செர்னோகுபோவ்-எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி (ஹைப்பர்எலாஸ்டிக் தோல்): காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

செர்னோகுபோவ்-எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி (ஒத்திசைவு. ஹைப்பர்லெஸ்டிக் தோல்) என்பது பல பொதுவான மருத்துவ அறிகுறிகள் மற்றும் ஒத்த உருவ மாற்றங்களால் வகைப்படுத்தப்படும் பரம்பரை இணைப்பு திசு நோய்களின் ஒரு பன்முகத்தன்மை கொண்ட குழுவாகும். முக்கிய மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் அதிகப்படியான தோல் பிளாஸ்டிசிட்டி, அதிகரித்த மூட்டு இயக்கம், அடிக்கடி சப்லக்சேஷன்கள், அதிகரித்த தோல் பாதிப்பு, இரத்தக்கசிவுகளின் வளர்ச்சியுடன் வாஸ்குலர் பலவீனம், சிறிதளவு அதிர்ச்சியுடன் கூடிய ஹீமாடோமாக்கள்.

இந்த நோய்க்குறி, பரம்பரை, மரபணு குறைபாடு மற்றும் மருத்துவ படம் ஆகியவற்றில் வேறுபடும் 10 வகையான நோய்களை உள்ளடக்கியது: I - கிளாசிக் கடுமையானது; II - லேசானது; III - தீங்கற்ற ஹைப்பர்மொபைல்; IV - எக்கிமோடிக் (மரபணு லோகஸ் 2q31); V - X-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு; VI கண் (மரபணு லோகஸ் 1p36.3-p36.2); VII - பிறவி மல்டிபிள் ஆர்த்ரோகலாசிஸ் - மரபணு லோகஸ் 7q22.10; VIII - பீரியண்டோன்டோசிஸுடன்; IX - செர்னோகுபோவ்-எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறியின் வகைப்பாட்டிலிருந்து விலக்கப்பட்டுள்ளது, இது மந்தமான தோலின் X-இணைக்கப்பட்ட மாறுபாடாக நியமிக்கப்பட்டது; X - டிஸ்ஃபைப்ரோனெக்டினெமிக்; XI - குடும்ப மூட்டு உறுதியற்ற தன்மை. நோயின் சில வடிவங்களில், ஒரு முதன்மை உயிர்வேதியியல் குறைபாடு சந்தேகிக்கப்படுகிறது அல்லது அடையாளம் காணப்படுகிறது: வகை I இல் - ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் செயல்பாடு குறைதல், அவற்றால் புரோட்டியோகிளிகான்களின் அதிகரித்த தொகுப்பு, சாதாரண கொலாஜன் தொகுப்பைக் கட்டுப்படுத்தும் நொதிகள் இல்லாதது; வகை IV இல் - வகை III கொலாஜனின் போதுமான உற்பத்தி இல்லை; வகை VI இல் - லைசில் ஹைட்ராக்சிலேஸ் குறைபாடு; வகை VII இல் - வகை I புரோகொலாஜனை கொலாஜனாக மாற்றுவதில் நோயியல் மாற்றம்; வகை IX இல் - பலவீனமான செப்பு வளர்சிதை மாற்றத்தால் ஏற்படும் லைசில் ஹைட்ராக்சிலேஸ் குறைபாடு; வகை X இல் - பிளாஸ்மா ஃபைப்ரோனெக்டினின் நோயியல் செயல்பாடு. ஹைலூரோனிக் அமில உள்ளடக்கத்தில் குறிப்பிடத்தக்க அதிகரிப்புடன் ஹைலூரோனிக் அமிலம்/புரோட்டியோகிளிகான் விகிதத்தில் சாத்தியமான தொந்தரவு. அதிகரித்த இரத்தப்போக்கு வாஸ்குலர் அமைப்பின் கொலாஜனில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் மற்றும் பிளேட்லெட்டுகளின் பலவீனமான செயல்பாட்டு நிலை ஆகியவற்றால் விளக்கப்படுகிறது.

