கொழுப்பு அமிலங்களின் பீட்டா வளிமண்டலத்தின் மீறல் காரணமாக மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்கள்
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 23.04.2024
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
பல்வேறு கார்பன் சங்கிலி நீளம் கொழுப்பு அமிலங்கள் தொந்தரவு பீட்டா விஷத்தன்மை தொடர்புடைய இழைமணிக்குரிய நோய்கள் ஆய்வு 1976 ஆராய்ச்சியாளர்கள் முதலில் அசைல் CoA இல் டிஹைட்ரோஜெனெஸ் நடுத்தர சங்கிலி கொழுப்பு அமிலம் மற்றும் குளூடாரிக் இரத்தத்தில் அமில நிலை வகை II பற்றாக்குறை ஆகியவையும் நோயாளிகள் விவரித்தார் போது, துவக்கி வைக்கப்பட்டதாகும். தற்போது, நோய்கள் இந்த குழு யாருடைய தோற்றம் மரபணு தீர்மானிக்கப்படுகிறது கோளாறுகள் கொழுப்பு அமிலங்கள் மாற்றுமென்படல போக்குவரத்து (அமைப்பு ரீதியான கார்னைடைன் குறைபாடு, கார்னைடைன் I மற்றும் II, acylcarnitine-karnitintranslokazy பற்றாக்குறை) மற்றும் அடுத்தடுத்த இழைமணிக்குரிய பீட்டா ஆக்சிஜனேற்றத்திற்கான தொடர்புடையதாக உள்ளது குறைந்தது 12 தனித்தனியான மருத்துவ நிறுவனங்கள், (அசைல் பற்றாக்குறைகள் கொண்டுள்ளது -CoA மற்றும் 3-ஹைட்ராக்ஸி-அசைல் CoA இல் பல்வேறு கார்பன் சங்கிலி நீளம், குளூடாரிக் இரத்தத்தில் அமில நிலை வகை II) கொழுப்பு அமிலங்கள் ஹைட்ரஜன் நீக்கமடைவதன். 8900 பிறந்த குழந்தைகள், நோயியல் மற்ற வடிவங்களில் நிகழ்வு இன்னும் சரியாகக் கூறப்படவில்லை: அதிர்வெண் பற்றாக்குறை அசைல் CoA இல் டிஹைட்ரோஜெனேஸ், நடுத்தர சங்கிலி கொழுப்பு அமிலம் 1.
மரபணு தகவல்கள் மற்றும் நோய்க்குறிப்பு. நோய்களுக்கு ஒரு தன்னுடனான மந்தநிலை வகை உண்டு.
வளர்சிதை மாற்ற உளைச்சல் (இடைப்பரவு தொற்று நோய், உடல் அல்லது மன உளைச்சல், உண்ணாவிரதம், அறுவை சிகிச்சை) நிலைமைகளில் கார்போஹைட்ரேட் கையிருப்பு ஒரு சோர்வு தொடர்புடைய கொழுப்பு அமிலம் வளர்சிதை நோய்கள் தோன்றும் முறையில். அத்தகைய சூழ்நிலையில், கொழுப்புத் திசுக்கள் உயிரினத்தின் ஆற்றல் தேவைகளைப் பூர்த்தி செய்வதற்கான ஒரு தவிர்க்க முடியாத மூலமாகும். கொழுப்பு அமிலங்களின் குறைபாடுள்ள போக்குவரத்து மற்றும் பீட்டா-ஆக்சிஜனேற்றம் செயல்படுகிறது. இரண்டாம் கார்னைட்டின் குறைபாடு உருவாகி விளைவாக - ஒமேகா விஷத்தன்மை திரட்டும் இருந்து உயிரியல் திரவங்கள் டைகார்பாக்ஸிலிக் அமிலங்கள், தங்கள் நச்சு பங்குகள், கார்னைடைன் conjugates குவிகின்றன.
அறிகுறிகள். கொழுப்பு அமில வளர்சிதை மாற்றத்தின் அனைத்து நோய்களின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் மிகவும் ஒத்திருக்கிறது. நோய்கள், ஒரு விதி, ஒரு paroxysmal நிச்சயமாக வகைப்படுத்தப்படும். நொதி குறைபாடு அல்லது அதன் திசு பரவல் ஆகியவற்றில் மாறுபட்டு கடுமையான (ஆரம்ப, பொதுவான) மற்றும் லேசான (தாமதமாக, தசைநார்) வடிவங்கள் உள்ளன.
பிறந்த காலத்திலிருந்தே, சிறிய வயதில் கனமான வடிவம் உருவாகிறது. முக்கிய அறிகுறிகள்: வாந்தி, பரவிய டோனிக்-க்ளோனிக் வலிப்பு வகைகள் மற்றும் குழந்தைப் பருவ பிடிப்புகள், முற்போக்கான மெத்தனப் போக்கு, அயர்வு, தளர்ச்சி, கோமா, இதய கோளாறு (ரிதம் இடையூறு அல்லது இதயத்தசைநோய்), கல்லீரல் வீக்கம் (ரெயேவின் நோய்க்குறி) வரை பலவீனமான உணர்வு. இந்த நோய் நோய்த்தாக்கம் (20% வரை) மற்றும் திடீர் குழந்தை இறப்பு ஆகியவற்றுடன் சேர்ந்துள்ளது.
