செர்னோகுபோவ்-எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி (ஹைபர்லாஸ்டிக் தோல்): காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

Chernogubova நோய், எத்லெர்ஸ்-டன்லோஸ் குறைபாடு (சின். Giperelasticheskaya தோல்) பொதுவான மருத்துவ குறிகளில் மற்றும் ஒத்த உருமாற்ற மாற்றங்கள் அளவில் வகைப்படுத்தப்படும் மரபுரிமை இணைப்பு திசு நோய்களை ஒரு பலவகைப்பட்ட குழு ஆகும். முக்கிய மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் - தோல் அளவுக்கதிகமான உரு மாறும், மூட்டு இயக்கம், அடிக்கடி subluxations, தோல் அதிகரித்த ஆளாகும் நிலை வாஸ்குலர் எளிதில் சிறிதளவு அதிர்ச்சி மணிக்கு நசுக்கிப்போட்டான், ஹேமொர்ரேஜ் வளர்ச்சி அதிகரிக்கும்.

மரபியல் குறைபாடு மற்றும் மருத்துவத் துறையிலிருந்து வேறுபடுகின்ற 10 வகை நோய்களை இந்த நோய்க்குறியீட்டில் உள்ளடக்குகிறது: I - classical heavy; II - மென்மையான; III - தீங்கான ஹைப்பர்மொபைல்; IV - zikhimotic (மரபணு locus 2q31); V - எக்ஸ் இணைக்கப்பட்ட மீள்தன்மை; VI விற்கு (மரபணு இடம் 1p36.3-p36.2); VII - பிறபொருளெதிரான பல்வலிமை - மரபணு இடம் 7q22.10; VIII - காந்தப்புலம்; IX - Chernogubov-Ehlers-Danlos நோய்க்குறி வகைப்படுத்தலில் இருந்து விலக்கப்பட்டிருக்கிறது, இது ஃப்ளசசிட் தோல் ஒரு எக்ஸ்- spangled மாறுபாடு என நியமிக்கப்பட்ட; எக்ஸ் - டிஸ்ஃபிபிரோன்டிக்னிக்; XI - மூட்டுகளின் குடும்ப உறுதியற்ற தன்மை. நோய் சில வடிவங்களில் சந்தேகிக்கப்படும் அல்லது முதன்மை உயிர்வேதியியல் குறைபாடு கண்டறியப்படுகிறது: வகை I - ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள் செயல்பாடு குறைவு, புரோட்டியோகிளைக்கான் பெருக்கம் தொகுப்புக்கான சாதாரண கொலாஜன் தொகுப்பு கட்டுப்படுத்தும் நொதிகள் இல்லாமல்போகலாம்; வகை IV இல் - உற்பத்தி III வகை கொலாஜனின் பற்றாக்குறை; வகை VI இல் - லேசில் ஹைட்ராக்ஸிலேசின் குறைபாடு; VII வகையிலும் - கொலாஜனுக்குள் நான் ஏறிக்கொள்ளும் வகையிலான மாற்றத்தின் ஒரு நோயியல் மாற்றம்; IX வகை - தாமிரத்தின் குறைபாடு வளர்சிதைமையின் காரணமாக லைசிலோக்ஸிலேஸின் குறைபாடு; எக்ஸ் வகை - பிளாஸ்மா ஃபைப்ரோனிக்கின் நோயியல் செயல்பாடு. ஹைலூரோனிக் அமிலம் / புரோட்டோகிளக்கன் விகிதத்தை மீறுவதால் ஹைலூரோனிக் அமில உள்ளடக்கத்தில் குறிப்பிடத்தக்க அதிகரிப்பு ஏற்படுகிறது. அதிகரித்த இரத்தப்போக்கு வாஸ்குலர் அமைப்பின் கொலாஜன் மாற்றங்கள் மற்றும் திரிபோபாய்ட்ஸ் செயல்பாட்டு நிலை மீறல் காரணமாகும்.

