CD40 குறைபாட்டுடன் தொடர்புடைய ஹைப்பர்-ஐஜிஎம் நோய்க்குறி (HIGM3): அறிகுறிகள், சிகிச்சை

இன் CD40 (HIGM3) ஒரு குறைபாட்டுடன் தொடர்புடையவையாக ஆடோசொமால் அரியவகை மாறுபாடு - இந்த மரபு ஆடோசொமல் அல்லது ரிசெசிவ் முறையில் இதுவரை 3 தொடர்பில்லாத குடும்பங்களில் இருந்து 4 நோயாளிகளிடத்தில் மட்டுமே முன் விவரிக்கப்பட்ட உயர் இந்த IgM நோய்க்குறி (HIGM3) ஒரு அரிய வடிவமாகும். மூலக்கூறு CD40 - கட்டி நசிவு காரணி வாங்கி பெருங்குடும்பம் உறுப்பினராக இயைபு B வடிநீர்செல்களின், mononuclear உயிரணு விழுங்கிகளால் கிளைகொள் இமைகளிலுள்ள செயல்படுத்தப்படுகிறது மேல்புற செல்களிலிருந்து வெளிப்படுத்தப்படுகிறது.

CD40L வெளிப்படுத்தும் இயக்கப்பட்டது T- அணுக்கள், CD40 செய்ய இம்யூனோக்ளோபுலின் வர்க்கம் மாற்றுதல் மற்றும் சோமாடிக் ஹைப்பர்மியூடேஷனுக்கு தொகுப்புக்கான தேவையான புரதங்கள் / நொதிகள் தொகுப்புக்கான செல்கள் B ஒரு சமிக்ஞை உருவாக்கும், பி limfotsitzh மீது இணைக்கும். CD40 இன் பிணைப்பு ஒரு சமிக்ஞையை தூண்டுகிறது, இது B7 B செல்கள் வெளிப்பாட்டை அதிகரிக்கிறது. டி செல் மேற்பரப்பு மூலக்கூறுகள் CD28 மற்றும் CTLA-4 B7 க்கு தொடர்பு டி செல் செயல்படுத்தும் கூடுதல் இணை தூண்டும் குறியான சேர்த்து வழிவகுக்கிறது. டி நிணநீர்க்கலங்கள் சமிக்ஞை கடத்துகையிலும், அணையும் CD40 சர்ச்சைக்குரியதாக நீடித்திருக்கிறது மத்தியஸ்தம், டி லிம்போசைட்டுகளான இணை தூண்டுதலும் அடுத்த CD40 வினைபுரிந்து பின்பற்றி அதன் அணைவியை டி நேரடி செயல்படுத்தும் அவசியம் என்று சோதனை ஆதாரமில்லை எனினும் செல்லுலார் புரதங்கள் தைரோசீன் சார்ந்த பாஸ்போரைலேஷன் மூலம் நிணநீர்க்கலங்கள் PLC உட்பட.

இருப்பினும், CD4 + லிம்போசைட்ஸில் உள்ள CD40 லிங்கிற்கு அயராது ஏற்பு ஜோடி ஜோடி அறியப்படவில்லை.

அறிகுறிகள்

வெறும் CD40 அணையும் குறைபாடு நோயாளிகளுக்கு இந்த சந்தர்ப்பவாதிகள் தொற்று, பலவீனமான வளர்ச்சி மற்றும் உடல் வளர்ச்சி உட்பட குழந்தைப் பருவத்திற்கு மோசமாக CD40 பிறழ்வுகள், கடுமையான மருத்துவ வெளிப்பாடுகள், நோயாளிகளுக்கு நோய்த்தடுப்புக்குறை இணைந்து ஒத்துள்ளன. ஒற்றை உயிரணுக்கள் மற்றும் CD40 இல்லாத நிலையில் டெண்ட்ரிடிக் செல்களின் குறைவான செயல்பாடுகள் சிறிய வழங்கல் மற்றும் CD40, மற்றும் CD40L சமயத்திற்கு தொற்றுகள் வளர்ச்சி விவரிக்கலாம்

இன்றுவரை அடையாளம் காணும் CD40 குறைபாடு உள்ள நோயாளிகளில், பி-லிம்போசைட் மேற்பரப்பு மற்றும் மோனோசைட்டுகளில் சி.டி.40 வெளிப்பாடு முழுமையானது காணப்படவில்லை. வெளிச் சோதனை முறையில் பி லிம்போசைட்டுகளான-மாறுபாடற்று CD40 ஆன்டிபாடி மற்றும் IL-10 தூண்டுதலால் உயர் இந்த IgM நோய்க்குறி எக்ஸ் -stseplennoy வடிவம் போலல்லாமல், ஐஜிஏ மற்றும் IgG -இன் தொகுப்பு தூண்டக் இட்டுச் செல்வதில்லை. XHIGM நோயாளிகள் போலவே, CD40 குறைபாடு உள்ள நோயாளிகளும் IgD CD27 + B- லிம்போசைட்கள் நினைவகத்தில் குறைந்த அளவு உள்ளது.

சிகிச்சை

சிகிச்சை நரம்பு வழி இம்யூனோக்ளோபுலின் மாற்று சிகிச்சை ஒவ்வொரு 3-4 வாரங்களுக்கு, நியுமோசிஸ்டிஸ் தொற்று தடுப்பு, ஒரு சாதாரண ஊட்டச்சத்து நிலை பராமரிக்க அடங்கும். எலும்பு மஜ்ஜை தண்டு செல்கள் மாற்று சிகிச்சை மட்டுமே மற்ற செல்கள் இது நிகழும் எந்த ஹேமடோபொயடிக் செல்கள், பெறப்பட்ட செல் வரிசைகளில் CD40 வெளிப்பாடு மீட்க என்பதால் குறை திறன் இருக்க வாய்ப்பு உள்ளது, இது சாதாரண செயல்பாடுகளுக்கு அவர்களை வெளிப்பாடு CD40 தொடர்புடையதாக உள்ளது.

[1], [2], [3], [4]