ஒளி வடிவம் வழக்கமாக முதலில் பள்ளி வயதில் மற்றும் இளம் பருவத்தில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. தசை வலி, பலவீனம், சோர்வு, மோட்டார் தடுமாற்றம், சிறுநீரகத்தின் இருண்ட நிறம் (மயோகுளோபினூரியா).
ஒரு நீண்ட கார்பன் சங்கிலி 3-ஹைட்ராக்ஸி-அசைல்-கோ ஒரு டிஹைட்ரோஜெனெஸ் கொழுப்பு அமிலங்கள் குறைபாடு வழக்கமான கூடுதல் மருத்துவ குறிகளில் - நரம்புக் கோளாறு மற்றும் விழித்திரை அழற்சி pigmentosa. எதிர்கால தாய்மார்களில், இந்த குழந்தைகள் இந்த நொதி குறைபாட்டைக் கொண்டிருக்கக்கூடும், கர்ப்பத்தின் போக்கை பெரும்பாலும் சிக்கலானது - கொழுப்பு கல்லீரல் ஊடுருவி, த்ரோபோசோப்டொபியா, டிரான்ஸ்மினேஸ் செயல்பாடு அதிகரிக்கிறது.
ஆய்வக ஆய்வுகள் இருந்து தரவு. உயிர்வேதியியல் சீர்கேடுகள் உள்ளிட்டவை: gipoketoticheskuyu ஹைப்போகிளைசிமியா ஆக்கச்சிதைமாற்ற அமிலத்துவம், இரத்த லாக்டிக் அமிலம், அம்மோனியா, உயர்த்தப்பட்ட transaminase மற்றும் கிரியேட்டின் அதிகரிப்பு, மொத்த கார்னைடைன் உள்ளடக்க அளவு அதிகரிக்கிறது அதன் எஸ்டராக்கப்பட்ட வடிவம் குறைந்த அளவு. சிறுநீர் வழக்கமாக ஒரு கார்பன் சங்கிலியில் நீளம் தங்கள் hydroxylated பங்குகள் மற்றும் அசைல் carnitines பொருந்துவதாக டைகார்பாக்ஸிலிக் அமிலங்கள் ஒரு உயர் வெளியேற்றத்தை காட்டுகின்றன.
நோயறிதல் வகையீட்டுப் இழைமணிக்குரிய encephalomyopathies, கரிம இரத்தத்தில் அமில நிலை, வெவ்வேறு தோற்றம் cardiomyopathies, வலிப்பு பல்வேறு வகையான, atsetonemicheskoy வாந்தியுடன் நடத்த தேவைப்படுகிறது.
சிகிச்சை. கொழுப்பு அமிலங்களின் போக்குவரத்து மற்றும் விஷத்தன்மை நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான பிரதான வழி டிடோதெரபி ஆகும். இது இரண்டு கொள்கைகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது: பட்டினி நீக்குதல் மற்றும் கொழுப்பு அமிலங்கள் பெறும் ஒரு கூர்மையான கட்டுப்பாட்டுடன் மாச்சத்தை உணவில் செறிவூட்டல் (சாப்பாட்டுக்கு இடையே இடைவெளியில் சுருக்குவது). கூடுதலாக, ஒரு நீண்ட கார்பன் சங்கிலியில் ஒரு குறைபாடு அல்லது கொழுப்பு அமில ஒட்சியேற்றக் போக்குவரத்து தொடர்புடைய நோய்க்குறிகள் சிகிச்சையாக அது நடுத்தர சங்கிலி ட்ரைகிளிசரைடுகளில் சிறப்பு கலவைகள் (நடுத்தர மற்றும் குறுகிய சங்கிலி கொண்டு அசைல் CoA இல் டிஹைட்ரோஜெனெஸ் கொழுப்பமிலங்களுடன் குறைபாடு எதிர்) பயன்பாடு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.
மருத்துவப் பயன்பாட்டில் திருத்தம் levocarnitine (ஒரு நாளைக்கு 50-100 மிகி / கிலோ உடல் எடை நோயாளிகள் வயது மற்றும் எடை பொறுத்து), கிளைசின் (100-300 மிகி / நாள்) மற்றும் ரிபோப்லாவின் (20 மிகி 100 / நாள்) பார்வையிடவும். வளர்சிதை மாற்ற நெருக்கடியின் போது இரத்தத்தில் அதன் நிலை கட்டுப்பாட்டின் கீழ் 7-10 மி.கி / கி.கி நி என்ற விகிதத்தில் 10% குளுக்கோஸ் தீர்வு நரம்பு வழி நிர்வாகம் காட்டப்பட்டுள்ளது. குளுக்கோஸ் நிர்வாகம் திசு பற்றாக்குறை replenishes மட்டுமே, ஆனால் லிப்போ சிதைப்பு தடுப்பதோடு கொழுப்பு அமிலங்கள் நச்சு பங்குகள் உற்பத்தி குறைக்கிறது.
[Использованная литература