கிரானியோசினோஸ்டோசிஸின் கண் வெளிப்பாடுகள்

கிரானியோசினோஸ்டோசிஸ் என்பது அரிதான மரபுவழி கோளாறுகளின் ஒரு குழுவாகும், இது கடுமையான சுற்றுப்பாதை அசாதாரணங்களுடன் இணைந்து மண்டை ஓடு தையல்களை முன்கூட்டியே மூடுவதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

கிரானியோசினோஸ்டோசிஸ் ஏற்படும் இரண்டு பொதுவான நோயியல் நோய்கள்: க்ரூசன் நோய்க்குறி, அபெர்ட் நோய்க்குறி.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

குரூசன் நோய்க்குறி

க்ரூஸன் நோய்க்குறி முதன்மையாக கொரோனல் மற்றும் சாகிட்டல் தையல்களை முன்கூட்டியே மூடுவதால் உருவாகிறது. பரம்பரை என்பது ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது, ஆனால் 25% வழக்குகளில் புதிய பிறழ்வு இருக்கலாம்.

[ 5 ], [ 6 ]

கண் வெளிப்பாடுகள்

• ஆழமற்ற சுற்றுப்பாதை காரணமாக ஏற்படும் எக்ஸோப்தால்மோஸ் மிகவும் கவனிக்கத்தக்க அறிகுறியாகும். இது மேல் தாடை மற்றும் கன்ன எலும்பு வளர்ச்சியில் ஏற்படும் மந்தநிலை காரணமாக இரண்டாம் நிலையாக உருவாகிறது. கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், கண் இமைகள் இடம்பெயர்ந்து கண் இமைகளுக்கு முன்னால் இருக்கும்.
• ஹைபர்டெலோரிசம் (சுற்றுப்பாதைகளுக்கு இடையிலான பரந்த தூரம்).
• V-வடிவ எக்ஸோட்ரோபியா மற்றும் ஹைபர்ட்ரோபியா.
• பார்வைக்கு அச்சுறுத்தலாக இருக்கும் சிக்கல்களில், பார்வைத் துளையில் பார்வை நரம்பு அழுத்தப்படுவதால் ஏற்படும் வெளிப்பாடு கெரட்டோபதி மற்றும் பார்வை நரம்பியல் ஆகியவை அடங்கும்.

கண் பார்வையின் நோயியல்: அனிரிடியா, நீல நிற ஸ்க்லெரா, கண்புரை, லென்ஸ் சப்லக்ஸேஷன், கிளௌகோமா, கோலோபோமா, மெகாலோகோர்னியா மற்றும் பார்வை நரம்பு ஹைப்போபிளாசியா.

[ 7 ], [ 8 ]

அமைப்பு ரீதியான கோளாறுகள்

• தையல்கள் முன்கூட்டியே மூடப்படுவதால் தலையின் முன்கூட்டிய பரிமாணமும் அகன்ற மண்டை ஓட்டும் சுருங்குதல்.
• முகத்தின் நடுப்பகுதி மற்றும் வளைந்த மூக்கின் ஹைப்போபிளாசியா ('கிளி கொக்கு'), முகத்திற்கு 'தவளை போன்ற' தோற்றத்தை அளிக்கிறது.
• கீழ் தாடையின் முன்னோக்கிச் செல்லுதல்.
• தலைகீழான V-வடிவ வானம்.
• அகாந்தோகெரடோடெர்மா.

அபெர்ட் நோய்க்குறி

அபெர்ட் நோய்க்குறி (அக்ரோசெபலோசிண்டாக்டிலி) என்பது கிரானியோசினோஸ்டோஸ்களில் மிகவும் கடுமையானது மற்றும் அனைத்து மண்டை ஓடு தையல்களையும் உள்ளடக்கியிருக்கலாம். மரபுரிமை ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது, ஆனால் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்கள் அவ்வப்போது ஏற்படுகின்றன மற்றும் மேம்பட்ட பெற்றோரின் வயதுடன் தொடர்புடையவை.

[ 9 ], [ 10 ]

கண் அறிகுறிகள்

• குரோசன் நோய்க்குறியை விட ஆழமற்ற சுற்றுப்பாதைகள், எக்ஸோப்தால்மோஸ் மற்றும் ஹைபர்டெலோரிசம் பொதுவாக குறைவாகவே உச்சரிக்கப்படுகின்றன.
• எக்ஸோட்ரோபியா.
• மங்கோலாய்டு எதிர்ப்பு கண் வடிவம்.
• பார்வைக்கு அச்சுறுத்தலாக இருக்கும் சிக்கல்களில் கண் இமைகள் கார்னியாவை மறைக்கத் தவறுதல் மற்றும் பார்வை நரம்புச் சிதைவு ஆகியவை அடங்கும்.

கண் பார்வையின் நோயியல்: கெரடோகோனஸ், லென்ஸின் சப்லக்ஸேஷன் மற்றும் பிறவி கிளௌகோமா.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

முறையான அறிகுறிகள்

• தட்டையான தலை மற்றும் செங்குத்தான நெற்றியுடன் கூடிய ஆக்ஸிசெபாலி.
• மேல் ஆர்பிட்டல் முகடுக்கு மேலே கிடைமட்ட உச்சநிலை.
• கிளி போன்ற மூக்கு மற்றும் தாழ்வான காதுகளுடன் முகத்தின் நடுப்பகுதியில் ஹைப்போபிளாசியா.
• உயர்ந்த குவிமாடம் மற்றும் இரட்டை நாக்கு வடிவில் பிளவு அண்ணம்.
• கைகள் மற்றும் கால்களின் ஒத்திசைவு.
• இதயம், நுரையீரல் மற்றும் சிறுநீரகங்களின் அசாதாரணங்கள்.
• தண்டு மற்றும் கைகால்களின் தோலில் முகப்பரு போன்ற தடிப்புகள்.
• மனநல குறைபாடு (30% வழக்குகளில்).