Cystinuria

சிஸ்டினுரியா என்பது சிறுநீரக குழாய்களின் பரம்பரைக் குறைபாடு ஆகும், இதில் சிஸ்டின் அமினோ அமிலத்தின் மீளுருவாக்கம் தொந்தரவு அடைந்து, சிறுநீரில் அதன் வெளியேற்றம் அதிகரிக்கிறது, சிறுநீரக கற்கள் உருவாகின்றன. சிறுநீரக கோளாறு மற்றும் சிறுநீரக கோளாறு அல்லது சிறுநீரக செயலிழப்பு ஆகியவற்றின் தொற்றுநோய்கள் சம்பந்தமாக, சிறுநீரகக் கோளாறு ஏற்பட்டுள்ள அறிகுறிகளில் அடங்கும். சிறுநீரகத்துடன் சிஸ்டின் வெளியேற்றத்தின் வரையறை அடிப்படையில் நோயறிதல் அமைந்துள்ளது. சிஸ்டினுரியா சிகிச்சையானது நாளின் தினசரி அளவின் திரவத்தின் அதிகரிப்பு மற்றும் சிறுநீரகத்தின் alkalinization ஆகியவற்றை அதிகரிக்கிறது.

[1], [2]

சிஸ்டினுரியாவின் காரணங்கள்

சிஸ்டினுரியா மரபணு மீட்சி வகை மூலம் மரபுரிமையாக உள்ளது. ஹெட்டொரோஜிக்யூஸ் வண்டி, சிறுநீரைக் கொண்டிருக்கும் சிஸ்டைன் அதிகரித்திருக்கும், ஆனால் அரிதாக போதுமான அளவு கற்கள் உருவாக்கப்படும்.

[3], [4], [5], [6], [7]

நோய்க்குறியியல் சிஸ்டீயினுரியா

சிறுநீரகங்களில் உள்ள சிஸ்டின் குழாயின் மறுசீரமைப்பின் கட்டுப்பாடு என்பது முதன்மை குறைபாடு ஆகும், இது சிறுநீரில் அதன் செறிவு அதிகரிக்கிறது. சிறுநீரில் உள்ள அதன் செறிவு அதன் கரையக்கூடிய தன்மையைக் கடந்துவிட்டால், சிறுநீரில் உள்ள சிறுநீரக படிகங்கள் சிறுநீரில் உருவாகின்றன, அவை பின்னர் சிஸ்டின் கற்களை உருவாக்குகின்றன.

இரண்டு அடிப்படை அமினோ அமிலங்கள் (லைசின், ஒர்னிதைன் அர்ஜினைன்) என்ற மீளுறிஞ்சல் இந்த அமினோ அமிலங்கள் சிஸ்டைன் போக்குவரத்து அமைப்பின் சுயாதீன மாற்றாக போக்குவரத்து அமைப்பு, உள்ளன அறிவிக்கப்படுகின்றதை சிக்கல்களை ஏற்படுத்தும், நிம்மதியற்ற உள்ளது. மேலும், இந்த அமினோ அமிலங்கள் சிறுநீரில் சிறுநீர் கழிப்பதைவிட கரையக்கூடியவை, மேலும் அதிகரித்த வெளிப்புறம் படிக மழை மற்றும் கல் உருவாவதற்கு வழிவகுக்காது. சிறு குடல் (மற்றும் சிஸ்டின் உறிஞ்சுதல்) உள்ள அவற்றின் உறிஞ்சுதல் குறைக்கப்படுகிறது.

சிஸ்டினுரியாவின் அறிகுறிகள்

சிஸ்டினுரியாவின் அறிகுறிகள், பெரும்பாலும் சிறுநீரகக் கோளாறுகள், பொதுவாக 10 முதல் 30 வயது வரை காணப்படுகின்றன. ஐ.நா. தடைபடும் சிறுநீரகத்தின் காரணமாக வளரும் மற்றும் சிறுநீரக செயலிழப்பு ஏற்படலாம்.

சிறுநீரக உள்ளிழுப்பு அல்லது சிறுநீர்ப்பையில் கதிரியக்க கசிவு கற்கள் உருவாகின்றன. Coral concretions அடிக்கடி குறிப்பிடப்படுகிறது. மஞ்சள்-பழுப்பு அறுகோண படிக வடிவில் சிறுநீரில் சிஸ்டைன் இருக்க முடியும். சிறுநீரில் உள்ள அதிகப்படியான சிஸ்டைன் ஒரு சயனைடு நைட்ராபுரோசைட் சோதனையைப் பயன்படுத்தி கண்டறிய முடியும். 400 mg / day (சாதாரணமாக 30 mg / day) க்கும் குறைவாக 400 mg / day (cystine) தினசரி வெளியேற்றப்படுவதை கண்டறிவதை உறுதிப்படுத்துகிறது.

சிஸ்டினுரியாவின் சிகிச்சை

இறுதியில், முனையத்தில் சிறுநீரக செயலிழப்பு பொதுவாக உருவாகிறது. சிறுநீரில் உள்ள சிஸ்டின் செறிவு குறைக்க சிறுநீரகங்களுக்கு சேதம் விளைவிக்கிறது. இது சிறுநீரின் அளவை அதிகரிப்பதன் மூலம் அடைகிறது. நாள் ஒன்றுக்கு சுமார் 3-4 லிட்டர் நீரிழிவு ஏற்படுவதற்கு திரவ உட்கொள்ளல் போதுமானதாக இருக்க வேண்டும். சிறுநீரகத்தின் pH குறையும் போது இரத்தம் மிகவும் முக்கியமானது. 1 mEq / கிலோ வாய்வழியாக 2 முறை தினசரி அசெட்டாஜோலமைடு மற்றும் 5 மிகி (250 மி.கி வரை) / கிலோ சோடியம் அல்லது பொட்டாசியம் ஹைட்ரஜன் கார்பனேட் உடன் pH 7.4 சிறுநீரை alkalization ஒரே இரவில் உள்ளூர கணிசமாக சிஸ்டைன் கரைதிறனை அதிகரிக்கிறது. சிறுநீரின் அதிக திரவ உட்கொள்ளும் மற்றும் சிறுநீரக மாற்றுத்திறனையும் கல்லின் உருவாக்கம் குறைக்கவில்லை என்றால், நீங்கள் மற்ற மருந்துகளை பயன்படுத்த முயற்சி செய்யலாம். Penicillamine (7.5 மிகி / கிலோ 4 முறை ஒரு நாள் மற்றும் 250-1000 மிகி வயது 4) முதியவர்கள் ஒரு நாள் பயனுள்ளதாக இருக்கும், ஆனால் நச்சு விளைவுகள் அதன் பயன்பாடு குறைக்க. ஏறத்தாழ நோயாளிகள் 1/2 போன்ற காய்ச்சல், சொறி, மூட்டுவலி, அல்லது எப்போதாவது nephrotic நோய்க்குறி, pancytopenia அல்லது SLE போன்ற விளைவைக் போதை அறிகுறிகள் உருவாக்க. (0.3 எம்ஜி / வாய்வழியாக 3 முறை ஒரு நாள் கிலோ) Cystinuria captopril சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது ஆனால் அது பென்தில்லேமைன் போலவே பயனுள்ளதாக, ஆனால் மிகவும் குறைவாக நச்சு அல்ல.