சிறுமூளை அசாதாரணங்கள்

சிறுமூளை கோளாறுகள் பல காரணங்களைக் கொண்டுள்ளன, அவற்றில் பிறவி குறைபாடுகள், பரம்பரை அட்டாக்ஸியாக்கள் மற்றும் வாங்கிய நோய்கள் ஆகியவை அடங்கும். நோயறிதல் என்பது மருத்துவ ரீதியாகவும் சில சமயங்களில் நியூரோஇமேஜிங் மற்றும்/அல்லது மரபணு சோதனை மூலமாகவும் ஆகும்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

காரணங்கள் சிறுமூளை கோளாறுகள்

சிறுமூளை 3 பகுதிகளாகப் பிரிக்கப்பட்டுள்ளது: பழைய பகுதி (வெஸ்டிபுலோசெரெபெலம்) நடுத்தர மண்டலத்தில் அமைந்துள்ள ஃப்ளோக்குலோனோடுலர் மடலை உள்ளடக்கியது, இது வெஸ்டிபுலர் கருக்களுடன் நெருக்கமாக தொடர்புடையது, கண்கள், தலை மற்றும் கழுத்தின் இயக்கங்களை சமநிலையை பராமரிக்கவும் ஒருங்கிணைக்கவும் உதவுகிறது; பண்டைய பகுதி (பேலியோசெரெபெலம்) - நடுக்கோட்டில் அமைந்துள்ள சிறுமூளை வெர்மிஸ், கால்கள் மற்றும் உடற்பகுதியின் இயக்கங்களை ஒருங்கிணைக்க உதவுகிறது, அதன் சேதம் தோரணை மற்றும் நடையில் தொந்தரவுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது; புதிய பகுதி (நியோசெரெபெலம்) - சிறுமூளை அரைக்கோளங்கள் கைகால்களின் விரைவான மற்றும் துல்லியமாக ஒருங்கிணைந்த இயக்கங்களைக் கட்டுப்படுத்துகின்றன, முக்கியமாக கைகள்.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

பிறவி குறைபாடுகள்

இந்தக் குறைபாடுகள் கிட்டத்தட்ட எப்போதும் அவ்வப்போது ஏற்படும், பெரும்பாலும் சிக்கலான முரண்பாடுகளின் ஒரு பகுதியாக (எ.கா., டான்டி-வாக்கர் நோய்க்குறி) நிகழ்கின்றன, இவை மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் பிற பகுதிகளையும் உள்ளடக்கியது. இந்தக் குறைபாடுகள் வாழ்க்கையின் ஆரம்பத்திலேயே வெளிப்படையாகத் தெரியும், மேலும் அவை முன்னேற்றமடையாதவை. சம்பந்தப்பட்ட கட்டமைப்புகளைப் பொறுத்து அறிகுறிகள் பெரிதும் மாறுபடும்; இருப்பினும், அட்டாக்ஸியா பொதுவாக இருக்கும்.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

பரம்பரை அட்டாக்ஸியாக்கள்

பரம்பரை அட்டாக்ஸியாக்கள் ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் அல்லது ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் முறையில் பரவக்கூடும். ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் வகைகளில் ஃப்ரீட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியா (மிகவும் பொதுவானது), அட்டாக்ஸியா-டெலஞ்சியெக்டேசியா, அபெடலிபோபுரோட்டினீமியா, வைட்டமின் ஈ குறைபாட்டால் ஏற்படும் பரம்பரை அட்டாக்ஸியா மற்றும் செரிப்ரோடெண்டினஸ் சாந்தோமாடோசிஸ் ஆகியவை அடங்கும்.

ஃப்ரீட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியா, மைட்டோகாண்ட்ரியல் புரத ஃப்ராடாக்சினின் தொகுப்புக்கு காரணமான மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றத்துடன் தொடர்புடையது. GAA (கிளைசின்-அலனைன்-அலனைன்) டிஎன்ஏ மறுநிகழ்வுகளின் நோயியல் விரிவாக்கம் ஃப்ராடாக்சின் அளவுகள் குறைவதற்கும், மைட்டோகாண்ட்ரியல் செயல்பாடு பலவீனமடைவதற்கும், அவற்றின் மேட்ரிக்ஸில் இரும்புச் சேர்வதற்கும் வழிவகுக்கிறது. 5-15 வயதிற்குள் நடை உறுதியற்ற தன்மை தோன்றும், அதனுடன் மேல் மூட்டுகளின் அட்டாக்ஸியா, டைசர்த்ரியா மற்றும் பரேசிஸ் (குறிப்பாக கைகளின்) ஆகியவற்றுடன் சேர்ந்துள்ளது. அறிவாற்றல் செயல்பாடுகள் பெரும்பாலும் குறைகின்றன. நடுக்கம் குறைவாகவோ அல்லது இல்லாமலோ இருக்கும். அனிச்சைகள், அதிர்வு மற்றும் புரோபிரியோசெப்டிவ் உணர்திறன் இழக்கப்படுகின்றன. கால் குறைபாடுகள், ஸ்கோலியோசிஸ் மற்றும் முற்போக்கான கார்டியோமயோபதி ஆகியவை பொதுவானவை.

