ஹிப்பல்-லிண்டாவ் நோய்: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

விழித்திரை மற்றும் சிறுநீரகத்தின் அங்கோமோட்டோசிஸ் ஹிப்பல்-லிண்டாவ் நோய் எனப்படும் சிண்ட்ரோம் உருவாகிறது. நோய் ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க வகை மரபுரிமை. குரோமோசோம் 3 (3p25-p26) இன் குறுகிய கையில் சிண்ட்ரோம் நிகழ்விற்கு பொறுப்பேற்கிற மரபணு அமைகிறது. நோய் முக்கிய அறிகுறிகள் ரெட்டினல் ஆஞ்சியோமாட்டோசிஸ், மூளையழற்சி ஹேமங்கியோபளாமாமா, மூளை மற்றும் முள்ளந்தண்டு வடம், அதேபோல சிறுநீரக புற்றுநோய்கள் மற்றும் ஃபோக்ரோமோசைட்டோமாஸ் ஆகியவை அடங்கும்.

இந்த நோய்க்கான ஒரு சிறப்பியல்பு அம்சமானது மருத்துவ அறிகுறிகளின் பல்வேறு வகைகள் ஆகும். ஒரு நோயாளியின் நோய் அறிகுறிகளை அரிதாகவே கண்டுபிடிக்கும்.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

ஹிப்பல்-லிண்டாவ் நோய் அறிகுறிகள்

நரம்புமண்டலம்

மைய நரம்பு மண்டலத்திற்கு ஏற்படும் சேதம் பெரும்பாலும் சிறுமூளை துவங்குவதற்கு குறைவாகவே உள்ளது. சிறு வயதினருக்கான பொதுவான பொதுவான ஹெமன்கியோபிளாஸ்டோமா, சுமார் 20% அதிர்வெண் கொண்டிருக்கும். இதே போன்ற புண்கள் மூளையில் மற்றும் முதுகெலும்பில் ஏற்படும், ஆனால் இன்னும் அரிதாகவே இருக்கும். சிரிங்கோபூபியா மற்றும் சிரிங்கோமிலியா இருக்கலாம்.

உள் உறுப்புகளின் காயங்கள்

சிறுநீரகங்கள் பார்க்சைமால் செல்களைச் சேர்ந்த புற்றுநோய்கள் அல்லது ஹேமங்கிபிஎப்ஸ்டோமாக்கள் ஆகியவற்றின் உருவாக்கம் மூலம் ஒரு நோயியல் செயல்முறைகளில் ஈடுபட்டுள்ளன. அடிக்கடி கணையத்தின் ஒரு ஹெமனைகோமா உள்ளது. ஃபெக்ரோரோசைட்டோமாக்கள் சுமார் 10% நோயாளிகளுக்கு அனுசரிக்கப்படுகின்றன. ஹிப்பல்-லின்டாவின் நோய்க்குறிக்கு Paraganglioma epididymus பண்பு இல்லை.

கண் வெளிப்பாடுகள்

நோய் அனைத்து வழக்குகளில் சுமார் 2/3, ரெட்டினல் angiomatosis, ஒரு ஆட்சி என, நடுத்தர விளிம்பில் காணப்படுகிறது. இந்த சேதத்தின் வளர்ச்சி ஐந்து கட்டங்களில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளது.

• நிலை 1. முன்னுரிமை; நுண்ணுயிரிகளின் ஆரம்ப குவியல்கள், நீரிழிவு நுண்ணுயிர் அழற்சி வகைகளின் மூலம் அவற்றின் முக்கியத்துவம் வாய்ந்த விரிவாக்கம்.
• நிலை 2. கிளாசிக்கல்; வழக்கமான விழித்திரை angiomas உருவாக்கம்.
• நிலை 3 angiomatous கணுக்களின் வாஸ்குலர் சுவர்கள் அதிகரித்த ஊடுருவலை ஏற்படுத்துகிறது.
• நிலை 4. வினையூக்க அல்லது டிராக்டிக் இயற்கையின் ரெட்டினல் பற்றின்மை.
• நிலை 5. இறுதி நிலை; விழித்திரை பற்றின்மை, யுவேடிஸ், கிளௌகோமா, கண் பார்வைக்குரிய ஃபிலிஸ். நோய் ஆரம்ப நிலைகளில் ஆரம்பிக்கப்பட்ட சிகிச்சையானது, சிக்கல்களின் குறைந்த ஆபத்தோடு தொடர்புடையது. அழற்சி, லேசர் மற்றும் கதிரியக்க சிகிச்சை, அதே போல் அறுவைசிகிச்சையுடனும் இயலும்.

