சிறுநீரக கோளாறுகள்

சிறுநீர்ப்பை சீர்குலைவுகள் பல்வேறு வகையான காரணங்களால் ஏற்படுகின்றன, பிறப்பு சார்ந்த குறைபாடுகள், வம்சாவளியைச் சேர்ந்த அனாக்ஷியா மற்றும் வாங்கிய நோய்கள். நோயறிதல் மருத்துவ தரவு அடிப்படையாகக் கொண்டது, சிலநேரங்களில் நரம்பியல் மற்றும் / அல்லது மரபணு சோதனை மூலம். 

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

காரணங்கள் சிறுநீரக கோளாறுகள்

சிறுமூளை 3 பகுதிகளாக பிரிக்கப்பட்டுள்ளது: பழைய பகுதி (vestibulocerebellum), உள்நோக்கிய பகுதியில் அமைந்துள்ள நெருக்கமாக செவி முன்றில் கருக்களுக்குக் இணைக்கப்பட்ட, klochkovouzelkovuyu பங்கு அடங்கும், சமநிலையை பராமரிக்க மற்றும் கண்கள், தலை மற்றும் கழுத்து இயக்கத்தை ஒருங்கிணைக்க உதவும்; பழமையான பகுதி (paleocerebellum) - மத்திய கோட்டில் சிறுமூளை புழு அமைந்துள்ள அது கால் மற்றும் உடற்பகுதி அசைவுகளை ஒருங்கிணைக்க, அவரது தோல்வியை காட்டி மற்றும் நடை மீறுவதால் தலைமையிலான உதவுகிறது; புதிய பகுதி (neocerebellum) - சிறுமூளை துருவத்தில் விரைவில் கட்டுப்படுத்தப்படும் மற்றும் துல்லியமாக முனைப்புள்ளிகள், குறிப்பாக கைகளின் இயக்கங்கள் ஒருங்கிணைத்தனர்.

[8], [9], [10]

பிறழ்ந்த குறைபாடுகள்

வளர்ச்சிக் குறைபாடுகள் எப்பொழுதும் அவ்வப்போது இருக்கின்றன, பெரும்பாலும் சிக்கலான முரண்பாடுகளின் பகுதியாக (உதாரணமாக, டேன்டி-வாக்கர் நோய்க்குறி) மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் மற்ற பாகங்களை உள்ளடக்கியது. குறைபாடுகள் வாழ்க்கை ஆரம்ப நிலைகளில் அபிவிருத்தி முன்னேற்றம் இல்லை. சம்பந்தப்பட்ட கட்டமைப்புகளைப் பொறுத்து, அறிகுறிகள் மிகவும் வேறுபடுகின்றன; ஆனால் அனாக்ஷியா வழக்கமாக உள்ளது.

[11], [12], [13], [14],

பரம்பரையியல் ஆக்ஸாக்ஸ்

பரம்பரை ataxias இயல்பு நிறமியின் அரியவகை அல்லது இயல்பு நிறமியின் ஆதிக்க பரிமாறிக்கொள்ள முடியும். இயல்பு நிறமியின் அரியவகை பிரடெரிக அட்டாக்சியா மத்தியில் (பொதுவான), தள்ளாட்டம்-டெலான்கிடாசியா, abetalipoproteniemiya பரம்பரை காரணமாக வைட்டமின் ஈ பற்றாக்குறை, மற்றும் tserebrotendinozny சாந்தோமாடோசிஸ் செய்ய தள்ளாட்டம்.

ஃபிரைட்ரிச் இன் அனாக்ஷியா என்பது மைட்டோகாண்ட்ரயல் புரோட்டீன் ஃப்ராடாக்ஸினின் தொகுப்பின் பொறுப்புக்கு மரபணு மாற்றீடாக தொடர்புடையது. Frataxin அளவைக் குறைக்கிறது, அணியில் உள்ள இழைமணி மற்றும் இரும்பு திரட்சியின் செயலிழந்து போயிருந்தது நோயியல் டிஎன்ஏ விரிவாக்கம் GAA, (- - அலனீன் அலனீன் கிளைசின்) மீண்டும். நடைமுறையில் இயலாமை 5-15 ஆண்டுகள் வரை தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது, இது உயர் மூட்டுகளில், டிஸ்ரார்ட்ரியா மற்றும் பரேஸ் (குறிப்பாக கைகளால்) என்ற ataxia உடன் வருகிறது. புலனுணர்வு செயல்பாடுகள் பெரும்பாலும் குறைக்கப்படுகின்றன. நடுக்கம் குறைந்த அல்லது இல்லையென்றால். பிரதிபலிப்புகள், அதிர்வு மற்றும் proprioceptive உணர்திறன் இழக்கப்படுகின்றன. அடி, ஸ்கோலியோசிஸ் மற்றும் முற்போக்கான கார்டியோமதியாவின் பொதுவான குறைபாடுகள்.

