ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா

விழித்திரை கட்டிகள் அனைத்து உள்விழி நியோபிளாம்களிலும் 1/3 பங்கைக் கொண்டுள்ளன.

தீங்கற்ற கட்டிகள் (ஹெமாஞ்சியோமா, ஆஸ்ட்ரோசைடிக் ஹமார்டோமா) மிகவும் அரிதானவை. முக்கிய குழுவில் குழந்தைகளில் விழித்திரையின் ஒரே வீரியம் மிக்க கட்டி - ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா குறிப்பிடப்படுகிறது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

ரெட்டினோபிளாஸ்டோமாவின் காரணங்கள்

ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா பற்றிய ஆய்வு நான்கு நூற்றாண்டுகளுக்கும் மேலான வரலாற்றைக் கொண்டுள்ளது (ரெட்டினோபிளாஸ்டோமாவின் முதல் விளக்கம் 1597 இல் ஆம்ஸ்டர்டாமைச் சேர்ந்த பெட்ராஸ் பாவியஸ் என்பவரால் வழங்கப்பட்டது). பல ஆண்டுகளாக, இது ஒரு அரிய கட்டியாகக் கருதப்பட்டது - 30,000 பிறப்புகளுக்கு 1 க்கும் மேற்பட்ட வழக்குகள் இல்லை. சமீபத்திய ஆண்டுகளில், ரெட்டினோபிளாஸ்டோமாவின் நிகழ்வு 3 மடங்குக்கு மேல் அதிகரித்துள்ளது. ஐரோப்பிய கண் மருத்துவர்கள் சங்கத்தின் கூற்றுப்படி, மக்கள்தொகையில் அதன் அதிர்வெண் 10,000-13,000 பிறப்புகளுக்கு 1 ஆகும்.

இந்த நோயின் இரண்டு வடிவங்கள் வேறுபடுகின்றன: பரம்பரை மற்றும் அவ்வப்போது. 10% நோயாளிகளில், ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா குரோமோசோமால் நோயியலுடன் (குரோமோசோம் பகுதி 13ql4.1 நீக்கம்) சேர்ந்துள்ளது, மீதமுள்ளவற்றில் - RB1 மரபணுவில் உள்ள கட்டமைப்பு மற்றும் செயல்பாட்டு கோளாறுகளால், இது சமீபத்திய ஆண்டுகளில் மூலக்கூறு குறிப்பான்களைப் பயன்படுத்தி தனிமைப்படுத்தப்பட்டு குளோன் செய்யப்பட்டுள்ளது. இந்த மரபணுவின் புரத தயாரிப்பு சாதாரண திசுக்கள் மற்றும் பிற கட்டிகளில் செயல்படுகிறது, மேலும் ரெட்டினோபிளாஸ்டோமாவில் மட்டுமே அது மாற்றப்படுகிறது. எனவே, ரெட்டினோபிளாஸ்டோமாவின் வளர்ச்சிக்கான முன்கணிப்பு தற்போது RB1 மரபணுவின் அல்லீல்களில் ஒன்றில் ஒரு முனைய பிறழ்வு இருப்பதோடு தொடர்புடையது, இது ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் முறையில் மரபுரிமை பெற்றது மற்றும் 60-75% நோயாளிகளில் காணப்படுகிறது.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