நோய்க்குறியியல். Chernogubov-Ehlers-Danlos நோய்க்குறி அனைத்து வகையான histological படம் ஒத்த. முக்கிய ஹிஸ்டாலஜிக்கல் அடையாளம் சருமத்தைத் துடைக்கிறது. இந்த வழக்கில், கொலாஜன் நரம்புகள் சாதாரணமாகத் தோற்றமளிக்கின்றன, அவற்றின் தமனி சார்ந்த பண்புகளை இழக்க வேண்டாம். மீள் இழைகளின் எண்ணிக்கை ஒப்பீட்டளவில் அதிகரித்துள்ளது. கப்பல்களின் எண்ணிக்கை சில நேரங்களில் அதிகரித்து, அவற்றின் லுமன்ஸ் விரிவுபடுத்தப்பட்டு, அவை நரம்புகள் மற்றும் ஹிஸ்டோயோசைட்டுகள் ஆகியவற்றின் குவியல்களாக இருக்கின்றன.

நான் சிண்ட்ரோம் வகை - கிளாசிக் கனரக - பெரும்பாலும் ஏற்படுகிறது, அது வரை வழக்குகள் 43% வழக்குகள். நோய் அனைத்து மேலே அறிகுறிகள் நன்றாக உச்சரிக்கப்படுகிறது, ஆனால் குறிப்பாக தோல் ஹைட்ரரஸ்டிசிட்டி. விதிமுறைகளுடன் ஒப்பிடுகையில் தோல் நீட்சி 100-150% அதிகரித்துள்ளது. மரபார்ந்தவைகளையும், மேலாதிக்க இயல்பு நிறமியின் என்றாலும் விவரித்தார் வழக்குகள் மற்றும் .. அதிகரித்த மூட்டு இயக்கம் அடிக்கடி காயம் தளம், நெற்றியில், முழங்கைகள், முழங்கால்கள் மற்றும் கணுக்கால் குறிப்பாக குறிப்பிடத்தக்க மணிக்கு தழும்பு வகைப்படுத்தப்படும் தசைக்கூட்டு திரிபு உருவாக்க, பரவிய உள்ளது பரம்பரை பின்னடையும் முறை. இரத்தப்போக்கு, காயங்கள் மோசமான குணப்படுத்துவதற்கான போக்குடன் வலுவான பாதிப்பு உள்ளது. அங்கு தோலடிக் கட்டி உறுப்புகள், முன்னுரிமை குறைந்த கால், போலிக்கட்டி mollyuskopodobnye மற்றும் சுருள் சிரை நாளங்களில். இந்த நோய் கொண்ட கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கு சவ்வுகளின் முறிவு காரணமாக முன்கூட்டல் பிறப்புகளைக் கொண்டிருக்கும்.

நோய்க்குறியியல். தோலின் தோள்பட்டை தோராயமாக (சுமார் அரை) வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. கொலாஜன் ஃபைபர் தொகுப்புகளின் பரிமாணங்கள் அவற்றின் திசையமைவைச் காரணமாக அம்சங்களும் அவற்றின் குறைக்கப்பட்ட பரிமாற்றம் செய்யப்பட்ட ஒளியின் விலகல் உள்ள இழைகள் ஏற்பாட்டின் looseness உடைந்திருக்கும் என்று, சமமற்ற உள்ளன. ஸ்கேனிங் எலக்ட்ரான் மைக்ரோஸ்கோபி அவர்களது நோக்குநிலையின் மீறலை வெளிப்படுத்தியது, உணர்ந்ததின் வடிவத்தில் ஒன்றிணைந்து, அமைப்பின் தன்மை இழப்பு, தடித்தல். ஒலிபரப்பு நுண் கொலாஜன் இழைகள், குறுக்கு பிரிவுகளில் சீரற்ற அளவு மற்றும் வடிவம் நூலிழைகளைச் சராசரி விட்டம் அதிகரிப்பதற்கு கண்டறியப்பட்டது என்றால், பெரிய தனிப்பட்ட நூலிழைகளைச் முன்னிலையில், சில நேரங்களில் தனிப்பட்ட microfibrils பிரிந்தது. நரம்புகள் பெரும்பாலும் அச்சின் மத்தியில் திசை திருப்பப்படுகின்றன, இருப்பினும் சாதாரண கால இடைவெளியை பாதுகாக்கப்படுகிறது. அவற்றின் அளவு குறைப்பு, சைட்டோபிளாஸ்மிக பக்கவளர்ச்சிகள் எண்ணிக்கை அகச்சோற்றுவலையில் குழியமுதலுருவின் vacuolization பலவீனமான வளர்ச்சி போன்ற ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள் உள்ள சிதைவு மாற்றங்கள் எதுவும் குறிக்கப்படவில்லை. கொலாஜன் நார்ஸில் இதே போன்ற மாற்றங்கள் தோலின் மிகுந்த நீளத்தை ஏற்படுத்தும். அது fibril அமைப்பு மீறல் தொகுப்பு ஒழுங்குப்படுத்துவதுடன் தங்கள் திரட்டியின் மேடை மற்றும் ஃபைப்ரின் என்சைம் கலவையின் கட்டுப்பாடு மீறிவிட்டதால் இருக்கலாம் குறுக்கு இணைப்புகள், மற்றும் அடித்தோலுக்கு அடிப்படை பொருளெனவும் கூறுகளின் கலப்பில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் அமைப்பின் உருவாக்கத்தின் போது ஏற்படுகிறது என்று நம்பப்படுகிறது.

