அசாதாரண எலும்புப்புரை

எலும்பு வளர்ச்சி இம்பர்ஃபெக்டா (osteogenesisimperfecta, லாப்ஸ்டெயின் நோய் Vrolika; Q78.0) - ஒரு பரம்பரை நோய் அதிகரித்துள்ளது எலும்பு எளிதில் இதன் பண்புகளாக அடிக்கடி periosteal மற்றும் எலும்புக்குள் எலும்பாகிப் போன இடையூறு முன்னணி, கொலாஜன் நான் எலும்பாக்கி செயல்பாடு மீறல் ஏற்படும் வகை மரபணுக்களில் பிறழ்வுகள் ஏற்படும். புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் அதிர்வெண் 10.200 க்கு 7.2, மிகவும் பொதுவான வகை IV ஆகும்.

அபூரண ஆஸியோஜெனேஸிஸ் வகைப்படுத்தல்

8 வகை மரபணு குறைபாடுகள் வரை விவரிக்கவும். மருத்துவத் தாளின் படி, நான்கு வகைகள் வேறுபடுகின்றன.

அபூரண ஆஸியோஜெனெஸிஸ் வகைகளின் சிறப்பியல்புகள்

வகை	பரம்பரை	உள்ளூர்மயமாக்கல் குறைபாடு	மருத்துவ வெளிப்பாடுகள்
ஐஏ (OMIM 166200) IB (OMIM 166240)	Autosomno-மேலாதிக்க	17q21 -q22 இல் மரபணு COL1A1 (கொலாஜன் 1, ஒரு -1 பொலிபேப்டைடு) மரபணு COL1A2 மணிக்கு 7q22.1 (கொலாஜன் நான் ஒரு-2 polypeptide) குறைபாடு உள்ளூர்மயமாக்கப்படவில்லை	எலும்பு துர்நாற்றம், நீலக்கண்ணாடி, காது இழப்பு இல்லாமை, நீண்ட கால துளையிட்ட எலும்புகள் முற்போக்கான சீர்குலைவுகளின் வளர்ச்சியுடன் பாலர் வயதில் அடிக்கடி முறிவுகள் வகை A - முழுமையற்ற டெண்டினோஜெனெசிஸ் இல்லாமல் வகை B - முடிந்த dentinogenesis உடன்
II (OMIM 166210) (OMIM 610854)	தானியங்கு மீட்சி	HA மரபணு கொலோ 1A / மணிக்கு 17q21-q22 (கொலாஜன் நான் ஒரு-1 polypeptide) மரபணு COL1A2 மணிக்கு 7q22.1 (கொலாஜன் நான் ஒரு-2 polypeptide) IV - Sp22 (குருத்தெலும்பு-தொடர்புடைய புரதம்) இல் CASP மரபணு	பிறப்பு சார்ந்த-அபாயகரமானதாக வகை: கருப்பையில் இருக்கும் அல்லது பிறப்பு, சிதைப்பது femurs, ஒரு "ஜவ்வு" நீல ஸ்கெலெரா மண்டை ஓட்டின் எலும்பு உருவாதல் மீறலாகும், மூச்சுத்திணறல் நோய்க்குறியீடின் வளர்ச்சி நிகழும் பல முறிவுகள், பிறப்பு சார்ந்த இறப்பு ஏற்பட வழிவகுக்கிறது
III (OMIM 259420)	தானியங்கு மீட்சி	SOSH மரபணு / 17q21 -q22 (கொலாஜன் I, a-1 பொலிபேப்டைடு)	நீண்ட உழைப்பு எலும்புகள், பெரும்பாலும் உழைப்பு, முற்போக்கான எலும்பு முறிவு, கூட்டு ஹைப்பர்மொபிலிட்டி, சாதாரண ஸ்க்லீரா, திருத்தப்படாத விசாரணை
IV (OMIM 166220)	Autosomno-மேலாதிக்க	17q21 -q22 இல் மரபணு COL1A1 (கொலாஜன் I, ஒரு -1 பொலிபேப்டைடு)	எலும்புகள் சீர்குலைவதற்கு வழிவகுக்கும் அரிய எலும்பு முறிவுகள் கொண்ட எலும்புகளின் திருப்புதல், சாதாரண நிற சாக்லேரா, திருத்தப்படாத விசாரணை வகை A - முழுமையற்ற dentinogenesis வகை B - நிறைவு dentinogenesis உடன்

நோயைத் தொடங்கும் நேரத்தின் படி, ஆரம்பத்தில் (வல்ப், எலும்பு முறிவுகள் கருப்பை அல்லது உடனடியாக பிறப்பிற்கு பிறகும் தோன்றும்) மற்றும் பிற்பகுதி வடிவத்தில் (லோபீஸ்டீன், நடைமுறையில் தொடங்கும் பிறகு முறிவுகள் ஏற்படுகின்றன).

