கல்லீரலின் அமிலாய்டோசிஸ்

அமிலாய்டோசிஸ் என்பது பொதுவாக திசுக்களில் அமிலாய்டு (குறிப்பிட்ட கிளைகோபுரோட்டீன்) குவிந்து சாதாரண உறுப்பு செயல்பாட்டின் இடையூறுகளால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு முறையான, பொதுவான நோயியல் ஆகும். சிறுநீரகம் மற்றும் மண்ணீரலை விட கல்லீரல் அமிலாய்டோசிஸ் மிகவும் குறைவாகவே காணப்படுகிறது [1]ஆனால் கிட்டத்தட்ட எப்பொழுதும் உடலில் அமைப்பு ரீதியான சேதம் ஏற்படுகிறது. [2]தற்போதுள்ள இமேஜிங் நுட்பங்கள் எதுவும் அமிலாய்டு இருப்பதைக் குறிப்பாக நிரூபிக்க முடியாது. மருத்துவ ரீதியாகவும் கதிரியக்க ரீதியாகவும் சந்தேகப்பட்டாலும் கூட, அமிலாய்டோசிஸ் நோய் கண்டறிதல் அமிலாய்டு வைப்புகளின் இருப்பை உறுதிப்படுத்த திசு பயாப்ஸியைப் பொறுத்தது. [3]சிகிச்சையானது சிக்கலானது, விரிவானது மற்றும் நோயெதிர்ப்புத் தடுப்பு மற்றும் அறிகுறி நடவடிக்கைகளை உள்ளடக்கியது. கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.

நோயியல்

சிகிச்சையின் வெற்றி நேரடியாக நோயின் சரியான நேரத்தில் நோயறிதலைச் சார்ந்துள்ளது, இது பல்வேறு உறுப்புகளிலும் கல்லீரலிலும் புரதம்-பாலிசாக்கரைடு வளாகத்தை (அமிலாய்டு) உருவாக்குகிறது. நடைமுறையில் காண்பிக்கிறபடி, அமிலாய்டோசிஸ் அனுமானிப்பது அல்லது சந்தேகிப்பது கடினம், இருப்பினும் அதை அடையாளம் கண்டு உறுதிப்படுத்துவது சாத்தியமாகும். உண்மை என்னவென்றால், 80% க்கும் அதிகமான அங்கீகரிக்கப்படாத நிகழ்வுகளில், நோய் மருத்துவ ரீதியாக கல்லீரல் நோயியல் மூலம் மறைக்கப்படுகிறது. மிகவும் பயனுள்ள நோயறிதல் முறை பயாப்ஸி ஆகும்.

சிறுநீரக அமிலாய்டோசிஸுடன் ஒப்பிடும்போது கல்லீரல் அமிலாய்டோசிஸ் ஒரு அரிதான பிரச்சனை. அதே நேரத்தில், கல்லீரல் புண்களின் அனைத்து நிகழ்வுகளும் மற்ற உறுப்புகளின் புண்களுடன் சேர்ந்துள்ளன. பெரும்பாலும், நோயியல் கல்லீரல் முக்கோணத்தின் பிரதான கட்டமைப்பு பகுதிகளை பாதிக்கிறது, இது அறிகுறிகளின் குறைந்தபட்ச மற்றும் குறிப்பிட்ட தன்மையை தீர்மானிக்கிறது. ஹெபடோசெல்லுலர் குறைபாடு மற்றும் போர்டல் உயர் இரத்த அழுத்தம் ஆகியவற்றின் மருத்துவ மற்றும் உருவவியல் படம் பரவலான மற்றும் உள்நோக்கிய வகை நோயியலில் வெளிப்படுகிறது.

முந்தைய கல்லீரல் அறிகுறிகள் இல்லாமல் மற்றும் நெஃப்ரோடிக் சிண்ட்ரோம் இல்லாத நிலையில் ஹெபடோமேகலி இருக்கும்போது கல்லீரல் பயாப்ஸி நியாயப்படுத்தப்படுகிறது.

பரவலான கல்லீரல் ஈடுபாடு சுமார் 25% வழக்குகளில் காணப்படுகிறது, மேலும் 75% நோயாளிகளில் போர்ட்டல் பாதைகள் மட்டுமே பாதிக்கப்படுகின்றன.

முதன்மை அமிலாய்டோசிஸ் 90% வழக்குகளில் கல்லீரலை பாதிக்கிறது, இரண்டாம் நிலை அமிலாய்டோசிஸ் 47% வழக்குகளில் மட்டுமே கல்லீரலை பாதிக்கிறது.

தனிமைப்படுத்தப்பட்ட கல்லீரல் ஈடுபாடு மிகவும் அரிதானது. சிறுநீரகங்கள் (சுமார் 93% வழக்குகள்), மண்ணீரல் (72%), இதயம் (57%), கணையம் (36%), அட்ரீனல் சுரப்பிகள் (29%), குடல்கள் மற்றும் நுரையீரல்கள் (ஒவ்வொன்றும் 21%) பொதுவாக ஒரே நேரத்தில் பாதிக்கப்படுகின்றன.

ஆண்களை விட பெண்களுக்கு இரண்டு மடங்கு அதிகமாக இந்த நோய் வருகிறது. அமிலாய்டோசிஸ் நோயாளிகளின் சராசரி ஆயுட்காலம் 52-64 ஆண்டுகள் ஆகும்.

காரணங்கள் கல்லீரல் அமிலாய்டோசிஸ்

அமிலாய்டோசிஸ் என்பது கல்லீரல் திசுக்களில் ஒரு சிக்கலான பாலிசாக்கரைடு-புரத சிக்கலான - அமிலாய்டு - உருவாக்கம் மற்றும் குவிப்புடன் தொடர்கிறது. இன்றுவரை முதன்மை புண் ஏற்படுவதற்கான சிக்கல் போதுமான அளவு ஆய்வு செய்யப்படவில்லை. இரண்டாம் நிலை நோயியலைப் பொறுத்தவரை, அதன் தோற்றம் பொதுவாக இத்தகைய நோய்களுடன் தொடர்புடையது:

• நாள்பட்ட தொற்று செயல்முறைகள் (காசநோய், சிபிலிஸ், ஆக்டினோமைகோசிஸ்);
• சீழ் மிக்க அழற்சி செயல்முறைகள் (நுண்ணுயிர் எண்டோகார்டிடிஸ், ஆஸ்டியோமைலிடிஸ், மூச்சுக்குழாய் நோய், முதலியன);
• வீரியம் மிக்க நோய்கள் (லுகேமியா, உள்ளுறுப்பு புற்றுநோய், லிம்போகிரானுலோமாடோசிஸ்).

அமிலாய்டோசிஸின் எதிர்வினை வடிவம் ஒரே நேரத்தில் பெருந்தமனி தடிப்புத் தோல் அழற்சி, வாத நோய் (பெக்டெரெவ் நோய், முடக்கு வாதம்), தடிப்புத் தோல் அழற்சி, நாள்பட்ட அழற்சி மற்றும் பல அமைப்பு செயல்முறைகள் (சார்கோயிடோசிஸ் உட்பட) நோயாளிகளில் காணப்படுகிறது. முக்கிய ஆபத்து காரணிகள்: பரம்பரை முன்கணிப்பு, செல்லுலார் நோய் எதிர்ப்பு சக்தி கோளாறுகள், ஹைப்பர்குளோபுலினீமியா.

நோய் தோன்றும்

கல்லீரல் அமிலாய்டோசிஸின் தோற்றம் குறித்து பல அனுமானங்கள் உள்ளன. பெரும்பாலான வல்லுநர்கள் டிஸ்புரோட்டினோசிஸ், நோயின் நோயெதிர்ப்பு மற்றும் பிறழ்வு இயல்பு, அத்துடன் உள்ளூர் செல்லுலார் தோற்றம் ஆகியவற்றின் பதிப்பைக் கடைப்பிடிக்கின்றனர். செல்லுலார் ஜெனிசிஸின் பதிப்பில் செல்லுலார் மட்டத்தில் வேலை செய்யும் எதிர்வினைகளில் மாற்றங்கள் அடங்கும் (மேக்ரோபேஜ்களின் சிக்கலான அமிலாய்டின் ஃபைப்ரில்லர் முன்னோடிகளின் உருவாக்கம்), இருப்பினும் அமிலாய்டு உருவாகி செல்லுலார் கட்டமைப்புகளுக்கு வெளியே குவிகிறது.

டிஸ்ப்ரோடினோசிஸின் பதிப்பு அமிலாய்டு முறையற்ற புரத வளர்சிதை மாற்றத்தின் ஒரு தயாரிப்பு என்ற உண்மையை அடிப்படையாகக் கொண்டது. பிரச்சனையின் அடிப்படை நோய்க்கிருமி இணைப்பு டிஸ்புரோட்டினீமியா மற்றும் ஹைப்பர்ஃபைப்ரினோஜெனீமியாவில் உள்ளது, இது பிளாஸ்மாவில் கரடுமுரடான சிதறிய புரதம் மற்றும் பாராபுரோட்டீன் பின்னங்கள் குவிவதற்கு வழிவகுக்கிறது.

இம்யூனோலாஜிக் பதிப்பின் படி, அமிலாய்டு உருவாக்கம் ஆன்டிஜென்-ஆன்டிபாடி எதிர்வினையால் ஏற்படுகிறது, அங்கு திசு சிதைவு பொருட்கள் அல்லது வெளிநாட்டு புரதங்கள் ஆன்டிஜென்களாக செயல்படுகின்றன. அமிலாய்டு குவிப்பு முக்கியமாக ஆன்டிபாடி உருவாக்கம் மற்றும் ஆன்டிஜென்களின் அதிகப்படியான இருப்பு ஆகியவற்றில் காணப்படுகிறது.

மிகவும் நம்பத்தகுந்த பதிப்பு விஞ்ஞானிகள் பிறழ்வுக் கோட்பாட்டைக் கருதுகின்றனர், இது புரதத் தொகுப்பில் அசாதாரணங்களுக்கு வழிவகுக்கும் பல்வேறு பிறழ்வு காரணிகளை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்கிறது.

அமிலாய்டு என்பது ஒரு சிக்கலான ஹைப்போபுரோட்டீன் ஆகும், இது பாலிசாக்கரைடுகளுடன் இணைந்த குளோபுலர் மற்றும் ஃபைப்ரில்லர் புரதங்களைக் கொண்டுள்ளது. அமிலாய்டு குவிப்புகள் வாஸ்குலர் நெட்வொர்க்கின் உள்ளிழுப்பு மற்றும் அட்வென்டிஷியா, பாரன்கிமேட்டஸ் உறுப்புகளின் ஸ்ட்ரோமா, சுரப்பிகளின் அமைப்பு போன்றவற்றை பாதிக்கின்றன. அமிலாய்டு குவிப்புகள் செயல்பாட்டு சேதத்தை ஏற்படுத்தாது. சிறிய குவிப்புகள் செயல்பாட்டு சீர்குலைவுகளை ஏற்படுத்தாது, ஆனால் கல்லீரலின் தீவிர அமிலாய்டு முன்னிலையில் அளவு அதிகரிக்கிறது, உறுப்பு தோற்றத்தை மாற்றுகிறது, செயல்பாட்டின் பற்றாக்குறை உருவாகிறது.

