பல எண்டாக்ரின் நியோபிளாஸ்டிக் சிண்ட்ரோம் II A வகை

பல நாளமில்லா நியோப்பிளாஸ்டிக் நோய்குறித்தொகுப்பு வகை II எ (ஆண்கள் நோய்குறித்தொகுப்பு வகை II எ, பன்மடங்கு நாளமில்லா சுரப்பிப் பெருக்கம், வகை II எ நோய்க்குறி, சிப்லா நோய்க்குறி) மையவிழையத்துக்குரிய தைராய்டு புற்றுநோய், ஃபியோகுரோமோசைட்டோமா மற்றும் gtc: வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு மரபுவழி சிண்ட்ரோம் ஆகும். மருத்துவ படம் பாதிக்கப்பட்ட சுரப்பியின் கூறுகளை சார்ந்துள்ளது. ஹார்மோன் சோதனைகள் மற்றும் இமேஜிங் ஆய்வுகள் முடிந்தால், அறுவைசிகிச்சை நீக்கம் செய்யப்படும் கட்டிகள் கண்டறிய உதவுகின்றன. வாங்கி தைரோசீன் கிநெஸ்-புற்றணுக்கள் சடுதிமாற்றங்களே அறிவுறுத்துகிறது மிகைப்புடன் நோய்குறித்தொகுப்பு வகை II எ முன்னிலையில் பொறுப்பு மேலாதிக்க புற்றணுவின் என்று.

[1], [2], [3]

அறிகுறிகள் சிண்ட்ரோம் மென் ஐஐஏ

மென் வகை IIA இன் அறிகுறிகள் கட்டி வகையை சார்ந்தது.

படிவங்கள்

தைராய்டு சுரப்பி

கிட்டத்தட்ட எல்லா நோயாளிகளும் முள்ளெலும்பு தைராய்டு புற்றுநோயால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். இந்த கட்டி பொதுவாக குழந்தை பருவத்தில் உருவாகிறது மற்றும் தைராய்டு சுரப்பியின் ஹைபர்பைசியாவுடன் தொடங்குகிறது  . கட்டிகள் பெரும்பாலும் பலவகைகளாகும்.

[4], [5], [6], [7]

அட்ரீனல் சுரப்பிகள்

பிஹோரோரோசைட்டோமா  பொதுவாக அட்ரீனல் சுரப்பிகளில் ஏற்படுகிறது. உறவினர்களிடம் MEEN வகை IIA நோய்க்குறி உள்ள 40-50% நோயாளிகளில் ஃபெக்ரோரோசைட்டோமா ஏற்படுகிறது, மேலும் சில சமயங்களில், ஃபோக்ரோரோசைட்டோமா 30% மரணங்களைக் கொண்டுள்ளது. இடையிடையில் ஃபியோகுரோமோசைட்டோமஸ் போலல்லாமல், குடும்ப பல்வேறு ஆண்கள் நோய்குறித்தொகுப்பு வகை II எ அட்ரீனல் மையவிழையத்துக்குரிய மிகைப்பெருக்கத்தில் தொடங்கும் மற்றும் வழக்குகள் 50 க்கும் மேற்பட்ட% இல் இருபுறம் Multicenter உள்ளன. Vnadr- அட்ரீனல் ஃபோக்ரோரோசைட்டோமாஸ் அரிதானது. பிஹோரோரோசைட்டோமாஸ் கிட்டத்தட்ட எப்போதும் தீங்கானவை, ஆனால் சில, ஒரு விதியாக, மீண்டும் மீண்டும் எழுகின்றன.

MEN நோய்க்குறியின் பின்னணியில் ஏற்படும் பிஹோரோரோசைட்டோம்கள் பொதுவாக நரம்பைன்ஃபெரினைக் காட்டிலும் அட்ரினலின் குறைபாட்டை உருவாக்குகின்றன, இது அவ்வப்போது நிகழும் நிகழ்வுகளுக்கு மாறுபடுகிறது.

