ஹைப்பர் இம்யூனோகுளோபுலினீமியா நோய்க்குறி எம்

ஹைப்பர்-ஐஜிஎம் நோய்க்குறி (HIGM) என்பது முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுகளின் ஒரு குழுவாகும், இது சீரம் இம்யூனோகுளோபுலின் எம் செறிவுகளில் இயல்பான அல்லது உயர்ந்த அளவிலும், பிற வகுப்புகளின் (ஜி, ஏ, இ) இம்யூனோகுளோபுலின்களின் குறிப்பிடத்தக்க குறைவு அல்லது முழுமையான இல்லாமையாலும் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. ஹைப்பர்-ஐஜிஎம் நோய்க்குறி என்பது ஒரு அரிய நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு ஆகும், இதன் மக்கள்தொகை அதிர்வெண் 100,000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு 1 க்கும் மேற்பட்ட வழக்குகள் இல்லை.

நோயின் வரலாறு

இந்த நோய்க்குறியின் முதல் விளக்கங்கள் 1961 இல் தோன்றின, எஃப். ரோசன் மற்றும் பலர் இரண்டு சகோதரர்களில் மீண்டும் மீண்டும் சீழ் மிக்க தொற்றுகள் ஏற்பட்டதற்கான மருத்துவ வழக்கை வெளியிட்டனர், பின்னர் பி. பர்டின் இதேபோன்ற ஆண் நோயாளியின் மற்றொரு வழக்கு வரலாற்றைக் கொடுத்தார். அதிகரித்த IgM இன் பின்னணியில் அனைத்து நோயாளிகளும் குறைந்த அளவிலான IgG ஐக் கொண்டிருந்தனர். நோயாளிகள் சாதாரண அல்லது அதிகரித்த IgM மற்றும் குறைக்கப்பட்ட அல்லது கண்டறிய முடியாத IgG ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான விலகலைக் கொண்டிருந்ததால், இந்த நோய்க்குறி "டிஸ்காமக்ளோபுலினீமியா" என்று பெயரிடப்பட்டது.

1974 ஆம் ஆண்டு, உலக சுகாதார அமைப்பின் நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுகள் குறித்த பணிக்குழுவின் கூட்டத்தில், இந்த நோய் உயர் IgM அல்லது ஹைப்பர்-IgM நோய்க்குறி (HIGM) உடன் நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு என்று பெயரிடப்பட்டது. பத்து ஆண்டுகளுக்கும் மேலாக, இந்த நோயில் உள்ள செல்லுலார் குறைபாட்டின் தன்மை தெளிவாக இல்லை. இம்யூனோகுளோபுலின் ஐசோடைப்களை மாற்றுவதில் உள் குறைபாடுள்ள B-லிம்போசைட்டுகளில் காரணம் இருப்பதாகக் கருதப்பட்டது, மேலும் நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நகைச்சுவையாக வகைப்படுத்தப்பட்டது. இருப்பினும், ஆன்டிபாடி உற்பத்தியில் உள்ள குறைபாடு சந்தர்ப்பவாத நோய்த்தொற்றுகளுக்கு நோயாளிகளின் அதிக உணர்திறனை விளக்க முடியவில்லை , இது நோய் எதிர்ப்பு சக்தியின் செல்லுலார் இணைப்பில் தொந்தரவுகளைக் குறிக்கிறது. ஹைப்பர்-IgM நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளின் B-லிம்போசைட்டுகள் அலோஜெனிக் T-லிம்போசைட்டுகளுடன்விட்ரோவில் இணைந்து வளர்க்கப்படும்போது IgG-உற்பத்தி செய்யும் செல்களாக வேறுபடுகின்றன என்பதைக் காட்டும் ஆய்வுகளின் முடிவுகளால் இது உறுதிப்படுத்தப்பட்டது. T லிம்போசைட்டுகள் அல்லது பிற செல்களுடன் தொடர்பு கொள்ளும்போது, CD40 ஏற்பி வழியாக B லிம்போசைட்டுகளின் தூண்டுதல் B செல் வேறுபாட்டின் கட்டத்தைப் பொறுத்து பெருக்கம் அல்லது அப்போப்டோசிஸை செயல்படுத்தலாம். CD40 வெளிப்பாடு நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தின் பல்வேறு செல்களில் பரவலாகக் காணப்படுகிறது: முதன்மையாக B லிம்போசைட்டுகள், மேக்ரோபேஜ்கள், டென்ட்ரிடிக் மற்றும் சில எபிதீலியல் மற்றும் எண்டோடெலியல் செல்கள், அதே போல் கார்சினோமா செல்கள். நிணநீர் முனைகளின் முனைய மையங்களில் B செல்களின் முனைய வேறுபாட்டிற்கு CD40 மற்றும் அதன் லிகண்ட் (CD40L) ஆகியவற்றின் தொடர்பு அவசியம் மற்றும் இம்யூனோகுளோபுலின் ஐசோடைப்களை மாற்றுவதில் ஒரு முக்கிய நிகழ்வாகும். இந்த சமிக்ஞை அடுக்கின் பல்வேறு நிலைகளின் சீர்குலைவு ஹைப்பர்-ஐஜிஎம் நோய்க்குறியின் மருத்துவ மற்றும் ஆய்வக படத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.

