தலசீமியா

தலசீமியா என்பது பரம்பரை பரம்பரை பரம்பல் பரம்பரையாகும், இது ஓரளவு பல்வேறு தீவிரத்தன்மையுடன் கூடிய இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாடுடையது, இது குளோபின் சங்கிலிகளின் கட்டமைப்பில் ஒரு தடங்கலின் அடிப்படையில் அமைந்துள்ளது. மருத்துவ மற்றும் உயிர்வேதியியல் வெளிப்பாடுகளுடன் பல்வேறு வகையான தலசீமியா வகைகள் பொலிபேப்டை சங்கிலிகளில் (α, β, γ, 5) ஒரு குறைபாடுடன் தொடர்புபடுத்தப்படுகின்றன . தலசீமியாவில் ஹீமோகுளோபினோபதியினைப் போலல்லாமல், ஹீமோகுளோபின் வேதியியல் கட்டமைப்பில் எந்த அசாதாரணமும் இல்லை, ஆனால் HbA மற்றும் HbF இன் அளவு விகிதங்களில் ஒரு விலகல் உள்ளது. Α- தலசீமியாவின் சில வகைகளுக்கு, HetH (β = 4), Hb பார்ட்டின் ( γ = 4) போன்ற tetrameric வடிவங்கள் ஏற்படுகின்றன . பொலிபீப்டைட் சங்கிலிகளின் தொகுப்பு, முழுமையாக இல்லாமல் இருக்கலாம், இது β- தாலசீமியாவின் β ⁰ வகைகளில் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது அல்லது பகுதி குறைபாடு (β ⁺ வகை) வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

தலசீமியா நோய்க்குரிய மூலக்கூறு நோய்க்கிருமி ஹீமோகுளோபின் α- அல்லது β- சங்கிலிகளின் அதிகப்படியான தொகுப்பில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. Β- தலசீமியாவில் செயற்கை முறையில் α- சங்கிலிகள் மற்றும் எரித்ரோடைட் உயிரணுக்களின் உயிர் பெருக்கம் ஆகியவற்றுக்கு இடையில் ஒரு தொடர்பை ஏற்படுத்தப்பட்டது. Β- தலசீமியாவின் பெரிய வடிவம் α- சங்கிலிகளின் அதிகப்படியான தொகுப்புடன் எரித்ரோடைட் உயிரணுக்களின் குறைவான உயிர் பிழைத்திருப்பது திறனற்ற எர்த்ரோபோயிசைசிற்கு வழிவகுக்கிறது.

இது ஹீமோகுளோபின் தனித்தனி சங்கிலிகள், குறிப்பாக α சங்கிலிகள், ஹீமோகுளோபின் டெட்ராமர் விட குறைப்பு மற்றும் குறைவான எதிர்ப்பினைக் காட்டிலும் குறைவாக எதிர்க்கின்றன. அவர்களின் ஆக்சிஜனேற்றம் மற்றும் தொடர்ச்சியான ஒருங்கிணைப்பு சவ்வுக்கான சேதத்தை ஏற்படுத்தும். இந்த செயல்முறை தனித்த சங்கிலிகள் சுய ஆக்சிஜனேற்றம் போது உருவாக்கப்பட்ட மிகவும் செயலில் இலவச ஆக்ஸிஜன் தீவிரவாதிகள் மூலம் எரித்ரோசைட் சவ்வு லிப்பிட்ஸ் மற்றும் புரதங்களின் பெராக்ஸைட் ஆக்சிஜனேற்றம். இரு செயல்முறைகளும் எரித்ரோடைக் கலத்தின் மரணம் ஏற்படுகின்றன.

ஹீமோகுளோபின் பார்த் உடன் பிடல் ஹைட்ரோப்ஸ்

கரு hydrops நோய்க்குறி ஹீமோகுளோபின் பார்ட் - காரணமாக ஒரு ஹோமோசைகோவஸ் α தாலசரத்தங்களின்-1 (நான்கு மரபணுக்கள் இரண்டு தாக்கி ஒவ்வொரு குரோமோசோம் மீது) வரை α தாலசரத்தங்களின் மிகக் கடுமையான வடிவமாகும் ஆகவே அவற்றுக்கு கரு மேடை தவிர செயல்பாட்டு ஹீமோகுளோபின் உற்பத்தி இல்லை இது α- போன்ற சங்கிலிகளை ஒருங்கிணைக்கிறது. இலவச β-globin ஆனது ஆக்ஸிஜனுக்கு மிகவும் உயர்ந்த இணக்கத்தோடு HB பார்ட் எனப்படும் tetramers. மூச்சுத்திணறல், நீர்க்கட்டு, இதய செயலிழப்பு எழும் திசு ஏனெனில் HB பார்ட் ன் ஹீமோகுளோபின், கரு திசு வெளியிடும் இல்லை, மற்றும் மருத்துவ படம் கரு hydrops அனுசரிக்கப்பட்டது.

பார்ட்ஸின் ஹீமோகுளோபின் கிட்டத்தட்ட தென்-கிழக்கு ஆசியாவில் நிகழ்கிறது, அங்கு α- குளோபின் மரபணுக்களின் சிஎஸ்-நீக்கம் என்பது மிகப்பெரியது. கருத்தரிக்கும் எடமா கொண்ட குழந்தைகள் சாத்தியமானவை அல்ல, மரணம் ஒன்று கருப்பையில் அல்லது வாழ்க்கையின் முதல் மணி நேரங்களில் நிகழ்கிறது. பரிசோதனையின் போது, கருவானது மெல்லிய மற்றும் வீரியம் வாய்ந்த நஞ்சுக்கொடியுடன் வீங்கியது, வீங்கியது. தோல் மீது petechiae உள்ளன. நுரையீரல் வளர்ச்சியில் குறைபாடுகள் உள்ளன. இதய விரிவுபடுத்தப்பட்டு, இரு நரம்பு மண்டலங்களின் ஹைபர்டிராபி வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. தைமஸ் சுரப்பி பெரிதாகிவிட்டது. கல்லீரலின் விரிவாக்கம் மண்ணீரை விட அதிகமாக உச்சரிக்கப்படுகிறது. தூண்டுதல்கள், பௌரூ மற்றும் பெரிகாரியத்தில் ஏற்படும் பாதிப்பை, பெரும்பாலும் துருவங்கள் மற்றும் ஜின்ஸ்பாடியா அல்லாத சேர்க்கை. பல்வேறு திசுக்கள் மற்றும் உறுப்புகளில், ஹீமோசிடிரின் வைப்புகள் கருவில் கடுமையான ஹெமொலிசிஸ் காரணமாக காணப்படுகின்றன. மொத்த ஹீமோகுளோபின் அளவு 30-100 கிராம் / எல் ஆகும். ஹீமோகுளோபின் கலவை: பார்ட்ஸின் ஹீமோகுளோபின் 70-100% ஹீமோகுளோபின் போர்ட்லேண்டின் தடயங்கள்; HbH, HbA, HbA ₂, HbF இல்லை. இரத்தத்தில், கூர்மையான எர்த்ரோபிளாஸ்டெமியாவைக் குறைபாடுள்ள மேக்ரோ செல்கள், இலக்கு செல்கள், அனிசோ- மற்றும் போக்கிலோசைடோசிஸ் ஆகியவற்றை வெளிப்படுத்தின.

[1], [2], [3], [4]

பீட்டா தலசீமியா

பீட்டா-தலசீமியா (β-tal) என்பது β- குளோபின் சங்கிலிகளின் தொகுப்பு குறைபாடு அல்லது குறைபாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படும் நோய்த்தொற்றுள்ள நோய்கள். நிலை தீவிரத்தை பொறுத்து, β- தலசீமியாவின் 3 வகைகள் வேறுபடுகின்றன: பெரிய, இடைநிலை மற்றும் சிறியது. குளோபின் சங்கிலிகளின் ஏற்றத்தாழ்வு அளவுக்கு நேரடியான விகிதாச்சாரமாக மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் தீவிரமாக உள்ளன.

பீட்டா தலசீமியா

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

ஆல்ஃபா-தலசீமியா

ஆல்ஃபா-தலசீமியா என்பது தென்கிழக்கு ஆசியா, சீனா, ஆபிரிக்கா, மத்திய தரைக்கடல் ஆகியவற்றில் பொதுவான நோய்கள். Α- குளோபின் மரபணுவின் இரண்டு கிட்டத்தட்ட ஒத்த நகல்கள் குரோமோசோமில் உள்ளன. Α- தலசீமியாவின் 80-85% வழக்குகளில், இந்த நான்கு மரபணுக்களில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவை இழக்கப்படுகின்றன. மீதமுள்ள நோயாளிகளில், இந்த மரபணுக்கள் நீடிக்கும், ஆனால் செயல்படாது.

α-தலசீமியா நோய்சார் வெளிப்பாடுகள் தொகுப்பு α-குளோபின் சங்கிலியின் மீறல் பட்டம் இயைபுபடுத்தி, ஆனால் அவர்கள் வழக்கமாக β தாலசரத்தங்களின் விட குறைவாக உச்சரிக்கப்படுகிறது உள்ளன. இந்த காரணமாக, நான்கு α-குளோபின் ஜீன்கள் உள்ளதா நீண்ட மூன்று அல்லது நான்கு மரபணு இழக்கவில்லை என α சங்கிலி போதுமான அளவு உருவாக்கம் வசதி என்ற உண்மையை, முதலில் உள்ளது. நான்கு மரபணுக்களில் மூன்று பாதிக்கப்பட்டால் மட்டுமே ஹீமோகுளோபின் சங்கிலிகளின் குறிப்பிடத்தக்க ஏற்றத்தாழ்வு ஏற்படுகிறது. இரண்டாவதாக, β-சங்கிலிகளின் அலகுகள் (β1-tetramers தோல்வி மணிக்கு உருவாகின்றன α-சங்கிலிகள்) α விட கரையக்கூடிய ₄ கூட α-குளோபின் α தாலசரத்தங்களின் இரத்தச் சிவப்பணுச் சிதைவு கொண்டு குறிப்பிடத்தக்க பலவீனமடையும் தொகுப்பு கூடிய நோயாளிகளுக்கு -tetramery, எனவே மிகவும் பலவீனமான, மற்றும் இரத்தச் சிகப்பணு β- தலசீமியாவை விட மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும்.

ஆல்ஃபா-தலசீமியா

[12], [13], [14], [15]

ஹீமோகுளோபினோபதி எச்

Hemoglobinopathy H - மூன்று α- குளோபின் மரபணுக்களின் இழப்பு அல்லது செயலிழப்பு இருந்து எழுகிறது. மருத்துவ படம் β- தலசீமியாவின் இடைநிலை வடிவம் போலவே உள்ளது. இந்த நோயானது, மிதமான நாள்பட்ட ஹீமோலிட்டிக் அனீமியா (Hb 80-90 g / l) உடன் முதல் வருடம் முடிவடைகிறது; இடைக்கால நோய்களின் பின்னணியில் அல்லது மருந்துகள் எடுக்கும் போது ஹீமோலிடிக் நெருக்கடிகள் 40 ஹெக்டொனால்னைக் குறைக்கும் ஹீமோகுளோபின் அளவைக் கொண்டு உருவாக்கலாம், இது இரத்தமாற்றம் தேவைப்படுகிறது. உடல் வளர்ச்சியில் ஒரு பின்னடைவு இருக்கலாம், முகங்கொல்லின் முகம், மஞ்சள் காமாலை, ஹெபடோஸ் பிளெனோமலை. இரத்த சோதனைகள் - இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாடு, ர்டிகுலோசைடோசிஸ், மைக்ரோசிட்டோசிஸ், அனிசோ- மற்றும் போக்கிலோசைடோசிஸ், இலக்கு சிவப்பு அணுக்கள். பெரும்பாலான சிவப்பு ரத்த அணுக்கள் HBH ஐ கொண்டிருக்கின்றன, இது β _4- டிட்ராமேர்ஸ் β-சங்கிலிகளை அதிகமாக்குகிறது, மேலும் இது எலெக்ட்ரோபொரேஸிஸ் மூலம் மிக மொபைல் பிம்பமாகவும் கண்டறியப்படுகிறது. HbH முக்கியமாக முதிர்ந்த இரத்த சிவப்பணுக்களில் வீக்கமடைகிறது, இது மிதமான ஹீமோலிடிக் அனீமியாவுடன் சேர்ந்துள்ளது. ஹீமோகுளோபின் எலக்ட்ரோபோரேஸிஸ் உடன், HbH அளவு 5-30% ஆகும். Barm's ஹீமோகுளோபின் பல்வேறு அளவுகளில் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. HbA ₂ இன் உள்ளடக்கம் குறைந்தது, HbF - சாதாரண அளவுகளில் அல்லது சிறிது அதிகரித்துள்ளது (3% வரை).

தலசீமியா சிகிச்சை

மாற்று சிகிச்சையின் தொடக்கத்திற்கான அறிகுறிகள்:

• β- தலசீமியாவின் ஒரு பெரிய வடிவம், ஹீமோகுளோபினோபதி ஹீமோகுளோபின் அளவு 70 கிராம் / லி;
• இடைநிலை, மற்றும் β-தலசீமியா பெரிய வடிவங்கள், 70-90 கிராம் / L இல் ஹீமோகுளோபிநோபதி நோய் Hb நிலை எச் போது உடல் வளர்ச்சி வெளிப்படுத்தினர் பாதிக்கப்பட்டவர்களை, எலும்பு மாற்றங்கள், மண்ணீரல் அதிகரித்து முன்னிலையில்.

தலசீமியா எவ்வாறு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?