ஹிப்பல்-லிண்டாவ் நோய் (ஹிப்பல்-லிண்டாவ்): காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

விழித்திரை மற்றும் சிறுமூளையின் ஆஞ்சியோமாடோசிஸ் என்பது வான் ஹிப்பல்-லிண்டாவ் நோய் எனப்படும் ஒரு நோய்க்குறியை உருவாக்குகிறது. இந்த நோய் ஒரு தன்னியக்க ஆதிக்க முறையில் மரபுரிமையாக உள்ளது. இந்த நோய்க்குறிக்கு காரணமான மரபணு குரோமோசோம் 3 இன் குறுகிய கையில் (3p25-p26) அமைந்துள்ளது. இந்த நோயின் முக்கிய அம்சங்களில் விழித்திரையின் ஆஞ்சியோமாடோசிஸ், சிறுமூளை, மூளை மற்றும் முதுகுத் தண்டின் ஹெமாஞ்சியோபிளாஸ்டோமாக்கள், அத்துடன் சிறுநீரக புற்றுநோய்கள் மற்றும் ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமாக்கள் ஆகியவை அடங்கும்.

இந்த கோளாறின் ஒரு சிறப்பியல்பு அம்சம் மருத்துவ அறிகுறிகளின் பன்முகத்தன்மை ஆகும். அரிதாகவே நோயின் அனைத்து நோயியல் அறிகுறிகளும் ஒரு நோயாளிக்கு தோன்றும்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

வான் ஹிப்பல்-லிண்டாவ் நோயின் அறிகுறிகள்

நரம்பியல்

மைய நரம்பு மண்டலத்திற்கு ஏற்படும் சேதம் எப்போதும் டென்டோரியம் சிறுமூளைக்குக் கீழே இருக்கும். மிகவும் பொதுவானது சிறுமூளை ஹெமாஞ்சியோபிளாஸ்டோமா ஆகும், இது சுமார் 20% அதிர்வெண்ணுடன் நிகழ்கிறது. மூளை மற்றும் முதுகுத் தண்டுவடத்திலும் இதே போன்ற சேதம் ஏற்படுகிறது, ஆனால் மிகவும் அரிதாகவே. சிரிங்கோபல்பியா மற்றும் சிரிங்கோமைலியா ஆகியவை காணப்படலாம்.

உள் உறுப்புகளின் புண்கள்

சிறுநீரகங்கள் பாரன்கிமாட்டஸ் செல்களிலிருந்து கார்சினோமாக்கள் அல்லது ஹெமாஞ்சியோபிளாஸ்டோமாக்கள் உருவாகும் நோயியல் செயல்பாட்டில் ஈடுபட்டுள்ளன. கணையத்தின் ஹெமாஞ்சியோமா குறைவாகவே ஏற்படுகிறது. பியோக்ரோமோசைட்டோமாக்கள் தோராயமாக 10% நோயாளிகளில் காணப்படுகின்றன. எபிடிடைமல் பராகாங்லியோமா வான் ஹிப்பல்-லிண்டாவ் நோய்க்குறியின் சிறப்பியல்பு அல்ல.

கண் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள்

இந்த நோயின் தோராயமாக 2/3 பங்கு நிகழ்வுகள் விழித்திரை ஆஞ்சியோமாடோசிஸை உள்ளடக்கியது, இது பொதுவாக நடுத்தர சுற்றளவில் இடமளிக்கப்படுகிறது. இந்த சேதத்தின் வளர்ச்சியின் ஐந்து நிலைகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.

