மார்பன் நோய்க்குறி

மோர்பன் சிண்ட்ரோம் (மார்பன்) என்பது ஒரு பரம்பரை நோயாகும், இது இணைப்பு திசுக்களின் அமைப்பு ரீதியான தொடர்பு (Q87.4; OMIM 154700). பரம்பரை வகை அதிக ஊடுருவி மற்றும் பல்வேறு வெளிப்பாட்டுடன் தன்னியக்க மேலாதிக்கமாக உள்ளது. 25 000-50,000 குழந்தைகளுக்கு 1 - 10 000-15 000, கனரக வடிவங்களில் 1 நோய்க்குரிய நோயறிதல் அதிர்வெண். பாய்ஸ் மற்றும் பெண்கள் ஒரே அதிர்வெண் கொண்ட உடம்பு சரியில்லை.

[1], [2], [3], [4]

மோர்பன் நோய்க்குறிக்கு என்ன காரணம்?

வழக்குகள் 95% பேர் தங்கள் Morthal நோய்க்குறி fibrillin புரதம் மரபணு பிறழ்வுகள் ஏற்படுகிறது - (15q21.1) இணைப்பு திசு மீள் இழைகள் அடிப்படையில் வழங்குகிறது என்று microfibrillar அமைப்பு ஈடுபட்டுள்ள ஒரு கிளைக்கோபுரதம். மணிக்கு 5% ஒரு தொகுப்புக்கான என்கோடிங் மரபணுக்களில் பிறழ்வு சந்தித்து ₂ கொலாஜன் -chains (7q22.1) ஒப்பீட்டளவில் லேசான மருத்துவ படம் நோய்கள் உருவாவதற்குக் காரணமாக இருக்கிறது. சரும உயிரியல்பு மற்றும் இழைநார் வளர்ச்சியின் அனைத்து நோயாளிகளும் நுண்ணுயிரிகளின் எண்ணிக்கையை குறைக்க நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளன.

மார்பன் நோய்க்குறி அறிகுறிகள்

கிளாசிக்கல் மார்பன் நோய்க்குறியானது, இதய அமைப்பு, தசைக்கூட்டு முறைமை மற்றும் பார்வை உறுப்பு ஆகியவற்றிற்கு சேதம் விளைவிக்கும் ஒரு மருத்துவ முனையைக் கொண்டிருக்கிறது. நவீன நோயறிதல் அளவுகோல் (Ghent, L996) படி, இதய அமைப்பின் தோல்விக்கு பெரிய மற்றும் சிறிய அளவுகோல்கள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன.

மார்பன் நோய்க்குறி (1996) கார்டியோவாஸ்குலர் முறையின் தோல்விக்கான கெண்ட்-அடிப்படை

பெரிய அளவுகோல்கள்:

• வால்ஸால்வாவின் சிற்றூசிகளின் குறைந்தபட்சம், ஏறத்தாழ, ஏரோடிக்ஸ் ரெகுஆர்கிட் மற்றும் ஈடுபாடுடன் (அல்லது இல்லாமலே) ஏறுவரிசைத் துளையிடல்;
• ஏறுவரிசை பெருங்குடலின் அழற்சியானது.

சிறிய அளவுகோல்கள்:

• மிட்ரல் வால்வு ப்ரொலப்சஸ் மிட்ரல் ரெகுஆர்க்டீஷனுடன் அல்லது இல்லாமல்;
• valvular அல்லது subvalvular நுரையீரல் ஸ்டெனோசிஸ் அல்லது வேறு எந்த வெளிப்படையான காரணமின்மையும் இல்லாமலேயே நுரையீரல் தண்டு வெடிப்பு 40 ஆண்டுகள் வரை;
• மிட்ரல் மோதிரத்தை 40 வயதிற்குள் கல்குறைத்தல்;
• 50 வயதிற்கு உட்பட்ட இறப்பு அல்லது வயிற்றுக் குழல் இறக்கத்தின் நீட்சி அல்லது பரவலை

Moufran நோய்க்குறி அறிகுறிகள்

மார்பன் நோய்க்குறி நோய் கண்டறிதல்

இதயத்தையும் வாஸ்குலர் புண்களையும் கண்டறிவதற்கான முக்கிய வழி DEHC ஆகும்.

மார்பன் நோய்க்குறி உள்ள குடல் சிதைவுக்கான ஆபத்து காரணிகள்:

• இதயவடிவ விட்டம்> 5 செ.மீ.
• வால்சல்வாவின் சைனஸுக்கு அப்பால் நீர்த்த பரவல்;
• வேகமாக முற்போக்கான நீக்கம் (> 5% அல்லது 2 மிமீ மற்றும் பெரியவர்கள் ஆண்டு);
• குழாயின் நீக்கம்

ஒவ்வொரு வருடமும் மார்பன் நோய்க்குறி நோயாளிகளுக்கு மருத்துவ பரிசோதனை மற்றும் டிரான்ஸ்டோராசிக் எகோகார்டிடியோகிராஃபி ஆகியவற்றை மேற்கொள்ள வேண்டும். குழந்தைகளில் EchoCG என்பது பெருங்குடலின் விட்டம் மற்றும் விகிதத்தை பொறுத்துப் பயன்படுத்தப்படுகிறது. கர்ப்பிணி பெண்களுக்கு 4 செ.மீ. அதிகமாக இருந்தால் மார்பன் நோய்க்குறியைக் கொண்டிருப்பது ஆபத்தானது, இது கர்ப்பகால மற்றும் பிரசவத்தின்போது இதய செயல்பாட்டை கண்காணித்தல்.

ஆவர்டை நீக்குவதற்கான முன்னேற்றத்தை கண்டறிவதில், தினசரி சிறுநீரில் ஒக்ஸிப்பிரைன் மற்றும் கிளைகோஸமினோக்ளிச்களின் உறுதிப்பாடு காட்டப்பட்டுள்ளது, இது வெளிப்புறம் 2-3 மடங்கு அதிகரிக்கிறது.

மோர்பன் நோய்க்குறி நோய் கண்டறிதல்

[5], [6], [7]

மார்பன் நோய்க்குறி சிகிச்சை

கடுமையான உடல் செயல்பாடு முரண்பாடு. ஆரம்ப வயது, மசாஜ் மற்றும் உடற்பயிற்சி சிகிச்சை படிப்புகள் காட்டப்படுகின்றன. கண் நோய்க்கான அறுவை சிகிச்சை, இதய வால்வுகள் மற்றும் அயூரிசைம்கள். மார்ஃபேன் குறைபாடு உள்ள நோயாளிகள் பெருந்தமனிப் பிளவைக் ஆபத்து மார்ஃபேன் குறைபாடு உள்ள நோயாளிகள் சிகிச்சைக்காக மருத்துவ வழிகாட்டிகளின் உருவாக்கத்திலும் க்கான உருவாக்க அடிப்படை காரணமாக அமைந்தது பெருநாடியில் உள்ள சிஸ்டாலிக் இரத்த அழுத்தம் குறைக்கும் பீட்டா தடைகள் பயன்படுத்துவதன் மூலம் குறைக்கப்படுகிறது:

• aortic dilatation யார் எந்த வயதில் நோயாளிகளுக்கு, பீட்டா-பிளாக்கர்ஸ் மிக பெரிய முற்காப்பு விளைவு aortic விட்டம் அனுசரிக்கப்பட்டது <4 செ.மீ.;
• Valsalva விட்டத்தை சைனஸ் பெரியவர்களில் 5 செ.மீ குழந்தைகள் அல்லது வயது வந்தோரின் 2 மிமீ, அதிகமாக நீட்டிப்பு வீதம் அத்துடன் பெருந்தமனிப் பிளவைக் குடும்பப் சந்தர்ப்பங்களில் 5.5 செ.மீ. கடக்கும் போது பெருநாடியில் மீது முற்காப்பு அறுவை சிகிச்சை நடத்தப்பட வேண்டும்.

சிகிச்சையின் ஒரு அறுவை சிகிச்சை முறையாக, பென்டலின் அறுவை சிகிச்சை (aortic and aortic valve root repair) காட்டப்பட்டுள்ளது.

மார்பன் நோய்க்குறிக்கு முன்கணிப்பு

இதய நோய் மற்றும் நுரையீரலின் தீவிரத்தையே முன்கணிப்பு சார்ந்துள்ளது. பார்வை நோய்க்குறியின் காரணமாக செல்லாதது. இறப்புக்கான மிக முக்கிய காரணம் இதயம் மற்றும் இரத்த நாளங்களுக்கு சேதம் ஆகும். பெருங்குடல் அழற்சிக்கான முன்கணிப்பு சாதகமற்றதாக உள்ளது.