இரும்புச்சத்து அதிகமாக உள்ள நோய்கள்: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

உடலின் தேவைக்கு அதிகமாக இரும்பு (Fe) எடுத்துக்கொள்ளப்படும்போது, அது திசுக்களில் ஹீமோசைடரினாக படிகிறது. இரும்பு படிவு திசு சேதத்தை ஏற்படுத்துகிறது (உடலில் மொத்த இரும்பு உள்ளடக்கம் 5 கிராமுக்கு மேல்) மற்றும் இது ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது. திசு சேதம் இல்லாமல் உள்ளூர் அல்லது பொதுவான இரும்பு படிவு ஹீமோசைடரோசிஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது. இரும்புச் சத்து அதிகமாகும் நோய்கள் முதன்மையானவை (மரபணு ரீதியாக தீர்மானிக்கப்படுகின்றன) பலவீனமான இரும்பு வளர்சிதை மாற்றத்துடன் அல்லது இரண்டாம் நிலை, இரும்பு உட்கொள்ளல் அல்லது வெளியீடு அதிகரிக்கும் பிற நோய்களால் ஏற்படலாம். கிட்டத்தட்ட அனைத்து திசுக்களிலும் இரும்பு குவியக்கூடும், ஆனால் பெரும்பாலும் கல்லீரல், தைராய்டு சுரப்பி, பிட்யூட்டரி சுரப்பி, ஹைபோதாலமஸ், இதயம், கணையம் மற்றும் மூட்டுகளில் இரும்பு படிவுடன் நோயியல் மாற்றங்கள் உருவாகின்றன. கல்லீரல் பாதிப்பு அமினோட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் அளவுகள் (ALT மற்றும் AST), ஃபைப்ரோஸிஸ் மற்றும் சிரோசிஸுக்கு வழிவகுக்கிறது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

ஹீமோசைடரோசிஸ்

ஒரு உறுப்பில் மீண்டும் மீண்டும் இரத்தக்கசிவு ஏற்படுவதால் உள்ளூர் ஹீமோசைடரோசிஸ் ஏற்படலாம். இரத்த சிவப்பணுக்களில் இருந்து வெளியாகும் இரும்பு திசுக்களில் ஹீமோசைடரின் குறிப்பிடத்தக்க படிவுக்கு வழிவகுக்கும். அடிக்கடி பாதிக்கப்படும் உறுப்பு நுரையீரல் ஆகும், இது மீண்டும் மீண்டும் நுரையீரல் இரத்தக்கசிவுகளால் ஏற்படுகிறது, இவை இரண்டும் இடியோபாடிக் (எ.கா., குட்பாஸ்டர் நோய்க்குறி) மற்றும் நாள்பட்ட நுரையீரல் உயர் இரத்த அழுத்தம் (எ.கா., முதன்மை நுரையீரல் உயர் இரத்த அழுத்தம், நுரையீரல் ஃபைப்ரோஸிஸ், கடுமையான மிட்ரல் ஸ்டெனோசிஸ்) காரணமாகும். சில நேரங்களில் இரும்புச்சத்து இழப்பு இரும்புச்சத்து குறைபாடு இரத்த சோகைக்கு வழிவகுக்கிறது, ஏனெனில் திசுக்களில் உள்ள இரும்பை மீண்டும் பயன்படுத்த முடியாது.

தீவிரமான இரத்த நாளங்களுக்குள் ஏற்படும் ஹீமோலிசிஸின் விளைவாக சிறுநீரக ஹீமோசைடரோசிஸ் ஏற்படலாம். குளோமருலியில் இலவச ஹீமோகுளோபின் வடிகட்டப்படுகிறது, மேலும் இரும்பு சிறுநீரகங்களில் படிகிறது. சிறுநீரக பாரன்கிமா சேதமடையவில்லை, ஆனால் கடுமையான ஹீமோசைடரினூரியா இரும்புச்சத்து குறைபாட்டிற்கு வழிவகுக்கும்.

