ஒருங்கிணைந்த T மற்றும் B-செல் நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுகள்

ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுகள் என்பது டி-லிம்போசைட்டுகளின் எண்ணிக்கை மற்றும்/அல்லது செயல்பாட்டில் இல்லாமை அல்லது குறைவு மற்றும் தகவமைப்பு நோய் எதிர்ப்பு சக்தியின் பிற கூறுகளின் கடுமையான கோளாறுகளால் வகைப்படுத்தப்படும் நோய்க்குறிகள் ஆகும். புற இரத்தத்தில் பி-செல்களின் இயல்பான உள்ளடக்கம் இருந்தாலும், டி-செல்களின் உதவி இல்லாததால் அவற்றின் செயல்பாடு பொதுவாக அடக்கப்படுகிறது. மிகவும் பொதுவான மற்றும் கடுமையான வகை ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நிலைகள் கடுமையான ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு (SCID) ஆகும். 2005 ஆம் ஆண்டு புடாபெஸ்டில் IUIS ஆல் ஏற்றுக்கொள்ளப்பட்ட நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நிலைகளின் சமீபத்திய வகைப்பாட்டின் அடிப்படையில், ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நிலைகளின் குழுவில் ஓமன் நோய்க்குறி, CD40 மற்றும் CD40L குறைபாடு, MHC II, ZAP70, CD8 குறைபாடு மற்றும் பிறவும் அடங்கும். இந்த நோய்க்குறிகள் வெளிப்பாடுகளின் பன்முகத்தன்மையால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன, பல நோயாளிகள் லேசான போக்கை அனுபவிக்கின்றனர். இருப்பினும், இந்த எல்லா நிலைகளிலும், நோய் எதிர்ப்பு சக்தியின் செல்லுலார் மற்றும் நகைச்சுவை இணைப்புகளுக்கு சேதம் காணப்படுகிறது, மேலும் HSCT என்பது ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுகளுக்கான தேர்வு சிகிச்சையாகும்.

கடுமையான ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டின் பொதுவான வெளிப்பாடுகள்

மனிதர்களில், கடுமையான ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு முதன்முதலில் 1950 ஆம் ஆண்டு சுவிட்சர்லாந்தில் லிம்போபீனியா உள்ள பல குழந்தைகளில் விவரிக்கப்பட்டது, அவர்கள் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் தொற்றுநோய்களால் இறந்தனர். அதனால்தான் "சுவிஸ் வகை SCID" என்ற வெளிப்பாடு பல ஆண்டுகளாக இலக்கியங்களில் காணப்பட்டது. அடுத்தடுத்த ஆண்டுகளில், கடுமையான ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு என்பது வெவ்வேறு மரபணு தோற்றம் மற்றும் பல்வேறு வகையான பரம்பரை (46% வழக்குகளில் X- இணைக்கப்பட்டது மற்றும் 54% இல் ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு) கொண்ட பல நோய்க்குறிகளை உள்ளடக்கியது என்பது தெரியவந்தது. SCID இன் ஒட்டுமொத்த நிகழ்வு 1:50,000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள். தற்போது, SCID இன் தோராயமாக 15 வடிவங்களின் மரபணு தோற்றம் அறியப்படுகிறது, இது நோயெதிர்ப்பு பினோடைப்பில் உள்ள வேறுபாடுகளின் அடிப்படையில், 5 குழுக்களாகப் பிரிக்கலாம்: T-B+ NK+, TB- NK+, T-B+ NK-, T+B+NK- மற்றும் TB-NK-.

