அமுரோசிஸ் லெபர்: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

Leber இன் பிறவியல்பூர்வ மருந்தாக பிறப்பு இருந்து அனுசரிக்கப்படும் ரெடினிடிஸ் பிக்மெண்டோசா (பொதுவான வடிவம்) மிகவும் கடுமையான வெளிப்பாடு ஆகும்; - முறையான வெளிப்பாடுகள் கொண்ட மிகவும் அரிய மற்றும் தீவிர நோய்.

[1], [2], [3], [4]

என்ன Leber இன் amurosisis ஏற்படுகிறது?

நோய்க்குரிய காரணம் நிறமிகள் மற்றும் ஒளிச்சேர்க்கைகள் ஆகியவற்றின் வேறுபாட்டின் காரணமாக இல்லை.

பெரும்பாலும் நோய்த்தாக்குதலின் ஒரு தன்னியக்க மீள்தரும் வகையிலான வகை உள்ளது, மேலும் இது சமீபத்தில் இரண்டு வெவ்வேறு மரபணுக்களுடன் தொடர்புபட்டது, இதில் ரோதோப்சின் மரபணு மாற்றல் உள்ளிட்டது. தற்போது, Leber's amaurosis குச்சிகள் மற்றும் கூம்புகள் பாதிக்கப்படுகின்றனர் இதில் கோளாறுகள் ஒரு தனித்துவமான குழு கருதப்படுகிறது.

அமரோசிஸ் லேபர் அறிகுறிகள்

முக்கிய அறிகுறிகள்: மத்திய பார்வை இல்லாமை, பதிவுசெய்யப்படாத அல்லது கடுமையாக நிலைக்கும் குறைவான எர்க், நிஸ்டாக்மஸ். பிறவி amaurosis லெபர்'ஸ் நோயறுதியிடல் மிகவும் கடினம் நோயாளிகள் அறிகுறிகள் ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ், கூம்புகருவிழி, தூரப் பார்வை ஒரு உயர் பட்டம், நரம்பியல் மற்றும் நரம்புத் தசை கோளாறுகள், இழப்பு, மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை கேட்டு தெரியவந்தது ஏனெனில், மற்றும் பிற முறையான நோய்கள் இருக்கலாம். இது பிறந்த நேரத்தில் அல்லது வாழ்க்கையின் முதல் சில மாதங்களில் குருட்டுத்தன்மையை வெளிப்படுத்துகிறது. விஷன் ஒரு பிரகாசமான ஒளி பல குழந்தைகள் மேம்படுத்தலாம்.

இந்த நோய் முற்றிய நிலையில், குழந்தைகள் ஒன்று குருட்டு பிறந்த அல்லது சுமார் 10 வயதில் தங்கள் பார்வை இழக்க உள்ளன. வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களில் குறிக்கப்பட்டன இது அலையும் பார்வைக்கும் நிஸ்டாக்மஸ்,: வாழ்க்கையின் முதல் 3-4 மாதங்களில், பெரும்பாலான பெற்றோர்கள் அவர்கள் ஒளி, வழக்கமான விழியின் குருட்டு பிறந்த குழந்தைகளுள் வழக்கமான அறிகுறிகள் நிலையான பொருள்கள் மற்றும் வேதிவினையையும் சொல்ல. கைக்குழந்தைகள் ஃபண்டஸ் சாதாரண தோன்றும், ஆனால் காலப்போக்கில் நோய்க்குரிய மாற்றங்கள் தேவையான தோன்றும். கண் அறிகுறிகள் வகை உப்பு மற்றும் மிளகு, விழித்திரை மற்றும் நிறமி திரட்டலின் நிறமி இடம்பெயர்வு, விழிநடுப்படலம் இன் நிறமி தோலிழமம் மற்றும் நுண்குழாய்களில் சீரழிவிற்கு அல்லாததையும் நிறம்கொண்ட குவியங்கள் செய்ய அதிநிறமேற்ற கண் பின்பக்க முனையில் பல்வேறு நிறமி மாற்றங்கள் ஆகியவை, குறைந்தது - சுற்றளவில் மற்றும் சராசரி சுற்றளவு பல சீரற்றத்தன்மையில் அமைந்துள்ள மஞ்சள் வெள்ளை புள்ளிகள் விழித்திரை. ஃபண்டஸ் விளிம்பில் இருக்கும் எலும்பு மின்கலங்களின் வடிவில் நிறமி வைப்பு கிட்டத்தட்ட 8-10 வயதுள்ள லெபர்'ஸ் பிறவி amaurosis கொண்டுள்ள நோயாளிகள், எனினும், இந்த வைப்பு மிகவும் சிறிய இருக்க உருபெல்லா ஒரு சொறி ஒத்திருக்கின்றன முடியும் கண்டறியப்படவில்லை. ஆப்டிக் டிஸ்க், பொதுவாக வெளிர், விழித்திரைக் நாளங்கள் குறுகி. ஃபண்டஸ் பகுதியில் மாற்றங்கள் வழக்கமாக முன்னேறுகிறது, ஆனால் வழக்கமான விழித்திரை அழற்சி pigmentosa செயல்பாட்டு மாற்றங்கள் (காட்சி கூர்மை, பார்வை துறையில், எர்க்) போலல்லாமல் பொதுவாக அசல் கணக்கெடுப்பில் அதே உள்ளன. இறுதியில், 15 ஆண்டுகளுக்கு பிறகு, லெபர்'ஸ் பிறவி amaurosis கொண்டு நோயாளிகளுக்கு கூம்புகருவிழி உருவாக்க முடியும்.