ரெட்டினோபிளாஸ்டோமாவின் அறிகுறிகள்

இந்தக் கட்டி இளம் குழந்தைகளில் (1 வயது வரை) உருவாகிறது. பரம்பரை வடிவ ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா உள்ள நோயாளிகளில் 2/3 பேரில், இது இருதரப்பு ஆகும். கூடுதலாக, குடும்ப வடிவ ரெட்டினோபிளாஸ்டோமாவில், அனைத்து சோமாடிக் செல்களிலும் RB1 மரபணு சேதமடைந்துள்ளது, எனவே அத்தகைய நோயாளிகளுக்கு மற்ற இடங்களில் கட்டிகள் உருவாகும் அதிக (சுமார் 40%) ஆபத்து உள்ளது. தற்போது, குரோமோசோமால் பகுப்பாய்வு மூலம் ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா மரபணுவில் உள்ள புள்ளி பிறழ்வுகள் பற்றிய ஆய்வு, ரெட்டினோபிளாஸ்டோமாவுக்கு சுமையாக இருக்கும் பரம்பரை கொண்ட குடும்பங்களில் இந்த கட்டியின் பரம்பரை வடிவத்தை உறுதிப்படுத்தவோ அல்லது விலக்கவோ மட்டுமல்லாமல், ஆரோக்கியமான பெற்றோரைக் கொண்ட குழந்தைகளில் இந்த வடிவத்தின் வளர்ச்சியை விளக்கவும் அனுமதிக்கிறது. 10 மாதங்களுக்கும் குறைவான குழந்தையில் ரெட்டினோபிளாஸ்டோமாவைக் கண்டறிவது அதன் பிறவி இயல்பைக் குறிக்கிறது, ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா, அதன் அறிகுறிகள் 30 மாதங்களுக்குப் பிறகு தோன்றின, அவ்வப்போது ஏற்படும் என்று கருதலாம். ஸ்போராடிக் வடிவம் அனைத்து ரெட்டினோபிளாஸ்டோமாக்களிலும் சுமார் 60% ஆகும், இது எப்போதும் ஒருதலைப்பட்சமாக இருக்கும், மேலும் விழித்திரை செல்களில் அமைந்துள்ள RB1 மரபணுவின் இரண்டு அல்லீல்களிலும் டி நோவோ பிறழ்வுகளின் விளைவாக பிறந்து 12-30 மாதங்களுக்குப் பிறகு ஏற்படுகிறது.

ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா விழித்திரையின் ஒளியியல் ரீதியாக செயல்படும் பகுதியின் எந்தப் பகுதியிலும் உருவாகிறது, அதன் வளர்ச்சியின் தொடக்கத்தில் அது ஃபண்டஸில் உள்ள அனிச்சையின் தெளிவின் மீறல் போல் தெரிகிறது. பின்னர், தெளிவற்ற வரையறைகளுடன் சாம்பல் நிற, மேகமூட்டமான தட்டையான குவியம் தோன்றும். பின்னர், ரெட்டினோபிளாஸ்டோமாவின் வளர்ச்சியின் பண்புகளைப் பொறுத்து மருத்துவ படம் மாறுகிறது. கட்டி வளர்ச்சியின் எண்டோஃபைடிக், எக்ஸோஃபைடிக் மற்றும் கலப்பு தன்மை வேறுபடுகின்றன.

எண்டோஃபைடிக் ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா விழித்திரையின் உள் அடுக்குகளில் ஏற்படுகிறது மற்றும் விட்ரியஸ் உடலில் வளர்ச்சியால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. கட்டியின் மேற்பரப்பு சமதளமாக உள்ளது. முனையின் தடிமன் படிப்படியாக அதிகரிக்கிறது, நிறம் வெண்மை-மஞ்சள் நிறத்தில் இருக்கும், விழித்திரை நாளங்கள் மற்றும் கட்டியின் சொந்த நாளங்கள் தெரியவில்லை. கட்டிக்கு மேலே உள்ள விட்ரியஸ் உடலில், கட்டி செல்களின் கூட்டுத்தொகுதிகள் ஸ்டீரின் சொட்டுகள், ஸ்டீரின் தடயங்கள் வடிவில் தோன்றும். விரைவான கட்டி வளர்ச்சி, அதில் வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறைகளின் மீறலுடன் சேர்ந்து, சீஸி சிதைவுடன் நெக்ரோசிஸ் மண்டலங்களின் தோற்றத்திற்கு வழிவகுக்கிறது, பின்னர் கால்சிஃபிகேஷன்கள் உருவாகும்போது கால்சிஃபிகேஷன்கள் உருவாகின்றன. கட்டி பூமத்திய ரேகை மண்டலத்திற்கு முந்தைய மண்டலத்தில் உள்ளூர்மயமாக்கப்படும்போது, அதன் செல்கள், கண்ணின் பின்புற மற்றும் முன்புற அறைகளில் குடியேறி, சூடோஹைபோபியனின் படத்தை உருவாக்குகின்றன, அதன் நிறம், உண்மையான ஹைப்போபியனின் நிறத்தைப் போலல்லாமல், வெண்மை-சாம்பல் நிறத்தில் இருக்கும். பப்புலரி நிறமி எல்லையின் விலகல் ஆரம்பத்தில் நிகழ்கிறது. கருவிழியின் மேற்பரப்பில் - கட்டி முடிச்சுகள், பாரிய சினெச்சியா, புதிதாக உருவாக்கப்பட்ட நாளங்கள். முன்புற அறை சிறியதாகிறது, அதன் ஈரப்பதம் மேகமூட்டமாகிறது. அளவு வளரும்போது, கட்டியானது முழு கண்ணின் குழியையும் நிரப்பி, அதை அழித்து, டிராபெகுலர் கருவியாக வளர்கிறது, இதன் விளைவாக உள்விழி அழுத்தம் அதிகரிக்கிறது. இளம் குழந்தைகளில், புஃப்தால்மோஸ் உருவாகிறது, ஸ்க்லெரோலிம்பல் மண்டலம் மெல்லியதாகிறது, இது கண்ணுக்கு அப்பால் கட்டி பரவுவதை எளிதாக்குகிறது. பூமத்திய ரேகைக்குப் பின்னால் உள்ள ஸ்க்லெராவில் கட்டி வளரும்போது, செல்லுலிடிஸின் ஒரு படம் ஏற்படுகிறது, இதன் நிகழ்வு 0.2 முதல் 4.6% வரை இருக்கும்.

