமச்சீரற்ற தன்மையால் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. ஒரு தன்னியக்க-மேலாதிக்க வகையினால், தன்னிச்சையான பிறழ்வுகளின் உயர்ந்த நிலைடன் மரபுரிமை பெற்றது.

பொதுவான வெளிப்பாடுகள் பின்வருமாறு:

• கோதிக் வானம்;
• பிளவு அண்ணம்;
• டிராசோ-எபோபாகல் ஃபிஸ்துலா;
• பிறவிக்குரிய இதய குறைபாடுகள்
• gidrocefaliû;
• மன அழுத்தம்.

முகத்தின் பொதுவான இயல்புகள், குரோஸன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் - வளர்ச்சியற்ற மயிர் வளைவுகள், நடுத்தர ஹீப்ளோபிளாசியா, பற்களின் குறைந்த தாடை மற்றும் குறைபாடுகள் ஆகியவற்றைப் புணர்ச்சி செய்யும். சில சந்தர்ப்பங்களில், காது கேட்கும் மூளையின் ஒரு நோய்க்கிருமி இருக்கிறது, செவிடுக்கு கீழே.

கண் அறிகுறிகள்:

• Exophthalmos - குரூஸன் நோய்க்குறி விட பொதுவாக உச்சரிக்கப்படுகிறது;
• அதிவலகுபுருவம்;
• கண்களின் ஆண்டிமோனோஹலோட் வெட்டு;
• வி-சிண்ட்ரோம் உள்ள ஸ்ட்ராபிசஸ்;
• பார்வை நரம்பு மற்றும் தேங்கி நிற்கும் முலைக்காம்பு வீக்கம்;
• கூம்புகருவிழி;
• லென்ஸின் ectopia;
• பிறவி கிளௌகோமா.

4. பிஃபெய்பெர்ஸ் நோய்க்குறி .

இந்த அறிகுறி ஆக்ரோசெபலி, லேசான வகை ஆகியவை, கைகள் மற்றும் கால்களின் பரந்த கட்டைவிரலோடு இணைந்து, அதே போல் புறப்பரப்புகளின் மாறுபட்ட தன்மையும் அடங்கும். இது உயர் நுண்ணிய மற்றும் பல்வேறு வெளிப்பாட்டு பண்புகளை கொண்ட autosomal ஆதிக்கம் வகை, மரபுரிமை.

முகம் மற்றும் கண்கள் உள்ள நோயியல் மாற்றங்கள் ஆப்பர்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்கள் போலவே, ஆனால் மன அழுத்தம் குறைவாக பொதுவான உள்ளது.

5. ஒரு இலைக்கோள வடிவில் மண்டை ஓடு.

சிறுநீரக கோளாறு. மண்டை ஓடு, மூங்கில் வடிவம், மூட்டுவலி மற்றும் லம்ப்டாய்டு சர்டியூஸ் ஆகியவற்றின் முன்கூட்டியே இணைந்திருப்பதால் ஏற்படும். Exophthalmus வெளிப்பாடு சுற்றுப்பாதையின் அளவு ஒரு கூர்மையான குறைவு ஏற்படுகிறது, ஒரு பொதுவான பிரச்சனை eyeballs என்ற subluxation உள்ளது. ஒரு விதியாக, அது சுவாசக்குழாயின் ஹைட்ரோகெபாலஸ் மற்றும் நோய்க்காரணி ஆகியவற்றுடன் சேர்ந்துள்ளது. முகத்தின் நடுத்தர ஹைப்போபிளாஸியா பலவீனமாக உள்ளது. இந்த நோயாளிகளின் ஆயுட்காலம் கடுமையாக குறைக்கப்படுகிறது.

5. செத்ரே-சோட்ஸென் சிண்ட்ரோம் (சேத்ரே-சோட்ஸென்). இது முகம் மற்றும் மண்டை ஓடு இணைந்து குறுகிய விரல்களால், சருமத்தில் சிந்துமின் மற்றும் குறைந்த அளவிலான முடி வளர்ச்சியுடன் கலவையாகும். முகத்தின் மெடிக்கல் ஹைப்போபிளாஸியா பலவீனமாக உள்ளது, exophthalmos பண்பு அல்ல.
6. கார்பன்டர் சிண்ட்ரோம் (கார்பன்டர்). இந்த சிண்ட்ரோம் உச்சரிக்கப்படுகிறது craniosynostosis, விரல்கள் மற்றும் கால்களை polysyndactyly, விரல்கள் குறைத்தல். மனச்சோர்வு அடிக்கடி மன retardation சேர்ந்து. கண் வெளிப்பாடுகள் ஹைபர்ட்டலோரிஸம், ஈபிகான்டஸ் மற்றும் டெல்காண்டஸ்.

[1], [2], [3]