கல்லீரல் அமிலாய்டோசிஸ் என்பது டைஸ்ஸின் இடைவெளியில் அமிலாய்டு ஃபைப்ரில்களின் படிவுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது பொதுவாக பெரிபோர்டல் பகுதியில் தொடங்குகிறது, இருப்பினும் இது சில சமயங்களில் சென்ட்ரிலோபுலார் மற்றும் கல்லீரல் வாஸ்குலேச்சரிலும் படியக்கூடும். [4], [5]கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், அமிலாய்டு படிவு ஹெபடோசைட்டுகளின் அழுத்தம் அட்ராபிக்கு வழிவகுக்கிறது, இது பித்தம் வெளியேறுவதைத் தடுக்கிறது, இதன் விளைவாக கொலஸ்டாசிஸ் ஏற்படுகிறது அல்லது சைனூசாய்டுகளைத் தடுக்கலாம், இதன் விளைவாக போர்டல் உயர் இரத்த அழுத்தம் ஏற்படுகிறது. [6], [7], [8]

அறிகுறிகள் கல்லீரல் அமிலாய்டோசிஸ்

கல்லீரல் அமிலாய்டோசிஸில் உள்ள மருத்துவ படம் வேறுபட்டது, அமிலாய்டு குவிப்பின் தீவிரம், அதன் உயிர்வேதியியல் அம்சங்கள், நோயியல் செயல்முறையின் காலம், உறுப்பு சேதத்தின் அளவு மற்றும் அவற்றின் செயல்பாட்டு நிலை மீறல் ஆகியவற்றைப் பொறுத்தது.

அமிலாய்டோசிஸின் மறைந்த கட்டத்தில், கல்லீரலில் அமிலாய்டு குவிப்புகளை நுண்ணோக்கி பரிசோதனை மூலம் மட்டுமே கண்டறிய முடியும், நோயின் முதல் அறிகுறிகள் இல்லை. மேலும் வளர்ச்சி மற்றும் உறுப்புகளின் செயல்பாட்டு பற்றாக்குறையை அதிகரிப்பதன் மூலம், அறிகுறியியல் முன்னேறுகிறது.

கல்லீரல் படிப்படியாக தடிமனாகிறது, பெரிதாகிறது. படபடப்பு முறையை மாற்றியமைக்கலாம், ஆனால் உறுப்புகளின் மென்மையான மற்றும் வலியற்ற எல்லைகள். அரிதாக, நோயியல் வலது பக்கத்தில் உள்ள சப்கோஸ்டல் பகுதியில் வலி, டிஸ்ஸ்பெசியா, மண்ணீரல் விரிவாக்கம், தோல் மஞ்சள், சளி சவ்வுகள் மற்றும் ஸ்க்லெரா, ரத்தக்கசிவு நோய்க்குறி ஆகியவற்றுடன் சேர்ந்துள்ளது.

கல்லீரல் அமிலாய்டோசிஸின் மிகவும் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள்: [9], [10]

• கல்லீரலில் அமிலாய்டு குவிப்பு 33-92% நோயாளிகளுக்கு ஹெபடோமேகலியை ஏற்படுத்துகிறது;
• லேசான மஞ்சள் காமாலை
• போர்டல் உயர் இரத்த அழுத்தம்;
• மிதமான மற்றும் கடுமையான கொலஸ்டாஸிஸ்.

அமிலாய்டோசிஸ் மிகவும் அரிதாக ஒரு உறுப்பை மட்டுமே பாதிக்கிறது என்பதால், கூடுதல் அறிகுறியியல் பொதுவாக உள்ளது:

• சிறுநீரக சேதம் மேலும் சிறுநீரக செயலிழப்பு, எடிமா, சில நேரங்களில் சிறுநீரக நரம்பு இரத்த உறைவு, லுகோசைட்டூரியா, ஹெமாட்டூரியா, ஹைப்போபுரோட்டீனீமியா, அசோடீமியா மற்றும் பலவற்றுடன் நெஃப்ரோடிக் நோய்க்குறி மற்றும் தமனி உயர் இரத்த அழுத்தம் உருவாகும்போது;
• இதயம் பாதிக்கப்படும்போது, ​​​​கட்டுப்படுத்தப்பட்ட கார்டியோமயோபதி போன்ற ஒரு நிலை உருவாகிறது (ரிதம் தொந்தரவுகள், கார்டியோமெகலி, அதிகரித்து வரும் இதய பற்றாக்குறை, பலவீனம் மற்றும் மூச்சுத் திணறல், எடிமா, குறைவாக அடிக்கடி - அடிவயிற்று மற்றும் ப்ளூரல் குழியில் திரவம் குவிதல், பெரிகார்டிடிஸ்);
• செரிமானப் பாதை பாதிக்கப்பட்டால், மேக்ரோகுளோசியா, பலவீனம் மற்றும் உணவுக்குழாய் பெரிஸ்டால்சிஸ், குமட்டல் மற்றும் நெஞ்செரிச்சல், மலச்சிக்கல் அல்லது வயிற்றுப்போக்கு போன்றவை ஏற்படலாம்;
• கணையம் பாதிக்கப்படும் போது, ​​நாள்பட்ட கணைய அழற்சியின் அறிகுறிகள் காணப்படுகின்றன;
• தசைக்கூட்டு பொறிமுறையில் ஈடுபட்டிருந்தால், சமச்சீர் பாலிஆர்த்ரிடிஸ், கார்பல் டன்னல் சிண்ட்ரோம், மயோபதிகள் உருவாகின்றன, மேலும் நரம்பு மண்டலம் பாதிக்கப்பட்டால், பாலிநியூரோபதிகள், பக்கவாதம், ஆர்த்தோஸ்டேடிக் குறைந்த இரத்த அழுத்தம், அதிகரித்த வியர்வை, டிமென்ஷியா ஆகியவை காணப்படுகின்றன.

