கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்
புதிய வெளியீடுகள்
குழந்தைகளில் கிரானியோசினோஸ்டோசிஸ்
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 07.07.2025
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
கிரானியோசினோஸ்டோசிஸால் வகைப்படுத்தப்படும் நோய்க்குறிகள், தையல்களின் முன்கூட்டிய இணைவு மண்டை ஓட்டின் சிதைவுக்கு வழிவகுக்கும் நோய்க்குறிகள் ஆகும். இவற்றில் பின்வருவன அடங்கும்:
- அக்ரோசெபலி. பிறவி நோயியல் (கோபுர மண்டை ஓடு). சிறப்பியல்பு அறிகுறிகளில் உயர்ந்த நெற்றி, மோசமாக வளர்ந்த புருவ முகடுகள், மேல் தாடையின் முன்னோக்கிச் செல்லுதல், கோதிக் அண்ணம் ஆகியவை அடங்கும். இந்த சிதைவு அனைத்து மண்டை ஓடு தையல்களின், குறிப்பாக கொரோனலின் முன்கூட்டிய சினோஸ்டோசிஸின் காரணமாக ஏற்படுகிறது. இந்த கோளாறு பெரும்பாலும் அதிகரித்த உள்மண்டை அழுத்தத்துடன் சேர்ந்துள்ளது.
கண் அறிகுறிகள்:
- பார்வை நரம்பின் சிதைவு காரணமாக பார்வை இழப்பு;
- எக்ஸோப்தால்மோஸ்;
- ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ்;
- பார்வைத் தெளிவின்மை;
- நிஸ்டாக்மஸ்.
- குரூசன் நோய்க்குறி. முழுமையான ஊடுருவல் மற்றும் மாறி வெளிப்பாட்டைக் கொண்ட ஒரு தன்னியக்க ஆதிக்க நோய்க்குறி. மண்டை ஓடு தையல்களின் முன்கூட்டிய இணைவு, சராசரி முக ஹைப்போபிளாசியா மற்றும் எக்ஸோப்தால்மோஸ் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. குறைபாடுள்ள மரபணு குரோமோசோம் 10 இல் இடமளிக்கப்படுகிறது. வழக்கமான முக முரண்பாடுகளில் சுற்றுப்பாதை அளவு குறைதல், கொக்கி மூக்கு மற்றும் நீட்டிய கீழ் தாடை காரணமாக ஏற்படும் எக்ஸோப்தால்மோஸ் அடங்கும். அதிகரித்த உள்மண்டை அழுத்தம் சாத்தியமாகும்.
கண் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:
- எக்ஸோஃப்தால்மோஸ், மற்றும் சில நேரங்களில் கண் இமைகளின் இடப்பெயர்ச்சி;
- V-சிண்ட்ரோம் மற்றும் பிற வகையான ஸ்ட்ராபிஸ்மஸில் மாறுபட்ட ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ்;
- பார்வை நரம்பு அட்ராபி அல்லது பாப்பில்லெமா;
- கருவிழியின் கோலோபோமாக்கள்;
- கோரெக்டோபியா;
- கார்னியாவின் அளவில் மாற்றம் (மைக்ரோ- அல்லது மெகலோகோர்னியா);
- கண்புரை;
- லென்டிஸ் எக்டோபியா;
- நீல நிற ஸ்க்லெரா;
- கிளௌகோமா.
- அபெர்ட் நோய்க்குறி. இந்த நோயியல் II, III, IV மற்றும் V விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்களின் கிரானியோசினோஸ்டோசிஸ் மற்றும் இருதரப்பு சமச்சீர் சிண்டாக்டிலி மூலம் வெளிப்படுகிறது. இது அதிக அளவிலான தன்னிச்சையான பிறழ்வுகளுடன் ஒரு தன்னியக்க ஆதிக்க முறையில் மரபுரிமையாக உள்ளது.
பொதுவான வெளிப்பாடுகள் பின்வருமாறு:
- கோதிக் வானம்;
- பிளவு அண்ணம்;
- மூச்சுக்குழாய் உணவுக்குழாய் ஃபிஸ்துலா;
- பிறவி இதய குறைபாடுகள்;
- ஹைட்ரோகெபாலஸ்;
- மனவளர்ச்சி குன்றியமை.