ஃபெரோபோர்டின் நோய்

ஃபெரோபோர்டின் நோய் முதன்மையாக தெற்கு ஐரோப்பியர்களில் ஏற்படுகிறது மற்றும் SLC 40 A1 மரபணுவின் ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் பிறழ்வின் விளைவாக ஏற்படுகிறது. இந்த நோய் வாழ்க்கையின் முதல் தசாப்தத்தில் சீரம் ஃபெரிட்டின் அளவுகள் உயர்ந்து, குறைந்த அல்லது சாதாரண டிரான்ஸ்ஃபெரின் அளவுகளுடன், 3வது மற்றும் 4வது தசாப்தங்களில் டிரான்ஸ்ஃபெரின் செறிவூட்டலில் படிப்படியாக அதிகரிப்புடன் வெளிப்படுகிறது. மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் JPE நோயை விட லேசானவை மற்றும் மிதமான கல்லீரல் பாதிப்பு மற்றும் லேசான இரத்த சோகை ஆகியவை அடங்கும். பெரிய ஃபிளெபோடோமிகள் மோசமாக பொறுத்துக்கொள்ளப்படுகின்றன, மேலும் ஹீமோகுளோபின் அளவுகள் மற்றும் டிரான்ஸ்ஃபெரின் செறிவூட்டலைக் கண்காணிப்பது அவசியம்.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

டிரான்ஸ்ஃபெரின் மற்றும் செருலோபிளாஸ்மின் குறைபாடு

டிரான்ஸ்ஃபெரின் குறைபாட்டில், டிரான்ஸ்ஃபெரினுடன் பிணைக்கப்படாத உறிஞ்சப்பட்ட இரும்பு, போர்டல் அமைப்பில் நுழைந்து கல்லீரலில் படிகிறது. டிரான்ஸ்ஃபெரின் குறைபாட்டின் காரணமாக இரத்த சிவப்பணு உற்பத்தி இடத்திற்கு அதன் அடுத்தடுத்த போக்குவரத்து குறைகிறது. செருலோபிளாஸ்மின் குறைபாட்டில், ஃபெராக்ஸிடேஸின் பற்றாக்குறை உள்ளது, இது டிரான்ஸ்ஃபெரினுடன் பிணைப்பதற்கு அவசியமான டைவலன்ட் இரும்பை டிரைவலன்ட் இரும்பாக மாற்றுவதில் இடையூறு ஏற்படுகிறது, இது இன்ட்ராசெல்லுலர் குளத்திலிருந்து இரத்த பிளாஸ்மாவிற்கு இரும்பு போக்குவரத்தை சீர்குலைத்து, திசுக்களில் இரும்பு குவிப்பை ஏற்படுத்துகிறது.

வாழ்க்கையின் ஆரம்ப கட்டங்களில் இரும்புச் சத்து அதிகமாக உள்ள நோயாளிகளிடமோ அல்லது இரும்புச் சத்து அதிகமாக இருக்கும் போது அல்லது மரபணு சோதனை சாதாரணமாக இருக்கும்போது இரும்புச் சத்து அதிகமாக உள்ள நோயாளிகளிடமோ இரும்புச் சத்து குறைவாக இருப்பதாக சந்தேகிக்கப்படுகிறது. நோய் கண்டறிதல் சீரம் டிரான்ஸ்ஃபெரின் (அல்லது இரும்பு-பிணைப்பு திறன்) மற்றும் செருலோபிளாஸ்மின் ஆகியவற்றை அடிப்படையாகக் கொண்டது. சிகிச்சை பரிசோதனை ரீதியாக மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

டிரான்ஸ்ஃபெரின் செறிவூட்டலைக் கட்டுப்படுத்தும் ஒரு புரதமான டிரான்ஸ்ஃபெரின் ஏற்பி 2 இல் ஏற்படும் பிறழ்வால் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் வடிவம் ஏற்படலாம். அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் HFE இன் அறிகுறிகளைப் போலவே இருக்கும்.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