அபூரண ஆஸ்டியோகேனிஸை ஏற்படுத்துகிறது?

கூட்டுச்சேர்க்கையும் என்கோடிங் மரபணுக்களில் பிறழ்வுகள் ஏற்படும் இணைப்பு திசு மிகவும் பொதுவான மோனோஜெனிக்காக நோய்களில் ஒன்று _{எக்ஸ்} மற்றும் ஒரு - ₂ நான் கொலாஜன் வகை -chains. மருத்துவ பல்லுருவியல் பிறழ்வுகள் இயல்பு ஏற்படுகிறது: புகுத்தல், நீக்கங்கள், பிளப்பு மற்றும் முட்டாள்தனம் பிறழ்வுகள் - அனைத்து 160. க்கும் மேற்பட்ட மிக கடுமையான வடிவம் மற்றொரு அமினோ அமிலம் கிளைசின் பதிலாக வழக்கில் அனுசரிக்கப்படுகிறது விவரித்தார்; கொலாஜன் மரபணுவின் பிறழ்வுகள் ஒரு _{2 ஐ} விட மிகவும் சாதகமானவை. சாதாரண வழக்குகள் அசாதாரணமானது அல்ல. ஆஸ்டியோபிளாஸ்ட்களின் வேறுபாட்டைக் குறைத்து, கால்சியம் மற்றும் பாஸ்பரஸ் உப்புக்களின் குறைப்பு குறைபாடு உடையது, உற்பத்தி போதுமானதாக இல்லை மற்றும் எலும்பு மறுபிறப்பு தடை செய்யப்பட்டுள்ளது.

அபூரண ஆஸியோஜெனேஸிஸ் அறிகுறிகள்

ஒரு பொதுவான அம்சம் - நீண்ட எலும்புகள், விலா மற்றும் குறைந்த அதிர்வு கொண்ட கார எலும்புகளுக்கு எலும்பு முறிவுகள் முன்னேற்றப் போக்கு; முந்தைய வெளிப்பாடுகள் தோன்றும், மிகவும் கடுமையாக நோய் வருகின்றது. மற்ற பிறழ்வுகளுடன்: குறுக்கல் மற்றும் எலும்பு முறிவுகள், தசை செயல் இழப்பு, விழிப்பில்லாத அல்லது கூட்டு சுருக்கங்களைத், நீல ஸ்கெலெரா மஞ்சள்-பழுப்பு பற்கள், முதுகெலும்பு மற்றும் மார்பு குறைபாடு, ஒரு நீண்ட பிளவு உச்சிக் மற்றும் மண்டையோட்டின் sutures, முக, otosclerosis மீது மண்டை ஓடு இழப்பில் மேலோங்கிய காரணமாக கைகால்கள் விலகல் . எலும்பு அழைப்பை உருவாக்குவதன் மூலம் எலும்பு முறிவுகள் நன்கு உருகிவிடுகின்றன. மண்டையோட்டின் எலும்பு முறிவுகள் குணமல்ல. குழந்தைகள் பெரும்பாலும் ஒத்துழைக்கப்பட்டு, சமுதாய அபிவிருத்தியில் பின்தங்கியுள்ளனர்.

அபூரண ஆஸியோஜெனீசிஸ் நோய் கண்டறிதல்

நோய் கண்டறிதல் அளவுகோல்:

• எலும்புகள் பெருகியிருக்கிறது;
• நீல ஸ்க்ரீரா;
• மஞ்சள், "அம்பர்" பற்கள்;
• otoskleroz.

நீண்ட எலும்புகளில் ஏற்படும் எலும்புகாம்பு கதிரியக்க மாற்றங்கள்: ஒரு எலும்பு வெளிப்படைத்தன்மை வரை ஒரு பரவலான ஆஸ்டியோபோரோசிஸ், மேற்பட்டைப்படை நாடக தடித்தல், தசை இழுவை செல்வாக்கின் கீழ் metaphyseal நீட்டிப்பு, கண்ணி முறை பஞ்சுபோன்ற பொருள், பல calluses வளைவு விட்டம் எலும்புகாம்பு குறைக்கும். கிரேசடினைன் பாஸ்பேட் மற்றும் கால்சியம் ஆகியவற்றின் அனுமதித்தலை நிர்ணயிக்கும் போது, அவற்றின் சிறுநீரகம் மறுசீரமைப்பு குறைக்கப்படுகிறது.

பல்வேறு வகையான ஆட்குறைப்புகள், ஹைப்போபாஸ்பாடிஸ், இளம் வயோதிபக் ஆஸ்டியோபோரோசிஸ், மெட்டாஃபிஸல் கொன்ட்ரோடிபிஸ்லாசியா ஆகியவற்றுடன் வேறுபட்ட நோயறிதல்.