நோய்க்குறியியல். அனைத்து வகையான செர்னோகுபோவ்-எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறியின் ஹிஸ்டாலஜிக்கல் படம் ஒத்திருக்கிறது. முக்கிய ஹிஸ்டாலஜிக்கல் அறிகுறி சருமத்தின் மெலிவு ஆகும். அதே நேரத்தில், கொலாஜன் இழைகள் சாதாரணமாகத் தெரிகின்றன மற்றும் அவற்றின் டிங்க்டோரியல் பண்புகளை இழக்காது. மீள் இழைகளின் எண்ணிக்கை ஒப்பீட்டளவில் அதிகரிக்கிறது. சில நேரங்களில் நாளங்களின் எண்ணிக்கை அதிகரிக்கிறது மற்றும் அவற்றின் லுமன்கள் விரிவடைகின்றன, அவற்றைச் சுற்றி ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் மற்றும் ஹிஸ்டியோசைட் கொத்துகள் உள்ளன.

வகை I நோய்க்குறி - கிளாசிக்கல் கடுமையானது - மிகவும் பொதுவானது, இது அனைத்து நிகழ்வுகளிலும் 43% வரை உள்ளது. நோயின் மேலே குறிப்பிடப்பட்ட அனைத்து அறிகுறிகளும் நன்கு வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன, ஆனால் குறிப்பாக சருமத்தின் மிகை நெகிழ்ச்சித்தன்மை. தோலின் நீட்டிப்பு விதிமுறையுடன் ஒப்பிடும்போது 100-150% அதிகரித்துள்ளது. பரம்பரை வகை ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது, இருப்பினும் பின்னடைவு பரம்பரை வழக்குகளும் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. அதிகரித்த மூட்டு இயக்கம் பொதுமைப்படுத்தப்படுகிறது, தசைக்கூட்டு குறைபாடுகள் பெரும்பாலும் உருவாகின்றன, காயம் ஏற்பட்ட இடத்தில் வடுக்கள் சிறப்பியல்பு, குறிப்பாக நெற்றியில், முழங்கைகள், முழங்கால்கள் மற்றும் கணுக்கால்களில் கவனிக்கத்தக்கது. இரத்தப்போக்குக்கான போக்குடன் கடுமையான தோல் பாதிப்பு, மோசமான காயம் குணமடைதல் ஆகியவை குறிப்பிடப்படுகின்றன. தோலடி கட்டி போன்ற கூறுகள், முக்கியமாக தாடை பகுதியில், மொல்லஸ்கம் போன்ற சூடோடியூமர்கள் மற்றும் வீங்கி பருத்து வலிக்கிற நரம்புகள் காணப்படுகின்றன. இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட கர்ப்பிணிப் பெண்களில், சவ்வுகளின் சிதைவின் விளைவாக முன்கூட்டிய பிறப்பு பொதுவானது.

நோய்க்குறியியல். சருமத்தின் மெலிவு உச்சரிக்கப்படுகிறது (தோராயமாக பாதி). கொலாஜன் ஃபைபர் மூட்டைகளின் அளவுகள் சீரற்றவை, மூட்டைகளில் உள்ள இழைகளின் தளர்வான ஏற்பாடு காரணமாக அவற்றின் நோக்குநிலை சீர்குலைக்கப்படுகிறது, கடத்தப்பட்ட ஒளியில் அவற்றின் ஒளிவிலகல் குறைகிறது. ஸ்கேன் செய்யும் எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி அவற்றின் நோக்குநிலையில் இடையூறு, உணர்ந்த-போன்ற பின்னல், கட்டமைப்பின் சுருக்க இழப்பு, தடித்தல் ஆகியவற்றை வெளிப்படுத்தியது. டிரான்ஸ்மிஷன் நுண்ணோக்கி கொலாஜன் இழைகளின் சராசரி விட்டம் அதிகரிப்பு, குறுக்குவெட்டுகளில் உள்ள ஃபைப்ரில்களின் அளவு மற்றும் வடிவத்தின் சீரற்ற தன்மை, தனிப்பட்ட ராட்சத ஃபைப்ரில்களின் இருப்பு, சில நேரங்களில் தனிப்பட்ட மைக்ரோஃபைப்ரில்களாகப் பிரிக்கப்படுவதை வெளிப்படுத்தியது. இழைகள் பெரும்பாலும் அச்சில் முறுக்கப்படுகின்றன, ஆனால் சாதாரண கால இடைவெளி பாதுகாக்கப்படுகிறது. ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களில் உள்ள டிஸ்ட்ரோபிக் மாற்றங்கள் அவற்றின் அளவு குறைதல், சைட்டோபிளாஸ்மிக் வளர்ச்சிகளின் எண்ணிக்கை, எண்டோபிளாஸ்மிக் ரெட்டிகுலத்தின் மோசமான வளர்ச்சி மற்றும் சைட்டோபிளாஸின் வெற்றிடமயமாக்கல் போன்ற வடிவங்களில் குறிப்பிடப்படுகின்றன. கொலாஜன் இழைகளில் ஏற்படும் இத்தகைய மாற்றங்கள் தோலின் அதிகப்படியான நீட்டிப்பை ஏற்படுத்துகின்றன. ஃபைப்ரில்களின் கட்டமைப்பில் ஏற்படும் இடையூறு, அவற்றின் திரட்டுதல் மற்றும் குறுக்கு இணைப்புகள் உருவாகும் கட்டத்தில் நிகழ்கிறது என்று நம்பப்படுகிறது, இது ஃபைப்ரின் தொகுப்பின் நொதி ஒழுங்குமுறையின் இடையூறு மற்றும் தொகுப்பை மாற்றியமைக்கும் சருமத்தின் முக்கிய பொருளின் கூறுகளின் கலவையில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் ஆகிய இரண்டின் காரணமாகவும் இருக்கலாம்.

