Mucopolysaccharidosis வகை 3

Mucopolysaccharidosis வகை III (இணைச் சொற்கள்: Sanfilippo நோய், தோல்வி லைசோசோமல் AN-acetylglucosaminidase - mucopolysaccharidosis திரு ஏ, CoA மற்றும்-glucosaminide-என்-acetyltransferase - mucopolysaccharidosis மூன்றாம் பி, N- அசிடைல்குளுகோஸாமைன்-6-sulfatase - mucopolysaccharidosis மூன்றாம் சி, sulfamidazy - mucopolysaccharidose III D).

[1], [2], [3], [4], [5]

நோயியல்

சான்பிலிப்பு சிண்ட்ரோம் நோயாளியின் நிகழ்வின் அதிர்வெண் 70,000 பிரசவங்களில் ஒன்று.

[6], [7]

காரணங்கள் mucopolysaccharidosis வகை 3

Mucopolysaccharidosis, வகை III - மரபணு ரீதியான ஒடுக்கற்பிரிவு குழுக்கள் autosomal recessive வகை மூலம் மரபுவழி. 

[8], [9], [10],

நோய் தோன்றும்

நோய் பிறழ்வுகள் மூலம் நான்கு வெவ்வேறு மரபணுக்களின்: AN-acetylglucosaminidase (mucopolysaccharidosis மூன்றாம் ஏ), CoA மற்றும்-glucosaminide-என்-acetyltransferase (mucopolysaccharidosis மூன்றாம் பி) லைசோசோமல் N- அசிடைல்குளுகோஸாமைன்-6-sulphatase (mucopolysaccharidosis மூன்றாம் சி) sulfamidazy லைசோசோமல் (mucopolysaccharidosis III D). Heparan சல்பேட் வளர்சிதைமாற்றத்திலும் தொடர்புபட்டுள்ளது அனைத்து என்சைம்களாக செய்தது.

ஹெப்பரான்-என்-சல்பாடேஸ் மரபணு SGSH- ஆனது குரோமோசோமின் 17-17q25.3 நீண்ட கையில் உள்ளது. SGSH மரபுவில் தற்போது அறியப்பட்ட பிறழ்வுகளில் 75.3% புள்ளி மாறுதல்கள் ஆகும். ஐரோப்பிய மக்களுக்கான பொதுவான மாற்றங்கள் - R74C (போலந்துவில் 56% மற்றும் ஜெர்மனியில் 21%) மற்றும் R245H (நெதர்லாந்தில் 56%) விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.

R74C இன் மாறுபாடு அதிர்வெண் 47.5% ஆகும், R245H இன் mutation 7.5% ஆகும். இரண்டு பிற mutations, delll35G மற்றும் N389S, ஒன்றாக mutant எதிரிகள் 21.7%.

ஒரு N- அசிடைல்-க்ளுக்கோஸ்மனைடிஸ் மரபணு, NAGLU, குரோமோசோம் 17-17q21 நீண்ட கையில் உள்ளது. NAGLU மரபணுக்களில் கண்டறியப்பட்ட விகாரங்களில் 69% தவறான மற்றும் முட்டாள்தனமான பிறழ்வுகள், 26.3% சிறிய நீக்குதல்கள் மற்றும் செருகல்கள் ஆகும். அசிடைல்- CoA-cc-glucosaminide-N-acetyltransferase மரபணு, HGSNAT, குரோமோசோமின் 8-8p11.1 குறுகிய கையில் அமைந்துள்ளது. இந்த மரபணு 2006 ஆம் ஆண்டிலும், இன்று வரையிலும், ஒரு சில பிறழ்வுகளைக் கண்டறிந்தது.

மரபணு N- அசிடைல்-குளுக்கோசமைன் -6-சல்பாடெஸ் - ஜிஎன்எஸ் - குரோமோசோமின் 12 - 12 பாகை 4 நீண்ட கையில் உள்ளது. உலகில், மெகபொலோசாசார்ட்டிடோசிஸ் IIID உடன் 12 நோயாளிகள் பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளனர். ஜிஎன்எஸ் மரபில் 4 பிறழ்வுகள் உள்ளன.

எல்லா வகைகளுக்கும் மூன்றாம் mucopolysaccharidosis மீறல் heparan சல்பேட் சீரழிவு ஏற்படும் போது, புறணி செயல்நலிவு ஏற்படும் கடுமையான நியுரோடிஜெனரேட்டிவ் செயல்முறைகள் தொடர்புடையதாக இருக்கிறது நியூரான்கள் சவ்வுகளில் உட்பட செல் சவ்வுகளில் ஆகியவற்றின் கட்டமைப்பு சேர்க்கப்பட்டுள்ளது. குடல் நுண்ணுயிர் செயலிழப்புடன் தன்னியக்க நரம்பு மண்டலத்தின் நோயியல் செயல்முறைகளில் ஈடுபடுவதன் மூலம் நாள்பட்ட வயிற்றுப்போக்கு விவரிக்கப்படுகிறது. சென்சார்னீரல் செல்கள் இழப்பு பெரும்பாலும் மூன்று காரணங்கள் காரணமாக இருக்கலாம்: அடிக்கடி ஓரிடிஸ், செவிவழி ஓசிக்களின் குறைபாடுகள் மற்றும் உள் காதுகளின் முரண்பாடுகள். மூட்டுகளின் விறைப்பு மெட்டபாஸிஸின் உருமாற்றத்தின் விளைவு ஆகும், கூட்டு காப்ஸ்யூலினின் தடிப்பானது கிளைகோஸமினோக்ளிக்ச்கான்ஸ் மற்றும் ஃபைப்ரோஸிஸ் ஆகியவற்றின் படிநிலைக்கு இரண்டாம் நிலை ஆகும். காரணமாக முற்றிலும் விகாரி நொதியின் எஞ்சிய செயல்பாட்டுக்கு நோய் தீவிரத்தன்மையை Vnutrisindromalnye வேறுபாடுகள்: அதிக அது எளிதாக பாயும் நோய்.

[11], [12], [13], [14], [15]

அறிகுறிகள் mucopolysaccharidosis வகை 3

சான்பிலிப்புவின் நோய்க்குறியிலுள்ள மருத்துவ பாலிமார்பிஸம் மற்ற வகை மியூபோபிலசார்சார்டோடிஸை விட குறைவாக உச்சரிக்கப்படுகிறது. உடலின் மெதுவான வளர்ச்சியால், உட்புற உறுப்புகள் மற்றும் பிற அமைப்புகளிடமிருந்து கடுமையான அறிகுறிகளுடன் கடுமையான நரம்பியல் சீர்குலைவுகளால் வரையறுக்கப்பட்டுள்ளது.

நோய் முதல் அறிகுறிகள் வழக்கமாக 2-6 ஆண்டுகளில் முந்தைய சாதாரண வளர்ச்சியைக் கொண்ட குழந்தைகளில் தோன்றும். உளப்பிணி மற்றும் பேச்சு வளர்ச்சியின் பின்னடைவு, அதிநவீன அறிகுறிகளின் வளர்ச்சியின் வடிவத்தில் மனநல குறைபாடுகள், மன இறுக்கம் அல்லது ஆக்கிரோஷ நடத்தை, தூக்க தொந்தரவுகள்; குழந்தைகள் கவனக்குறைவு மற்றும் கவனமின்றி ஆக.

பிற பொதுவான அறிகுறிகளான ஹிரிஸுட்டிசம், கடினமான முடி, லேசான ஹெபடோஸ்ளெளோகமோகியாகி, எக்ஸ்ட்ரெடிக்ஸ் வால்யூஸ் குறைபாடு, குறுகிய கழுத்து. வகை gargoilizma மற்றும் எலும்பு குறைபாடு பல dysostosis மூலம் கரடுமுரடான முக அமைப்பு உருவாக்கம் பலவீனமாக mucopolysaccharidosis பிற வகை பண்புகளை Hurler ஃபீனோடைப் ஒப்பிடுகையில் Mucopolysaccharidosis III இல் வெளிப்படுத்தினர். வளர்ச்சி, ஒரு விதியாக, வயதுக்கு ஒத்திருக்கிறது, மற்றும் கூட்டு விறைப்பு அரிதாகவே அவர்களது செயல்பாடுகளை மீறுகிறது. பெரும்பாலான நோயாளிகள் பெரும்பாலும் ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் மற்றும் ஆஸ்டோமோலாசியாவை உருவாக்குகின்றனர். இரண்டாம் நிலை எலும்பு முறிவுகள் நோயியல் முறிவுகள் அதிக அபாயங்களாகும். கடுமையான உளநோயியல் சீர்கேடுகள் 6-10 ஆவது ஆண்டு கால வாழ்க்கைமுறையால் பெரும்பாலும் கவனிக்கப்படுகின்றன, அவை கடுமையான சமூக சீரழிவுக்கு இட்டுச் செல்கின்றன. நோய் கடுமையான மற்றும் மிதமான வடிவங்களிலுள்ள அனைத்து நோயாளிகளுக்கும் முற்போக்கான உணர்திறன் வாய்ந்த செறிவான இழப்பு ஏற்படுகிறது. நோய் முன்னேற்றமடைகையில் கிட்டத்தட்ட அனைத்து நோயாளிகளுக்கும் வலிப்புத்தாக்கங்கள் காணப்படுகின்றன.

நோய்க்கான போக்கு விரைவாக முன்னேறி வருகிறது, பெரும்பாலான நோயாளிகள் 20 வயதுக்கு உயிர்வாழ முடியாது. இந்த நோய்க்குறியின் மிகவும் பொதுவான மற்றும் கடுமையான வகை Mucopolysaccharidosis IIIA என்று நம்பப்படுகிறது.

படிவங்கள்

மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் மற்றும் முதன்மை உயிர்வேதியியல் குறைபாடு ஆகியவற்றின் வெளிப்பாடுகளில் வேறுபடும் நான்கு நாசிக் வடிவங்கள் உள்ளன.

[16], [17], [18]

கண்டறியும் mucopolysaccharidosis வகை 3

நுரையீரல் குளுக்கோசமைசின் வெளியேற்றம் மற்றும் நொதி செயல்பாடு அளவீடு ஆகியவற்றை நிர்ணயிப்பதன் மூலம் முக்கோபிலாசசார்டரிடோசிஸ் III நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. Mucopolysaccharidosis III இன் விஷயத்தில், சிறுநீரில் உள்ள கிளைகோசமினோகிளிச்களின் மொத்த வெளியேற்றம் அதிகரிக்கிறது மற்றும் ஹெப்பரன் சல்பேட் இன் ஹைப்ரெக்ஸ்ச் சுரப்பி காணப்படுகின்றது. Mucopolysaccharidosis III இன் சில உட்பிரிவான தொடர்புடைய லைசோசோமல் என்சைம்களின் செயல்பாட்டைக், செயற்கை ஃப்ளோரோஜெனிக் மூலக்கூறு பயன்படுத்தி லூகோசைட் அல்லது கலாச்சாரம் அடித்தோல் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள் அளவிடப்படுகிறது.

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட காலம் கண்டறிய கர்ப்ப 20-22 வாரங்களில் 9-11 வாரங்கள் கருவுற்று மற்றும் / அல்லது அமனியனுக்குரிய திரவத்தில் கிளைகோசாமினோகிளைகான்ஸின் ஸ்பெக்ட்ரம் உறுதியை மணிக்கு கோரியானிக் குடல் உறிஞ்சி பயாப்ஸி நொதியின் நடவடிக்கையை அளவீடு மூலம் சாத்தியமாகும். அறியப்பட்ட மரபணுடன் கூடிய குடும்பங்களுக்கு, கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப கட்டங்களில் டி.என்.ஏ. கண்டறிதலை மேற்கொள்ள முடியும்.

[19], [20], [21]

வேறுபட்ட நோயறிதல்

நோயறிதல் வகையீட்டுப் Mucopolysaccharidosis குழுவில் உள்ள மேற்கொள்ளப்படுகிறது, மற்றும் பிற லைசோசோமல் சேமிப்பு கோளாறுகள் கொண்ட உள்ளது: Mucolipidosis, galaktosialidozom, sialidosis, mannozidozom, fucosidosis, GM1-gangliosidosis.

சிகிச்சை mucopolysaccharidosis வகை 3

இன்றுவரை, மெக்கோபிலாசாகரிடோடிஸ் III க்கான பயனுள்ள சிகிச்சைகள் உருவாக்கப்படவில்லை. அறிகுறி சிகிச்சை சுட்டிக்காட்டப்படுகிறது.