இரண்டாம் வகை சிண்ட்ரோம் - மிதமான வகை என்று அழைக்கப்படுவது, அதிகமான அதே அறிகுறிகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, ஆனால் மிகவும் குறைவாக உச்சரிக்கப்படுகிறது. தோல் நீட்சி மட்டுமே விதிமுறை ஒப்பிடும்போது 30% அதிகரித்துள்ளது. அதிகரித்த இயக்கம் கைகள் மற்றும் கால்களின் மூட்டுகளில் மட்டுமே காணப்படுகிறது, வடு உருவாவதும், இரத்தப்போக்குக்கான போக்கு குறைவாக வெளிப்படுகிறது.

நோய்க்குறியியல். தடிமனான தடிமன் சாதாரணமாக உள்ளது. எலக்ட்ரான் நுண் ஸ்கேனிங் மூலம் கொலாஜன் இழைகள் தடிமன் குறைப்பு வெளிப்படுத்தி, ஒலிபரப்பு போது - உடைந்த முனைகளிலும் கூடிய சவ்வு இழை ஒரு குறிப்பிடத்தக்க அளவு முன்னிலையில், அவற்றின் அமைப்பு சாதாரண காணப்பட்டாலும், தனிப்பட்ட நூலிழைகளைச் பெரிய விட்டம் கண்டறியப்பட்டது.

மூன்றாம் வகை சிண்ட்ரோம் - தீங்கான ஹைப்பர்மொபைல், தன்னுணர்வோடு தன்னியக்கமாக மரபணுவை பெற்றுள்ளது. முக்கிய மருத்துவ அம்சம் மூட்டுகளின் இயக்கம் அதிகரிக்கிறது, இது பொதுவான இயல்பு ("பாம்பு மனிதன்") ஆகும், இது எலும்புக்கூடு சிக்கல்கள் மற்றும் எலும்புக்கூடுகளின் குறைபாடுகள் அடிக்கடி நிகழ்கின்றன. சருமத்தின் ஹைபிராரெஸ்டிசிட்டி மோசமாக வெளிப்படுத்தப்படுகிறது, வடுக்கள் உருவாகிறது, அதே போல் நாளங்களின் அதிகரித்த பலவீனம் குறைவாக வெளிப்படுகிறது.

நோய்க்குறியியல். எலக்ட்ரான் நுண் வகையான I மற்றும் II நோய்க்குறி ஒப்புமையுடைய மாற்றங்கள் எதுவும் காணப்படவில்லை, ஆனால் ஒரு குறைந்த அளவிற்கு வெளிப்படுத்தினர் தோல் இழையவியலுக்குரிய படம், சாதாரண அருகில் உள்ளது - எந்த மாபெரும் கொலாஜன் இழைகள் மற்றும் நூலிழைகளைச் அரிதாக மாற்றுகிறது உள்ளன.