நோயியல் எதிர்வினை தோலில் பரவினால், முகம், கழுத்து, தோல் மடிப்புகளில் ஏராளமான மெழுகு தகடுகள் தோன்றும். நியூரோடெர்மாடிடிஸ், சிவப்பு செதிள் காய்ச்சல், ஸ்க்லெரோடெர்மா ஆகியவற்றின் படம் சாத்தியமாகும்.

பல அமிலாய்டு புண்கள் மற்றும் பல்வேறு அறிகுறிகளின் கலவையானது கல்லீரல் அமிலாய்டோசிஸை அடையாளம் காண்பதை மிகவும் கடினமாக்குகிறது மற்றும் ஒரு விரிவான மற்றும் முழுமையான நோயறிதல் தேவைப்படுகிறது.

படிவங்கள்

WHO வகைப்பாட்டின் படி, ஐந்து வகையான அமிலாய்டோசிஸ் வேறுபடுகின்றன:

• AL (முதன்மை);
• ஏஏ (இரண்டாம் நிலை);
• ATTR (பரம்பரை மற்றும் வயதான அமைப்பு);
• Aβ2M (ஹீமோடையாலிசிஸ் நோயாளிகளில்);
• AIAPP (இன்சுலின்-சுயாதீன நீரிழிவு நோயாளிகளில்);
• AB (அல்சைமர் நோய்க்கு);
• AANF (முதுமை ஏட்ரியல் அமிலாய்டோசிஸ்).

கல்லீரலின் உள்ளூர் அமிலாய்டோசிஸ் உள்ளது, ஆனால் பெரும்பாலும் இது ஒரு முறையான புண் ஆகும், இதில் நோயியல் செயல்முறை சிறுநீரகங்கள், இதயம், மண்ணீரல், நரம்பு மண்டலம் மற்றும் பிற உறுப்புகள் மற்றும் திசுக்களை உள்ளடக்கியது.

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

சிஸ்டமிக் அமிலாய்டோசிஸ் படிப்படியாக கடுமையான நோயியல் செயல்முறைகளின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது, இது மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும். மிகவும் பொதுவான மற்றும் உயிருக்கு ஆபத்தான சிக்கல்களில் பின்வருபவை:

• நிமோனியா, பைலோனெப்ரிடிஸ், குளோமெருலோனெப்ரிடிஸ் உள்ளிட்ட அடிக்கடி தொற்று (பாக்டீரியா, வைரஸ்) நோயியல்;
• நாள்பட்ட கல்லீரல் மற்றும் சிறுநீரக செயலிழப்பு;
• நாள்பட்ட இதய செயலிழப்பு (மாரடைப்புக்கு முன்னதாக இருக்கலாம்);
• ரத்தக்கசிவு பக்கவாதம்.

சிரை சுவர்களில் புரதங்களின் குவிப்பு மற்றும் படிவு ஆகியவற்றின் விளைவாக சிரை இரத்த உறைவு ஏற்படுகிறது. பாதிக்கப்பட்ட பாத்திரங்களின் லுமேன் சுருங்குகிறது, உறுப்பு செயலிழப்பு உருவாகிறது. காலப்போக்கில், நீண்ட கால ஹைப்பர் புரோட்டினீமியாவின் பின்னணிக்கு எதிராக, கப்பல் முற்றிலும் மூடப்படலாம். எந்தவொரு சிக்கல்களும் ஒரு சாதகமற்ற விளைவுக்கு வழிவகுக்கும் - மரணம்.

கண்டறியும் கல்லீரல் அமிலாய்டோசிஸ்

கல்லீரல் அமிலாய்டோசிஸ் சந்தேகிக்கப்பட்டால், காஸ்ட்ரோஎன்டாலஜிஸ்ட் மற்றும் சிகிச்சையாளர், மற்றும் வாத நோய் நிபுணர், கார்டியலஜிஸ்ட், டெர்மட்டாலஜிஸ்ட், நரம்பியல், சிறுநீரக மருத்துவர் ஆகிய இருவரும் கட்டாய ஆலோசனைகளுக்குப் பிறகு கண்டறியும் நடவடிக்கைகள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன. ஒரு விரிவான ஆய்வகம் மற்றும் கருவி நோயறிதலை நடத்துவதற்கு, அனமனிசிஸ் மற்றும் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளின் தரவை விரிவாக மதிப்பீடு செய்வது முக்கியம்.

சோதனைகளில் சிறுநீர் மற்றும் இரத்த பரிசோதனை அவசியம். கல்லீரல் அமிலாய்டோசிஸில், புரோட்டினூரியா மற்றும் சிலிண்ட்ரூரியாவுடன் லுகோசைட்டூரியாவின் கலவை அடிக்கடி காணப்படுகிறது, மற்றும் ஹைப்போபுரோட்டினீமியா - ஹைப்பர்லிபிடெமியா, இரத்த சோகை, ஹைபோநெட்ரீமியா மற்றும் ஹைபோகால்சீமியாவுடன், பிளேட்லெட் எண்ணிக்கை குறைகிறது. சிறுநீர் மற்றும் சீரம் எலக்ட்ரோபோரேசிஸில் பராபுரோட்டீன்கள் கண்டறியப்படுகின்றன.

கருவி கண்டறிதல் அடங்கும்:

• EKG, எக்கோ;
• வயிற்று அல்ட்ராசவுண்ட்;
• வயிற்றின் எக்ஸ்-கதிர்கள், உணவுக்குழாய்;
• இரிகோகிராபி, பேரியம் எக்ஸ்-கதிர்கள்;
• எண்டோஸ்கோபி.