வகை II நோய்க்குறி - லேசான வகை என்று அழைக்கப்படுவது, கடுமையான வகையின் அதே அறிகுறிகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, ஆனால் கணிசமாக குறைவாக உச்சரிக்கப்படுகிறது. தோலின் நீட்டிப்பு வழக்கத்தை விட 30% மட்டுமே அதிகரித்துள்ளது. கைகள் மற்றும் கால்களின் மூட்டுகளில் மட்டுமே அதிகரித்த இயக்கம் காணப்படுகிறது, வடு உருவாக்கம் மற்றும் இரத்தப்போக்குக்கான போக்கு பலவீனமாக வெளிப்படுத்தப்படுகிறது.

நோய்க்குறியியல். சருமத்தின் தடிமன் இயல்பானதை நெருங்குகிறது. ஸ்கேன் செய்யும் எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி கொலாஜன் இழைகளின் தடிமன் குறைவதைக் காட்டியது, மேலும் டிரான்ஸ்மிஷன் நுண்ணோக்கி உடைந்த முனைகளுடன் கணிசமான எண்ணிக்கையிலான கொலாஜன் இழைகள் இருப்பதைக் காட்டியது, அவற்றின் அமைப்பு சாதாரணமாகத் தோன்றினாலும், பெரிய விட்டம் கொண்ட ஒற்றை இழைகள் கண்டறியப்பட்டன.

வகை III நோய்க்குறி - தீங்கற்ற ஹைப்பர்மொபிலிட்டி, இது ஆட்டோசோமால் ஆதிக்க ரீதியாகவும் மரபுரிமை பெற்றது. முக்கிய மருத்துவ அம்சம் அதிகரித்த மூட்டு இயக்கம் ஆகும், இது பொதுவானது ("பாம்பு மனிதன்"), இதன் காரணமாக எலும்பியல் சிக்கல்கள் மற்றும் எலும்புக்கூடு குறைபாடுகள் அடிக்கடி நிகழ்கின்றன. தோல் ஹைப்பர்எலாஸ்டிசிட்டி பலவீனமாக வெளிப்படுத்தப்படுகிறது, வடு உருவாக்கம், அத்துடன் அதிகரித்த வாஸ்குலர் பலவீனம் ஆகியவை குறைந்தபட்சமாக வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன.

நோய்க்குறியியல். தோலின் ஹிஸ்டாலஜிக்கல் படம் இயல்பான நிலைக்கு அருகில் உள்ளது, எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி நோய்க்குறியின் I மற்றும் II வகைகளில் உள்ளதைப் போன்ற மாற்றங்களை வெளிப்படுத்தியது, ஆனால் குறைந்த அளவிற்கு வெளிப்படுத்தப்பட்டது - ராட்சத கொலாஜன் இழைகள் இல்லை மற்றும் ஃபைப்ரில் மாற்றங்கள் அரிதாகவே காணப்படுகின்றன.