இந்த தரவு நீங்கள் அவர்களின் இயல்பில் உள்ள ஒரு ஒன்றுபட்ட காட்சி சேர அனுமதிக்கும் முதல் மூன்று வகையான Chernogubova நோய், எத்லெர்ஸ்-டான்லாஸ் நோய்க்குறி, மருத்துவ மற்றும் உருவ அளவுருக்கள் அருகாமையில் குறிப்பிடுகின்றன.

IV வகை சிண்ட்ரோம் என்பது மிக அரிதாகவும் கடுமையானதாகவும் இருக்கும். இந்த வகை மரபணு ரீதியாக ஒத்ததாக உள்ளது, இது ஆதிக்கம் செலுத்துவதும், இடைவிடாமல் மரபுவழி மரபியலையும் விவரிக்கிறது. தோல் வெளிப்பாடுகள் எல்லா வகைகளிலும் ஒத்திருக்கிறது. தோல் ஹைபிரரஸ்டிசிட்டி குறைவாக இருக்க முடியும். நோயாளியின் சிறப்பியல்பு தோற்றம்: மெல்லிய அம்சங்கள், பெரிய கண்கள், மெல்லிய மூக்கு, முகம் மற்றும் புறம் (அக்ரோஹீரியா) ஆகியவற்றில் சுருக்கங்களை ஆரம்பகால உருவாக்கம். மெல்லிய தோல் மற்றும் மென்மையான மற்றும் மென்மையான, மென்மையான மற்றும் மென்மையான தோல்கள், வெளிப்படையான அவுஸ்திரேலியா தூரிகைகள். எலும்பு முறிவுகளின் பகுதியில், மெல்லிய, நிறமி வடுக்கள் தோன்றும், மற்றவர்களிடமிருந்து இந்த வகை சிண்ட்ரோம் வேறுபடுகின்றன. மூட்டுகளின் அதிகப்படியான இயக்கம் விரல்களுக்கு மட்டுப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. இந்த வகையின் முக்கிய மருத்துவ அறிகுறி இரத்தப்போக்கு போக்கு. நோயாளிகள் எளிதில் ஈக்ஸிமோசியை உருவாக்கி, பெரும்பாலும் சிறிய அதிர்ச்சியுடன் விரிவாகவும், மற்றும் தன்னிச்சையாக உருவாக்கப்பட்ட ஹீமாடோம்களை, குறிப்பாக மூட்டுகளில் மற்றும் உட்புற உறுப்புகளிலும் உருவாக்கலாம். சில சந்தர்ப்பங்களில், பெருங்குடல் உட்பட பெரிய கப்பல்களின் முறிவுகள் உள்ளன. சில நேரங்களில் நோயாளிகள் செரிமான குழுவின் குடலிறக்கம், மலச்சிக்கலின் வீக்கம், வெற்று உறுப்புகளின் தன்னிச்சையான முறிவுகள் ஆகியவற்றைக் காட்டுகின்றனர்.

சிக்கலான கோட்பாட்டின் மாறுபடும் மாறுபாட்டிற்கு சிக்கலான வழிமுறை மிகவும் சிறப்பானதாக இருக்கிறது, ஆதிக்கவாளர் குறைவாக கடுமையாக வருகிறார். அயோர்டிக் முறிவு மற்றும் வெற்று உறுப்புகள் போன்ற சிக்கல்கள் சாத்தியம் காரணமாக, வாழ்க்கை மூன்றாவது தசாப்தத்தில் வழக்கமாக ஏற்படுகிறது மரணத்தையும் ஏற்படுத்தலாம், சரியான நேரத்தில் மரபு பரிசோதனை மற்றும் ஆலோசனை இந்த நோய் கர்ப்பகால கண்டறிய தேவை.