ஹெபடிக் அமிலாய்டோசிஸின் கதிரியக்க கண்டுபிடிப்புகளில் குறிப்பிடப்படாத ஹெபடோமேகலி, அல்ட்ராசவுண்டில் அதிகரித்த எதிரொலி அல்லது கம்ப்யூட்டட் டோமோகிராஃபியில் (CT) அடர்த்தி மற்றும் காந்த அதிர்வு இமேஜிங்கில் (MRI) அதிகரித்த T1 சமிக்ஞை தீவிரம் ஆகியவை அடங்கும். [11], [12]Tc-99m-தொடர்புடைய குறிகாட்டிகளுடன் கூடிய சிண்டிகிராபி பன்முகத்தன்மையைக் காட்டுகிறது, ஆனால் அது குறிப்பிடப்படாதது. [13], [14]GC கல்லீரல் விறைப்பை அதிகரிப்பதாகக் காட்டப்பட்டுள்ளதுஎலாஸ்டோகிராபி; [15], [16], [17]ஆனால் சில வழக்கு அறிக்கைகள் உள்ளன. காந்த அதிர்வு எலாஸ்டோகிராபி (MRE) என்பது கல்லீரல் ஃபைப்ரோஸிஸைக் கண்டறிந்து நிலைநிறுத்துவதற்கான மிகவும் துல்லியமான ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத முறையாகும். [18], [19]MRE ஆனது முன்னேற்றத்தைக் கண்டறிவதற்கும், சிகிச்சையின் பிரதிபலிப்பதற்கும் மற்றும் கல்லீரல் இழைநார் வளர்ச்சியால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு கல்லீரல் சிதைவைக் கணிக்கவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும். [20]

அல்ட்ராசவுண்டில் கல்லீரலின் அமிலாய்டோசிஸ் தீர்மானிக்க கடினமாக உள்ளது: உறுப்பு ஒரு விரிவாக்கம் தீர்மானிக்கப்படுகிறது, மிகவும் குறிப்பிட்ட ஹெபடோமேகலி 15 செமீ அதிகமாக உள்ளது. அல்ட்ராசவுண்ட் கட்டுப்பாட்டின் கீழ், ஒரு பயாப்ஸி செய்யப்படுகிறது, இது நோயறிதலுக்கான தீர்மானிக்கும் குறிகாட்டியாக மாறும். ஒரு சிறப்பு ஊசியைப் பயன்படுத்தி, ஒரு சிறிய அளவு கல்லீரல் திசு எடுக்கப்படுகிறது, பின்னர் அது ஒரு சிறப்பு சாயத்துடன் கறைபட்டு நுண்ணோக்கின் கீழ் ஆய்வு செய்யப்படுகிறது, இது அமிலாய்டு வைப்புகளை நேரடியாகக் காண உங்களை அனுமதிக்கிறது.

கல்லீரல் மற்றும் பிற உறுப்புகளின் திசுக்களில் அமிலாய்ட் ஃபைப்ரில்களைக் கண்டறிந்த பின்னரே ஒரு உறுதியான நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது. மரபணு ரீதியாக நிர்ணயிக்கப்பட்ட அமிலாய்டோசிஸ் வகை பரம்பரையின் கவனமாக மரபணு-மருத்துவ பரிசோதனை மூலம் தீர்மானிக்கப்படுகிறது.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

சிறுநீரக புரோட்டினூரியா, கட்டுப்படுத்தப்பட்ட கார்டியோமயோபதி, தன்னியக்க அல்லது புற நரம்பியல் மற்றும் ஹெபடோமைலியா ஆகியவற்றின் கலவையுடன் அனைத்து நோயாளிகளுக்கும் அமிலாய்டோசிஸ் சந்தேகிக்கப்பட வேண்டும், மோனோக்ளோனல் பாராபுரோட்டீன் இல்லாவிட்டாலும் கூட. அமிலாய்டோசிஸ் வகையைச் சரிபார்ப்பது மிகவும் முக்கியமானது, ஏனெனில் வெவ்வேறு காரணங்களின் புண்களின் சிகிச்சை மிகவும் வேறுபட்டது.

ஹிஸ்டாலஜிக்கல் நோயறிதலில் காங்கோ சிவப்பு நிறத்தில் கறை படிவதையும், அதைத் தொடர்ந்து ஒளியை துருவப்படுத்துவதில் நுண்ணிய பரிசோதனையையும் உள்ளடக்கியது. ஒரே நேரத்தில் பல திசு மாதிரிகளை பயாப்ஸி செய்வது நல்லது. கறை படிந்ததன் விளைவு நேர்மறையாக இருந்தால், அமிலாய்டின் வகையை அடையாளம் காண முன்னோடி புரதங்களுக்கு மோனோக்ளோனல் ஆன்டிபாடிகளைப் பயன்படுத்தி இம்யூனோஹிஸ்டோகெமிக்கல் பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகிறது.

டிஎன்ஏ பகுப்பாய்வு முதன்மை அமிலாய்டோசிஸ் மற்றும் மரபணு ரீதியாக தீர்மானிக்கப்பட்ட அமிலாய்டோசிஸின் வெவ்வேறு மாறுபாடுகளை வேறுபடுத்துகிறது. அமிலாய்டு ஃபைப்ரில்கள் பயாப்ஸி மாதிரிகளிலிருந்து தனிமைப்படுத்தப்பட்டு தனிப்பட்ட அமினோ அமிலங்களாக பிரிக்கப்படலாம்.

பிளாஸ்மா செல் டிஸ்க்ரேசியாவைக் கண்டறிய கூடுதல் ஆய்வுகள்:

• இரத்தம் மற்றும் சிறுநீரின் சீரம் புரதங்களின் எலக்ட்ரோபோரேசிஸ்;
• இலவச ஒளி சங்கிலிகளுக்கான நோய்த்தடுப்பு ஆய்வு;
• சீரம் புரதங்களின் இம்யூனோஃபிக்சேஷன் (இம்யூனோபிளாட்டிங்);
• எலும்பு மஜ்ஜை ஆசை மற்றும் ட்ரெபனோபயாப்ஸி.

கல்லீரல் அமிலாய்டோசிஸ் நோய் கண்டறிதல் ஒரு நீண்ட மற்றும் உழைப்பு-தீவிர செயல்முறையாகும், இது நிபுணர்களின் அதிக கவனம் மற்றும் கிளினிக்குகள் மற்றும் ஆய்வகங்களின் தரமான உபகரணங்கள் தேவைப்படுகிறது.

சிகிச்சை கல்லீரல் அமிலாய்டோசிஸ்

சிகிச்சை நடவடிக்கைகள் இரத்தத்தில் ஏற்கனவே இருக்கும் அமிலாய்டு புரதங்களின் செறிவைக் குறைப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளன (அமிலாய்டோசிஸின் காரணத்தை நீக்குதல்) மற்றும் போதுமான கல்லீரல் செயல்பாட்டை ஆதரிக்கின்றன.

இரண்டாம் நிலை அமிலாய்டோசிஸ் அழற்சி செயல்முறையைத் தடுக்க வேண்டும் (நாள்பட்ட தொற்று மற்றும் தன்னுடல் தாக்க நோய்களில்). ஆட்டோ இம்யூன் நோய்களில், சைட்டோஸ்டாடிக்ஸ் பயன்பாடு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. நாள்பட்ட தொற்று செயல்முறைகளை அகற்ற, அழற்சியின் பகுதி பெரும்பாலும் அறுவை சிகிச்சை மூலம் அகற்றப்படுகிறது. பெரும்பாலும் இந்த அணுகுமுறை அமிலாய்டோசிஸின் மேலும் முன்னேற்றத்தை நிறுத்தலாம் மற்றும் கல்லீரல் செயல்பாட்டை மேம்படுத்தலாம்.

முதன்மை அமிலாய்டோசிஸ் வேதியியல் தடுப்பு மருந்துகளின் பயன்பாடு மற்றும் சில நேரங்களில் எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது.

AL உடன் புதிதாக கண்டறியப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு சைக்ளோபாஸ்பாமைடு, போர்டெசோமிப், டெக்ஸாமெதாசோன் (CyBorD) மற்றும் டராடுமுமாப் ஆகியவற்றின் கலவையை முதல்-வரிசை சிகிச்சையாக தற்போதைய வழிகாட்டுதல்கள் பரிந்துரைக்கின்றன.

போர்டெசோமிப் ஒரு புரோட்டீசோம் தடுப்பானாகும். புரோட்டீசோம்கள் புரோட்டியோடாக்சிசிட்டியைக் குறைப்பதிலும், செல்லுலார் முன்னேற்றம் மற்றும் அப்போப்டொசிஸைக் கட்டுப்படுத்தும் புரதங்களைக் கட்டுப்படுத்துவதிலும் ஈடுபட்டுள்ளன. அமிலாய்டை உருவாக்கும் பிளாஸ்மா செல்கள் புரோட்டீசோம் தடுப்புக்கு குறிப்பாக உணர்திறன் கொண்டவை, ஏனெனில் அவை ஒளி சங்கிலிகளின் நச்சு விளைவுகளை குறைக்க மற்றும் அப்போப்டொசிஸைத் தடுக்க புரோட்டீசோமை நம்பியுள்ளன.

Daratumumumab என்பது ஒரு மோனோக்ளோனல் ஆன்டிபாடி (mAb) ஆகும், இது CD38 உடன் பிணைக்கிறது, இது பிளாஸ்மா செல்களின் மேற்பரப்பில் வெளிப்படுத்தப்படும் ஒரு டிரான்ஸ்மேம்பிரேன் கிளைகோபுரோட்டீன், அப்போப்டொசிஸைத் தூண்டுகிறது. இது CyBorD உடன் பயன்படுத்தப்படும் போது AL அமிலாய்டோசிஸ் சிகிச்சைக்கு குறிப்பாக அங்கீகரிக்கப்பட்ட ஒரே மருந்து ஆகும். CyBorD-daratumumumab இன் செயல்திறன் மிக அதிகமாக உள்ளது, 78% நோயாளிகள் ஒரு குறிப்பிடத்தக்க ஹீமாடோலாஜிக் பதிலை அடைகிறார்கள் (முழுமையான பதில் அல்லது மிகச் சிறந்த பகுதி பதில் என வரையறுக்கப்படுகிறது). CyBorD (n = 15) பெறும் நோயாளிகளின் சிறிய குழுவில் சராசரி உயிர்வாழ்வு 655 நாட்களாகும், மற்ற மெல்பாலன்-டெக்ஸாமெதாசோன் அடிப்படையிலான சிகிச்சையைப் பெறும் நோயாளிகளுக்கு 178 நாட்களுடன் ஒப்பிடும்போது (n = 10). 4

இருப்பினும், இந்த சிகிச்சைகள் கார்டியோடாக்சிசிட்டி உட்பட பல பக்க விளைவுகளைக் கொண்டிருக்கின்றன, இது மருந்தளவு குறைப்பு அல்லது சிகிச்சையை இடைநிறுத்துதல் மற்றும் பிற குறைவான செயல்திறன் கொண்ட ஆனால் மிகவும் பொறுத்துக்கொள்ளக்கூடிய சிகிச்சை உத்திகளைப் பயன்படுத்துவதற்கு வழிவகுக்கிறது.

டராடுமுமாப்பைப் போலவே சிடி38க்கு எதிரான மோனோக்ளோனல் ஆன்டிபாடியான இசாடுக்ஸிமாப், AL இன் அடிப்படையிலான பிளாஸ்மா செல் டிஸ்க்ரேசியா சிகிச்சைக்காக ஆய்வு செய்யப்படுகிறது.

மூன்று மோனோக்ளோனல் ஆன்டிபாடிகள் birtamimab, CAEL-101 மற்றும் AT-03 ஆகியவை நோயுற்ற உறுப்புகளிலிருந்து அமிலாய்டு ஃபைப்ரில்களை அகற்றுவதற்காக தற்போது ஆய்வு செய்யப்படுகின்றன. இந்த ஆய்வுகளின் முடிவுகள், உறுப்புகளில் இருந்து ஒளி சங்கிலி படிவு ஃபைப்ரில்களை அகற்றுவதன் மூலம் உறுப்பு செயல்பாட்டில் முன்னேற்றம் ஏற்படும் என்ற கருதுகோளுக்கு நேரடி ஆதாரங்களை வழங்க முடியும். [21]

கல்லீரல் செயல்பாட்டை ஆதரிப்பதற்காக, urso-deoxycholic அமிலத்தை அடிப்படையாகக் கொண்ட மருந்துகள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன (எடுத்துக்காட்டு - Ursosan). Urso-deoxycholic அமிலம் செல் சவ்வுகளை உறுதிப்படுத்த உதவுகிறது, அமிலாய்டு வைப்புகளால் தூண்டப்பட்ட பித்த தேக்கத்தில் நச்சு கொழுப்பு அமிலங்களின் பாதகமான விளைவைக் குறைக்கிறது மற்றும் சாதாரண பித்த வெளியேற்றத்தை மீட்டெடுக்க உதவுகிறது.

கூடுதலாக, அறிகுறி சிகிச்சை மற்றும் நரம்பு மண்டலம், இதயம், சிறுநீரகங்கள் போன்ற பிற முக்கிய கட்டமைப்புகளின் செயல்பாட்டிற்கான ஆதரவு. கல்லீரல் அமிலாய்டோசிஸ் நோயாளிகளுக்கு ஆதரவான சிகிச்சையானது இதய செயலிழப்பு, அரித்மியா, கடத்தல் கோளாறுகள், த்ரோம்போம்போலிசம் போன்ற பல்வேறு மருத்துவ அம்சங்களை உள்ளடக்கியது. மற்றும் அயோர்டிக் ஸ்டெனோசிஸ் இணைந்திருப்பது.

மற்ற சிகிச்சைகள் அமிலாய்டோசிஸ் வகை மற்றும் உடலின் எந்த பாகங்கள் பாதிக்கப்படுகின்றன என்பதைப் பொறுத்தது. சிகிச்சையில் பின்வருவன அடங்கும்: [22]

• வலி நிவாரணிகள், குமட்டல் மருந்துகள் அல்லது வீக்கத்தைக் குறைக்கும் மருந்துகள் (டையூரிடிக்ஸ்) போன்ற அறிகுறிகளைக் குறைக்கும் மருந்துகள்;
• அமிலாய்டு குறைக்க மருந்துகள்;
• சிறுநீரக டயாலிசிஸ்;
• கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை.

கல்லீரல் 95% TTR ஐ உற்பத்தி செய்கிறது (Transthyretin, தைராக்ஸின் (T4) போக்குவரத்து மற்றும் ரெட்டினோல்-பிணைப்பு புரதத்தில் ஈடுபடும் ஒரு புரதம். டிரான்ஸ்தைரெட்டின் முக்கியமாக கல்லீரலில் ஒருங்கிணைக்கப்படுகிறது மற்றும் சீரத்தில் அளவிடப்படும் கரையாத அமிலாய்டு ஃபைப்ரில்களில் ஒருங்கிணைக்கும் பீட்டா இழைகளில் நிறைந்துள்ளது. . எனவே, குடும்ப வடிவில் (ATTRv) உள்ள நோயாளிகளுக்கு அமிலாய்டோஜெனிக் TTR இன் முக்கிய மூலத்தை அகற்ற கல்லீரல் மாற்று சிகிச்சையானது வரலாற்று ரீதியாக (1990 முதல்) முதல் வரிசை சிகிச்சையாக பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, ஆனால் அது ATTR-wt வடிவத்தில் குறிப்பிடப்படவில்லை. நோயின் ஆரம்ப கட்டங்களில் இளம் நோயாளிகளுக்கு கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை 20 வருட உயிர்வாழ்வு விகிதத்துடன் தொடர்புடையது. கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை சில பிறழ்வுகளில் மிகவும் பயனுள்ளதாகவும், V122I (கார்டியோமயோபதியுடன் தொடர்புடையது) போன்றவற்றில் குறைவான செயல்திறன் கொண்டதாகவும் தோன்றுகிறது. கார்டியோமயோபதியால் பாதிக்கப்பட்ட இளம் ATTRv நோயாளிகளுக்கும் ஒருங்கிணைந்த கல்லீரல் மற்றும் இதய மாற்று அறுவை சிகிச்சை சாத்தியமாகும், மேலும் ஒரு சிறிய குழு நோயாளிகளின் இலக்கியத் தரவு இந்த கலவையானது இதய மாற்று அறுவை சிகிச்சையை விட சிறந்த முன்கணிப்பைக் கொண்டுள்ளது என்று தெரிவிக்கிறது.