• நிலை 1. முன் மருத்துவம்; நீரிழிவு நுண்குழாய்களின் வகையைப் பொறுத்து நுண்குழாய்களின் ஆரம்ப குவிப்புகள், அவற்றின் சிறிய விரிவாக்கம்.
• நிலை 2. பாரம்பரியம்; வழக்கமான விழித்திரை ஆஞ்சியோமாக்களின் உருவாக்கம்.
• நிலை 3. எக்ஸுடேடிவ்; ஆஞ்சியோமாட்டஸ் முனைகளின் வாஸ்குலர் சுவர்களின் அதிகரித்த ஊடுருவலால் ஏற்படுகிறது.
• நிலை 4. எக்ஸுடேடிவ் அல்லது இழுவை இயல்புடைய விழித்திரைப் பற்றின்மை.
• நிலை 5. இறுதி நிலை; விழித்திரைப் பற்றின்மை, யுவைடிஸ், கிளௌகோமா, கண் விழித்திரையின் பித்தப்பை அழற்சி. நோயின் ஆரம்ப கட்டங்களில் தொடங்கப்பட்ட சிகிச்சையானது சிக்கல்களின் குறைந்த அபாயத்துடன் தொடர்புடையது. கிரையோ-, லேசர்- மற்றும் கதிர்வீச்சு சிகிச்சை, அத்துடன் அறுவை சிகிச்சை பிரித்தெடுத்தல் சாத்தியமாகும்.

வான் ஹிப்பல்-லிண்டாவ் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளைப் பரிசோதிப்பது அவசியம், இதில் பின்வரும் ஆய்வுகள் அடங்கும்:

1. பெறப்பட்ட தரவுகளின் பதிவுடன் வருடாந்திர ஆய்வு;
2. 6 வயதில் தொடங்கி ஒவ்வொரு 6-12 மாதங்களுக்கும் கண் மருத்துவ பரிசோதனை;
3. ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமாவுக்கு குறைந்தபட்சம் ஒரு சிறுநீர் பரிசோதனை மற்றும் இரத்த அழுத்தம் உயர்ந்தாலோ அல்லது நிலையற்றதாகவோ இருந்தால் மீண்டும் மீண்டும் பரிசோதனை செய்தல்;
4. நோயாளி 15-20 வயதை அடையும் போது சிறுநீரகங்களின் இருதரப்பு தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட ஆஞ்சியோகிராபி, ஒவ்வொரு 1-5 வருடங்களுக்கும் இந்த செயல்முறை மீண்டும் செய்யப்படுகிறது;
5. பின்புற மண்டை ஓடு ஃபோசாவின் எம்.ஆர்.ஐ;
6. நோயாளி 15-20 வயதை அடையும் போது கணையம் மற்றும் சிறுநீரகங்களின் கணக்கிடப்பட்ட டோமோகிராஃபி செய்யப்படுகிறது, இந்த செயல்முறை ஒவ்வொரு 1-5 வருடங்களுக்கும் மீண்டும் செய்யப்படுகிறது அல்லது தொடர்புடைய அறிகுறிகள் தோன்றும்போது திட்டமிடப்படாமல் இருக்கும். இந்த நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்ட பெற்றோர்கள் மற்றும்/அல்லது நோய் உருவாகும் அதிக ஆபத்து உள்ள பிற நெருங்கிய உறவினர்களிடமிருந்து குழந்தைகளைப் பரிசோதிப்பது நல்லது. இந்த ஆய்வு பின்வரும் பகுதிகளில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது:
   • குழந்தை 10 வயதை எட்டும்போது பெறப்பட்ட தரவுகளைப் பதிவுசெய்து பரிசோதனை செய்தல்;
   • 6 வயதிலிருந்து அல்லது சந்தேகத்திற்கிடமான அறிகுறிகள் தோன்றும்போது வருடாந்திர கண் மருத்துவ பரிசோதனை;
   • ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமாவுக்கு குறைந்தபட்சம் ஒரு சிறுநீர் பரிசோதனை மற்றும் இரத்த அழுத்தம் உயர்ந்தாலோ அல்லது நிலையற்றதாகவோ இருந்தால் மீண்டும் மீண்டும் பரிசோதனை செய்தல்;
   • 20 வயதை எட்டும்போது பின்பக்க மண்டை ஓடு ஃபோசாவின் எம்ஆர்ஐ, கணையம் மற்றும் சிறுநீரகங்களின் சிடி;
   • 15-20 வயதுக்குப் பிறகு கணையம் மற்றும் சிறுநீரகங்களின் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை;
   • முடிந்தால், எந்த குடும்ப உறுப்பினர்கள் இந்த நோய்க்குறிக்கு காரணமான மரபணுவைச் சுமக்கிறார்கள் என்பதைத் தீர்மானிக்க ஒரு குடும்ப வரலாற்றுப் பரிசோதனையை மேற்கொள்ளுங்கள்.