ஃபெக்ரோரோசைட்டோமாவின் பின்னணியில் உயர் இரத்த அழுத்த நெருக்கடி பெரும்பாலும் ஒரு அறிகுறியாகும். ஃபெக்ரோரோசொட்டோமாவுடன் MEEN IIA வகை நோயாளிகளுக்கு உயர் இரத்த அழுத்தம் பொதுவாக வழக்கத்திற்கு மாறான வழக்கில் விட மிகவும் ஒவ்வாமை கொண்டது. ஃவோகுரோரோசைட்டோமஸுடன் நோயாளிகள் சிலநேரங்களில் நோய் அறிகுறிகளாக இருப்பதால், பாலினோசைல் பற்பசை, கவலை, தலைவலி அல்லது வியர்வை ஏற்படலாம்.

[8], [9], [10], [11], [12]

பராரைராய்ட் சுரப்பிகள்

20% நோயாளிகள் உயர் இரத்த அழுத்தம், சிறுநீரக கல் நோய், நெப்ரோக்ளசிசிஸ், அல்லது சிறுநீரக செயலிழப்பு ஆகியவற்றால் உயர் இரத்த அழுத்தம் (இது நீண்டகாலமாக இருக்கலாம்) அறிகுறிகளாகும். Gtc: மருத்துவ அல்லது உயிர்வேதியியல் அறிகுறிகள் இல்லாமல் வழக்குகள் மீதமுள்ள 25%, இணை தைராய்டு மிகைப்பெருக்கத்தில் தற்செயலாக தைராய்டு சுரப்பி மையவிழையத்துக்குரிய கார்சினோமா அறுவை சிகிச்சையின் போது வெளிப்படுத்தினார். ஹைபர்பாரதிராய்டிசம் பெரும்பாலும் பல சுரப்பிகளைப் பாதிக்கிறது, டிப்ஸ் ஹைபர்பைசியா அல்லது பல அபெனோமாக்கள் போன்றவை.

MEI IIA வகை பிற வெளிப்பாடுகள்

MEN-IIA நோய்க்குறியுடன் குறைந்தபட்சம் ஒரு உறவினருடன் குழந்தைகளில் Hirschsprung நோய் ஏற்படும் வாய்ப்பு அதிகரித்துள்ளது; MEN- வகை IIA நோய்க்குறி நோயாளிகளுக்கு Zollinger-Ellison நோய்க்குறி அரிதாக உள்ளது.

கண்டறியும் சிண்ட்ரோம் மென் ஐஐஏ

சிண்ட்ரோம் MEEN IIA வகை இருதரப்பு ஃபோகிராமோசைட்டோமா, MEN நோய்க்கான குடும்ப வரலாறு அல்லது குறைந்தபட்சம் இரண்டு குணாதிசயமான நாளமில்லா வெளிப்பாடுகள் ஆகியவற்றில் நோயாளிகள் கருதப்படுகிறார்கள். மரபியல் பரிசோதனை மூலம் நோயறிதல் உறுதி செய்யப்படுகிறது. பல உறவினர்கள் தொடர்ச்சியான கண்காணிப்பில் உள்ளனர், பிஹோரோரோசைட்டோமாவின் இருதரப்பு வழக்கு குறியீட்டு வழக்கில் அடையாளம் காணப்பட்டபின்.