வழங்கப்பட்ட தரவு, முதல் மூன்று வகையான செர்னோகுபோவ்-எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறியின் மருத்துவ மற்றும் உருவவியல் அளவுருக்களின் ஒற்றுமையைக் குறிக்கிறது, இது அவற்றின் பொதுவான தன்மை பற்றிய கருத்துடன் உடன்பட அனுமதிக்கிறது.

வகை IV நோய்க்குறி எக்கிமோடிக் ஆகும், இது மிகவும் அரிதானது மற்றும் மிகவும் கடுமையானது. இந்த வகை மரபணு ரீதியாக பன்முகத்தன்மை கொண்டது என்பது நிறுவப்பட்டுள்ளது, ஆதிக்கம் செலுத்தும் மற்றும் பின்னடைவு ரீதியாக மரபுரிமை பெற்ற மாறுபாடுகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. தோல் வெளிப்பாடுகள் அனைத்து வகைகளிலும் ஒத்தவை. தோல் மிகை நெகிழ்ச்சி குறைவாக இருக்கலாம். நோயாளியின் தோற்றம் சிறப்பியல்பு: மெல்லிய முக அம்சங்கள், பெரிய கண்கள், மெல்லிய மூக்கு, முகம் மற்றும் கைகால்களில் சுருக்கங்கள் ஆரம்பத்தில் உருவாகுதல் (அக்ரோஜீரியா). தோல் மெல்லியதாகவும் வெளிர் நிறமாகவும் இருக்கும், ஒளிஊடுருவக்கூடிய தோலடி நாளங்களுடன், தொடுவதற்கு மென்மையாகவும் வெல்வெட்டியாகவும் இருக்கும், கைகளில் குறிப்பிடத்தக்க அளவு அட்ராஃபிக் இருக்கும். எலும்பு நீட்டிப்புகளின் பகுதியில் மெல்லிய, நிறமி வடுக்கள் தெரியும், இந்த வகை நோய்க்குறியை மற்றவர்களிடமிருந்து வேறுபடுத்துகிறது. அதிகப்படியான மூட்டு இயக்கம் விரல்களுக்கு மட்டுமே. இந்த வகையின் முக்கிய மருத்துவ அறிகுறி இரத்தப்போக்குக்கான போக்கு. நோயாளிகள் எளிதில் எக்கிமோஸை உருவாக்குகிறார்கள், பெரும்பாலும் சிறிய காயத்துடன் விரிவானது, மேலும் ஹீமாடோமாக்கள் தன்னிச்சையாக உருவாகின்றன, குறிப்பாக கைகால்கள் மற்றும் உள் உறுப்புகளில். சில சந்தர்ப்பங்களில், பெருநாடி உட்பட பெரிய நாளங்களின் சிதைவுகள் காணப்படுகின்றன. சில நேரங்களில் நோயாளிகளுக்கு செரிமான மண்டலத்தின் குடலிறக்கங்கள், மலக்குடலின் வீழ்ச்சி, வெற்று உறுப்புகளின் தன்னிச்சையான சிதைவுகள் இருப்பது கண்டறியப்படுகிறது.

இந்த நோய்க்குறியின் பின்னடைவு மாறுபாட்டிற்கு சிக்கலான போக்கே மிகவும் பொதுவானது, ஆதிக்கம் செலுத்தும் ஒன்று குறைவான கடுமையானது. பெருநாடி மற்றும் வெற்று உறுப்புகளின் சிதைவுகள் போன்ற சிக்கல்கள் ஏற்படுவதற்கான சாத்தியக்கூறுகள் காரணமாக, இது பொதுவாக வாழ்க்கையின் மூன்றாவது தசாப்தத்தில் ஏற்பட்டு மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும், இந்த நோயின் சரியான நேரத்தில் மரபணு ஆலோசனை மற்றும் பிறப்புக்கு முந்தைய நோயறிதல் அவசியம்.