இரண்டாம் நிலை இரும்பு ஓவர்லோட்

இரண்டாம் நிலை இரும்புச் சத்து மிகைப்பு, தலசீமியா அல்லது சைடரோபிளாஸ்டிக் அனீமியாவில் ஏற்படலாம், இவை எரித்ரோபொய்சிஸின் கோளாறுகள். மீண்டும் மீண்டும் அதிக அளவு இரத்தமாற்றம் அல்லது இரும்பு டெக்ஸ்ட்ரான் சிகிச்சை மூலம் வெளிப்புற இரும்புச் சத்து நிர்வாகத்திற்குப் பிறகு இரண்டாம் நிலை வாங்கிய அதிக சுமை ஏற்படலாம். இரத்தமாற்றம் செய்யப்பட்ட ஒவ்வொரு யூனிட் இரத்தமும் 250 மி.கி இரும்பை வழங்குகிறது. 20 கிராமுக்கு மேல் (அதாவது, சுமார் 80 யூனிட் இரத்தம்) நிர்வகிக்கப்படும் போது குறிப்பிடத்தக்க இரும்புச் சத்து படிவு ஏற்படலாம். தலசீமியாவில் அசாதாரண எரித்ரோபொய்சிஸ், சைடரோபிளாஸ்டிக் அனீமியா, ஹீமோகுளோபினோபதிகள் மற்றும் சிவப்பு அணு நொதி அசாதாரணங்கள் காரணமாக இரும்புச் சத்து மிகைப்பு ஏற்படலாம். எரித்ரோபொய்சிஸ் பலவீனமடையும் போது, இரும்பு உறிஞ்சுதல் அதிகரிக்கிறது, ஒருவேளை பெப்சிடின் காரணமாக இருக்கலாம். நோயாளியின் வரலாற்றிலிருந்து பலவீனமான எரித்ரோபொய்சிஸ் தெளிவாகத் தெரிகிறது. சீரம் இரும்பு, டிரான்ஸ்ஃபெரின் செறிவு மற்றும் சீரம் ஃபெரிட்டின் அதிகரிப்பால் இரும்புச் சத்து மிகைப்பு தீர்மானிக்கப்படுகிறது.

இந்த நோய்கள் பெரும்பாலும் இரத்த சோகையுடன் சேர்ந்து வருவதால், ஃபிளெபோடமி எப்போதும் குறிக்கப்படாமல் போகலாம், இது போதுமான இரத்தத்தை வெளியேற்றும் திறனைக் கட்டுப்படுத்துகிறது. இரத்த சோகை இருந்தால், டிஃபெராக்ஸமைன் [பெரியவர்களுக்கு 8–24 மணி நேரத்திற்கு மேல் தினமும் 1–2 கிராம்; குழந்தைகளில் 20–40 மி.கி/(கிலோ/நாள்) 8–24 மணி நேரத்திற்கு மேல்] வாரத்திற்கு 5–7 நாட்கள், இரவில் மெதுவாக நரம்பு வழியாக உட்செலுத்தப்படும் போது, இரும்புச் சத்துக்களைக் குறைப்பதில் பயனுள்ளதாக இருக்கும். டிஃபெராக்ஸமைன் சிகிச்சையுடன் டச்சிபிலாக்ஸிஸ் ஏற்படலாம், எனவே சிகிச்சையின் செயல்திறனைக் கண்காணிக்க வேண்டும் (பொதுவாக சிறுநீர் இரும்புச்சத்தை அளவிடுவதன் மூலம்). சிவப்பு சிறுநீர் 50 மி.கி/நாளுக்கு மேல் இரும்புச்சத்து இழப்பைக் குறிக்கிறது. சிகிச்சை மற்றும் கண்காணிப்பு இலக்குகள் (சீரம் இரும்பு மற்றும் டிரான்ஸ்ஃபெரின் அளவுகளுடன்) முதன்மை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸைப் போலவே இருக்கும்.

விவரிக்கப்படாத இரும்பு ஓவர்லோட்

பாரன்கிமாட்டஸ் கல்லீரல் நோய், ஆல்கஹால் சார்ந்த கல்லீரல் நோய், ஆல்கஹால் அல்லாத ஸ்டீட்டோஹெபடைடிஸ் மற்றும் நாள்பட்ட ஹெபடைடிஸ் சி ஆகியவை இரும்புச்சத்து அளவு அதிகரிப்புடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம். இதற்கான வழிமுறை தெரியவில்லை, இருப்பினும் முதன்மை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் இணைந்து இருக்கலாம் மற்றும் இது விலக்கப்பட வேண்டும். முதன்மை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் இல்லாத நோயாளிகளில், இரும்புச்சத்து குறைப்பு கல்லீரல் செயல்பாட்டை மேம்படுத்தாது.