ஆர்னிதின் சுழற்சி நொதிகளில் உள்ள குறைபாடுகள்

ஆர்னிதைன் சுழற்சி நொதிகளில் உள்ள குறைபாடுகள், கேடபாலிசம் அல்லது புரத ஏற்றுதல் நிலைமைகளின் கீழ் ஹைப்பர்அம்மோனீமியாவால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன.

யூரியா சுழற்சியின் முதன்மை கோளாறுகளில் கார்பமாயில் பாஸ்பேட் சின்தேடேஸ் (CPS) குறைபாடு, ஆர்னிதைன் டிரான்ஸ்கார்பமைலேஸ் (OTC) குறைபாடு, அர்ஜினைன் சக்சினேட் சின்தேடேஸ் குறைபாடு (சிட்ருல்லினீமியா), அர்ஜினினோசக்சினேட் லையேஸ் குறைபாடு (அர்ஜினைன் சக்சினிக் அமிலூரியா) மற்றும் அர்ஜினேஸ் குறைபாடு (அர்ஜினைனீமியா) ஆகியவை அடங்கும். N-அசிடைல்குளுட்டமேட் சின்தேடேஸ் (NAGS) குறைபாடும் பதிவாகியுள்ளது. குறைபாடுள்ள நொதி அதிகமாக இருந்தால், ஹைப்பர் அம்மோனீமியா மிகவும் கடுமையானது; எனவே, கோளாறுகள் தீவிரத்தின் இறங்கு வரிசையில் பின்வருமாறு தரவரிசைப்படுத்தப்படுகின்றன: NAGS குறைபாடு, CPS குறைபாடு, OTC குறைபாடு, சிட்ருல்லினீமியா, அர்ஜினைன் சக்சினிக் அமிலூரியா மற்றும் அர்ஜினைனீமியா.

அனைத்து யூரியா சுழற்சி கோளாறுகளின் பரம்பரை முறை தன்னியக்க பின்னடைவு ஆகும், OTC குறைபாட்டைத் தவிர, இது X-இணைக்கப்பட்டுள்ளது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

ஆர்னிதின் சுழற்சி கோளாறின் அறிகுறிகள்

யூரியா சுழற்சி கோளாறுகளின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் லேசான (எ.கா., ஊட்டச்சத்து குறைபாடு, மனநல குறைபாடு, எபிசோடிக் ஹைப்பர் அம்மோனீமியா) முதல் கடுமையான (எ.கா., பலவீனமான நனவு, கோமா, மரணம்) வரை இருக்கும். யூரியா சுழற்சி குறைபாடுள்ள பெண் நோயாளிகளில் வெளிப்பாடுகள் தாமதமான உடல் மற்றும் நரம்பியல் வளர்ச்சி, மனநல தொந்தரவுகள் மற்றும் எபிசோடிக் (குறிப்பாக பிரசவத்திற்குப் பிந்தைய) ஹைப்பர் அம்மோனீமியா முதல் ஆண் நோயாளிகளைப் போன்ற ஒரு பினோடைப் வரை இருக்கும்.

ஆர்னிதின் சுழற்சி கோளாறு நோய் கண்டறிதல்

அமினோ அமில சுயவிவரத்தை தீர்மானிப்பதன் அடிப்படையில் நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது. எடுத்துக்காட்டாக, உயர்ந்த ஆர்னிதின் CPS அல்லது OTC இன் குறைபாட்டைக் குறிக்கிறது, அதே நேரத்தில் உயர்ந்த சிட்ருலின் சிட்ருலினீமியாவைக் குறிக்கிறது. OTC குறைபாட்டிலிருந்து CPS இன் குறைபாட்டை வேறுபடுத்துவதற்காக, ஓரோடிக் அமிலத்தின் அளவு தீர்மானிக்கப்படுகிறது, ஏனெனில் OTC குறைபாட்டில் கார்பமாயில் பாஸ்பேட்டின் குவிப்பு அதன் வளர்சிதை மாற்றத்திற்கான மாற்று பாதையை ஓரோடிக் அமிலத்திற்கு செயல்படுத்துகிறது.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

ஆர்னிதின் சுழற்சி கோளாறுக்கான சிகிச்சை

யூரியா சுழற்சி கோளாறுகளுக்கான சிகிச்சையில் உணவு புரதத்தைக் கட்டுப்படுத்துவது அடங்கும், ஆனால் முழுமையாக அல்ல, ஆனால் வளர்ச்சி, வளர்ச்சி மற்றும் சாதாரண புரத மாற்றத்திற்கான அமினோ அமிலத் தேவைகளை வழங்குவதற்கு மட்டுமே போதுமானது. அர்ஜினைன் சிகிச்சையின் ஒரு முக்கிய பகுதியாக மாறியுள்ளது. யூரியா சுழற்சி இடைநிலைகளில் அதிக நைட்ரஜன் பகுதிகளை இணைப்பதைத் தூண்டுவதற்கு இது போதுமான யூரியா சுழற்சி இடைநிலைகளை வழங்குகிறது, இவை அனைத்தும் உடனடியாக வெளியேற்றப்படுகின்றன. அர்ஜினைன் அசிடைல்குளுட்டமேட் தொகுப்பின் நேர்மறையான சீராக்கியாகும். யூரியா சுழற்சி குறைபாடு உள்ள நோயாளிகளுக்கு வாய்வழி சிட்ரூலின் அர்ஜினைனை விட மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும் என்று சமீபத்திய ஆய்வுகள் தெரிவிக்கின்றன. கூடுதல் சிகிச்சைகளில் சோடியம் பென்சோயேட், ஃபீனைல்பியூட்ரேட் அல்லது ஃபீனைல்அசிடேட் ஆகியவை அடங்கும், அவை கிளைசின் (சோடியம் பென்சோயேட்) மற்றும் குளுட்டமைன் (ஃபீனைல்பியூட்ரேட் மற்றும் ஃபீனைல்அசிடேட்) ஆகியவற்றை இணைப்பதன் மூலம் நைட்ரஜன் பிணைப்பு மற்றும் வெளியேற்றத்தை அனுமதிக்கின்றன. சிகிச்சையில் முன்னேற்றங்கள் இருந்தபோதிலும், பல யூரியா சுழற்சி கோளாறுகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பது கடினமாக உள்ளது, மேலும் பல நோயாளிகளுக்கு இறுதியில் கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது.