ஸ்டார்ட்கார்ட் நோய்

Stargardt நோய் (zheltopyatnistoe ஃபண்டஸ், zheltopyatnistaya தேய்வு) - நிறமி தோலிழமங்களில் தொடங்குகிறது மற்றும் 10-20 வயதில் காட்சி கூர்மை உள்ள இருதரப்பு குறைவு வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது என்று விழித்திரையின் தசைச் பகுதியில் சீர்கேட்டை.

ஸ்டார்கார்ட் நோய் 20 ஆம் நூற்றாண்டின் ஆரம்பத்தில் K. ஸ்டார்கார்ட்ரால் விவரிக்கப்பட்டது. பாலிமார்பிக் ஆஃப்டால்மொஸ்கோபிக் படத்துடன் கூடிய மியூச்சுவல் பகுதியின் பரம்பரை நோயாக: "உடைந்த வெண்கலம்", "புல் கண்", கொரோடோடின் வீக்கம், முதலியவை.

நிலை க்ளோன் செய்வதன் மூலம், ஸ்டார்கார்ட்'ஸ் நோய்க்கான மரபணுவின் பிரதான இடமாக ABCR எனப்படும் ஒளிச்சேர்க்கையாளர்களால் கண்டறியப்பட்டது. Stargardt நோய்க்குரிய மரபுவழி மேலாதிக்க வகையிலான வகைகளில், குரோமோசோம்களில் 13q மற்றும் 6ql4 இல் உருவாகும் மரபணுக்களின் பரவல் நிறுவப்பட்டது.

[1], [2], [3], [4]

அறிகுறிகள் மற்றும் Stargardt நோய் நோய் கண்டறிதல்

சமீபத்திய ஆண்டுகளில் நடத்தப்பட்ட மரபியல் ஆய்வுகளின் முடிவுகள், மருத்துவங்கள் படத்தில் வேறுபாடுகள் இருந்தபோதிலும், விழித்திரை அழற்சி pigmentosa, Stargardt நோய், ஃபண்டஸ் zheltopyatnistoe மற்றும் வயது ஆகியவற்றோடு தொடர்புடையது தசைச் சிதைவு, எதிருருவுக்குரிய கோளாறுகள் நியமப்பாதையை ABCR உள்ளன குறிப்பிடுகின்றன.

"புல்லின் கண்" என்ற நிகழ்வு, ஒரு இருண்ட மையமாகக் காணப்படுகின்றது, இது ஒரு பரந்த வளையச் சூழலால் சூழப்பட்டிருக்கிறது, அதன்பிறகு ஒரு ஹைபர்பிக்மண்டேஷன் மோதிரம் உள்ளது. ஒரு சாதாரண பின்னணியில் ஒரு "நேர்மறை கண்" ஒரு பொதுவான நிகழ்வுடன் PHAG இல், ஒளிரும் அல்லது ஹைபோஃப்ளூரேசென்ஸ் இல்லாத மண்டலங்கள் தெரிந்த choriocapillaries வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன. திசு ஆய்விலின்படி ஃபண்டஸ் மத்திய மண்டலத்தில் நிறமி அளவு அதிகம், அடுத்தடுத்த விழித்திரை நிறமி தோலிழமம் மற்றும் செயல் இழப்பு மற்றும் ஹைபர்டிராபிக்கு சேர்க்கையை நிறமி புறச்சீதப்படலத்தின் செயல்நலிவு குறித்தது. மினுலார் பகுதியில் உள்ள ஃபுளோரேசன்ஸ் இல்லாததால் விழித்திரை லிப்போஃபுசுசினின் நிறமிகு எபிடிஹீலியின் குவியலுக்கு காரணமாக அமைகிறது, இது ஃப்ளோரெஸ்சின் ஒரு திரை ஆகும். Lipofus- 'சிங்க் மேலும் விஷத்தன்மை லைசோசோமல் செயல்பாடு மட்டுப்படுத்துகிறது மற்றும் சவ்வு நேர்மைக்கும் இழப்பு ஏற்படுகிறது வழிவகுக்கும் விழித்திரை நிறமி தோலிழமத்துக்குரிய செல்கள், அமிலக் அதிகரிக்கிறது.

