X- இணைக்கப்பட்ட ஹைப்பர்- IgM நோய்க்குறி வகை 1 (HIGM1)
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 21.10.2021
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
X- இணைக்கப்பட்ட ஹைப்பர்-இ.ஜி.எம் வகை 1 நோய்க்குறி (NIGM1) என்பது நோய்க்கான மிகவும் பொதுவான வடிவமாகும்: இந்த மாறுபாடு, உயர்-ஐ.ஜி.எம்.
10 வருடங்களுக்கும் மேலாக, ஒரு மரபணு, அதன் பிறழ்வுகள் HIGM1 வடிவத்தின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கின்றன. 1993 இல், ஐந்து சுயாதீன ஆராய்ச்சிக் குழுக்களின் முடிவுகள் சி.டி.40 லிங்கன் ஜீன் (CD40L) இன் பிறழ்வுகள் ஹைப்பர்-ஐ.ஜி.எம் நோய்க்குறியின் X- இணைந்த வடிவத்தின் அடிப்படையிலான ஒரு மூலக்கூறு குறைபாடு என்பதைக் காட்டுகின்றன. ஜி.பி.39 (சி.டி.154) - சி.டி.40 எல் புரோட்டீனின் மரபணு குறியாக்கம் X குரோமோசோம் (Xq26-27) நீண்ட கையில் அமைந்துள்ளது. அமிலத்தன்மை CD40 செயல்படுத்தப்பட்ட T லிம்போசைட்டுகளின் மேற்பரப்பில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது.
இன்று வரை, மரபணு CD40L இன் 100 க்கும் மேற்பட்ட தனிப்பட்ட மாற்றங்கள் கண்டுபிடிக்கப்பட்டுள்ளன. மரபணுக்கள் முழு மரபணு முழுவதும் ஏற்படும். சில பிறழ்வுகள் மூலம், சிறிய அளவிலான சி.டி.40.எல் வெளிப்படுத்தப்படலாம், இது நோய்க்கான மருந்தின் மருத்துவ பனோரோட்டை ஏற்படுத்துகிறது. XHIGM நோயாளிகளுக்கு பரவலான தொற்றுநோய்களின் வெளிப்பாடுகள் ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்புத் திறன் காரணமாக ஏற்படுகின்றன. குறைபாடு CD40 பி எச் ஐ வி நேர்மறை மற்றும் IgG -இன் தொகுப்பின் வழியாக சமிக்ஞையின் இடையூறு வழிவகுத்தது, ஆன்டிபாடி தொடர்பு மீறல் ஏற்பி ஜோடி CD40-CD40L ஒரு நேரடி விளைவாகும். செல்லகக் நோய்க்கிருமிகள் மற்றும் சந்தர்ப்பவாத தொற்றுக்கள் உருவாகும் எதிராக தொற்று எதிர்ப்பு எதிர்ப்பு உடைத்து எதிரியாக்கி வழங்குவதை அணுக்கள் (ஏபிசி) உடன் T வடிநீர்ச்செல்கள் தொடர்பு மீறல் ஏற்படும் டி லிம்போசைட்டுகளான முதிர்வு தொந்தரவு இது காரணமாக செல் குறைபாடு. நோயாளிகளுக்கு இந்த IgM சாத்தியப்படும் நிலைகளை குறிப்பாக நுண்ணுயிர் குறைபாடு நேரடி விளைவாகவும் விட நாள்பட்ட ஆன்டிஜெனிக் தூண்டுதல் அதற்கு அதிகளவிலான பிரதிபலிக்கும் தாமதமாக வயதிலேயே மாற்ற சிகிச்சை, வழக்குகளில், வயது அதிகரிக்கிறது.
X- இணைக்கப்பட்ட ஹைப்பர்-ஐஜிஎம் நோய்க்குறி வகை 1 (NIGM1) அறிகுறிகள்
HIGM1 இன் முதல் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் பல்வேறு இடங்களின் தொற்றுகளுக்கு காரணமாக இருக்கலாம்.
மற்ற ஆன்டிபாடி தயாரிப்பு குறைபாடுகளைப் போலவே, HIGMI இன் மருத்துவ படமும் மீண்டும் மீண்டும் பாக்டீரியா நோய்த்தொற்றுகளால் ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது. மிகப்பெரிய அதிர்வெண் கொண்ட, மூளையின்-நுரையீரல் அமைப்பு பல்வேறு துறைகள் ஈடுபாடு, ENT உறுப்புகள் குறிப்பிடத்தக்கது. மீண்டும் மீண்டும் நிமோனியா, நீடித்த ஓட்டம், தரமான ஆண்டிபயாடிக் சிகிச்சைக்கு ஒரு போதிய பதில் இல்லை.
கூடுதலாக, தொற்றுநோய் ஸ்பெக்ட்ரம் டோக்ஸோபிளாஸ்மா கோன்டி பிகரினி, க்ரிப்டோஸ்போர்ட்டியா, மைக்கோபாக்டீரியாஸ், அதாவது. சந்தர்ப்பவாத நோய்த்தொற்றுகள் செல்லுலார் குறைபாடுகளுக்கு விசித்திரமானவை. வைரல் மற்றும் பூஞ்சை தொற்றுகளும் குறிப்பிடத்தக்கவை. ஒரு நோயாளி 1 வயது வயதில் நியூமேசிஸ்டிஸ் நிமோனியா உருவாகும்போது ஒரு நோய்த்தடுப்புத் தன்மை கொண்ட நோயாளியைக் கண்டறியும் நோயாளிகளுக்கு ஏறத்தாழ மூன்றில் ஒரு பகுதியினர் வைக்கப்படுகிறார்கள்.
XHIGM நோய்க்குறியலுக்கான சிறப்பியல்பானது அதன் பல்வேறு துறையின் புண்களைக் காயங்களுடன் தொற்றும் செயல்பாட்டில் இரைப்பை குடல் குழுவின் ஈடுபாடு ஆகும். 50% நோயாளிகளுக்கு உருவாகக்கூடிய வயிற்றுப்போக்கு கடுமையான மற்றும் நீண்டகாலமாகவும் இருக்கலாம், மேலும் பெரும்பாலும் இது கிரிப்டோஸ்பிரியோசிஸ்சால் ஏற்படுகிறது. இந்த நோய்த்தாக்கம் என்பது ஸ்காலெரோசிங் கோலங்கிடிஸ் அதிகரித்த நிகழ்வுடன் தொடர்புடையது - X இணைக்கப்பட்ட கினீப்-ஐஜிஎம் நோய்க்குறியின் கடுமையான மற்றும் அடிக்கடி மரண சிக்கல். கல்லீரல் கட்டிகள் மற்றும் பிளைலரி டிராக்டின் அதிக வாய்ப்புகள் XHIGM நோயாளிகளுக்கு மிகவும் சிறப்பாக உள்ளன. பொதுவாக, சிடி 40 பிளைலரி எபிடிஹீலியால் வெளிப்படுத்தப்படுவதில்லை, மற்றும் அதன் வெளிப்பாடு வீக்கம், தொற்று ஏற்படும்போது ஏற்படுகிறது. சிடி 40 லிகண்ட் மூலம் பித்தரி எபிடிஹீலியின் CD40 செல்கள் கட்டுப்படுத்தப்படாதது அவற்றின் கட்டுப்பாடற்ற பெருக்கத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. இந்த நோயாளிகளின் கல்லீரல் சேதம் நோய் மற்றும் நோய் கண்டறியும் மிகவும் சிக்கலான சிக்கல்களில் ஒன்றாகும்.
ஹைப்பர்-இ.ஜி.எம் நோய்க்குறி நோயாளிகளில் மைய நரம்பு மண்டலத்தின் தொற்றுக்களில், நுரையீரல் மற்றும் டோக்ஸோபாலாமா காரணமாக மெனிங்காயென்செபலிட்டி குறிப்பிடப்படுகிறது.
நோய் அல்லாத பொதுவான தொற்றுநோயானது நியூட்ரோபெனியா ஆகும். Neytoropeniya, அதே சமயம் மற்றவர்கள் வாய்ப்புண் அடிக்கடி திரும்பும் உடன் X தொடர்புடைய உயர் இந்த IgM நோய்க்குறி, நியூட்ரோபீனியா போது சில நோயாளிகள் கடுமையான நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களில் 50% ஏற்படுகிறது மீண்டும் மீண்டும் கொண்டு, - இயற்கையில் இடைவிட்டு நிகழக்கூடியது, XH1GM தெளிவான தெரியாது, அதன் தோற்றம் நியூட்ரோபீனியா நியூட்ரோஃபில்களின் செய்ய தன்பிறப்பொருளெதிரிகள் வரையறுக்கப்படவில்லை CD40 லிங்கன் மரபணு மற்றும் ந்யூட்டோபேன்னியாவின் வளர்சிதை மாற்றம் ஆகியவற்றுக்கு இடையில் தெளிவான தொடர்பு இல்லை. B19 பரவோ வைரஸ் தொற்று நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளிலும் கூட நியூட்ரோபீனியா காணப்படுகிறது. பி வடிநீர்ச்செல்கள், thymic மேல்புற செல்களிலிருந்து, மற்றும் சாத்தியமான மற்றவர்கள் (எலும்பு மஜ்ஜை செல்கள் microenvironment) CD40 வாங்கி உருவகப்படுத்தலுடன் பதில் ஊக்குவிக்கும் காரணியாகவோ கிரானுலோசைட் காலனி சுரக்க எனினும் இந்த குறைபாடு CD40 அணுக்கூறினை நோயாளிகளுக்கு மீதமுள்ள இல்லாத நியூட்ரோபீனியா விவரிக்கப்படவில்லை.
ஆட்டோ இம்யூன் நோய் கோளாறுகள் ஹைப்பர்-ஐஜிஎம் நோய்க்குறியின் ஒரு பண்பு வெளிப்பாடாகும். தன்னுடல் தடுப்பு சிக்கல்களில், கண்ணுக்கு தெரியாத வளி மண்டல பெருங்குடல் அழற்சியின் அதிர்வெண், சோல்ஜெரிங் சோலங்கிட்டிஸ் அதிகமாக உள்ளது. நோய் எதிர்ப்பு சைட்டோபீனியா, செரோன்ஜெக்டிவ் ஆர்த்ரிடிஸ், நெஃப்ரிடிஸ்,
எக்ஸ்-தொடர்பிலான வடிவம் பொறுத்தவரை Giler-, IgM நோய்க்குறி நிணச்சுரப்பிப்புற்று மூலம் முக்கியத்துவம் வாய்ந்த hepatosplenomegaly பண்புகளை சில சந்தர்ப்பங்களில் உள்ளது. நிணநீர் CD40L குறைபாட்டு காரணமாக நோயாளிகள் eksgrafollikulyarnyh மண்டலங்களில் CD40-CD40L இன் திறனற்ற ஊடாடலுக்குத், கட்டமைப்பு, குறை வளர்ச்சி அல்லது புதுசெல் தோன்றும் மையங்கள் இல்லாத சீர்குலைவினாலேயே பண்புகளை, மற்றும் அதன் விளைவாக, மூதாதையராக முனையத்தில் மையங்கள் செல் ஆட்சேர்ப்பு கோளாறு ஏற்பட்டுள்ளது.
X- இணைக்கப்பட்ட ஹைப்பர்-ஐஜிஎம் நோய்க்குறி வகை 1 (NIGM1)
Immunologically, CD40L பிறழ்வுகள் கொண்ட நோயாளிகள் சீரம் IgG, IgA, IgE ஆகியவற்றில் சாதாரண அல்லது அதிக IgM அளவுகளில் குறைவான குறைவுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன.
இந்த நோயாளிகள் மக்கள்தொகை IgDSD27 + நினைவகம் B வடிநீர்செல்களின் குறைகிறது என்றாலும், பி-நிணநீர்க்கலங்கள் பொதுவாக நிணநீர்கலங்கள் முக்கிய துணைத்தொகுப்பாக்கங்களுக்கான சுற்றும் எண். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், CD3 உள்ள எதிர்ப்பு பிறப்பொருளெதிரிகளிடமிருந்தும் PHA செய்ய வளர்ச்சியுறும் பதில் உடைக்கப்படாத, பாக்டீரியா மற்றும் பூஞ்சை ஆன்டிஜென்கள் நிலையில் தோல் சோதனைகளில் உள்ளது. எக்ஸ்-தொடர்பிலான உயர் இந்த IgM வடிவில் இன் விட்ரோ IgG மற்றும் IgE தயாரிப்பு பெரிபெரல் இரத்த நிணநீர்க்கலங்கள் உள்ள திறன் விளக்கி பாதுகாக்கப்படுகிறது; B-நிணநீர்கலங்கள் விழா CD40 ஏற்பி போது-CD40 ஆன்டிபாடியைப் அல்லது கரையக்கூடிய CD40L தங்கள் அடைகாக்கும், சைட்டோகின்ஸின் முன்னிலையில். எக்ஸ்-தொடர்பிலான வடிவம் கொண்ட நோயாளிகளில், இல்லாமல் அல்லது கடுமையாக குறைக்கப்பட்டது (அரிதாக) CD40L வெளிப்பாடு cd4 + இது உயர் இந்த IgM எக்ஸ்-தொடர்பிலான வடிவம் கண்டறியும் அளவுகோல் உள்ளது நிணநீர்க்கலங்கள், செயல்படுத்தப்படுகிறது உள்ளது
என்ன செய்ய வேண்டும்?
X- இணைக்கப்பட்ட ஹைப்பர்-ஐஜிஎம் நோய்க்குறி வகை 1 (NIGM1) சிகிச்சை
நோயாளியின் வயது அத்துடன் எலும்பு மஜ்ஜை தண்டு செல்கள் உகந்த கொடை மாற்று முன்னிலையில் தொற்று தீவிர வெளிப்பாடுகள் இல்லாமையினாலோ, 8 ஆண்டுகளுக்கும் குறைவாகவே ஆகியிருந்தால் விருப்பப்படி சிகிச்சை ஆகும். XHIGM பழமையான சிகிச்சை மாதத்திற்கு 400-600 மிகி / கிலோ அளவுகளில் நரம்பு வழி இம்யூனோக்ளோபுலின் ஏற்பாடுகளை (DVIG) இன் முற்காப்பு மாற்று உள்ளது.
நோயாளிகளுக்கு Pretransfuzionny IgG -இன் நிலைகள் 500 mg / dl அளவுக்கு ஒரு செறிவை நிலைநிறுத்தப்பட வேண்டும். சீர்குலைவு கட்டுப்பாட்டு ஒரு சாதாரண நிலை சீராக IgG, ஆண்டிபயாடிக் சிகிச்சை பராமரிப்பதன் மூலம் அடையப்படுகிறது. இளம் குழந்தைகள் தொற்று மற்றும் நியுமோசிஸ்டிஸ் நிமோனியா குறிப்பாக பாதிக்கப்படுகின்றன, எனவே தடுப்புமருந்து trimetprimom / சல்ஃபாமீதோக்ஸாசோல் பெற வேண்டும் (Biseptol). Tsitarnogo காலனி ஊக்குவிக்கும் காரணி (Granocyte, neyrogen) இன் நியூட்ரோபீனியா prescribers துகள்களாக உடைய நோயாளிகள். கடுமையான ஆட்டோ இம்யூன் சிக்கல்கள் சிகிச்சை அதிகரித்து வருவதனால் கார்டிகோஸ்டீராய்டுகள், தடுப்பாற்றடக்கிகளுக்கு மருந்துகள், உயர் மூலம் (1-5 கிராம் / கிலோ) முறையில் நரம்பு வழி இம்யூனோக்ளோபுலின் அடங்கும். கல்லீரல் நோய் மற்றும் நிணநீர் பாதையின் வளர்ச்சியை தடுக்க நெருக்கமாக தங்கள் மாநில, வழக்கமான அல்ட்ராசவுண்ட் உட்பட தேவைப்பட்டால் கண்காணிக்கப்பட வேண்டும் - கல்லீரல் திசு ஆய்வு. இந்த நோயாளிகள் நீண்டகால கொலான்ஜிட்டிஸ் வளர்ச்சி கிரிப்டோஸ்போரிடியாஸிஸ் உடன் தொடர்புடையதாக இருக்கவில்லை என்பதால், தொற்று சாத்தியமான ஆதாரங்கள், அதாவது அகற்ற வேண்டும், வேகவைத்த அல்லது வடிகட்டப்பட்ட நீர் பயன்படுத்த.
X- இணைக்கப்பட்ட ஹைப்பர்-ஐஜிஎம் நோய்க்குறி வகை 1 (NIGM1)
XHIGM நீண்ட கால முன்அறிவிப்பு சாதகமற்ற உள்ளது. பல ஐரோப்பிய நோயாளிகளுக்கு 20% நோயாளிகள் மட்டுமே 25 வயதிற்குள் வாழ்கிறார்கள் என்று காட்டியது. இறப்பிற்கான காரணங்கள் சிறு வயதிலேயே நோய்தாக்கங்கள், கல்லீரல் மற்றும் கட்டியின் செயல்முறைகள் நோய்கள், இது தொடர்பாக, இந்த நோயாளிகள் உகந்த சிகிச்சை எச் எல் ஏ ஒத்த உடன்பிறப்பு, ஒத்த அல்லது தொடர்பில்லாத கொடை தொப்புள் கொடியின் இரத்தம் பகுதி இணக்கமானது இருந்து எலும்பு மஜ்ஜை உள்ளது. இந்த நோயாளிகளுக்கு எலும்பு மஜ்ஜை முதல் அறிக்கைகள் அளிக்கும் விதமாக இருந்தது இருந்தாலும், XHIM நோயாளிகளுக்கு ஒரு சமீபத்திய ஆய்வின்படி, ஐரோப்பிய மையங்களில் இடமாற்றப்பட்ட முடிவுகளை மட்டும் 68% உயிர் பிழைப்பதற்கான வாய்ப்பு காட்டியது.
Использованная литература