நோய்க்குறியியல். இந்த நோய்க்கான வகை IV உடன் தோலின் தடிமன் 2/3 குறைகிறது. எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி பரிசோதனை மூலம் கொலாஜன் ஃபைபர்களின் மூட்டைகளை சாதாரணமாக, துண்டு துண்டாக விட சிறியதாகக் கண்டறிந்தது. கொலாஜன் இழைகளின் தடிமன் சமச்சீரற்றதாக இருக்கிறது, சாதாரணமாகக் காட்டிலும் அதிகமாக, 60 nm விட்டம் கொண்ட பெருமளவிலான ஃபைபர்ஸ்கள் குறிப்பிடப்படுகின்றன. நுரையீரலின் முக்கிய பொருளில், நுண்துகள்கள் மற்றும் இழைமப் பொருட்கள், புரோட்டோகிளிகன் ஆகியவற்றின் குணங்களும் உள்ளன. தீவிரமாக விரிவடைந்த endoplasmic fibroblast நெட்வொர்க் நன்றாக சிறுமணி பொருட்கள் உள்ளன. வகை III கொலாஜன் நோயாளிகளுக்கு தோல் காணப்படும் கொலாஜன் சயனசன் புரோமைடின் பிளவு பயன்படுத்தி மின்முனைக் முறைகள் மற்றும் பெப்டைட் பகுப்பாய்வு ஆய்வில் விதிமுறை ஒப்பிடுகையில் மிக சிறிய அளவில் அடங்கி விடுகின்றது. தோல் மற்றும் மூட்டுகளின் தோல்வி முக்கியமானது, பொதுவாக கொலாஜன் வகையின் உள்ளடக்கத்தில் குறைந்து வருவதால், பொதுவாக அவை அவற்றில் உள்ளன. அசல் Chernogubova நோய் வகை IV, குறைபாடுள்ள கொலாஜன் வகை III தொடர்புடைய எத்லெர்ஸ்-டான்லாஸ் நோய்க்குறி, மரியாதையுடன் தட்டச்சு செய்ய எந்த உள்ளடக்கத்தை நான் இரத்த நாளங்கள் மற்றும் செரிமான மண்டலத்தின் உறுப்புகளில் கொலாஜன் தோல் காட்டிலும் குறிப்பிட்ட எண்ணிக்கையில் அதிகமாக உள்ளது.

V வகை சிண்ட்ரோம் - X- பிணைப்பு மந்தநிலை, மற்ற வகைகளுடன் ஒப்பிடும்போது தோலின் மிகவும் உச்சரிக்கப்படும் ஹைபிராரெஸ்டிசிட்டி வகைப்படுத்தப்படுகிறது, அதே நேரத்தில் மூட்டுகளின் ஹைப்பர்மொபிலிட்டி சிறியதாக இருக்கும். Ecchymoses மற்றும் தோலின் மெல்லிய தன்மையை உருவாக்கும் போக்கு மிதமாக வெளிப்படுத்தப்படுகிறது.

நோய்க்குறியியல். தோல் எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி பரிசோதனை வகை I நோய்க்குறித்திறன் கொண்ட மாற்றங்களின் ஒற்றுமையை வெளிப்படுத்தியது. கொலாஜன் microfibrils திரட்டியின் அறைக்கு வெளியில் microfibrils மற்றும் கொலாஜன் நூலிழைகளைச் ஒன்றுபட என்று குறுக்கு இணைப்புகள் உருவாக்கத்தில் பெரும்பாலும் ஈடுபடவில்லை ஒரு நொதியின் - உயிர்வேதியியல்ரீதியாக ஒரு வழக்கில் உள்ள குறைபாட்டினால் lizinoksidazy வெளிப்படுத்தினார். மற்ற சந்தர்ப்பங்களில், இந்த குறைபாடு கண்டறியப்படவில்லை.

