சர்க்கரை-ஐசோமால்டேஸ் குறைபாடு

நொதி வளாகத்தின் தொகுப்பைக் கட்டுப்படுத்தும் மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் பிறவி நொதி குறைபாட்டின் மூன்று பினோடைப்கள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. குரோமோசோம் 3 இல் இந்த மரபணுவின் உள்ளூர்மயமாக்கல் குறித்த தரவு வெளியிடப்பட்டுள்ளது. நோய்க்கிருமி மாற்றங்கள் லாக்டேஸ் குறைபாட்டைப் போலவே இருக்கின்றன, சுக்ரோஸ் மற்றும் ஐசோமால்டோஸ் ஆகியவை ப்ரீபயாடிக்குகள் அல்ல, மேலும் அவற்றின் முறிவை சீர்குலைப்பது குடல் டிஸ்பயோசிஸின் வளர்ச்சிக்கு விரைவாக வழிவகுக்கிறது. ஸ்டார்ச், டெக்ஸ்ட்ரின்கள் (மால்டோடெக்ஸ்ட்ரின்), சுக்ரோஸ் கொண்ட பொருட்களுடன் செயற்கை உணவளிப்பதன் மூலமோ அல்லது குழந்தைக்கு சர்க்கரை சேர்க்கப்பட்ட தண்ணீரைக் கொடுக்கும்போதும் மட்டுமே இந்த நோய் வாழ்க்கையின் முதல் மாதத்தில் வெளிப்படுகிறது. பொதுவாக, நிரப்பு உணவுகளை அறிமுகப்படுத்திய பிறகு இந்த நோய் வெளிப்படுகிறது.

ஐசிடி-10 குறியீடு

E74.3 குடல் கார்போஹைட்ரேட் உறிஞ்சுதலின் பிற கோளாறுகள்.

பரிசோதனை

நோயறிதல் என்பது கோப்ரோலாஜிக்கல் பரிசோதனையில் ஸ்டார்ச் உள்ளடக்கத்தின் அதிகரிப்பு, மலத்தில் கார்போஹைட்ரேட் செறிவு அதிகரிப்பு ஆகியவற்றை அடிப்படையாகக் கொண்டது. லாக்டேஸ் குறைபாட்டைப் போலவே, நோயறிதலின் "தங்கத் தரநிலை" என்பது சிறுகுடல் சளிச்சுரப்பியின் பயாப்ஸியில் நொதி செயல்பாட்டை தீர்மானிப்பதாகக் கருதப்படுகிறது. இந்த முறை பல்வேறு வகையான டைசாக்கரிடேஸ் குறைபாட்டிற்கு இடையில் வேறுபடுத்த அனுமதிக்கிறது.

சிகிச்சை

சிகிச்சையானது சுக்ரோஸ், டெக்ஸ்ட்ரின், ஸ்டார்ச் மற்றும் டேபிள் சர்க்கரை ஆகியவற்றைத் தவிர்த்து ஒரு நீக்குதல் உணவைக் கொண்டுள்ளது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]