Hyppel-Lindau நோய்க்குறி நோயாளிகளைத் திரையிடுவது அவசியம், இதில் பின்வரும் ஆய்வுகள் உள்ளன:

1. வருடாந்த ஆய்வு பெற்ற தரவு பதிவு செய்தல்;
2. 6 வயதிலிருந்து 6-12 மாதங்கள் ஒவ்வொரு மாதமும் கண் மருத்துவ பரிசோதனை.
3. ஃவோகுரோரோசைட்டோமாவின் முன்னிலையில் குறைந்தது ஒரு சிறுநீர் கழித்தல் மற்றும் அதிகரித்த அல்லது நிலையற்ற இரத்த அழுத்தம் கொண்ட ஆய்வின் மறுபடியும்;
4. 15-20 வயதிற்குட்பட்ட நோயாளிகளை அடைந்த பிறகு, சிறுநீரகங்களின் இருதரப்புத் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட ஆஞ்சலிக்ஃபிளை, 1-5 ஆண்டுகளுக்கு ஒவ்வொரு முறையும் மீண்டும் மீண்டும் செய்ய வேண்டும்;
5. பின்பக்க முள்ளந்தண்டு ஃபாஸாவின் MRI;
6. கணையம் மற்றும் சிறுநீரகங்களின் கணிக்கப்பட்ட டோமோகிராஃபி 15-20 வயதிற்குட்பட்ட நோயாளிகளுக்குப் பிறகு, ஒவ்வொரு 1-5 வருடங்கள் அல்லது முறையான அறிகுறிகள் தோன்றியிருந்தால் ஒவ்வொரு 1-5 ஆண்டுகள் நடைமுறைப்படுத்தப்படும். பாதிக்கப்பட்ட பெற்றோர்களிடமிருந்தும் / அல்லது மற்ற நெருங்கிய உறவினர்களிடமிருந்தும் நோயாளிகளின் அதிக அபாயத்தினால் குழந்தைகளை திரையிடுவது அறிவுறுத்தப்படுகிறது. இந்த ஆய்வு பின்வரும் பகுதிகளில் நடக்கிறது:
   • குழந்தைக்கு 10 வயதை எட்டிய பிறகு பெற்ற தரவுகளைப் பதிவு செய்வதற்கான பரிசோதனை;
   • 6 வயதில் இருந்து கண் மருத்துவ பரிசோதனை, அல்லது சந்தேகத்திற்கிடமான அறிகுறிகள் இருப்பின்;
   • குறைந்தபட்சம் ஃவோகுரோரோசைட்டோமா இருப்பதற்கான சிறுநீர்ப் சேர்க்கை மற்றும் அதிகரித்த அல்லது உறுதியற்ற இரத்த அழுத்தம் கொண்ட ஆய்வு மீண்டும் நிகழும்;
   • 20 வயதை எட்டிய பிறகு கணையம் மற்றும் சிறுநீரகம் ஆகியவற்றின் சி.டி.ஐ.
   • கணையம் மற்றும் சிறுநீரகங்கள் 15-20 வயதுக்குப் பின்
   • சாத்தியமானால், மரபணு நோய்க்குறியின் நிகழ்வுக்கு பொறுப்பான நபரின் குடும்பத்தினர் யார் என்பதைக் கண்டறிய ஒரு குடும்ப வரலாறு ஆய்வு.