மெண்டல்லரி தைராய்டு புற்றுநோயானது பெண்டகஸ்ட்ரின் மற்றும் கே உட்செலுத்துதல் ஆகியவற்றின் பின்னர் பிளாஸ்மா கால்சிட்டோனின் அளவு கண்டறியப்படுகிறது. தொடுவான தைராய்டு கோளாறுகள் கொண்ட பெரும்பாலான நோயாளிகளில், முக்கிய கால்சிட்டோனின் அளவு அதிகரிக்கிறது; நோய் ஆரம்ப கட்டத்தில், அடிப்படை நிலைகள் சாதாரணமாக இருக்கும், மற்றும் முள்ளெலும்பு புற்று நோய் Ca மற்றும் pentagastrin உட்செலுத்துதல் செயற்கை செயற்கையாக உருவாக்கப்பட்ட பாதகமான நிலைமைகள் மட்டுமே கண்டறிய முடியும். முதுகெலும்பு தைராய்டு புற்றுநோய்க்குரிய ஆரம்ப அறிகுறி மிகவும் முக்கியமானது, ஏனெனில் இது உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்ட நிலையில் கட்டியை நீக்க முடியும்.

ஃபைக்ரோரோசைட்டோமா அறிகுறிகளாக இருப்பதால், அதன் நோயறிதல் மிகவும் கடினமாக இருக்கலாம்.

மிகவும் முக்கியமான ஆய்வுகள் இலவச பிளாஸ்மா மெட்டன்பெயில்ஸ் மற்றும் சிறுநீரக கேடோகாலமின்கள் (குறிப்பாக, அட்ரினலின்) பகுப்பாய்வு. CT அல்லது MRI ஃவோகுரோரோசைட்டோமாவின் உள்ளூர்மயமாக்கல் அல்லது இருதரப்புக் காய்ச்சலை நிறுவுதல் ஆகியவற்றை ஊக்குவிக்கிறது.

நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த பயன்படுத்தப்பட்ட மரபணு சோதனை மிகவும் துல்லியமானது. முதல் தலைமுறை உறவினர்கள் மற்றும் நோயாளி வழக்கு குறியீட்டின் எந்த உறவினர்களும் மரபணு சோதனைக்கு உட்படுத்த வேண்டும். உயர் இரத்த அழுத்தம் மற்றும் ஃபைக்ரோரோசைட்டோமாவிற்கான வருடாந்த பரிசோதனை ஆரம்ப கால குழந்தை பருவத்தில் தொடங்கி ஒரு நபரின் வாழ்க்கையின் இறுதி வரை தொடரும். சீரம் உள்ள Ca இன் அளவைக் கொண்டு ஹைப்பர்ரரரைராய்டிஸிஸம் பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது. ஃபைக்ரோரோசைட்டோமா பரிசோதனைக்கு அறிகுறிகள், இரத்த அழுத்தம் அளவீடுகள் மற்றும் ஆய்வக பரிசோதனை பற்றிய கேள்விகள் உள்ளன.

[13], [14], [15]

சிகிச்சை சிண்ட்ரோம் மென் ஐஐஏ

ஃபியோகுரோமோசைட்டோமா, அல்லது மையவிழையத்துக்குரிய தைராய்டு புற்றுநோய், ஃபியோகுரோமோசைட்டோமா அல்லது gtc: முதல் இடத்தில் அகற்றப்பட வேண்டும் நோயாளிகளில்; நோய் நோயின் போக்கைக் கூட அறிகுறியாக இல்லாவிட்டாலும், அத்தகைய கட்டி என்பது மற்ற நடவடிக்கைகளின் ஆபத்தை அதிகரிக்கிறது. கீமோதெரபி, எஞ்சியுள்ள அல்லது மெட்டாஸ்ட்டிக் மெட்டலரி தைராய்டு புற்று நோய்க்கு சிகிச்சையளிப்பதில் பெரும்பாலும் பயனற்றது, ஆனால் கதிரியக்க சிகிச்சை உயிர் நீடிக்கும்.
மரபணு கடத்திகளை வழக்கில், குழந்தைப் பருவம் அல்லது குழந்தைப் பருவத்திற்கு முற்காப்பு thyroidectomy பரிந்துரைக்கப்படுகிறது சிகிச்சை அளிக்கப்படாத மையவிழையத்துக்குரிய தைராய்டு கார்சினோமா ஒரு கொடிய நோய் உள்ளது.