அபூரண ஆஸ்டியோகேனிசிஸ் சிகிச்சை

ஜன்மையான வாழ்க்கை. புரதம், கால்சியம், பாஸ்பரஸ் மற்றும் மெக்னீசியம், வைட்டமின் சி, இ, பி ,, பி நிறைந்த உணவு ₂, பி ₆, அமினோ அமிலங்கள் (கிளைசின், மெத்தியோனைன், லைசின், புரோலீன், குளூட்டமைனில்) கொண்ட சப்ளிமெண்ட்ஸ். மசாஜ், பிசியோதெரபி (உள்ளகத்தன்மை, குழாய் எலும்புகளில் கால்சியம் உப்புகள் கொண்ட மின்னாற்பகுப்பு).

எலும்பு மீள்வடிப்பு பாதிக்கும் மருந்துகள் இரண்டு குழுக்கள் பயன்படுத்து: எலும்பு இழந்த எலும்பு எடை (ஃவுளூரைடைப், கால்சிட்டோனின்) மற்றும் எலும்பு நிறையின் (கால்சியம் உப்பு, வைட்டமின் டி, பைஃபோஸ்ஃபோனேடுகள்) இழப்பு பொறுமையாக antirezorbenty திறன் மறுசீரமைப்பு இலக்காகக் கொண்ட நடவடிக்கை உருவாக்கும். பொதுவாக, ஒரு நீண்ட நேரம் பரிந்துரைக்கப்படும் வைட்டமின் டி - Kolekaltsiferol சிகிச்சை அளவில் (வரை 8-10 ஆயிரம் என்னை.) அல்லது alfacalcidol (1-1.5 மிகி / நாள்) மற்றும் கால்சியம் கொண்ட முகவர்கள் கார்பனேட்களின் (vitakaltsin, கால்சியம் டி 3-Nycomed , வைட் ஆஸ்டோமோக்) அல்லது ஓசீன்-ஹைட்ராக்ஸிபாட்டேட் வளாகங்கள் (ஓஸ்டோஜெனோன், ஓஸ்டோகாஸா). அவர்களுடன் நீங்கள் பின்வரும் மருந்துகள் ஒன்றிணைக்கலாம்.

• சூத்திரங்கள் (100-200 IU / நாள் நாசி வடிவத்தில்) கால்சிட்டோனின், சிகிச்சை செயல்முறை எலும்பு இழப்பு, அதன் தாது அடர்த்தி அதிகரிப்பு எலும்புமுறிவு விகிதங்களைக் குறைக்கலாம் தடுப்பு அனுசரிக்கப்படுகிறது.
• பிஸ்ஃபோஸ்ஃபோனேட்ஸ் (வைட்டிரினோ, பாமித்ரான், அலெண்ட்ரான், சோல்டீரோனிக் அமிலம்) குறிப்பிடத்தக்க ஆண்டிரெக்டிவ் செயல்பாடு உள்ளது. எடிட்ரோன் அமிலத்தின் நீண்ட கால நிர்வாகம் (மாதத்திற்கு ஒரு நாளைக்கு 10 மி.கி / கி.கி / நாளொன்றுக்கு 3-7 நாட்களுக்கு 20 மில்லி / கி.கி 30 நாட்களுக்கு). Pamidronic அமிலம் (0.5-1 mg / kg) சிகிச்சை போது, முறிவுகள் நிகழ்வு குறைகிறது, எலும்பு கனிமப்படுத்தல் அதிகரிக்கும் அளவு, மற்றும் எலும்பு வலி குறைகிறது.

வகை 3 இன் அபூரணமான ஆஸ்டியோகேனிசிஸ் மூலம், ஆரம்பகால சிகிச்சையானது (2 வது மாத வாழ்க்கை வரை) நரலித்ரோனேட் கொண்டு முறிவுகளின் வளர்ச்சி மற்றும் அதிர்வெண் மீது ஒரு நேர்மறையான விளைவைக் கொண்டிருக்கிறது. 6 மாதங்களில் பயன்பாட்டின் தொடக்க முறிவுகள் நிகழ்வில் ஏற்படும் குறைவுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது, ஆனால் ஆஸ்டியோக்சின் மற்றும் இன்சுலின் போன்ற வளர்ச்சிக்கான காரணி அதிகரிப்பால் அல்ல.

சிதைவுகளின் போது, பழமைவாத சிகிச்சையின் படிப்புகள் நடத்தப்படுகின்றன, சிகிச்சையின் அறுவை சிகிச்சை எலும்பியல் முறைகள் நோயாளிகளுக்கு தயாரிப்பு செய்கின்றன. முன்கணிப்பு முன்கூட்ட வடிவங்களுடன் ஏழைகளாக உள்ளது. மரணத்தின் பொதுவான காரணம் தொற்றுநோயுடன் தொடர்புடைய தொற்று நோய்கள்.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]