முதன்மை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ்: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

முதன்மை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் என்பது கடுமையான இரும்புச்சத்து குவிப்பு, திசு சேதத்தை ஏற்படுத்தும் ஒரு பிறவி கோளாறு ஆகும். உறுப்பு சேதம் உருவாகும் வரை, பெரும்பாலும் மீளமுடியாத அளவிற்கு இந்த நோய் மருத்துவ ரீதியாக வெளிப்படாது. பலவீனம், ஹெபடோமெகலி, வெண்கல தோல் நிறமி, ஆண்மை இழப்பு, மூட்டுவலி, சிரோசிஸின் வெளிப்பாடுகள், நீரிழிவு நோய், கார்டியோமயோபதி ஆகியவை அறிகுறிகளாகும். நோய் கண்டறிதல் சீரம் இரும்பு அளவீடுகள் மற்றும் மரபணு சோதனையை அடிப்படையாகக் கொண்டது. சிகிச்சையானது ஃபிளெபோடோமிகளின் தொடராகும்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

நோயியல்

இந்த நோய் தன்னியக்க பின்னடைவு நோயாகும், வடக்கு ஐரோப்பாவில் ஹோமோசைகஸ் வடிவத்தின் அதிர்வெண் 1:200 ஆகவும், ஹெட்டோரோசைகஸ் வடிவம் 1:8 ஆகவும் உள்ளது. ஆசியா மற்றும் ஆப்பிரிக்காவில் இந்த நோய் அரிதானது. மருத்துவ ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் நோயாளிகள் 83% வழக்குகளில் ஹோமோசைகோட்களாக உள்ளனர்.

இந்த நோய் பொதுவாக நடுத்தர வயது வரை தன்னை வெளிப்படுத்தாது. 80-90% மக்களில், அறிகுறிகள் தோன்றும் நேரத்தில், மொத்த இரும்புச் சத்து 10% ஐ விட அதிகமாக இருக்கும்.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

காரணங்கள் முதன்மை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ்

கிட்டத்தட்ட அனைத்து முதன்மை ஹீமோக்ரோமாடோஸ்களும் HFE மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு பிறழ்வால் ஏற்படுகின்றன. HFE உடன் தொடர்பில்லாத முதன்மை ஹீமோக்ரோமாடோஸ்கள் அரிதானவை, மேலும் ஃபெரோபோர்டின் நோய், இளம் வயதினரின் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் மற்றும் மிகவும் அரிதான பிறந்த குழந்தைகளின் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ், ஹைப்போட்ரான்ஸ்ஃபெரினீமியா மற்றும் அசெருலோபிளாஸ்மினீமியா ஆகியவை இதில் அடங்கும். இரும்புச் சத்து அதிகமாக இருப்பதன் மருத்துவ விளைவுகள் அனைத்து வகையான நோய்களிலும் ஒரே மாதிரியானவை.

HFE தொடர்பான ஹீமோக்ரோமாடோசிஸில் 80% க்கும் அதிகமானவை ஹோமோசைகஸ் C282Y பிறழ்வு அல்லது ஒருங்கிணைந்த ஹெட்டோரோசைகஸ் C282Y/H63D பிறழ்வால் ஏற்படுகின்றன. இரும்புச் சவ்வின் அதிகப்படியான அளவு இரைப்பைக் குழாயிலிருந்து இரும்பு உறிஞ்சுதலை அதிகரிப்பதாகும். கல்லீரலால் தொகுக்கப்பட்ட சமீபத்தில் அடையாளம் காணப்பட்ட பெப்டைடு ஹெப்சிடின், இரும்பு உறிஞ்சுதல் பொறிமுறையைக் கட்டுப்படுத்துகிறது. ஒரு சாதாரண HFE மரபணுவைக் கொண்ட ஹெப்சிடின், ஆரோக்கியமான நபர்களில் அதிகப்படியான இரும்பு உறிஞ்சுதலையும் குவிப்பையும் தடுக்கிறது.

இந்த நோயியலில் உடலில் உள்ள மொத்த இரும்புச்சத்து, பெண்களில் 2.5 கிராம் மற்றும் ஆண்களில் 3.5 கிராம் என்ற சாதாரண அளவோடு ஒப்பிடும்போது 50 கிராம் வரை எட்டக்கூடும். உறுப்புகளில் இரும்பு படிவு இலவச எதிர்வினை ஹைட்ராக்சைல் தீவிரவாதிகளின் தலைமுறையை ஊக்குவிக்கிறது.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

அறிகுறிகள் முதன்மை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ்

பல உறுப்புகள் மற்றும் திசுக்களில் இரும்புச்சத்து குவிவதால், அறிகுறிகள் பல உறுப்புகளாகவோ அல்லது அமைப்பு ரீதியாகவோ இருக்கலாம். பெண்களில், பலவீனம் மற்றும் அமைப்பு ரீதியான அறிகுறிகள் ஆரம்பத்தில் உருவாகின்றன; ஆண்களில், சிரோசிஸ் அல்லது நீரிழிவு நோய் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் பொதுவான ஆரம்ப வெளிப்பாடுகள் ஆகும். ஹைபோகோனாடிசம் இரு பாலினருக்கும் பொதுவானது மற்றும் பல்வேறு வெளிப்பாடுகளை ஏற்படுத்தக்கூடும். கல்லீரல் நோய் மிகவும் பொதுவான சிக்கலாகும், மேலும் பொதுவாக சிரோசிஸாக முன்னேறுகிறது, மேலும் 20-30% வழக்குகளில் இது ஹெபடோசெல்லுலர் கார்சினோமாவாக மாறுகிறது. சிகிச்சையளிக்கப்படாத நோயாளிகளில் 10-15% பேருக்கு இதய செயலிழப்பு ஏற்படுகிறது, 90% பேருக்கு கடுமையான தோல் நிறமி, 65% பேருக்கு நீரிழிவு மற்றும் அதன் சாத்தியமான சிக்கல்கள் (நெஃப்ரோபதி, ரெட்டினோபதி, நரம்பியல்) மற்றும் 25-50% பேருக்கு ஆர்த்ரோபதி.

