ஆன்டித்ரோம்பின் III குறைபாடு

ஆன்டித்ரோம்பின் III என்பது ஒரு இயற்கையான ஆன்டிகோகுலண்ட் ஆகும், இது அனைத்து பிளாஸ்மா ஆன்டிகோகுலண்ட் செயல்பாட்டிலும் 75% ஆகும், இது 58,200 மூலக்கூறு எடை மற்றும் 125–150 மி.கி/மி.லி பிளாஸ்மா உள்ளடக்கம் கொண்ட கிளைகோபுரோட்டீன் ஆகும். ஆன்டித்ரோம்பின் III இன் முதன்மை அமைப்பு 432 அமினோ அமிலங்களைக் கொண்டுள்ளது. இது புரோத்ரோம்பினேஸைத் தடுக்கிறது - XIIa, XIa, Xa, IXa, VIIIa, கல்லிக்ரீன் மற்றும் த்ரோம்பின் ஆகிய காரணிகளை செயலிழக்கச் செய்கிறது.

ஹெப்பரின் முன்னிலையில், ஆன்டித்ரோம்பின் III இன் செயல்பாடு 2000 மடங்குக்கு மேல் அதிகரிக்கிறது. ஆன்டித்ரோம்பின் III இன் குறைபாடு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் வகையில் மரபுரிமையாக உள்ளது. இந்த நோயியலின் பெரும்பாலான கேரியர்கள் ஹெட்டோரோசைகோட்டுகள், ஹோமோசைகோட்டுகள் த்ரோம்போம்போலிக் சிக்கல்களால் மிக விரைவாக இறக்கின்றன.

தற்போது, குரோமோசோம் 1 இன் நீண்ட கையில் அமைந்துள்ள மரபணுவின் 80 பிறழ்வுகள் வரை விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. இந்த நோயியலின் நிகழ்வு வெவ்வேறு இனக்குழுக்களிடையே பெரிதும் வேறுபடுகிறது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

நோயியல்

ஐரோப்பிய மக்கள்தொகையில், ஆன்டித்ரோம்பின் III குறைபாட்டின் நிகழ்வு 1:2000–1:5000 ஆகும். சில தரவுகளின்படி, இது மக்கள்தொகையில் 0.3% ஆகும். த்ரோம்போம்போலிக் சிக்கல்கள் உள்ள நோயாளிகளில், ஆன்டித்ரோம்பின் III குறைபாட்டின் நிகழ்வு 3–8% ஆகும்.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

காரணங்கள் ஆன்டித்ரோம்பின் III குறைபாடு

பரம்பரை AT III குறைபாட்டின் நிகழ்வு ஒப்பீட்டளவில் அரிதானது (1:10,000). [ 9 ] பெறப்பட்ட AT III குறைபாடு மிகவும் பொதுவானது. AT III குறைபாட்டின் பரவுதல் ஒரு தன்னியக்க ஆதிக்க முறையில் மாறி பாதுகாப்பு காரணியுடன் நிகழ்கிறது. ஹோமோசைகோசிட்டி வாழ்க்கையுடன் பொருந்தாது (பிறந்த உடனேயே மரணம்). இருபது வயதில் இரத்த உறைவு தோன்றும், மேலும் வாழ்க்கையின் 4-5 தசாப்தங்களில், 2/3 நோயாளிகளில் அறிகுறிகள் காணப்படுகின்றன. அதிர்ச்சி, அறுவை சிகிச்சை, ஈஸ்ட்ரோஜன் சிகிச்சை, தூண்டப்பட்ட த்ரோம்போடிக் சிக்கல்கள். ஆபத்து காரணிகள் உடல் பருமன் மற்றும் டிஸ்லிபிடெமிக் நோய்க்குறி. இந்த நோயாளிகளில், இரத்த உறைவு சிரை அமைப்பை பாதிக்கிறது. தமனி இரத்த உறைவு குறைவாகவே காணப்படுகிறது. மிகவும் பொதுவான உள்ளூர்மயமாக்கல்கள்: கால்களின் நரம்புகள், மெசென்டெரிக் நரம்புகள், கேவர்னஸ் நரம்புகள், மேலோட்டமான பெரியோம்பிலிக் நரம்புகள்.

நோய் தோன்றும்

ஆன்டித்ரோம்பின் III (AT III) என்பது ஒற்றை பெப்டைட் சங்கிலியால் உருவாக்கப்பட்ட ஒரு பிளாஸ்மா α-கிளைகோபுரோட்டீன் ஆகும். AT III என்பது த்ரோம்பின் (முதன்மை இலக்கு) மற்றும் இலவச பிளாஸ்மா காரணிகள் Xa, IXa, VIIa ஆகியவற்றைத் தடுக்கிறது. பிளாஸ்மாவில், AT III இரண்டு வடிவங்களில் காணப்படுகிறது: α-ஆண்டித்ரோம்பின் மற்றும் β-ஆண்டித்ரோம்பின். AT III குறைபாடு என்பது த்ரோம்போம்போலிக் நோய்களுக்கான ஆபத்து காரணியாகும். AT III இன் அளவு மற்றும் தரமான குறைபாடுகள் இரண்டும் அறியப்படுகின்றன.

படிவங்கள்

பரம்பரை ஆன்டித்ரோம்பின் III குறைபாடு 2 வகைகளாக இருக்கலாம்:

• வகை I - மரபணு மாற்றத்தின் விளைவாக ஆன்டித்ரோம்பின் III இன் தொகுப்பு குறைந்தது;
• வகை II - ஆன்டித்ரோம்பின் III இன் இயல்பான உற்பத்தியுடன் செயல்பாட்டு செயல்பாடு குறைந்தது.

பரம்பரை ஆன்டித்ரோம்பின் III குறைபாட்டின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள்:

• கால்களின் ஆழமான நரம்பு இரத்த உறைவு, இலியோஃபெமரல் இரத்த உறைவு (தமனி இரத்த உறைவு இந்த நோயியலுக்கு பொதுவானது அல்ல);
• பழக்கமான கருச்சிதைவு;
• பிறப்புக்கு முந்தைய கரு மரணம்;
• வாய்வழி கருத்தடைகளை எடுத்துக் கொண்ட பிறகு த்ரோம்போபிலிக் சிக்கல்கள்.

ஆன்டித்ரோம்பின் III இன் செயல்பாட்டு செயல்பாடு, ஹெப்பரின் முன்னிலையில் அல்லது இல்லாத நிலையில் மாதிரியில் சேர்க்கப்படும் த்ரோம்பின் அல்லது காரணி Xa இன் அறியப்பட்ட அளவைத் தடுக்கும் பிளாஸ்மா மாதிரியின் திறனால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது.

குறைந்த ஆன்டித்ரோம்பின் III செயல்பாட்டில், முக்கிய உறைதல் சோதனைகள் மாற்றப்படுவதில்லை, ஃபைப்ரினோலிசிஸ் சோதனைகள் மற்றும் இரத்தப்போக்கு நேரம் இயல்பானவை, பிளேட்லெட் திரட்டுதல் சாதாரண வரம்புகளுக்குள் இருக்கும். ஹெப்பரின் சிகிச்சையுடன், APTT இல் போதுமான அதிகரிப்பு எதுவும் இல்லை.

சிகிச்சை ஆன்டித்ரோம்பின் III குறைபாடு

பொதுவாக, ஆன்டித்ரோம்பின் அளவு 85–110% ஆகும். கர்ப்ப காலத்தில், இது சற்று குறைந்து 75–100% ஆக இருக்கும். ஆன்டித்ரோம்பின் III செறிவின் குறைந்த வரம்பு மாறுபடும், எனவே அளவை மட்டுமல்ல, மருத்துவ சூழ்நிலையையும் கணக்கில் எடுத்துக்கொள்வது அவசியம். இருப்பினும், ஆன்டித்ரோம்பின் III அளவு 30% க்கும் குறைவாகக் குறையும் போது நோயாளிகள் த்ரோம்போசிஸால் இறக்கின்றனர்.

ஆன்டித்ரோம்பின் III குறைபாட்டிற்கான சிகிச்சையின் அடிப்படை ஆன்டித்ரோம்போடிக் முகவர்கள் ஆகும். த்ரோம்போபிலியா அறிகுறிகள் இருந்தால், சிகிச்சை அவசியம், மேலும் இது குறித்து விவாதிக்கப்படவில்லை. இந்த நோக்கங்களுக்காக, புதிய உறைந்த பிளாஸ்மா (ஆண்டித்ரோம்பின் III இன் மூலமாக), குறைந்த மூலக்கூறு எடை ஹெப்பரின்கள் (எனோக்ஸாபரின் சோடியம், நாட்ரோபரின் கால்சியம், டால்டெபரின் சோடியம்) பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

ஆன்டித்ரோம்பின் III அளவு குறைவாக இருந்தால், சோடியம் ஹெப்பரின் பயன்படுத்தப்படுவதில்லை, ஏனெனில் ஹெப்பரின் எதிர்ப்பு மற்றும் ஹெப்பரின் தூண்டப்பட்ட இரத்த உறைவு சாத்தியமாகும்.

கர்ப்ப காலத்தில், தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட மருந்துகள் குறைந்த மூலக்கூறு எடை கொண்ட ஹெப்பரின்கள், அவற்றின் அளவுகள் ஹீமோஸ்டாசியோகிராமின் கட்டுப்பாட்டின் கீழ் தனித்தனியாக தேர்ந்தெடுக்கப்படுகின்றன. கர்ப்பத்தின் II மற்றும் III மூன்று மாதங்கள் முக்கியமானதாகக் கருதப்படுகின்றன, இரத்தத்தின் உறைதல் திறன் அதிகரிக்கும் போது மற்றும் ஆன்டித்ரோம்பின் III இன் அளவு குறையும் போது.

கர்ப்பத்திற்கு வெளியே, நோயாளிகள் வைட்டமின் கே எதிரிகளை (வார்ஃபரின்) நீண்ட காலத்திற்கு எடுத்துக்கொள்ள அறிவுறுத்தப்படலாம்.