எக்ஸோபைடிக் ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா விழித்திரையின் வெளிப்புற அடுக்குகளில் தோன்றி விழித்திரையின் கீழ் பரவுகிறது, இது அதன் பாரிய பற்றின்மைக்கு வழிவகுக்கிறது, இதன் குவிமாடம் வெளிப்படையான லென்ஸுக்குப் பின்னால் தெரியும். கண் மருத்துவத்தின் போது, கட்டியானது மென்மையான மேற்பரப்புடன் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட பிரிக்கப்பட்ட முனைகளாகக் கண்டறியப்படுகிறது. வடிகால் விரிந்த மற்றும் வளைந்த விழித்திரை நாளங்கள் கட்டியை நெருங்குகின்றன. மென்மையான வளைந்த, குழப்பமான முறையில் அமைந்துள்ள புதிதாக உருவாக்கப்பட்ட நாளங்கள் கட்டியின் மேற்பரப்பில் தெரியும்.

ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா மல்டிஃபோகல் வளர்ச்சியால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. கட்டி முனைகள் ஃபண்டஸின் வெவ்வேறு பகுதிகளில் அமைந்துள்ளன, வட்டமான அல்லது ஓவல் வடிவத்தைக் கொண்டுள்ளன, மேலும் அவற்றின் தடிமன் மாறுபடும். சில நேரங்களில் கட்டியின் மேற்பரப்பில் உள்ள இரத்தக்கசிவுகள் ஒன்றிணைந்து கட்டியை முழுமையாக மூடுகின்றன. இதுபோன்ற சந்தர்ப்பங்களில், ரெட்டினோபிளாஸ்டோமாவின் புற இருப்பிடத்துடன், முதல் அறிகுறி "தன்னிச்சையாக" ஏற்படும் ஹீமோஃப்தால்மோஸ் ஆக இருக்கலாம்.

கலப்பு ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா, விவரிக்கப்பட்டுள்ள இரண்டு வடிவங்களுக்கும் பொதுவான கண் மருத்துவ அறிகுறிகளின் கலவையால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. ரெட்டினோபிளாஸ்டோமாவின் நன்கு அறியப்பட்ட அறிகுறிகள் - கண்மணி "பளபளப்பு" மற்றும் ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ், ஹெட்டோரோக்ரோமியா அல்லது ஐரிஸின் ரூபியோசிஸ், மைக்ரோஃப்தால்மோஸ், புஃப்தால்மோஸ், ஹைபீமா, ஹீமோஃப்தால்மோஸ் - மறைமுகமாகக் கருதப்பட வேண்டும், இது மற்ற நோய்களிலும் காணப்படுகிறது. 9.4% நோயாளிகளில், ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா மறைமுக அறிகுறிகள் இல்லாமல் ஏற்படுகிறது மற்றும் பொதுவாக தடுப்பு பரிசோதனைகளின் போது கண்டறியப்படுகிறது.