அமரோசுஸ் லேபர் நோய் கண்டறிதல்

நுண்ணோக்கி பரிசோதனை மீது துறைகளில் பொருத்தமான ophthalmoscopically தெரியும் வெள்ளை இடங்களில், photoreceptors மற்றும் மேக்ரோபேஜ்களின் பறிமுதல் வெளி பாகங்களைக் கொண்ட subretinal சேர்த்து வெளிப்படுத்த. தண்டுகளின் வெளிப்புற பகுதிகள் இல்லை, மாற்றப்பட்ட சிறிய கூம்புகள் தக்கவைக்கப்படுகின்றன, மற்ற செல்லுலார் கூறுகள் நிறமாதலற்ற ஒளிச்சேர்க்கைகள் மற்றும் நிறமி எபிடீலியத்தின் கருப்பொருள் செல்கள் ஆகும்.

பார்வைக்கு முன்கணிப்பு மிகச் சிறந்தது, அதேபோன்று ரூபெல்லா மற்றும் பிறவிச் சிஃபிலிஸ் போன்ற ஒத்த மாற்றங்களுடன் கூடிய பார்வை நரம்புகளின் ஆதிக்கம் செலுத்துவதன் மூலம் வேறுபட்ட நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது.

மாறுபடும் அறுதியிடல் அடிப்படையாகக் கொண்ட பிறவி லெபர்'ஸ் பிறவி amaurosis முக்கிய அறிகுறி குறுகலாக ஒன்று பதிவுசெய்யப்படாத அல்லது நிலைக்கும் குறைவான எர்க் உள்ளது பார்வை நரம்பு சிபிலிஸ் மற்றும் உருபெல்லா எர்க் சீரழிவிற்கு சாதாரண அல்லது நிலைக்கும் குறைவான ஒன்று போது. லெபர்'ஸ் பிறவி amaurosis சாத்தியம் வெவ்வேறு பொதுவான நரம்புகளுக்கும் நியுரோடிஜெனரேட்டிவ் கோளாறுகள், பெருமூளை செயல் இழப்பு, மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை, சிறுநீரக நோய் குறித்தது. இருப்பினும், Leber ன் பிறவி எமிரோசிஸ் கொண்ட குழந்தைகள் அறிவார்ந்த வளர்ச்சி சாதாரணமாக இருக்கலாம்.

அமராய்ஸ் லேபர் நோயாளிகளுக்கு கண்டறியும் அளவுகோல்:

• புடலீரல் எதிர்வினைகள் மந்தமானவையாகவோ அல்லது இல்லாமலோ இருக்கின்றன.
• குறைந்த பார்வைக் குறைபாடு இருந்தபோதிலும், நிதியின் மாற்றங்கள் இருக்கலாம்.
• மிகவும் பொதுவான அறிகுறி வெளிப்புற chorioretinal atrophy மற்றும் நிறமி மறுவிநியோகம் பகுதிகளில்.
• பிற அறிகுறிகள் பார்வை நரம்பு, ஒரு "காளை கண்" இல் "உப்பு மற்றும் மிளகு", பரவலான வெள்ளை புள்ளிகள், மாகுலர் மரபு வழி விழிக் கோளாறு மற்றும் maculopathy வகை மாற்றங்கள் வீக்கம் அடங்கும்.
• பார்வை நரம்பு வட்டு மற்றும் முதுகெலும்பிகள் தடிமன் உள்ள குறைபாடு ஆகியவை ஒரே நேரத்தில் கண்மூடித்தனமான வெளிப்பாடுகளுடன் தோன்றும்.

பிற கண்சிகிச்சை அறிகுறிகள்:

• ஹைபர்மெட்ரியா, கேராடோகானஸ் மற்றும் கெரடோக்ளோபஸ்.
• கண்பார்வை 2 வது தசாப்தத்தில் நிகழ்கிறது.
• நிஸ்டாகுமஸ், கண் இயக்கங்கள், ஸ்ட்ராபிசஸ் அலைந்து திரிகின்றன.
• ஒரு சிறப்பியல்பு அறிகுறி oculopalgic syndrome ஆகும், இதில் அடிக்கடி eyeballs தேய்த்தல் enophthalmus மற்றும் சுற்றுப்பாதையில் கொழுப்பு திசு திசைதிருப்பல் வழிவகுக்கிறது.

எலெக்ட்ரோரெடினோகிராம், ஒரு விதிமுறையாக, ஆரம்ப கட்டங்களில் கூட ஒரு சாதாரண நிதியில் பதிவு செய்யப்படவில்லை.

முன்னறிவிப்பு மிகவும் சாதகமற்றது. மன அழுத்தம், காது கேளாமை, கால்-கை வலிப்பு, சி.என்.எஸ் மற்றும் சிறுநீரக முரண்பாடுகள், எலும்புக்கூடு மற்றும் நாளமில்லாச் செயலிழப்பு ஆகியவற்றின் பிறழ்வுத் தன்மையும் சேர்ந்து இருக்கலாம்.

[5], [6], [7], [8]