ஹைப்பர்-ஐஜிஎம் நோய்க்குறி என்பது பல்வேறு மூலக்கூறு குறைபாடுகளை அடிப்படையாகக் கொண்ட ஒரு பன்முகத்தன்மை கொண்ட நிலை என்பது இப்போது அறியப்படுகிறது. இன்றுவரை, ஹைப்பர்-ஐஜிஎம் நோய்க்குறியின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும் நான்கு மூலக்கூறு மரபணு குறைபாடுகள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. இருப்பினும், அறியப்பட்ட மரபணு குறைபாடுகள் எதுவும் அடையாளம் காணப்படாத நோயாளிகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளனர். கூடுதலாக, பிறவி ரூபெல்லா, வீரியம் மிக்க கட்டிகள் மற்றும் வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகளின் பயன்பாடு ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடைய இரண்டாம் நிலை ஹைப்பர்-ஐஜிஎம் நோய்க்குறியின் மாறுபாடுகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.

தற்போதைய வகைப்பாட்டின் படி, HIGM1 மற்றும் HIGM3 மட்டுமே T மற்றும் B லிம்போசைட்டுகளின் ஒருங்கிணைந்த குறைபாட்டுடன் நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுகளாக வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளன/

ஹைப்பர்-ஐஜிஎம் நோய்க்குறி வகைகளின் பண்புகள்

நோய்	மரபணு	பரம்பரை வகை	சீரம் இம்யூனோகுளோபுலின்கள்	செல்லுலார் நோய் எதிர்ப்பு சக்தி
எச்ஐஜிஎம்1	சிடி40எல்	எச்.எஸ்	IgM உயர்ந்தது அல்லது சாதாரணமானது, மற்ற அளவுகள் குறைக்கப்படுகின்றன.	துன்பம்
எண்2	உதவி	ஏ.ஆர்.	IgG மற்றும் IgA குறைக்கப்படுகின்றன.	அப்படியே
எச்ஐஜிஎம்3	சிடி40	ஏ.ஆர்.	IgM உயர்ந்தது அல்லது இயல்பானது, மீதமுள்ளவை கூர்மையாகக் குறைக்கப்படுகின்றன.	துன்பம்
HI6M4 அறிமுகம்	யுஎன்ஜி	ஏ.ஆர்.	IgG மற்றும் IgA குறைக்கப்படுகின்றன.	அப்படியே
ஹைஜிஎம்5?	?	ஸ்போராடிக் AR	IgG மற்றும் IgA குறைக்கப்படுகின்றன.	அப்படியே

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]