வயதான குழந்தைகளில் ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா பார்வைக் கூர்மை குறைவதால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. மருத்துவப் படம் மந்தமான யுவைடிஸ், இரண்டாம் நிலை வலிமிகுந்த கிளௌகோமா, விழித்திரைப் பற்றின்மை மற்றும் விழித்திரை ஆஞ்சியோமாடோசிஸ் ஆகியவற்றின் அறிகுறிகளால் ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது, மேலும் இந்த வயதில் ரெட்டினோபிளாஸ்டோமாவின் நிகழ்வு, அதன் வளர்ச்சியின் நிகழ்தகவு குறைவாக இருக்கும்போது, நோயறிதலை சிக்கலாக்குகிறது.

ட்ரைலேட்டரல் ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா, பழமையான நியூரோஎக்டோடெர்மல் தோற்றத்தின் (பைனலோபிளாஸ்டோமா) எக்டோபிக் (ஆனால் மெட்டாஸ்டேடிக் அல்ல!) இன்ட்ராக்ரானியல் கட்டியுடன் இணைந்த இருதரப்பு கட்டியாகக் கருதப்படுகிறது. மூன்றாவது கட்டி பொதுவாக பினியல் சுரப்பியில் உள்ளூர்மயமாக்கப்படுகிறது, ஆனால் நடுமூளை அமைப்புகளையும் ஆக்கிரமிக்கலாம். மருத்துவ ரீதியாக, இருதரப்பு ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா கண்டறியப்பட்ட 2-3 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு, இன்ட்ராக்ரானியல் நியோபிளாசத்தின் அறிகுறிகளுடன் கட்டி தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது. வாழ்க்கையின் முதல் 4 ஆண்டுகளில் குழந்தைகளில் ட்ரைலேட்டரல் ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா கண்டறியப்படுகிறது. இளம் குழந்தைகளில், கண் சேதத்தின் புலப்படும் அறிகுறிகள் தோன்றுவதற்கு முன்பே இன்ட்ராக்ரானியல் சேதத்தின் அறிகுறிகளைக் காணலாம்.

ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா மரபணுவின் முழுமையற்ற பிறழ்வு காரணமாக, ரெட்டினோபிளாஸ்டோமாவின் அரிய மாறுபாடாக ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா கருதப்படுகிறது. உண்மையான ரொசெட்டுகளின் உருவாக்கம் மற்றும் தன்னிச்சையான பின்னடைவுக்கான போக்கு வடிவத்தில் வேறுபாட்டின் தெளிவான அறிகுறிகள் இருப்பதால், ரெட்டினோசைட்டோமாவிற்கான முன்கணிப்பு மிகவும் சாதகமானது.

ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா நோய் கண்டறிதல்

ரெட்டினோபிளாஸ்டோமாவைக் கண்டறிய, கண் மருத்துவம் பயன்படுத்தப்படுகிறது, இது அதிகபட்ச கண்மணி விரிவாக்கத்துடன் செய்யப்பட வேண்டும், மேலும் சிறு குழந்தைகளில் - மருந்து தூண்டப்பட்ட தூக்கத்தின் போது. தீவிர சுற்றளவில் உள்ள ஃபண்டஸை ஆய்வு செய்யும்போது, ஸ்க்லெரோகம்ப்ரஷன் பயன்படுத்தப்பட வேண்டும், இது பார்வைக்கு கட்டுப்படுத்த கடினமாக இருக்கும் இந்த பகுதிகளை இன்னும் விரிவாக ஆய்வு செய்ய அனுமதிக்கிறது. அனைத்து மெரிடியன்களிலும் (!) கண் மருத்துவம் செய்யப்பட வேண்டும். கடினமான சந்தர்ப்பங்களில், கட்டியின் முன்-நிலநடுக்கோட்டு இடம் அல்லது சூடோஹைபோபியோனின் இருப்புடன், நுண்ணிய-ஊசி ஆஸ்பிரேஷன் பயாப்ஸி குறிக்கப்படுகிறது. அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேனிங் ரெட்டினோபிளாஸ்டோமாவின் அளவை தீர்மானிக்க அனுமதிக்கிறது, கால்சிஃபிகேஷன்கள் இருப்பதை உறுதிப்படுத்துகிறது அல்லது விலக்குகிறது.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா சிகிச்சை

ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா சிகிச்சை சிக்கலானது, நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையின் உயிரையும் அவரது கண்ணையும் பாதுகாப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டது, எப்போதும் தனிப்பட்டது, இது செயல்முறையின் நிலை, குழந்தையின் பொதுவான நிலை, இரண்டாவது வீரியம் மிக்க கட்டிகள் ஏற்படும் ஆபத்து மற்றும் பார்வையைப் பாதுகாக்க பெற்றோரின் இறுதித் தேவை ஆகியவற்றைப் பொறுத்து திட்டமிடப்பட்டுள்ளது. சிறிய கட்டிகளின் விஷயத்தில், உள்ளூர் அழிவு முறைகளைப் பயன்படுத்துவது 83% வழக்குகளில் கண்ணைப் பாதுகாக்க அனுமதிக்கிறது, மேலும் பாலிகீமோதெரபியுடன் இணைந்து - கிட்டத்தட்ட 90% 5 ஆண்டு உயிர்வாழும் விகிதத்தை அடைய அனுமதிக்கிறது. பெரிய கட்டிகளின் விஷயத்தில், பாலிகீமோதெரபி அணுக்கருவுடன் இணைந்து 90% க்கும் அதிகமான 4 ஆண்டு உயிர்வாழும் விகிதத்தை வழங்குகிறது. ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா பார்வை நரம்பு வழியாக இடைநிலை இடைவெளி வழியாக பரவுகிறது, எலும்புகள், மூளை மற்றும் லிம்போஜெனஸாக பிராந்திய நிணநீர் முனைகளுக்கு பரவுகிறது.

ரெட்டினோபிளாஸ்டோமாவில் வாழ்க்கைக்கான முன்கணிப்பு பல காரணிகளைப் பொறுத்தது (பல் கோட்டிற்கு முன்புறமாக கட்டியின் இருப்பிடம், 15 மிமீக்கு மேல் மொத்த விட்டம் கொண்ட பல கட்டி முனைகளின் இருப்பு, கட்டியின் அளவு கண் குழியின் பாதி அளவு அல்லது அதற்கு மேற்பட்டதை அடைதல், கட்டி விட்ரியஸ் உடல் அல்லது சுற்றுப்பாதையில் பரவுதல், கோராய்டு, பார்வை நரம்புக்குள் கட்டி வளர்ச்சி). கட்டி சுற்றுப்பாதையில் பரவும்போது மெட்டாஸ்டேஸ்களின் ஆபத்து 78% ஆக அதிகரிக்கிறது. நிச்சயமாக, பரம்பரை சுமையும் ஒரு ஆபத்து காரணியாகும். அதன் பரம்பரை வடிவங்களில் ரெட்டினோபிளாஸ்டோமாவிலிருந்து தரப்படுத்தப்பட்ட இறப்பு விகிதங்கள் சமீபத்திய ஆண்டுகளில் 2.9 இலிருந்து 9 ஆக அதிகரித்துள்ளன, அதே நேரத்தில் ரெட்டினோபிளாஸ்டோமாவின் அவ்வப்போது நிகழ்வுகளில், அவற்றின் குறைவு 1.9 இலிருந்து 1.0 ஆகக் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

கண் பார்வையின் அணுக்கரு நீக்கத்திற்குப் பிறகு கட்டி மீண்டும் வருவதையோ அல்லது சக கண்ணில் கட்டி ஏற்படுவதையோ கண்டறிய, குழந்தையின் கட்டுப்பாட்டு பரிசோதனை கட்டாயமாகும். ஒருதலைப்பட்ச ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா ஏற்பட்டால், 2 ஆண்டுகளுக்கு ஒவ்வொரு 3 மாதங்களுக்கும், இருதரப்பு ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா ஏற்பட்டால் - 3 ஆண்டுகளுக்கும் இது மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும். சிகிச்சை முடிந்த 12 மாதங்களுக்கும் மேலான குழந்தைகளில், வருடத்திற்கு ஒரு முறை தலையின் CT ஸ்கேன் நடத்துவது நல்லது, இது சுற்றுப்பாதைகளின் மென்மையான திசுக்களின் நிலையை கண்காணிக்கவும், மூளைக்கு கட்டி மெட்டாஸ்டாஸிஸை விலக்கவும் அனுமதிக்கும். குணப்படுத்தப்பட்ட குழந்தைகள் வாழ்நாள் முழுவதும் மருந்தக கண்காணிப்பில் இருக்க வேண்டும்.