நோய்க்குறியியல். இந்த நோய்க்குறியின் வகை IV இல் தோலின் தடிமன் 2/3 குறைக்கப்படுகிறது. எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி பரிசோதனையில் கொலாஜன் இழைகளின் மூட்டைகள் இயல்பை விட சிறியதாகவும் துண்டு துண்டாகவும் இருப்பது தெரியவந்தது. கொலாஜன் ஃபைப்ரில்களின் தடிமன் சீரற்றது, பெரும்பாலும் இயல்பை விட சிறியது, 60 nm விட்டம் கொண்ட அதிக எண்ணிக்கையிலான ஃபைப்ரில்கள் உள்ளன. சருமத்தின் முக்கிய பொருளில், நுண்ணிய-தானிய மற்றும் நார்ச்சத்துள்ள பொருட்களின் கொத்துகள் உள்ளன, புரோட்டியோகிளிகான்கள். ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களின் கூர்மையாக விரிவாக்கப்பட்ட எண்டோபிளாஸ்மிக் ரெட்டிகுலம் நுண்ணிய-தானியப் பொருட்களைக் கொண்டுள்ளது. புரோமின் சயனைடுடன் கொலாஜன் பிளவுகளைப் பயன்படுத்தி எலக்ட்ரோஃபோரெடிக் மற்றும் பெப்டைட் பகுப்பாய்வு முறைகள் மூலம் ஆய்வு செய்தபோது, வகை III கொலாஜன் நோயாளிகளின் தோலில் விதிமுறையுடன் ஒப்பிடும்போது கணிசமாக சிறிய அளவுகள் இருப்பது கண்டறியப்பட்டது. தோல் மற்றும் மூட்டு சேதம் முக்கியமாக வகை I கொலாஜனின் உள்ளடக்கத்தில் குறைவுடன் தொடர்புடையது, இது பொதுவாக அவற்றில் பிரதானமாக உள்ளது. வகை IV செர்னோகுபோவ்-எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறியின் தனித்தன்மை வகை III கொலாஜனில் உள்ள குறைபாட்டுடன் தொடர்புடையது, இதன் உள்ளடக்கம், வகை I கொலாஜனுடன் தொடர்புடையது, செரிமான மண்டலத்தின் பாத்திரங்கள் மற்றும் உறுப்புகளில் தோலை விட கணிசமாக அதிகமாக உள்ளது.

வகை V நோய்க்குறி - X-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு, மற்ற வகைகளுடன் ஒப்பிடும்போது தோலின் அதிக உச்சரிக்கப்படும் ஹைப்பர்லாஸ்டிசிட்டியால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, அதே நேரத்தில் மூட்டு ஹைப்பர்மொபிலிட்டி சிறிதளவு இருக்கும். எக்கிமோசிஸ் மற்றும் தோல் உடையக்கூடிய தன்மை உருவாகும் போக்கு மிதமாக வெளிப்படுத்தப்படுகிறது.

நோய்க்குறியியல். தோலின் எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி பரிசோதனையில், வகை I நோய்க்குறியில் உள்ள மாற்றங்களுடன் மாற்றங்களின் ஒற்றுமைகள் இருப்பது தெரியவந்தது. உயிர்வேதியியல் ரீதியாக, ஒரு சந்தர்ப்பத்தில் லைசின் ஆக்சிடேஸின் குறைபாடு கண்டறியப்பட்டது - கொலாஜன் மைக்ரோஃபைப்ரில்களின் திரட்டலிலும், செல்லுக்கு வெளியே மைக்ரோஃபைப்ரில்கள் மற்றும் கொலாஜன் ஃபைப்ரில்களை இணைக்கும் குறுக்கு இணைப்புகளை உருவாக்குவதிலும் ஈடுபடும் ஒரு நொதி. மற்ற சந்தர்ப்பங்களில், இந்த குறைபாடு கண்டறியப்படவில்லை.