VI வகை சிண்ட்ரோம் - உட்சுரப்பி, தன்னியக்க மீள் வகை மூலம் மரபுவழி. சருமத்தின் ஹைபிராரெஸ்டிசிட்டி இந்த வகையான, இரத்தப்போக்கு போக்கு, மூட்டுகளின் இயக்கம், நோயாளிகளின் குறைந்த வளர்ச்சி உள்ளது. வழக்கமாக, எலும்புக்கூடு வடிகுழாய், கடுமையான கிப்ஃபோஸ்கோலிஸிஸ், தசை பலவீனம் ஆகியவற்றுடன் உருவாகின்றன. அமைப்பு கண் திசு இணைக்கும் குறைபாடுகள் கிட்டப்பார்வை, கூம்புகருவிழி, mikrorogovitse, பசும்படலம், விழித்திரை பற்றின்மை, நொறுங்குமை ஸ்கெலெரா மற்றும் முறிவு சாத்தியம் கருவிழியில் வழிவகுக்கிறது. அது hydroxylysine பற்றாக்குறையை கண்டுபிடிக்கப்பட்டு அது குறைபாடு அல்லது பிறழ்வு lizingidroksilazy கருதப்படுகிறது - ஒரு polypeptide சார்பு சங்கிலிகளின் மும்மை ஹெலிக்ஸ் உருவாக்கத்தில் கொலாஜன் உயிரிணைவாக்கம் இன் செல்லகக் கட்டத்தின் போது லைசின் ஹைட்ராக்சிலேசன் நடத்தி நொதி. கொலாஜன் வகை III மற்றும் I இன் விகிதத்தில் ஒரே நேரத்தில் குறைந்து விவரிக்கப்படுகிறது, இது வகை VI நோய்க்குறியின் ஒரு தனித்துவமான தன்மையைக் குறிக்கிறது.

VII வகை சிண்ட்ரோம் - பிற்பகுதியில் பல ஆர்த்தோரோகாலாசிஸ், தன்னியக்க மீள் வகை மற்றும் தன்னியக்க மேலாதிக்கத்தால் மரபுரிமை பெற்றது. முக்கிய மருத்துவ வெளிப்பாடாக அடிக்கடி மூச்சுத் திணறல் ஏற்படுவதால் மூட்டுகளின் ஹைபர்பிளாஸ்டிடிட்டி ஆகும், இது மூளை III வகை நோய்க்குறிக்கு நெருக்கமாக உள்ளது. சருமத்தில், புரோலோகேஜனின் குவிப்பு வெளிப்படுகிறது. நுண்ணுயிரிகளின் உருவாக்கம் போது ஃபைப்ரோப்ஸ்டுகள் மூலம் சுரக்கும் protofibrils என்ற பெப்டைட்களை முடிக்க ஒரு நொதி.

VIII வகை சிண்ட்ரோம் - கடுமையான கான்செர்ட்டிடிஸ் உடன், தன்னியக்க மேலாதிக்கத்தை மரபுரிமையாகக் கொண்டிருக்கிறது, இருப்பினும் ஒரு தன்னியக்க மீள்சார்ந்த வகை பரம்பரை வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. தோல் உள்ளது உடையக்கூடிய, மிதமான கூட்டு hypermobility மிகவும் பலவீனமாக வெளிப்படுத்தினர் giperrastyazhimost மற்றும் அதிகரித்த தோல் இரத்தப்போக்கு சுட்டிக்காட்டினார், தோல் ஆரம்ப பல் இழப்பு லிப்பிட் வயதான காரணத்தினால் நுண்ணுயிர்களின் இயற்கை அழிவு, கடுமையான பல்லைச்சுற்றிய நோய் வகை ஆகியவற்றைப் பொறுத்து மாறுபடும்.

X வகை சிண்ட்ரோம் என்பது தானாகவே தானாகவே மீளுருவாக்கம் செய்யப்படுகிறது. மருத்துவ ரீதியாக, மிதமான ஹைபிரரஸ்டிசிட்டி மற்றும் மூட்டுகளின் அதிகரித்த இயக்கம் ஆகியவை, தோலின் நீக்கம் (ஸ்ட்ரெயி நீட்டிப்பு). பிளேட்லெட் திரட்டலின் மீறல் fibronectin இன் அளவு அல்லது பண்பு குறைபாடுடன் தொடர்புபடுத்தப்பட்டது, தட்டுக்களில் உள்ள அதன் ஒரு-துகள்களாக இருக்கலாம்.