ஸ்பினோசெரிபெல்லர் அட்டாக்ஸியாக்கள் (SCAs) முக்கியமாக ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் வடிவத்தில் மரபுரிமையாகக் காணப்படுகின்றன. பதினைந்து வெவ்வேறு இட மரபணு மாற்றங்கள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன, அதன்படி, 15 வகையான SCAக்கள் வேறுபடுகின்றன (SCA 1-8, 10-14, 16 மற்றும் 17), அவற்றில் 9 வகைகள் DNA மறுநிகழ்வுகளின் விரிவாக்கத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. 6 வகைகளில், அமினோ அமில குளுட்டமைனை குறியீடாக்கும் CAG இன் DNA மறுநிகழ்வுகள் (ஹண்டிங்டன் நோயைப் போல) அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. அறிகுறிகள் வேறுபடுகின்றன. SCA 1-3 இல், புற மற்றும் மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் பல பகுதிகள் பெரும்பாலும் பாதிக்கப்படுகின்றன, நரம்பியல், பிரமிடு அறிகுறிகள், அமைதியற்ற கால்கள் நோய்க்குறி மற்றும் அட்டாக்ஸியா ஆகியவை சிறப்பியல்பு. SCA 5, 6, 8, 11 மற்றும் 15 பொதுவாக சிறுமூளை அட்டாக்ஸியாவுடன் மட்டுமே வெளிப்படுகின்றன.

வாங்கிய அட்டாக்ஸியாக்கள்

பரம்பரை அல்லாத நரம்புச் சிதைவு நோய்கள் (எ.கா., பல அமைப்பு அட்ராபி), அமைப்பு ரீதியான நோய்கள், நச்சு வெளிப்பாடுகள் மற்றும் இடியோபாடிக் நோய்கள் ஆகியவற்றில் பெறப்பட்ட அட்டாக்ஸியாக்கள் ஏற்படலாம். முறையான கோளாறுகளில் குடிப்பழக்கம் (ஆல்கஹால் சிறுமூளைச் சிதைவு), ஸ்ப்ரூ, ஹைப்போ தைராய்டிசம் மற்றும் வைட்டமின் ஈ குறைபாடு ஆகியவை அடங்கும். நச்சுப் பொருட்களில் கார்பன் மோனாக்சைடு, கன உலோகங்கள், லித்தியம், ஃபெனிடோயின் மற்றும் சில கரிம கரைப்பான்கள் அடங்கும்.

குழந்தைகளில், முதன்மை மூளைக் கட்டிகள் (மெடுல்லோபிளாஸ்டோமா, ஆஸ்ட்ரோசைட்டோமா) காரணமாக இருக்கலாம், இதற்கு சராசரி சிறுமூளை மிகவும் பொதுவான உள்ளூர்மயமாக்கலாகும். அரிதாக, வைரஸ் தொற்றுக்குப் பிறகு குழந்தைகளில் மீளக்கூடிய பரவலான சிறுமூளை செயலிழப்பு உருவாகிறது.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

அறிகுறிகள் சிறுமூளை கோளாறுகள்

அறிகுறிகள் காரணத்தைப் பொறுத்தது, ஆனால் பொதுவாக அட்டாக்ஸியா (மோசமான ஒருங்கிணைப்பு காரணமாக அசாதாரணமான, அகன்ற கால் நடை) அடங்கும்.

அட்டாக்ஸியா என்பது சிறுமூளை செயலிழப்பின் ஒரு பொதுவான அறிகுறியாகும், மேலும் பிற இயக்கக் கோளாறுகளும் சாத்தியமாகும்.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

கண்டறியும் சிறுமூளை கோளாறுகள்

மருத்துவத் தரவுகளின் அடிப்படையில் நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது, குடும்ப வரலாற்றைக் கணக்கில் எடுத்துக்கொண்டு, பெறப்பட்ட முறையான நோய்களைத் தவிர்த்து, MRI ஸ்கேன் செய்யப்படுகிறது. குடும்ப வரலாறு நேர்மறையாக இருந்தால், மரபணு சோதனை செய்யப்படுகிறது.

[ 22 ]

சிகிச்சை சிறுமூளை கோளாறுகள்

சிறுமூளை கோளாறுகளுக்கான சிகிச்சையானது அறிகுறி சார்ந்தது, காரணம் பெறப்பட்டு மீளக்கூடியதாக இல்லாவிட்டால்.

சில முறையான நோய்கள் (உதாரணமாக, ஹைப்போ தைராய்டிசம், ஸ்ப்ரூ) மற்றும் போதைப்பொருள் குணப்படுத்தக்கூடியவை, சில சமயங்களில் அறுவை சிகிச்சை பயனுள்ளதாக இருக்கும் (கட்டி, ஹைட்ரோகெபாலஸ்), மற்ற சந்தர்ப்பங்களில் சிறுமூளை கோளாறுகள் அறிகுறியாக சிகிச்சையளிக்கப்படுகின்றன.