Spinocerebellar ataxia (SCA) முதன்மையாக ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க வகை மரபுரிமை. டி.என்.ஏ யின் விரிவாக்கத்தால் வகைப்படுத்தப்படும் 9 வகைகளில் முறையே 15 வகை SCA (SCA 1-8,10-14,16 மற்றும் 17) வகை மரபணு மாற்றங்கள் உள்ளன. 6 வகைகளில், டி.என்.ஏ. சி.ஏ.ஜி அமினோ அமிலம் குளுட்டமைன் (ஹன்டிங்டன் நோயைப் போன்று) குறியாக்கம் செய்யப்பட்டது. Symtomas மாறுபடும். SCA 1-3 இல், புற மற்றும் மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் பகுதிகள் பலநேரங்களில் பாதிக்கப்படுகின்றன, நரம்பியல், பிரமிடு அறிகுறிகள், அமைதியற்ற கால்கள் நோய்க்குறி மற்றும் அனாக்ஷியா ஆகியவை பண்புடையவையாகும். SCA 5,6,8, 11 மற்றும் 15 ஆகியவை வழக்கமாக சிறுநீர்ப்பை ஆக்ஸாக்ஸியாவால் மட்டுமே வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன.

அட்மாசியாவை வாங்கியது

மரபணு அல்லாத நரம்பியல் நரம்புகள் (எ.கா., பல அமைப்புமுறை வீக்கம்), சிஸ்டிக் நோய்கள், நச்சுத்தன்மை மற்றும் அயோமாடிக் நோய்கள் ஆகியவற்றால் ஏற்படக்கூடிய அனாக்ஷியா உருவாக்க முடியும். முறையான கோளாறுகள் ஆல்கஹால் (மது சிறுமூளை சிதைவு), ஸ்ப்ரூ, தைராய்டு, மற்றும் விட்டமின் இ குறைபாடு மத்தியில் நச்சு பொருட்கள் கார்பன் மோனாக்சைடு, கன உலோகங்கள், லித்தியம், ஃபெனிடாய்ன் மற்றும் சில கரிம கரைப்பான்கள் அடங்கும்.

குழந்தைகளில், முதன்மை மூளை கட்டிகள் (மெடுல்லோபிளாஸ்டோமா, ஆஸ்ட்ரோசிட்டோமா) இருக்கலாம், இதற்காக சிறுமூளைப் பகுதியின் இடைப்பட்ட பகுதிகள் மிகவும் அடிக்கடி பரவலாக இருக்கின்றன. எப்போதாவது, வைரஸ் தொற்றுக்குப் பின் குழந்தைகளில், தலைகீழ் பரவக்கூடிய சிறுநீரக செயலிழப்பு உருவாகிறது.

[15], [16], [17], [18]

அறிகுறிகள் சிறுநீரக கோளாறுகள்

அறிகுறிகள் இந்த காரணத்தை சார்ந்துள்ளது, ஆனால் வழக்கமாக அனாக்ஷியா (பலவீனமான ஒருங்கிணைப்பு காரணமாக பரவலாக இடைவெளியில் இருக்கும் நோய்களுக்கான பாத நோயியல்) அடங்கும்.

அட்டாக்ஸியா என்பது சிறுநீரக செயலிழப்பு ஒரு பொதுவான அறிகுறியாகும், பிற மோட்டார் கோளாறுகள் சாத்தியமாகும்.

[19], [20], [21], [22]

கண்டறியும் சிறுநீரக கோளாறுகள்

நோய் கண்டறிதல் மருத்துவ தரவுகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது, கையகப்படுத்தப்பட்ட நோய்களின் நீக்கம் மற்றும் MRI ஐ நிகழ்த்தியதன் பின்னர் குடும்ப வரலாற்றை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்வது. ஒரு நேர்மறையான குடும்ப வரலாறுடன், மரபணு பரிசோதனை மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

[23]

சிகிச்சை சிறுநீரக கோளாறுகள்

காரணம் கிடைக்காவிட்டால் மற்றும் மீளக்கூடியதாக இருந்தால் மூளையழற்சி சீர்குலைவுகள் சிகிச்சை அறிகுறியாகும்.

சில முறையான நோய்கள் (எ.கா., தைராய்டு, ஸ்ப்ரூ) மற்றும் குணப்படுத்தக்கூடிய சில நேரங்களில் பலனளிக்கும் இயக்கத்தை (கட்டி, ஹைட்ரோசிஃபலஸ்) நஞ்சாக்கம் மற்ற நேரங்களில், சிறுமூளை கோளாறுகள் symptomatically கருதப்படுகின்றன.