நோய்க்குறியீடின் லெவன் வகை இயல்பு நிறமியின் ஆதிக்க மருத்துவரீதியாக மூட்டுகளில் மீண்டும் மீண்டும் இடப்பெயர்வு, குறிப்பாக தோள்பட்டை, வட்ட வடிவில் இருக்கும் எலும்பு அடிக்கடி இடப்பெயர்வு, அரிதான பிறவி இடுப்பு இடப்பெயர்வு வகைப்படுத்தப்படும் மரபியல் மாதிரியைச் சார்ந்தது. தோல் அறிகுறிகள் குறைவாக வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன. ஒரு உயிர்வேதியியல் குறைபாடு இரத்த பிளாஸ்மாவின் ஃபைப்ரோனிக்கின் செயல்பாட்டின் மீறல் ஆகும்.

கருவில் திசு. Chernogubov-Ehlers-Danlos நோய்க்குறியின் மருத்துவ வெளிப்பாட்டின் இதயத்தில் கொலாஜன் இழைகளின் கட்டமைப்பின் மீறல் உள்ளது. நீட்டிப்பதற்கு இழைகளின் திறன் microfibrils இடையில் ஒருங்கிணைந்த குறுக்கு-இணைப்புகள் உருவாக்கத்துடன் தொடர்புடையது, மேலும் ஃபைபர் மூட்டைகளின் அளவு மற்றும் ஒருமைப்பாட்டையும் சார்ந்துள்ளது. தனிப்பட்ட இழைகளின் பிளவு, அவர்களின் விட்டம் சமநிலையின்மை, மற்றும் இழைகளில் உள்ள இழைகளின் அடர்த்தியில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் ஆகியவற்றால் உருவகப்படுத்தப்பட்ட கோளாறுகள் வெளிப்படுகின்றன. அனைத்து வகை நோய்க்குறிகளுக்கும் வெளிப்படையான பத்திரங்களை உருவாக்கும் குறைபாடு வெளிப்படையாகும். அவர்கள் உருவாக்கம் கொலாஜன் உயிரியல் நுண்ணுயிரிகளின் இறுதிக் கட்டமாகும், மேலும் எந்த உயிர்ச்சேதம் நிறைந்த இணைப்பு குறைபாடு குறைபாடுள்ள இழைகள் உருவாவதற்கு வழிவகுக்கும். இன்றுவரை, சில குறைபாடுகள் ஏற்கனவே தெரிந்திருக்கின்றன - வகை V இல் லைசினோக்சைடிஸ் குறைபாடு, லைசின் ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் - VI உடன், புரோலொலஜென்ஸ்பிடிடிஸ் - VII உடன். வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் எப்போதுமே கொலாஜன் உயிரியல் நுண்ணுயிர் நொதிகளில் குறைபாடுகளோடு தொடர்பு கொள்ளவில்லை, அவை நுண்ணுயிர் சூழல் காரணிகளால் ஏற்படலாம், இது ஒரு குறிப்பிட்ட கலவை இயல்பான உயிரியல் நுண்ணுயிரியை வழங்குகிறது.

நோய்க்குறியின் வெளிப்பாடுகள் மிகவும் வேறுபட்டவை, மேலும் இது நோய்க்குறியின் வகைகளைத் தீர்மானிப்பதற்கு எப்போதும் மருத்துவ ரீதியாக முடியாது. மருத்துவ மாறுபாடு கொலாஜனின் பல்வகைமையுடன் தொடர்புடையதாகத் தோன்றுகிறது. எனவே, IV வகை நோய்க்குறி, வகை I கொலாஜின் போதிய உற்பத்தி, வகை I கொலாஜனின் வகை IV உருமாற்ற மாற்றங்களுடன் கண்டறியப்பட்டது. Cherno-Gubov-Ehlers-Danlos நோய்க்குறி உள்ள மற்ற வகையான கொலாஜன் (தற்போது 7 வகைகளில் தனித்தனி வகைகள்) உயிரியக்கவியலை மற்றும் உருவ அமைப்பு தீர்மானிக்கப்படவில்லை.