வகை VI நோய்க்குறி கண் சார்ந்தது மற்றும் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமையாகக் காணப்படுகிறது. இந்த வகை தோலின் மிகை நெகிழ்ச்சித்தன்மை, இரத்தப்போக்குக்கான போக்கு, மூட்டு இயக்கம் மற்றும் நோயாளிகளின் குறுகிய உயரம் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. கிளப்ஃபுட், கடுமையான கைபோஸ்கோலியோசிஸ் மற்றும் தசை பலவீனம் போன்ற எலும்புக்கூடு குறைபாடுகள் பொதுவாக உள்ளன. கண்களின் இணைப்பு திசுக்களின் கட்டமைப்பில் ஒரு குறைபாடு மயோபியா, கெரடோகோனஸ், மைக்ரோகார்னியா, கிளௌகோமா, விழித்திரைப் பற்றின்மை, ஸ்க்லெரா மற்றும் கார்னியாவின் உடையக்கூடிய தன்மை மற்றும் அவை உடைவதற்கான சாத்தியக்கூறுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. ஹைட்ராக்ஸிலைசினின் போதுமான உற்பத்தி கண்டறியப்பட்டுள்ளது, மேலும் பாலிபெப்டைட் புரோ-ஏ-செயின்களிலிருந்து டிரிபிள் ஹெலிக்ஸ் உருவாகும் போது கொலாஜன் உயிரியக்கத் தொகுப்பின் உள்செல்லுலார் கட்டத்தில் லைசினை ஹைட்ராக்சிலேட் செய்யும் ஒரு நொதியான லைசின் ஹைட்ராக்சிலேட்டின் குறைபாடு அல்லது பிறழ்வு கருதப்படுகிறது. கொலாஜன் வகைகள் III மற்றும் I இன் விகிதத்தில் ஒரே நேரத்தில் குறைவு விவரிக்கப்பட்டுள்ளது, இது வகை VI நோய்க்குறியின் பன்முகத்தன்மையைக் குறிக்கிறது.

வகை VII நோய்க்குறி - பிறவி மல்டிபிள் ஆர்த்ரோகலாசிஸ், ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் மற்றும் ஆட்டோசோமால் டாமினன்ட் முறையில் மரபுரிமை பெற்றது. முக்கிய மருத்துவ வெளிப்பாடு மூட்டுகளின் ஹைப்பர்மொபிலிட்டி ஆகும், இது அடிக்கடி பழக்கமான இடப்பெயர்வுகளுடன், இது வகை III நோய்க்குறிக்கு நெருக்கமாகக் கொண்டுவருகிறது. புரோகொல்லஜனின் குவிப்பு சருமத்தில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. புரோகொல்லஜன் பெப்டிடேஸின் குறைபாடு கண்டறியப்பட்டது - மைக்ரோஃபைப்ரில்கள் உருவாகும் போது ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களால் சுரக்கப்படும் புரோட்டோஃபைப்ரில்களின் முனைய பெப்டைட்களைப் பிரிக்கும் ஒரு நொதி.

வகை VIII நோய்க்குறி - கடுமையான பீரியண்டோன்டோசிஸுடன், ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் வகையில் மரபுரிமை பெற்றது, இருப்பினும் ஆட்டோசோமால் பின்னடைவு வகை பரம்பரைக்கான அறிகுறியும் உள்ளது. தோல் உடையக்கூடியது, மூட்டுகளின் மிதமான ஹைப்பர்மொபிலிட்டி, லேசான ஹைப்பர் டெக்ஸ்டென்சிபிலிட்டி மற்றும் தோலின் அதிகரித்த இரத்தப்போக்கு, லிபாய்டு நெக்ரோபயோசிஸ் வகையின் தோல் மாற்றங்கள், ஆரம்பகால பல் இழப்புடன் கடுமையான பீரியண்டோன்டோசிஸ் ஆகியவை குறிப்பிடப்பட்டுள்ளன.

வகை X நோய்க்குறி ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமையாகக் காணப்படுகிறது. மருத்துவ ரீதியாக, மிதமான ஹைப்பர்லாஸ்டிசிட்டி மற்றும் மூட்டுகளின் அதிகரித்த இயக்கம், தோலின் துண்டு போன்ற அட்ராபி (நீட்சி குறிகள்) உள்ளன. ஃபைப்ரோனெக்டினில் அளவு அல்லது தரமான குறைபாட்டுடன் தொடர்புடைய பிளேட்லெட் திரட்டலின் மீறல், ஒருவேளை பிளேட்லெட்டுகளில் உள்ள அதன் ஏ-துகள்கள், வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளன.