கல்லீரல் அமிலாய்டோசிஸ் உள்ள நோயாளிகள் கார்டியாக் கிளைகோசைடுகள் மற்றும் அமிலாய்டில் சேரக்கூடிய டில்டியாசெம் அல்லது வெராபமில் போன்ற கால்சியம் எதிரிகளை எடுத்துக்கொள்வதற்கு முரணாக உள்ளனர். ACE தடுப்பான்கள் மற்றும் பீட்டா-அட்ரினோபிளாக்கர்ஸ் எச்சரிக்கையுடன் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

ஆர்த்தோஸ்டேடிக் ஹைபோடென்ஷனில், மினரல் கார்டிகாய்டுகள் அல்லது குளுக்கோகார்டிகோஸ்டீராய்டுகள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன, அவை இதய செயலிழப்பின் சிதைவை ஏற்படுத்தும் என்பதைக் கருத்தில் கொண்டு. ஆல்பா-அட்ரினோமிமெடிக் மிடோட்ரைன் (குட்ரான்) எச்சரிக்கையுடன் பயன்படுத்தப்படுகிறது.

நரம்பியல் நோய்களுக்கு ஆன்டிகான்வல்சண்டுகள் மற்றும் ஆண்டிடிரஸன்ட்கள் பொருத்தமானவை.

கல்லீரல் அமிலாய்டோசிஸ் சில சந்தர்ப்பங்களில், மருத்துவர்கள் உறுப்பு மாற்று சிகிச்சையை கருத்தில் கொள்ள வேண்டும்.

தடுப்பு

கல்லீரல் அமிலாய்டோசிஸின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் பற்றிய தகவல் இல்லாததால், நிபுணர்கள் நோயின் ஒரு குறிப்பிட்ட தடுப்பை உருவாக்க முடியாது. எனவே, கோளாறின் வளர்ச்சியைத் தூண்டக்கூடிய எந்தவொரு நாட்பட்ட நோய்க்குறியீடுகளையும் சரியான நேரத்தில் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சைக்கு முக்கிய முயற்சிகள் குறைக்கப்படுகின்றன. குடும்பத்தில் ஏதேனும் உள்ளூர்மயமாக்கலின் அமிலாய்டோசிஸ் வழக்குகள் இருந்தால், மருந்தக பரிசோதனைகளுக்கு முறையாக மருத்துவர்களைப் பார்வையிட பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

பொதுவாக, தடுப்பு நடவடிக்கைகள் தொற்று நோய்களை சரியான நேரத்தில் நீக்குவதற்கு குறைக்கப்படுகின்றன, குறிப்பாக ஒரு நாள்பட்ட செயல்முறையாக மாற்ற முனைகின்றன. இது காசநோய், நுரையீரல் தொற்று, முதலியன வளர்ச்சி தடுக்கும் பற்றி. இது ஸ்ட்ரெப்டோகாக்கால் தொற்று சரியான நேரத்தில் கண்டறிதல் மற்றும் போதுமான சிகிச்சை முக்கியம், இது ஆட்டோ இம்யூன் அழற்சி செயல்முறைகள் நாள்பட்ட வடிவங்கள் காரணமாக முடியும். நாங்கள் ஸ்கார்லடினா, ஸ்ட்ரெப்டோகாக்கல் டான்சில்லிடிஸ் போன்றவற்றைப் பற்றி பேசுகிறோம்.

நோயாளிக்கு ஏற்கனவே ஆட்டோ இம்யூன் நோய் இருந்தால், அவர் முறையாக ஒரு மருத்துவருடன் கலந்தாலோசிக்க வேண்டும், நோயியலின் செயல்பாட்டைக் கவனிக்க வேண்டும், மருத்துவர் பரிந்துரைத்தபடி தேவையான மருந்துகளைப் பயன்படுத்த வேண்டும், அறிகுறிகளின்படி அளவை சரிசெய்ய வேண்டும்.

முன்அறிவிப்பு

கல்லீரல் அமிலாய்டோசிஸ் நோயாளிகளுக்கு முன்கணிப்பு சாதகமற்றது. நோய் மெதுவாக ஆனால் தொடர்ச்சியாக அதிகரிக்கிறது, இது இறுதியில் பாதிக்கப்பட்ட உறுப்புகளின் செயலிழப்பு மற்றும் மரண விளைவு - குறிப்பாக, உறுப்பு செயலிழப்பு காரணமாக.

முறையான நோயியல் கொண்ட நோயாளிகள் முக்கியமாக நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பு வளர்ச்சியின் விளைவாக இறக்கின்றனர், இருப்பினும் சில சந்தர்ப்பங்களில் ஹீமோடையாலிசிஸ் அல்லது தொடர்ச்சியான ஆம்புலேட்டரி பெரிட்டோனியல் டயாலிசிஸ் அத்தகைய நோயாளிகளின் முன்கணிப்பை மேம்படுத்துகிறது. ஹீமோடையாலிசிஸ் நோயாளிகளின் உயிர்வாழ்வு விகிதம், அதன் வகையைப் பொருட்படுத்தாமல், பிற முறையான நோயியல் மற்றும் நீரிழிவு நோய் உள்ளவர்களுடன் ஒப்பிடலாம்.

ஹீமோடையாலிசிஸின் போது இறப்புக்கான முக்கிய காரணம் இருதய அமைப்பிலிருந்து ஏற்படும் சிக்கல்களின் வளர்ச்சியாகும்.

கல்லீரல் மாற்று சிகிச்சை நீண்ட காலமாக நோய்க்கான சிகிச்சையின் முக்கிய முறைகளில் ஒன்றாகக் கருதப்படுகிறது, மேலும் 50 வயதுக்கு மிகாமல் இருக்கும் நோயாளிகளில் மிகவும் நம்பிக்கையான உயிர்வாழ்வு விகிதங்கள் காணப்படுகின்றன (நோயியல் செயல்முறை குறுகிய காலம் மற்றும் உடல் நிறை குறியீட்டெண். இயல்பானது). பெரிஃபெரல் நியூரோபதியுடன் இணைந்து கல்லீரல் அமிலாய்டோசிஸ் நோயாளிகள் ஓரளவு மோசமான முன்கணிப்பைக் கொண்டுள்ளனர்.