சிஸ்டினூரியா

சிஸ்டினுரியா என்பது சிறுநீரகக் குழாய்களின் ஒரு பரம்பரை குறைபாடாகும், இதில் அமினோ அமிலம் சிஸ்டைனின் மறுஉருவாக்கம் பாதிக்கப்படுகிறது, சிறுநீரில் அதன் வெளியேற்றம் அதிகரிக்கிறது, மேலும் சிறுநீர் பாதையில் சிஸ்டைன் கற்கள் உருவாகின்றன. கல் உருவாவதால் ஏற்படும் சிறுநீரக பெருங்குடல் வளர்ச்சி மற்றும், ஒருவேளை, சிறுநீர் பாதை தொற்று அல்லது சிறுநீரக செயலிழப்பின் வெளிப்பாடுகள் ஆகியவை அறிகுறிகளில் அடங்கும். சிறுநீரில் சிஸ்டைனின் வெளியேற்றத்தை தீர்மானிப்பதன் அடிப்படையில் நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது. சிஸ்டினுரியா சிகிச்சையில் தினசரி உட்கொள்ளும் திரவத்தின் அளவை அதிகரிப்பது மற்றும் சிறுநீரை காரமாக்குவது ஆகியவை அடங்கும்.

[ 1 ], [ 2 ]

சிஸ்டினூரியாவின் காரணங்கள்

சிஸ்டினூரியா ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகிறது. ஹெட்டோரோசைகஸ் கேரியர்களில், சிஸ்டைனின் அதிகரித்த சிறுநீர் வெளியேற்றம் காணப்படலாம், ஆனால் அரிதாகவே கற்களை உருவாக்க போதுமானது.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

சிஸ்டினுரியாவின் நோய்க்குறியியல்

முதன்மையான குறைபாடு சிறுநீரகங்களில் சிஸ்டைனின் குழாய் மறுஉருவாக்கத்தின் வரம்பு ஆகும், இது சிறுநீரில் அதன் செறிவை அதிகரிக்கிறது. சிஸ்டைன் அமில சிறுநீரில் மோசமாக கரையக்கூடியது, எனவே சிறுநீரில் அதன் செறிவு அதன் கரைதிறனை விட அதிகமாக இருந்தால், சிறுநீரில் சிஸ்டைன் படிகங்கள் உருவாகின்றன, பின்னர் அவை சிஸ்டைன் கற்களை உருவாக்குகின்றன.

இரண்டு அத்தியாவசிய அமினோ அமிலங்களின் (லைசின், ஆர்னிதின், அர்ஜினைன்) மறுஉருவாக்கமும் பாதிக்கப்படுகிறது, இது குறிப்பிடத்தக்க சிக்கல்களை ஏற்படுத்தாது, ஏனெனில் இந்த அமினோ அமிலங்கள் சிஸ்டைன் போக்குவரத்து அமைப்பிலிருந்து சுயாதீனமான மாற்று போக்குவரத்து அமைப்பைக் கொண்டுள்ளன. மேலும், இந்த அமினோ அமிலங்கள் சிஸ்டைனை விட சிறுநீரில் அதிகம் கரையக்கூடியவை, மேலும் அவற்றின் அதிகரித்த வெளியேற்றம் படிக மழைப்பொழிவு மற்றும் கல் உருவாவதற்கு வழிவகுக்காது. சிறுகுடலில் அவற்றின் உறிஞ்சுதலும் (மற்றும் சிஸ்டைனை உறிஞ்சுவதும்) குறைகிறது.

சிஸ்டினூரியாவின் அறிகுறிகள்

சிஸ்டினுரியாவின் அறிகுறிகள், பொதுவாக சிறுநீரக பெருங்குடல், பொதுவாக 10 முதல் 30 வயதுக்குள் தோன்றும். தடைசெய்யும் யூரோபதி காரணமாக UTI மற்றும் சிறுநீரக செயலிழப்பு உருவாகலாம்.

சிறுநீரக இடுப்பு அல்லது சிறுநீர்ப்பையில் ரேடியோபேக் சிஸ்டைன் கற்கள் உருவாகின்றன. ஸ்டாக்ஹார்ன் கால்குலி பொதுவானது. மஞ்சள்-பழுப்பு அறுகோண படிகங்களாக சிறுநீரில் சிஸ்டைன் இருக்கலாம். சயனைடு நைட்ரோபிரஸ்ஸைடு சோதனையைப் பயன்படுத்தி சிறுநீரில் அதிகப்படியான சிஸ்டைனைக் கண்டறியலாம். 400 மி.கி/நாளுக்கு மேல் (பொதுவாக 30 மி.கி/நாளுக்கு குறைவாக) சிஸ்டைனின் தினசரி வெளியேற்றத்தைக் கண்டறிவதன் மூலம் நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது.

சிஸ்டினுரியா சிகிச்சை

இறுதியில், இறுதி நிலை சிறுநீரக செயலிழப்பு பொதுவாக உருவாகிறது. சிறுநீர் சிஸ்டைன் செறிவுகளைக் குறைப்பது சிறுநீரக சேதத்தைக் குறைக்கிறது. சிறுநீரின் அளவை அதிகரிப்பதன் மூலம் இது நிறைவேற்றப்படுகிறது. ஒரு நாளைக்கு தோராயமாக 3 முதல் 4 லிட்டர் சிறுநீர் வெளியேற்றத்தை உற்பத்தி செய்ய திரவ உட்கொள்ளல் போதுமானதாக இருக்க வேண்டும். சிறுநீரின் pH குறையும் போது இரவில் நீரேற்றம் மிகவும் முக்கியமானது. சோடியம் அல்லது பொட்டாசியம் பைகார்பனேட் 1 mEq/kg வாய்வழியாக தினமும் இரண்டு முறை மற்றும் அசிடசோலாமைடு 5 mg/kg (250 mg வரை) இரவில் வாய்வழியாக 7.4 ஐ விட அதிகமான pH க்கு சிறுநீரை காரமாக்குவது சிஸ்டைன் கரைதிறனை கணிசமாக அதிகரிக்கிறது. அதிக திரவ உட்கொள்ளல் மற்றும் சிறுநீர் காரமயமாக்கல் கல் உருவாவதைக் குறைக்கவில்லை என்றால், பிற முகவர்கள் முயற்சிக்கப்படலாம். பென்சில்லாமைன் (7.5 mg/kg 4 முறை ஒரு நாளைக்கு மற்றும் 250 முதல் 1000 mg வாய்வழியாக ஒரு நாளைக்கு 4 முறை வயதான குழந்தைகளில்) பயனுள்ளதாக இருக்கும், ஆனால் நச்சு விளைவுகள் அதன் பயன்பாட்டைக் கட்டுப்படுத்துகின்றன. தோராயமாக 1/2 நோயாளிகள் காய்ச்சல், சொறி, ஆர்த்ரால்ஜியா அல்லது குறைவாக பொதுவாக நெஃப்ரோடிக் நோய்க்குறி, பான்சிட்டோபீனியா அல்லது SLE போன்ற எதிர்வினைகள் போன்ற நச்சு வெளிப்பாடுகளை உருவாக்குகிறார்கள். சிஸ்டினூரியாவை கேப்டோபிரில் (0.3 மி.கி/கி.கி. வாய்வழியாக தினமும் 3 முறை) கொண்டு சிகிச்சையளிக்கலாம், ஆனால் இது பென்சில்லாமைனைப் போல பயனுள்ளதாக இல்லை, ஆனால் கணிசமாக குறைவான நச்சுத்தன்மை கொண்டது.