இரும்பு சுமை நோய்கள்: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

உடலின் தேவைகளை விட இரும்பு (Fe) நுழையும் போது, அது ஹீமோசிடிரைன் போன்ற திசுக்களில் வைக்கப்பட்டிருக்கும். இரும்புப் படிவு திசு சேதத்திற்கு வழிவகுக்கிறது (உடலில் உள்ள மொத்த இரும்புச் சத்துடன் 5 கிராம்) மற்றும் ஹீமோகுரோமாடோசிஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது. திசு சேதம் இல்லாமல் இரும்பு அல்லது உள்ளூர் அல்லது பொதுமக்கள் படிதல் ஹெமோசிடிரோசிஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது. இரும்புச் சத்து குறைபாடுள்ள நோய்கள் இரும்பு வளர்சிதைமாற்றம் அல்லது இரண்டாம் நிலை மீறல் போன்றவற்றின் காரணமாக முதன்மையாக (மரபணு தீர்மானிக்கப்படுகிறது) பிற நோய்களால் ஏற்படுகின்றன, இதில் இரும்பு அதிகரிக்கிறது அல்லது வெளியீடு அதிகரிக்கிறது. இரும்பு கிட்டத்தட்ட அனைத்து திசுக்களில் குவிக்க முடியும், ஆனால் கல்லீரல், தைராய்டு, பிட்யூட்டரி, ஹைப்போதலாமஸ், இதயம், கணையம் மற்றும் மூட்டுகளில் இரும்பு டிபாசிட் போது மிகவும் பொதுவான நோய்க்குரிய மாற்றங்கள் உருவாகின்றன. கல்லீரலின் தோல்வி அமினோட்ரேன்ஃபெரேசேஸ் (ALT மற்றும் ACT), ஃபைப்ரோஸிஸ் மற்றும் சிரோஸிஸ் ஆகியவற்றின் அளவு அதிகரிக்கிறது.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Gemosideroz

லோக்கல் ஹீமோசிடரோஸிஸ், உறுப்புகளில் மீண்டும் வரும் இரத்தப்போக்குகளால் ஏற்படுகிறது. எரித்ரோசைட்டிலிருந்தும் வெளியான அயன் ஹெமோசைடிரின் திசுக்களில் குறிப்பிடத்தக்க படிப்புக்கு வழிவகுக்கும். அடிக்கடி பாதிக்கப்பட்ட உறுப்பு என்று தான் தோன்று போன்ற மீண்டும் மீண்டும் நுரையீரல் இரத்த ஒழுக்கு (எ.கா., Goodpasture நோய்க்கூறு) மற்றும் நாள்பட்ட ஏற்படும் நுரையீரல் உயர் இரத்த அழுத்தம் ஏற்படுகிறது, நுரையீரல், (எ.கா. முதன்மை நுரையீரல் உயர் இரத்த அழுத்தம், நுரையீரல் ஃபைப்ரோஸிஸ் mitral குறுக்கம் வெளிக்காட்டப்பட்டிருப்பது). சில நேரங்களில் இரும்பு இழப்பு இரும்பு குறைபாடு அனீமியாவின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது, ஏனெனில் திசுக்களின் இரும்பு மீண்டும் பயன்படுத்த முடியாது.

சிறுநீரக ஹீமோசிடரோசிஸ் என்பது தீவிர ஊடுருவலுக்குரிய ஹேமிலலிஸின் விளைவாக இருக்கலாம். சிறுநீரக குளோமருளியில் இலவச ஹீமோகுளோபின் வடிகட்டப்படுகிறது, மற்றும் இரும்பு சிறுநீரகங்களில் வைக்கப்பட்டிருக்கிறது. சிறுநீரகங்களின் Parenchyma சேதமடையவில்லை, ஆனால் வெளிப்படுத்தியது hemosiderinuria இரும்பு குறைபாடு ஏற்படலாம்.

Ferroportin நோய்

Ferroporin's disease முக்கியமாக ஐரோப்பாவின் தென்பகுதி மக்களிடையே காணப்படுகிறது. இது SLC 40 A1 மரபணுக்களின் தன்னியக்க மேலாதிக்க மாறுபாட்டின் விளைவு ஆகும். நோய் 3 வது மற்றும் 4 வது தசாப்தங்களில் டிரான்ஸ்ஃபெரின் செறிவு ஒரு முற்போக்கான அதிகரிப்பு டிரான்ஸ்ஃபெரின் ஒரு குறைந்த அல்லது சாதாரண உள்ளடக்கத்தை கொண்ட சீரம் பெர்ரிட்டின் நிலை அதிகரித்து வாழ்க்கையின் முதல் தசாப்தத்தில் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது. மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் NDA நோயாளிகளுடன் ஒப்பிடும்போது இலகுவாக இருக்கின்றன மற்றும் லேசான கல்லீரல் சேதம் மற்றும் லேசான இரத்த சோகை ஆகியவை அடங்கும். பெரிய phlebotomies நன்கு பொறுத்து இல்லை, ஹீமோகுளோபின் நிலை கண்காணிப்பு மற்றும் டிரான்ஸ்ஃபெரின் செறிவு அவசியம்.

[9], [10], [11]

டிரான்ஸ்ஃபெரின் மற்றும் ceruloplasmin குறைபாடு

டிரான்ஸ்ஃபெரின் பற்றாக்குறையால், உறிஞ்சப்பட்ட இரும்பு, டிரான்ஸ்ஃபெரின் உடன் தொடர்புடையது, போர்ட்டல் அமைப்புக்குள் நுழையும் மற்றும் கல்லீரலில் வைக்கப்பட்டிருக்கிறது. இரத்த சிவப்பணுக்களின் உற்பத்திக்கான இடத்திற்கு மாற்றப்பட்ட பின்னர், டிரான்ஸ்ஃபெரின் குறைபாடு காரணமாக குறைக்கப்படுகிறது. Ceruloplasmin பற்றாக்குறை மணிக்கு இரும்பு வேண்டும் இரும்பு இரும்பு, திசுக்களில் இரும்பு திரட்சியின் காரணமாக, இரத்த பிளாஸ்மா செல்லகக் குளம் இருந்து இரும்பு போக்குவரத்து மீறும் பல டிரான்ஸ்பெரின், தொடர்பு அவசியமாக இருக்கும் மாற்றும் இடையூறு வழிவகுத்தது ferroxidase பற்றாக்குறை ஏற்படுகிறது.

இரும்புச் சுமை கொண்ட நோயாளிகளின்பேரில் உள்ள இரும்பு இரும்பு போக்குவரத்து, சிறு வயதிலேயே உருவாகிறது, அல்லது இரும்புச் சுமை பற்றிய அறிகுறிகள் கண்டறியப்பட்டால், ஆனால் மரபணு ஆய்வுகள் அசாதாரணமானவை என்பதைக் காட்டுகிறது. நோய் கண்டறிதல் சீரம் டிரான்ஃபெரின் (அல்லது இரும்பு பிணைப்பு திறன்) மற்றும் செருலோபிளாஸ்மின் ஆகியவற்றின் தீர்மானத்தின் அடிப்படையில் அமைந்துள்ளது. சிகிச்சை பரிசோதனை ஆகும்.

டிரான்ஸ்ஃபெரின் ரிசெப்டர் 2, டிரான்ஸ்ஃபெரின் செறிவூட்டலை கட்டுப்படுத்தும் ஒரு புரோட்டீன் மாற்றியமைத்தால், ஹோம்மோக்ராமாட்டோசிஸ் இன் ஆட்டோசோமால் ரீஜெக்டிவ் வடிவத்தின் வடிவம் ஏற்படலாம். அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் HFE ஹெமஹோரோமாட்டோஸிஸ் போன்றவை .

[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19],

இரண்டாம் இரும்பு ஓவர்லோடு

இரண்டாம்நிலை இரும்புச் சுமை தாலிசெமியா அல்லது சைடோர்லோளாஸ்டிக் அனீமியாவுடன் உருவாக்கப்படலாம், இவை எரிசியோபொய்சிசஸின் நோய்கள் ஆகும். இரண்டாம் நிலை வாங்கிய சுமை வெளிப்படையான இரத்தம் நிர்வாகம், இரும்பு டிக்ரன்ரான் சிகிச்சையுடன் தொடர்ச்சியான பாரிய மாற்றங்கள் ஏற்படலாம். டிரான்ஸ்ஃபஸ் இரத்தத்தின் ஒவ்வொரு டோஸ் 250 மி.கி. 20 கிராம் (அதாவது, சுமார் 80 இரத்த அளவு) நிர்வகிக்கப்படும் போது இரும்புச்சத்தின் குறிப்பிடத்தக்க வைப்புக்கள் சாத்தியமாகும். இரும்பு சுமை காரணமாக தாலசீமியா, sideroblastic இரத்த சோகை மற்றும் ஹீமோகுளோபிநோபதீஸ்கலின் அலைகள் செங்குருதியம் நொதிகள் அசாதாரண இரத்தச் சிகப்பணு இருக்கலாம். எரித்ரோபொயோசிஸின் மீறல் இருந்தால், இரும்புச்சத்து உறிஞ்சுதல் அதிகரிக்கும், பெப்சிடின் காரணமாக இருக்கலாம். நோயாளியின் அனமனிசத்தை படிப்பதன் மூலம் எரித்ரோபோயிசைஸின் மீறல் கண்டறியப்படலாம். இரும்புச் சுமை அதிகரிக்கும் சீரம் இரும்பு, டிரான்ஸ்ஃபெரின் மற்றும் செரெம் ஃபெரிட்டின் அதிகரிப்பால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது.

இந்த நோய்கள் அடிக்கடி இரத்த சோகைடன் இணைந்து, இரத்த ஓட்டத்தைத் தூண்டுவதற்கான சாத்தியத்தை கட்டுப்படுத்துவதால், சிறுநீர்க்குழாய்கள் எப்போதும் காட்டப்படாமல் போகலாம். இரத்த சோகை முன்னிலையில், டெபரோக்கசின் பயன்படுத்தப்படுகிறது [1-2 கிராம் தினசரி 8-24 மணிநேரத்திற்கு பெரியவர்கள்; குழந்தைகளில் 8-24 மணிநேரத்திற்கு 20-40 மில்லி / கி.கி], மெதுவாக ஊடுருவக்கூடிய உட்செலுத்தாக ஒரே வாரத்தில் 5-7 நாட்களுக்கு ஒரு வாரத்திற்குள் செலுத்த வேண்டும். டெபரோக்ஸாமைனுடன் சிகிச்சையுடன், டச்சிஃபிளாக்ஸிஸ் ஏற்படலாம், எனவே சிகிச்சையின் திறன் கட்டுப்படுத்தப்பட வேண்டும் (வழக்கமாக சிறுநீரில் உள்ள இரும்பு தீர்மானித்தல்). சிறுநீரின் சிவப்பு நிறம் நாளொன்றுக்கு 50 மி.கி. இரும்பு இரும்புத் திரவத்தை திரும்பப் பெறுவதைக் குறிக்கிறது. சிகிச்சை மற்றும் கண்காணிப்பின் நோக்கம் (சீரம் இரும்பு மற்றும் டிரான்ஸ்ஃபெரின் அளவுகளுடன்) முதன்மை ஹீமோகுரோமாட்டோஸிஸ் போன்றதாகும்.

ஒரு தெளிவான காரணத்தை இரும்பு ஏற்றுதல்

கல்லீரல், மது கல்லீரல் நோய்கள், அல்லாத மது ஸ்டீடோஹேபடைடிஸ் மற்றும் நாட்பட்ட ஹெபடைடிஸ் சி ஆகியவற்றின் Parenchymal நோய்கள் உடலில் உள்ள உயர்ந்த இரும்பு உள்ளடக்கத்துடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம். ஒரு முதன்மை ஹீமோகுரோமாட்டோசிஸ் இருப்பதை தவிர்த்துக் கொள்ள வேண்டியிருந்தாலும், இந்த சீர்குலைவுக்கான செயல்முறை தெரியவில்லை. நோயாளிகள் முதன்மை ஹீமொக்ரோமாட்டோசிஸ் இல்லாத நிலையில், இரும்புச் சத்து குறைபாடு கல்லீரல் செயல்பாட்டை மேம்படுத்தாது.