குழந்தைகளில் ரெட் சிண்ட்ரோம்

ரெட் சிண்ட்ரோம் என்பது மைய நரம்பு மண்டலத்தின் முக்கியமாக பெண்கள் மத்தியில் முற்போக்கான சீர்குலைக்கும் நோயாகும்.

ஐசிடி -10 குறியீடு

F84.2 Rett நோய்க்குறி.

நோய்த்தொற்றியல்

இந்த நிகழ்வானது 10 000 பேருக்கு 1 ஆகும்.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Rett நோய்க்குறியின் காரணங்கள் மற்றும் நோய்க்காரணி

Rett's syndrome இன் மரபியல் இயல்பு X குரோமோசோமின் முறிவுடன் தொடர்புடையது மற்றும் பிரதிசெயல் செயல்பாட்டின் சீராக்கி மரபணுக்களில் தன்னிச்சையான மாற்றங்கள் இருப்பதைக் குறிக்கிறது. அடித்தள நரம்புக்கலத்திரளில் ஒருங்குமுனைப்புக்கள், குளூட்டமைனில் வாங்கிகளின் வளர்ச்சி, அதே போல் டோபமைனர்ஜிக் மற்றும் கோலினெர்ஜித் செயல்பாடுகளை மீறல்கள் சீர்படுத்தும் புரதங்களின் எண்களினால் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட குறைபாடு வெளிப்படுத்தினார்.

CT உதவியுடன், மூளையில் பல முரண்பாடான நரம்பியல் மாற்றங்கள் காணப்பட்டன. EEG உடன் - உயிரியல் இயக்கம் செயல்பாடுகளை மீறுகிறது. குறைந்த மோட்டார் நரம்புகள், அடித்தளமான குண்டலினி, முதுகு தண்டு, தண்டு மற்றும் ஹைபோதாலமஸ் ஆகியவற்றின் தோல்வியை நினைத்துப் பாருங்கள். பிறப்புக்குப் பிறகும் மூளை வளர்ச்சியை குறைத்து, நான்கு வருடங்கள் அதை நிறுத்துவதே சிறப்பியல்பு. உடல் மற்றும் தனி உறுப்புகள் (இதயம், கல்லீரல், சிறுநீரகங்கள், மண்ணீரல்) வளர்ச்சியில் மந்தநிலை உள்ளது.

Rett நோய்க்குறி அறிகுறிகள்

வழக்கமான நிகழ்வுகளில், வெளிப்புறமாக இயல்பான வளர்ச்சியின் பின்னணியில் 6 மற்றும் 24 மாதங்களுக்கு இடையில், Rett நோய்க்குறியை ஏற்படுத்துகிறது. மருத்துவ படத்தில், நான்கு நிலைகள் வேறுபடுகின்றன.

• நான் நிலை (குழந்தையின் வயது 6-12 மாதங்கள்) கைகள், கால்களை மற்றும் தலை சுற்றளவு நீளமான வளர்ச்சியால் வகைப்படுத்தப்படும்; தசை ஹைபோடென்ஷன்.
• நிலை II (குழந்தை வயது 12-24 மாதங்கள்) பேச்சு, வேண்டுமென்றே கை அசைவுகளால் இழப்பு பதிவாகும் மற்றும் stereotyped கை அசைவுகள் (பிசைந்து அல்லது கை கழுவுதல், எச்சிலை கைகளை ஈரமாக்கும் முதலியன) பல்வேறு தோற்றத்தை கொண்டு நன்றாக நுழைப்பதற்கு திறன்கள் வாங்கியது. பெரும்பாலான நோயாளிகளில், அப்னியா வடிவில் உள்ள சுவாசத்தின் தனித்தன்மைகள் 1-2 நிமிடங்களுக்குள் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன. வழக்குகள் 50-80% இல் தசை டிஸ்டோனியா: 'gtc, தள்ளாட்டம், படபடப்புத் தன்மை வடிவில் பல்வேறு வகையான வலிப்பு, மோசமாக சிகிச்சை அளிக்கலாம் வலிப்படக்கிகளின், எக்ஸ்ட்ராபிரமைடல் ஒழுங்கீனங்கள் ஏற்படலாம்.
• மூன்றாம் கட்டம் (போலி-நிலை) நீண்ட காலமாக பாலர் மற்றும் ஆரம்பகால பள்ளி வயதை உள்ளடக்கியது. குழந்தைகள் நிலை ஒப்பீட்டளவில் நிலையாக உள்ளது. முன்னணியில் ஆழமான மன அழுத்தம், இறுக்கமான வலிப்புத்தாக்கங்கள், எக்ஸ்ட்ராபிராமடைல் சீர்குலைவுகள்.
• IV நிலை மோட்டார் சீர்குலைவுகளின் முன்னேற்றம், மூட்டுகளில் மற்றும் முதுகெலும்புகளில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. நோயாளிகள் சுயாதீனமாக நகர்த்தும் திறனை இழக்கின்றனர்.

Rett நோய்க்குறி சிகிச்சை மற்றும் முன்கணிப்பு

Rett நோய்க்குறி சிகிச்சையானது அறிகுறியாகும். கண்ணோட்டம் சாதகமற்றது.