கடுமையான ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டின் முக்கிய மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் மரபணு குறைபாட்டிலிருந்து நடைமுறையில் சுயாதீனமானவை. SCID நோயாளிகள், வாழ்க்கையின் முதல் வாரங்கள் மற்றும் மாதங்களில், லிம்பாய்டு திசு ஹைப்போபிளாசியா, தொடர்ச்சியான வயிற்றுப்போக்கு, மாலாப்சார்ப்ஷன், தோல் மற்றும் சளி சவ்வு தொற்றுகள், சுவாசக்குழாய்க்கு முற்போக்கான சேதம் போன்ற வடிவங்களில் நோயின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளின் ஆரம்பகால தொடக்கத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறார்கள். நோய்த்தொற்றுகளுக்கு காரணமான முகவர்கள் பாக்டீரியா, வைரஸ்கள், பூஞ்சைகள், சந்தர்ப்பவாத நுண்ணுயிரிகள் (முதன்மையாக நியூமோசைக்டிஸ் கரினி) ஆகும். சைட்டோமெலகோவைரஸ் தொற்று இடைநிலை நிமோனியா, ஹெபடைடிஸ், என்டோவைரஸ்கள் மற்றும் அடினோவைரஸ் வடிவத்தில் ஏற்படுகிறது, இது மெனிங்கோஎன்செபாலிடிஸை ஏற்படுத்துகிறது. சளி சவ்வுகள் மற்றும் தோலின் கேண்டிடியாஸிஸ், ஓனிகோமைகோசிஸ் மிகவும் பொதுவானவை. தடுப்பூசிக்குப் பிறகு பிராந்திய மற்றும் / அல்லது பொதுவான BCG நோய்த்தொற்றின் வளர்ச்சி பொதுவானது. கடுமையான தொற்றுநோய்களின் பின்னணியில், உடல் மற்றும் மோட்டார் வளர்ச்சியில் பின்னடைவு காணப்படுகிறது. கடுமையான ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு இருந்தாலும் கூட, குழந்தைகளுக்கு மேற்கூறிய அனைத்து அறிகுறிகளும் உடனடியாக ஏற்படாது என்பதையும், 2-3 மாதங்களுக்குள் அவர்கள் கிட்டத்தட்ட சாதாரணமாக வளர்ந்து வளர்ச்சியடைய முடியும் என்பதையும் நினைவில் கொள்ள வேண்டும், குறிப்பாக BCG தடுப்பூசி போடப்படாவிட்டால். தாய்வழி லிம்போசைட்டுகளின் இடமாற்ற பரிமாற்றம் கிராஃப்ட்-வெர்சஸ்-ஹோஸ்ட் நோயின் (GVHD) அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும், இந்த விஷயத்தில் தாய்வழி-கரு GVHD என்று அழைக்கப்படுகிறது. இது முக்கியமாக தோல் எரித்மா அல்லது பப்புலர் சொறி மற்றும் கல்லீரல் சேதம் போன்ற வடிவங்களில் வெளிப்படுகிறது.

ஓமன் நோய்க்குறி

ஓமன் நோய்க்குறி என்பது ஆரம்பகால (வாழ்க்கையின் முதல் வாரங்களில்) எக்ஸுடேடிவ் சொறி, அலோபீசியா, ஹெபடோஸ்ப்ளெனோமேகலி, பொதுவான லிம்பேடனோபதி, வயிற்றுப்போக்கு, ஹைப்பர்இயோசினோபிலியா, ஹைப்பர்இம்யூனோகுளோபுலினீமியா E மற்றும் ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுகளின் பொதுவான தொற்றுகளுக்கு அதிகரித்த உணர்திறன் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு நோயாகும். தோல் வெளிப்பாடுகளுக்கான ஸ்டீராய்டு சிகிச்சை சிறிய விளைவைக் கொண்டுள்ளது. இந்த நோய்க்குறி லிம்போபீனியா இல்லாததால் CIN இன் பிற வடிவங்களிலிருந்து வேறுபடுகிறது.

கடுமையான ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டிற்கான சிகிச்சையின் கோட்பாடுகள்

கடுமையான கூட்டு நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு என்பது குழந்தைகளுக்கான அவசரநிலை. பிறந்த முதல் மாதத்திற்குள் SCID கண்டறியப்பட்டால், போதுமான சிகிச்சை மற்றும் அலோஜெனிக் HLA ஒத்த அல்லது ஹாப்லோடென்டிகல் எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை (BMT) அல்லது ஹெமாட்டோபாய்டிக் ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை (HSCT) ஆகியவை நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டின் வடிவத்தைப் பொருட்படுத்தாமல் 90% க்கும் மேற்பட்ட நோயாளிகளின் உயிர்வாழ்வை உறுதி செய்கின்றன. பின்னர் கண்டறியப்பட்டால், சிகிச்சையளிப்பது கடினம் என்ற கடுமையான தொற்றுகள் உருவாகின்றன, மேலும் நோயாளியின் உயிர்வாழ்வு கூர்மையாகக் குறைகிறது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]