மக்ளார் பகுதியில் மாற்றங்கள் இல்லாமல் மஞ்சள்-புள்ளியுள்ள அரிதான ஒரு அரிய வடிவம் உள்ளது. இந்த வழக்கில், மாகுலா மற்றும் பூமத்திய ரேகைக்கு இடையில், பல்வேறு வடிவங்களின் பல மஞ்சள் நிற புள்ளிகள் காணப்படுகின்றன: வட்டமானது, முட்டை, நீள்வட்ட, ஒன்றுக்கொன்று ஒன்றோடொன்று ஒன்றோடொன்று இணைக்கலாம் அல்லது சரிசெய்யலாம். காலப்போக்கில், இந்த இடங்களின் நிறம், வடிவம் மற்றும் அளவு மாறுபடும்; PHAG இல் உள்ள படம் மாற்றமும் செய்கிறது: ஹைப்பர்ஃப்ளூரசன்ஸுடனான பகுதிகள் ஹைப்போஃப்ளூரெஸெசென்சாக மாறுகின்றன, இது விழித்திரை நிறமி எபிடீலியத்தின் வீக்கத்திற்கு ஒத்துள்ளது.

Stargardt நோயுடன் கூடிய அனைத்து நோயாளிகளுடனும், வெவ்வேறு அளவுகளில் உள்ள உறவினர் அல்லது முழுமையான மைய ஸ்கோமொமாக்கள் செயல்முறை விநியோகத்தின் அடிப்படையில் அடையாளம் காணப்படுகின்றன. மஞ்சள்-புள்ளியுள்ள நீர்ப்போக்குடன், மியூச்சுவல் பகுதியில் மாற்றங்கள் இல்லாமலே பார்வைத் துறை சாதாரணமாக இருக்கும்.

பெரும்பாலான நோயாளிகளில், டீய்டரோநோபியா வகை, சிவப்பு-பச்சை டிஸ்கோமிரியா அல்லது அதிக உச்சரிக்கப்படும் வகையிலான வண்ண பார்வை மாற்றம் ஏற்படுகிறது. மஞ்சள்-புள்ளியுள்ள துர்நாற்றம், வண்ண பார்வை சாதாரணமாக இருக்கலாம்.

வெளி சார்ந்த மாறாக உணர்திறன் தேய்வு Stargardt கணிசமாக ஊடகத்தில் ஒரு கணிசமான குறைப்பு மற்றும் உயர் வெளி சார்ந்த அதிர்வெண்கள் அதன் முற்றிலுமாய் இல்லாது போன நிலையில் மொத்த அதிர்வெண் வரம்பை மாற்றியுள்ளார் - ". கூம்பு தேய்விலிருந்து சிறிது முறை" 6-10 ° உள்ள விழித்திரை மைய பகுதியில் வேறுபாடு உணர்திறன் இல்லை.

டிஜெனரேஷன் மற்றும் Stargardt தேய்வு zheltopyatnistoy ஆரம்பகட்டத்தில் எர்க் மற்றும் EOG, சாதாரண வரம்பில் உள்ளது கூம்பு குறைந்து எர்க் கூறுகள் மற்றும் காட்டிகள் முன்னேற்றத்தின் நிலையைப் உள்ள நிலைக்கும் குறைவான EOG உள்ளன. உள்ளூர் ஈஆர்ஜி - நோய் ஆரம்ப நிலைகளில் ஏற்கனவே குறைபாடு மற்றும் நோய் முன்னேறும் என பதிவு செய்யப்படாத ஆகிறது.

Stargardt நோய் நோயறிதல் வகையீட்டுப் கூம்பு தேய்வு, இளம்பருவ Retinoschisis, vitelliformnoy தசைச் தேய்வு வாங்கியது மருந்து தேய்வுகள் (எ.கா., விழித்திரை hlorokvinovoy) கடுமையான கர்ப்ப நச்சுக்குருதி உடன் கூம்பு ராட்-மற்றும்-குச்சிகளை, கூம்பு மேலாதிக்க முற்போக்கான foveal தேய்வு ஆகியவற்றால் நடத்தப்படும் வேண்டும்.

ஸ்டர்கார்ட்'ஸ் நோய் சிகிச்சை

நோய்க்குறியியல் அடிப்படையில் சிகிச்சை அளிக்கப்படவில்லை. ஒளியின் சேதமடைவதைத் தடுக்க சன்கிளாஸ்கள் அணிய பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.