வகை XI நோய்க்குறி ஒரு தன்னியக்க ஆதிக்க முறையில் மரபுரிமையாகக் காணப்படுகிறது, மருத்துவ ரீதியாக தொடர்ச்சியான மூட்டு இடப்பெயர்வுகள், முக்கியமாக தோள்பட்டை இடப்பெயர்வுகள், பட்டெல்லார் இடப்பெயர்வுகள் பொதுவானவை, மேலும் பிறவி இடுப்பு இடப்பெயர்வு குறைவாகவே காணப்படுகிறது. தோல் அறிகுறிகள் பலவீனமாக வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன. உயிர்வேதியியல் குறைபாடு பிளாஸ்மா ஃபைப்ரோனெக்டினின் செயல்பாட்டை மீறுவதாகும்.

ஹிஸ்டோஜெனிசிஸ். செர்னோகுபோவ்-எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறியின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் கொலாஜன் ஃபைப்ரில் கட்டமைப்பின் கோளாறை அடிப்படையாகக் கொண்டவை. இழைகளின் நீட்சி திறன் மைக்ரோஃபைப்ரில்களுக்கு இடையில் கோவலன்ட் குறுக்கு இணைப்புகளை உருவாக்குவதோடு தொடர்புடையது மற்றும் ஃபைபர் மூட்டைகளின் அளவு மற்றும் ஒருமைப்பாட்டையும் சார்ந்துள்ளது. தனிப்பட்ட ஃபைப்ரில்களின் பிளவு, அவற்றின் விட்டத்தின் சீரற்ற தன்மை மற்றும் இழைகளில் உள்ள ஃபைப்ரில்களின் அடர்த்தியில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் ஆகியவற்றால் உருவவியல் கோளாறுகள் வெளிப்படுகின்றன. குறுக்கு இணைப்புகளை உருவாக்குவதில் ஒரு குறைபாடு அனைத்து வகையான நோய்க்குறிகளிலும் வெளிப்படையாக உள்ளது. அவற்றின் உருவாக்கம் கொலாஜன் உயிரியக்கத் தொகுப்பின் இறுதி கட்டமாகும், மேலும் உயிரியக்கத் தொகுப்பில் உள்ள எந்த இணைப்பிலும் உள்ள குறைபாடு குறைபாடுள்ள இழைகளை உருவாக்க வழிவகுக்கும். சில குறைபாடுகள் ஏற்கனவே ஏற்கனவே அறியப்பட்டுள்ளன - வகை V இல் லைசின் ஆக்சிடேஸ் குறைபாடு, VI இல் லைசின் ஹைட்ராக்சிலேஸ், VII இல் புரோகொலாஜன் பெப்டிடேஸ். வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் எப்போதும் கொலாஜன் உயிரியக்கத் தொகுப்பு நொதிகளில் உள்ள குறைபாடுகளுடன் தொடர்புடையவை அல்ல; அவை நுண்ணிய சூழலின் காரணிகளால் ஏற்படலாம், இதன் ஒரு குறிப்பிட்ட கலவை சாதாரண உயிரியக்கத் தொகுப்பை உறுதி செய்கிறது.

இந்த நோய்க்குறியின் வெளிப்பாடுகள் மிகவும் வேறுபட்டவை, மேலும் மருத்துவ ரீதியாக நோய்க்குறியின் வகையை எப்போதும் தீர்மானிக்க முடியாது. மருத்துவ மாறுபாடு கொலாஜன் பன்முகத்தன்மையுடன் தொடர்புடையது என்பது தெளிவாகிறது. இதனால், வகை IV நோய்க்குறியில், வகை III கொலாஜனின் போதுமான உற்பத்தி கண்டறியப்பட்டது, மேலும் வகை IV இல், வகை I கொலாஜனில் உருவ மாற்றங்கள் கண்டறியப்பட்டன. செர்னோ-குபோவ்-எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறியில் பிற வகை கொலாஜனின் (தற்போது, 7 வெவ்வேறு வகைகள் வேறுபடுகின்றன) உயிர்வேதியியல் மற்றும் உருவவியல் தீர்மானம் செய்யப்படவில்லை.