ஒருங்கிணைந்த டி மற்றும் பி-உயிரணு நோயெதிர்ப்பு மண்டலங்கள்

ஒருங்கிணைந்த நோய்த்தடுப்புக்குறை - டி நிணநீர்கலங்கள் எண் மற்றும் / அல்லது செயல்பாடு இல்லாத அல்லது குறைக்கச் வகைப்படுத்தப்படும் நோய்த்தொகைகளுடனும் மற்றும் தகவமைப்பு நோய் எதிர்ப்பு சக்தி மற்ற கூறுகளின் குறித்தது அராய்வதாகும். புற இரத்தத்தில் உள்ள சாதாரண B செல்களைக் கொண்டாலும், அவர்களின் செயல்பாடு பொதுவாக டி அடுக்கின் உதவியின்றி, பொதுவாக ஒடுக்கப்படுகிறது. மிகவும் பொதுவான மற்றும் கடுமையான இணைந்து நோய் எதிர்ப்பு குறைபாடுடை மாநிலங்களில் உள்ளது கடுமையான இணைந்து நோய் எதிர்ப்பு குறைபாடு (SCID, SCID, ஆங்கிலம் கடுமையான இணைந்து நோய் எதிர்ப்பு குறைபாடு உள்ள) பார்வையிட. நோய்த்தடுப்புக்குறை மாநிலங்களில் சமீபத்திய வகைப்பாடு அடிப்படையில், புடாபெஸ்ட் 2005 இல் IUIS ஏற்று குழு இணைந்து நோய்த்தடுப்புக்குறை நாடுகளும் சகுனம் நோய்க்கூறு, CD40 குறைபாடு குறிப்பிடப்படுகிறது மற்றும் CD40L, MHC இரண்டாம் ZAP70, CD8, மற்றும் பலர் ஒரு பற்றாக்குறை உள்ளன. இந்த நோய்க்குறியீடுகள் பலவிதமான வெளிப்பாடுகள் ஆகும், பல நோயாளிகளுக்கு ஒரு மென்மையான போக்கைக் கொண்டுள்ளன. எனினும், இந்த அனைத்து மாநிலங்களில் செல்லுலார் மற்றும் கேளிக்கையான நோய் எதிர்ப்பு சக்தி தோல்வி கொண்டாடப்படுகிறது மற்றும் HCT தேர்வு இணைந்து எதிர்ப்பு குறைப்பாடை இன் சிகிச்சை முறையாகும்.

கடுமையான ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டின் பொதுவான வெளிப்பாடுகள்

மனிதர்களில், முதன்முதலாக வாழ்நாள் முழுவதும் நோய்த்தொற்றுகளிலிருந்து இறந்துபோன லிம்போபீனியாவுடன் பல குழந்தைகளில் சுவிட்சர்லாந்தில் 1950 ஆம் ஆண்டு கடுமையான ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு விவரிக்கப்பட்டது. அதனால்தான் இலக்கியத்தில் பல ஆண்டுகளாக "சுவிஸ் வகை TKIN" என்ற சொற்றொடர் வெளிப்பட்டது. தொடர்ந்து வந்த ஆண்டுகளில் அது கடுமையான இணைந்து நோய் எதிர்ப்பு குறைபாடு வெவ்வேறு மரபியல் சார்ந்த இயல்பைத் மற்றும் பரம்பரை பல்வேறு வகையான நோய்க்குறித்தொகுப்புகளிலும் பன்முக அடங்கும் என்று கண்டறியப்பட்டுள்ளது (46% நோயாளிகளில் வடிவம் மற்றும் இயல்பு அரியவகை 54% X-இணைக்கப்பட்டுள்ளது). SCID ஒட்டுமொத்த அதிர்வெண் 1:50 000 புதிதாக பிறந்தவர்கள். தற்போது மரபியல் சார்ந்த இயல்பைத் அறியப்பட்ட தடுப்பாற்றல் ஃபீனோடைப் வேறுபாடுகள் அடிப்படையில் 5 குழுக்கள் பிரிக்கலாம் என்று சுமார் 15 வடிவங்களில் SCID: டி பி என்.கே. + TB- என்.கே. + டி பி NK- T + பி NK- ஐ.டி பி NK-.

கடுமையான ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டின் பிரதான மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் மரபணு குறைபாட்டிலிருந்து நடைமுறையில் சுயாதீனமாக இருக்கின்றன. , ஆரம்ப வகைப்படுத்தப்படும் முதல் வாரங்கள் மற்றும் வாழ்க்கை மாதங்களில் SCID நோயாளிகளுக்கு, hypoplastic நிணநீரிழையம், தொடர்ந்து வயிற்றுப்போக்கு அகத்துறிஞ்சாமை, தோல் மற்றும் சளி சவ்வுகளில், சுவாசக்குழாய் முற்போக்கான அழிவு தொற்று வடிவில் நோய் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் தொடக்கமாக அமைந்தது. நோய்த்தொற்றுகள் நோய்க்கிருமிகள் பாக்டீரியா, வைரஸ்கள், பூஞ்சை நிபந்தனையின் நோய்க்காரண நுண்கிருமிகளால் (முதன்மையாக Pneumocyctis Carini). சைட்டோமெகல்லோவைரஸ் தொற்று திரைக்கு நிமோனியா, ஈரல் அழற்சி, meningoencephalitis காரணம் குடல் அதி நுண்ணுயிரிகள் மற்றும் ஆடனாவைரஸ்களின் வடிவம் ஏற்படுகிறது. சளி சவ்வுகள் மற்றும் தோல், ஓனிக்கோமைகோசிஸ் ஆகியவற்றின் கேண்டடிசியாஸில் பெரும்பாலான பகுதி காணப்படுகிறது. தடுப்பூசி பிறகு பிராந்திய மற்றும் / அல்லது பொதுவான BCG நோய்த்தாக்கம் வளர்ச்சி என்பது சிறப்பியல்பு. கடுமையான தொற்றுநோய்களின் பின்னணியில், உடல் மற்றும் மோட்டார் வளர்ச்சியில் ஒரு முதுகெலும்பு உள்ளது. அது கூட குழந்தைகளில் கடுமையான இணைந்து நோய் எதிர்ப்பு குறைபாடு முன்னிலையில் உடனடியாக மேலே அறிகுறிகள் வளர்ச்சிபெறாது வில்லை என்பதையும் நினைவில் கொள்ள வேண்டும், மற்றும் 2-3 மாதங்களுக்குள் அவர்கள் பி.சி.ஜி தடுப்பூசி செய்யப்படவில்லை குறிப்பாக போது வளர்ந்து கிட்டத்தட்ட சாதாரணமாக உருவாக்க முடியும். தாய்வழி லிம்போசைட்டுகளான வினையின் Transplacental பரிமாற்ற தாயிடமிருந்து கருவிற்கு GVHD என்று இந்த வழக்கில், நோய் (GVHD) அறிகுறிகள் "எதிராக ஹோஸ்ட் ஒட்டுக்கு" ஏற்படுத்தலாம். இது முக்கியமாக ஒரு வெடிப்பு erythema- ஆழ்ந்த அல்லது papular சொறி மற்றும் கல்லீரல் சேதம் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது .

சிண்ட்ரோம் ஓமன்

சகுனம் நோய்க்கூறு - ஒரு ஆரம்ப (வாழ்க்கையின் முதல் வாரம்) வகைப்படுத்துகிறது நோய் கசிவின் சொறி, வழுக்கை, hepatosplenomegaly, பரவிய நிணச்சுரப்பிப்புற்று, வயிற்றுப்போக்கு, hypereosinophilia, geperimmunoglobulinemii E மற்றும் இணைந்து எதிர்ப்பு குறைப்பாடை சிறப்பியல்பு தொற்றுகளுக்கும் அதிகரித்த போக்கின் வடிவத்தில் தொடங்கி. ஸ்டெராய்டுகள் கொண்ட தோல் வெளிப்பாடு சிகிச்சை ஒரு புறக்கணிக்கத்தக்க விளைவைக் கொண்டிருக்கிறது. இந்த நோய்க்குறி லிம்போபீனியா இல்லாத நிலையில் மற்ற சி.ஐ.என் அமைப்புகளிலிருந்து வேறுபடுகிறது.

கடுமையான ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுக்கான சிகிச்சைக்கான கோட்பாடுகள்

கடுமையான ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு குழந்தைகளுக்கு ஒரு அவசர நிலை ஆகும். SCID வாழ்க்கை, போதுமான சிகிச்சை மற்றும் அல்லோஜனிக் எச் எல் ஏ ஒத்த அல்லது haploidentical எலும்பு மஜ்ஜை (BMT,) அல்லது ஹேமடோபொயடிக் செல்கள் வைத்திருக்கும் முதல் மாதம் நேரத்திற்குள் கண்டறியப்பட்டால் என்றால் (HCT) பொருட்படுத்தாமல் நோய்த்தடுப்புக்குறை நோயாளிகளில் 90% க்கும் அதிகமானோர் உயிர் உறுதி செய்கிறது. சிகிச்சை செய்ய முடியாத மற்றும் உயிர் வாழ்தல் புறக்கணிக்கிறது தீவிர தொற்று உருவாவதற்கான பின்னர் கண்டறிய வழக்கில்.

[1], [2], [3]