முக முரண்பாடுகள், குரூசன் நோய்க்குறியில் காணப்படுவதைப் போலவே இருக்கும் - வளர்ச்சியடையாத புருவ முகடுகள், மீடியன் ஹைப்போபிளாசியா, நீட்டிய கீழ் தாடை மற்றும் பற்களின் குறைபாடுகள். சில சந்தர்ப்பங்களில், காது கேளாமை உட்பட கேட்கும் உறுப்பின் நோயியல் உள்ளது.
கண் அறிகுறிகள்:
- எக்ஸோஃப்தால்மோஸ் - பொதுவாக க்ரூஸன் நோய்க்குறியை விட அதிகமாக வெளிப்படுகிறது;
- ஹைபர்டெலோரிசம்;
- மங்கோலாய்டு எதிர்ப்பு கண் வடிவம்;
- V-சிண்ட்ரோமில் ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ்;
- பார்வை நரம்பு அட்ராபி மற்றும் பாப்பில்லெமா;
- கெரடோகோனஸ்;
- லென்டிஸ் எக்டோபியா;
- பிறவி கிளௌகோமா.
- ஃபைஃபர் நோய்க்குறி.
இந்த நோய்க்குறியில் அக்ரோசெபாலி, அகன்ற கட்டைவிரல்கள் மற்றும் கால்விரல்களுடன் லேசான சிண்டாக்டிலி மற்றும் கைகால்களின் வரஸ் குறைபாடு ஆகியவை அடங்கும். இது ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் முறையில் மரபுரிமையாகக் காணப்படுகிறது மற்றும் அதிக ஊடுருவல் மற்றும் மாறி வெளிப்பாட்டுத்தன்மையால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
முகம் மற்றும் கண்களில் ஏற்படும் நோயியல் மாற்றங்கள் அபெர்ட் நோய்க்குறியில் உள்ளதைப் போலவே இருக்கின்றன, ஆனால் மனநல குறைபாடு குறைவாகவே காணப்படுகிறது.
- க்ளோவர் இலை வடிவத்தில் மண்டை ஓடு.
ஒரு அவ்வப்போது ஏற்படும் கோளாறு. மண்டை ஓடு மழுங்கிய, ட்ரைலோபேட் வடிவத்தைக் கொண்டுள்ளது, இது கொரோனல் மற்றும் லாம்ப்டாய்டு தையல்களின் முன்கூட்டிய இணைப்பால் ஏற்படுகிறது. உச்சரிக்கப்படும் எக்ஸோஃப்தால்மோஸ், சுற்றுப்பாதைகளின் அளவு கூர்மையாகக் குறைவதால் ஏற்படுகிறது, ஒரு பொதுவான பிரச்சனை கண் இமைகளின் சப்லக்சேஷன் ஆகும். ஒரு விதியாக, இது ஹைட்ரோகெபாலஸ் மற்றும் சுவாச நோயியலுடன் சேர்ந்துள்ளது. சராசரி முக ஹைப்போபிளாசியா பலவீனமாக வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த நோயாளிகளின் ஆயுட்காலம் கூர்மையாகக் குறைக்கப்படுகிறது.
- சேத்ரே-சோட்ஸன் நோய்க்குறி. முகம் மற்றும் மண்டை ஓட்டின் சமச்சீரற்ற தன்மை, குறுகிய விரல்கள், தோல் சிண்டாக்டிலி மற்றும் நெற்றியில் குறைந்த முடி வளர்ச்சி ஆகியவற்றால் வெளிப்படுகிறது. சராசரி முக ஹைப்போபிளாசியா பலவீனமாக வெளிப்படுத்தப்படுகிறது, எக்ஸோப்தால்மோஸ் வழக்கமானதல்ல.
- கார்பென்டர் நோய்க்குறி. இந்த நோய்க்குறியில் கடுமையான கிரானியோசினோஸ்டோசிஸ், விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்களின் பாலிசிண்டாக்டிலி மற்றும் விரல்கள் குறுகுவது ஆகியவை அடங்கும். இந்த கோளாறு பெரும்பாலும் மனநல குறைபாட்டுடன் சேர்ந்துள்ளது. கண் வெளிப்பாடுகளில் ஹைபர்டெலோரிசம், எபிகாந்தஸ் மற்றும் டெலிகாந்தஸ் ஆகியவை அடங்கும்.
[ என்ன செய்ய வேண்டும்?
எப்படி ஆய்வு செய்ய வேண்டும்?