இளம் வயதினருக்கு ஏற்படும் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ்

ஹீமோஜுவெலின் புரதத்தின் படியெடுத்தலை சீர்குலைக்கும் HJV மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு பிறழ்வால் ஏற்படும் ஒரு அரிய ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் கோளாறு. இது முதன்மையாக இளம் பருவத்தினரிடையே ஏற்படுகிறது. ஃபெரிட்டின் அளவுகள் 1000 ஐ விட அதிகமாகவும், டிரான்ஸ்ஃபெரின் செறிவு 90% ஐ விட அதிகமாகவும் இருக்கும். அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகளில் முற்போக்கான ஹெபடோமெகலி மற்றும் ஹைபோகோனாடோட்ரோபிக் ஹைபோகோனாடிசம் ஆகியவை அடங்கும்.

கண்டறியும் முதன்மை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ்

வழக்கமான அறிகுறிகள் இருந்தால், குறிப்பாக விவரிக்கப்படாத கல்லீரல் செயலிழப்பு இருந்தால், மற்றும் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்ட நோயாளிகளில் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் சந்தேகிக்கப்படுகிறது. திசு சேதத்திற்குப் பிறகுதான் அறிகுறிகள் உருவாகின்றன என்பதால், அறிகுறிகள் தோன்றுவதற்கு முன்பே நோயறிதல் விரும்பத்தக்கது (இது பெரும்பாலும் கடினம்). ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் சந்தேகிக்கப்பட்டால், சீரம் இரும்பு, சீரம் டிரான்ஸ்ஃபெரின் செறிவு, சீரம் ஃபெரிட்டின் ஆகியவை தீர்மானிக்கப்பட்டு, மரபணு ஆய்வுகள் செய்யப்படுகின்றன.

சீரம் இரும்புச்சத்து அதிகமாக உள்ளது (>300 மி.கி/டி.எல்). சீரம் டிரான்ஸ்ஃபெரின் செறிவு பொதுவாக >50% மற்றும் பெரும்பாலும் >90% ஆக இருக்கும். சீரம் ஃபெரிட்டின் அதிகமாக இருக்கும். மரபணு சோதனை என்பது உறுதியான நோயறிதல் சோதனையாகும். பிறவி ஹீமோலிசிஸ் (எ.கா., அரிவாள் செல் நோய், தலசீமியா) போன்ற இரும்புச் சுமையின் பிற வழிமுறைகள் விலக்கப்பட வேண்டும். கல்லீரல் இரும்பு நிலையை உயர்-தீவிர எம்ஆர்ஐ மூலம் அளவிட முடியும். சிரோசிஸின் வளர்ச்சி முன்கணிப்பை மோசமாக்குவதால், விவரிக்க முடியாத அளவுக்கு அதிக சீரம் ஃபெரிட்டின் (எ.கா., >1000) உள்ள நோயாளிகளுக்கு கல்லீரல் பயாப்ஸி பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, இது ஃபெரிட்டின் அதிகரிக்கக்கூடிய வயதையும் ஃபெரிட்டினைக் குறைக்கக்கூடிய உயர்ந்த கல்லீரல் நொதிகளையும் கணக்கில் எடுத்துக்கொள்கிறது. கல்லீரல் இரும்புச்சத்து நிலை திசு இரும்பு படிவை உறுதிப்படுத்தக்கூடும். முதன்மை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் நோயாளிகளின் முதல்-நிலை உறவினர்களை பரிசோதிக்க வேண்டும். 95% க்கும் மேற்பட்ட வழக்குகளில், C282Y மற்றும் H63D ஆகியவை தீர்மானிக்கப்படுகின்றன.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

சிகிச்சை முதன்மை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ்

ஃபிளெபோடமி என்பது பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் அதிகப்படியான இரும்பை அகற்றுவதற்கான ஒரு எளிய முறையாகும், இது உயிர்வாழ்வை நீடிக்கிறது, ஆனால் ஹெபடோசெல்லுலர் கார்சினோமாவின் வளர்ச்சியைத் தடுக்காது. நோயறிதல் செய்யப்பட்டவுடன், சீரம் இரும்பு அளவுகள் இயல்பாக்கப்பட்டு டிரான்ஸ்ஃபெரின் செறிவு 50% க்கும் குறைவாக இருக்கும் வரை வாரந்தோறும் சுமார் 500 மில்லி இரத்தம் (சுமார் 250 மி.கி இரும்பு) வெளியேற்றப்படுகிறது. வாராந்திர ஃபிளெபோடமி பல ஆண்டுகளுக்கு அவசியமாக இருக்கலாம். இரும்பு அளவுகள் இயல்பாக்கப்பட்டவுடன், டிரான்ஸ்ஃபெரின் செறிவூட்டலை 30% க்கும் குறைவாக பராமரிக்க மேலும் ஃபிளெபோடமிகள் செய்யப்படுகின்றன. நீரிழிவு, இதய செயலிழப்பு, விறைப்புத்தன்மை செயலிழப்பு மற்றும் பிற இரண்டாம் நிலை வெளிப்பாடுகளுக்கு சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது.