டுச்சென்னின் டிஸ்ட்ரோபி

டுச்சேன் டிஸ்ட்ரோபி என்று அழைக்கப்படும் இந்த நோய், டிஸ்ட்ரோபின் என்ற பெரிய தசை புரதத்தின் உற்பத்திக்கு காரணமான மரபணு கட்டமைப்புகளுக்கு சேதம் விளைவிப்பதோடு தொடர்புடையது. இந்த நோயியல் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு வகை மரபுரிமை மூலம் பரம்பரையாக பரவுகிறது: அதாவது, இந்த நோயியல் ஒரு தலைமுறைக்குப் பிறகு மறைந்துவிடும் அல்லது தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது. இந்த வகை X குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது.

காரணங்கள் டுச்சேன் டிஸ்ட்ரோபி

Xp21 பகுதியில் நிகழும் மரபணு மாற்றத்தின் விளைவாக இந்த நோயியல் தோன்றுகிறது. இதுபோன்ற நோய்களில் கால் பங்கிற்கும் அதிகமானவை தாயின் முட்டையில் உள்ள மரபணு வகையின் தொடர்ச்சியான மாற்றத்துடன் தொடர்புடையவை. மீதமுள்ள வழக்குகள், டிஸ்ட்ரோபின் மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வு நோயியலுக்கு நோயாளியின் தாயின் ஹீட்டோரோசைகோசிட்டியால் விளக்கப்படுகின்றன.

இந்த நோயின் அவ்வப்போது நிகழும் நிகழ்வுகளில் தோராயமாக 7%, பெண் கருப்பையில் பிறழ்ந்த மற்றும் இயல்பான டிஸ்ட்ரோபின் சந்துகளுடன் பல செல் தலைமுறைகள் உருவாகுவதன் விளைவாகும் என்பது பொதுவாக ஏற்றுக்கொள்ளப்படுகிறது. மிகவும் பொதுவான வகை பிறழ்வு (சுமார் 65%) குரோமோசோம் பிரிவுகளின் குறிப்பிடத்தக்க இழப்பு ஆகும். 5% நோயாளிகளில், ஒரு குரோமோசோம் பிரிவின் இரட்டிப்பு கண்டறியப்படுகிறது, மேலும் மீதமுள்ள நோயியல் நிகழ்வுகளில், ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட நியூக்ளியோடைடுகள் பாதிக்கப்படும்போது ஒரு புள்ளி பிறழ்வு கண்டறியப்படுகிறது, அதே நேரத்தில் பிறழ்வு என்பது மிகவும் விரிவான மரபணு குறைபாடுகளைக் குறிக்கிறது.

இந்த நோயியல் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் பரவுகிறது, இது X குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது (ஆண்களைப் பாதிக்கிறது). இதுபோன்ற நோய்களில் பாதிக்கும் மேற்பட்டவை மரபணு மாற்றத்தின் காரணமாக தன்னிச்சையாக நிகழ்கின்றன.

மரபணு பரிசோதனையில், நோயாளியின் சகோதரிகளிடம் நோயின் மறைக்கப்பட்ட அறிகுறிகளைக் கண்டறிவது முக்கியம். அத்தகைய பிறழ்ந்த மரபணுவின் கேரியர் அவளது ஆண் குழந்தைகளில் 50% பேருக்கு நோயியலை பரப்ப முடியும், மேலும் அவளுடைய மகள்களில் 50% பேரும் பிறழ்ந்த மரபணுவின் கேரியர்களாக மாறுவார்கள்.

சேதமடைந்த மரபணுவைக் கொண்ட பெண்கள் தங்கள் குழந்தையுடன் இதைப் பகிர்ந்து கொள்கிறார்கள், இருப்பினும் அவர்களே மயோபதியால் பாதிக்கப்படுவதில்லை. இந்த நோய் முக்கியமாக ஆண் குழந்தைகளை பாதிக்கிறது. பெண்களும் நோய்வாய்ப்படலாம், ஆனால் இது மிகவும் அரிதாகவே நிகழ்கிறது: குரோமோசோம் கட்டமைப்பில் குறைபாடு இருந்தால் மட்டுமே இது நிகழும்.

அறிகுறிகள் டுச்சேன் டிஸ்ட்ரோபி

டுச்சேன் டிஸ்ட்ரோபியின் ஆரம்ப அறிகுறிகள் 1 முதல் 5 வயது வரையிலான வயதிலேயே கவனிக்கப்படலாம். நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை ஆரம்பகால மோட்டார் செயல்பாட்டைத் தடுப்பதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. சுதந்திரமாக நடக்க முயற்சிக்கும்போது (1 வயதுக்கு மேற்பட்ட குழந்தைகளில்), ஒருவர் தொடர்ந்து விழுதல், கால்கள் சிக்குதல், விரைவான சோர்வு ஆகியவற்றைக் காணலாம். குழந்தை நடக்கத் தொடங்கினால், பின்னர் அவர் காலில் இருந்து கால் வரை (வாத்து நடை) நடக்கிறார், படிக்கட்டுகளில் ஏறி முழங்காலில் இருந்து எழுந்திருப்பது அவருக்கு கடினமாக இருக்கும்.

சிறிது சிறிதாக, சிறிய நோயாளிகள் பல்வேறு தசைக் குழுக்களின் அளவு அதிகரிப்பதை அனுபவிக்கின்றனர், இது வெளிப்புறமாக பெரிதும் உந்தப்பட்ட தசைகளை ஒத்திருக்கிறது. நோயியலின் மேலும் முன்னேற்றம் மற்றும் மோசமடைதலுடன், அத்தகைய அதிகரிப்பு, மாறாக, தசைகளில் குறைவாக மாறும்.

இந்த நோய் உடல் முழுவதும் ஏறுமுகமாக பரவுகிறது: கால்கள் மற்றும் இடுப்பு தசைகளிலிருந்து முதுகு, தோள்கள் மற்றும் கைகள் வரை.

நோயின் ஆரம்ப கட்டங்களில், தசைநார் அனிச்சைகளில் குறைவைக் காணலாம். பின்னர், முதுகெலும்பின் வளைவு உருவாகிறது, மார்பு சேணம் அல்லது கீல் வடிவமாக மாறும், மற்றும் பாதங்கள் சிதைக்கப்படுகின்றன. இதய தசையில் சிக்கல்கள் எழுகின்றன: இதய தாளக் கோளாறுகள் மற்றும் இடது வென்ட்ரிகுலர் ஹைபர்டிராபியின் அறிகுறிகள் தோன்றும். நோயாளிகளில் கால் பகுதியினர் மனநலம் குன்றிய அறிகுறிகளைக் காட்டுகிறார்கள்: பெரும்பாலும், இது ஒலிகோஃப்ரினியாவின் அறிகுறிகளால் வெளிப்படுகிறது.

12 வயதில், நோயாளிகள் நடப்பதை நிறுத்துகிறார்கள், 2-3 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு அவர்கள் நகரும் திறனை முற்றிலுமாக இழக்கிறார்கள். 20-30 வயதில், இந்த நோயாளிகளில் பெரும்பாலோர் இறக்கின்றனர். நோயின் பிந்தைய கட்டங்களில், தசை பலவீனம் சுவாசம் மற்றும் விழுங்கும் அமைப்புகளுக்கு பரவுகிறது. பாக்டீரியா தொற்றுகள் அல்லது போதுமான சுவாசம் மற்றும் இதய செயல்பாடு இல்லாததால் மரணம் ஏற்படுகிறது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

படிவங்கள்

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

டுச்சேன் தசைநார் தேய்வு

டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு அதிர்ஷ்டவசமாக ஒப்பீட்டளவில் அரிதானது மற்றும் தசை பலவீனத்தில் வெளிப்படுகிறது. புள்ளிவிவரங்களின்படி, இந்த நோயியல் 3,000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் தோராயமாக ஒரு குழந்தைக்கு ஏற்படுகிறது. கூடுதலாக, மயோபதியின் பல அரிதான வடிவங்கள் அறியப்படுகின்றன, அவை குறைவான உச்சரிக்கப்படும் வெளிப்பாடுகளால் வேறுபடுகின்றன.

தசைநார் தேய்வு நோயின் வளர்ச்சி நரம்பு மற்றும் தசை நார்களுக்கு இடையிலான இணைப்புகளை மெதுவாக அழிப்பதோடு தொடர்புடையது.

சேதமடைந்த மரபணுவைக் கொண்ட தாய்க்குப் பிறந்த பெண் குழந்தைகளும் அத்தகைய சேதத்தின் கேரியர்களாக மாறலாம், இருப்பினும் இந்த நோய் அவர்களில் ஒருபோதும் வெளிப்படுவதில்லை.

டுச்சேன் டிஸ்ட்ரோபிக்கு கூடுதலாக, மருத்துவம் மிகவும் அரிதான பிற வகையான மயோபதிகளையும் அடையாளம் காட்டுகிறது:

• பெக்கர் நோய்க்குறி (சிறுவர்களையும் பாதிக்கிறது, பிறவி வகையைக் கொண்டுள்ளது, ஆனால் பருவமடையும் போது மட்டுமே வெளிப்படுகிறது மற்றும் தோராயமாக 45 வயதில் குறைகிறது);
• மயோபதியின் பிறவி வடிவம் (பாலினத்தைப் பொருட்படுத்தாமல் குழந்தைகளைப் பாதிக்கிறது, ஆனால் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட நிகழ்வுகளில் மட்டுமே ஏற்படலாம் என்று ஒருவர் கூறலாம்);
• ஸ்காபுலோஹுமரல்-ஃபேஷியல் மயோபதி - உடனடியாக வெளிப்படாது, ஆனால் சுமார் 10 ஆண்டுகளில். இந்த நோயியலில், முக தசைகளின் பலவீனம் மற்றும் சில உணர்ச்சிகளை வெளிப்படுத்த முயற்சிக்கும்போது முக தசைகளின் மந்தமான எதிர்வினை ஆகியவை குறிப்பிடப்படுகின்றன;
• எமெரி-ட்ரீஃபஸ் நோயியல் (மயோர்கார்டியத்திற்கு எதிர்மறையான விளைவுகளைக் கொண்ட இதேபோன்ற மயோபதி).

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

முற்போக்கான டுச்சேன் தசைநார் தேய்வு

முற்போக்கான டுச்சேன் தசைநார் தேய்வு என்பது மயோபதியின் ஒரு தீவிரமான, மிகவும் பொதுவான வடிவமாகும். இது குழந்தைப் பருவத்தில், பொதுவாக 3 வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகளிலும், எப்போதாவது வயதான வயதிலும் உருவாகிறது. கிட்டத்தட்ட அனைத்து நோயாளிகளும் (சில விதிவிலக்குகளைத் தவிர) பெரிதாக்கப்பட்ட கன்று தசைகளைக் கொண்டுள்ளனர் (சில நேரங்களில் டெல்டாய்டுகள் மற்றும் குவாட்ரைசெப்ஸுடன் இணைந்து). இந்த விரிவாக்கம் பெரும்பாலும் தசைகளின் கொழுப்பு ஊடுருவலுடன் தொடர்புடையது, ஆனால் சில சந்தர்ப்பங்களில் உண்மையில் பெரிதாகும் தசைகள் தான்.

தசை நிறை குறைவது முக்கியமாக முதுகு மற்றும் இடுப்பு இடுப்பில் காணப்படுகிறது. அட்ராபிக் கோளாறுகளுடன், மனநல குறைபாடும் பெரும்பாலும் குறிப்பிடப்படலாம்.

சிறிய சுமைகள் மற்றும் காயங்களின் விளைவாக கூட எலும்புகளின் ஒருமைப்பாடு மற்றும் வடிவம் பாதிக்கப்படுவது அசாதாரணமானது அல்ல. நோயியலின் முதல் வெளிப்பாடுகளிலிருந்து 5-10 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு, இதய தசைக்கு சேதம் ஏற்படுவதைக் கண்டறிய முடியும், இது டாக்ரிக்கார்டியா மற்றும் ஈசிஜி அசாதாரணங்களால் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. சீரம் கிரியேட்டின் கைனேஸின் அதிகரித்த செயல்பாடு ஒரு சிறப்பியல்பு அறிகுறியாகும்.

பொதுவாக, இந்த நோய் மற்ற வகையான மயோபதியை விட மிகவும் கடுமையானது. அட்ராபிக் மாற்றங்கள் விரைவாக உடல் முழுவதும் பரவுகின்றன. பெரும்பாலான நோயாளிகள் 10 வயதிற்குள் நகர முடியாமல் போகிறார்கள். இத்தகைய நோயாளிகள் மிகவும் அரிதாகவே 30 ஆண்டுகள் வரை உயிர்வாழ முடிகிறது, அதனுடன் தொடர்புடைய நோய்களால் இறக்கின்றனர்.

கண்டறியும் டுச்சேன் டிஸ்ட்ரோபி

டுச்சேன் தசைநார் தேய்வு நோயைக் கண்டறிவது மரபணு சோதனை மூலம் உறுதிப்படுத்தப்பட வேண்டும், ஆனால் சில சந்தர்ப்பங்களில் மற்ற சோதனைகள் உத்தரவிடப்படலாம்.

1. நோயாளிக்கு தசைநார் சிதைவு இருப்பது உறுதியாகத் தெரிந்தாலும், மரபணு சோதனை சந்தேகத்திற்கு இடமின்றி செய்யப்படுகிறது. இந்த முறையின் உதவியுடன், டி.என்.ஏ-வில் உள்ள நோயியல் கோளாறுகளின் துல்லியமான பண்புகளை தீர்மானிக்க முடியும். நோயறிதலைச் செய்வதோடு மட்டுமல்லாமல், இந்த ஆய்வு பெற்றோர்கள் எதிர்கால கர்ப்பங்களைத் தீர்மானிக்க உதவும். மரபணு சோதனையின் முடிவுகள், பிறழ்ந்த மரபணுவின் கேரியரான தாயின் உறவினர்களுக்கும் பயனுள்ளதாக இருக்கும்.
2. மருத்துவர் தசை நார் பயாப்ஸியை பரிந்துரைக்கலாம். இந்த சோதனை உடல் புரத டிஸ்ட்ரோபினை உற்பத்தி செய்கிறதா என்பதைக் காண்பிக்கும், அப்படியானால், எந்த அளவுகளில். பயாப்ஸியின் உதவியுடன், மயோசைட்டுகளில் உள்ள புரதத்தின் சரியான அளவை நிபுணர்கள் தீர்மானிக்கிறார்கள். ஆனால் பயாப்ஸி மரபணு பகுப்பாய்வை மாற்ற முடியாது!
3. எலக்ட்ரோமோகிராஃபி முறை (நரம்பு தூண்டுதலின் கடத்துத்திறனை தீர்மானித்தல்) பல ஆண்டுகளுக்கு முன்பு பொருத்தமானதாக இருந்தது, ஆனால் இப்போது அது தேவையில்லை.
4. கிரியேட்டின் கைனேஸிற்கான இரத்த பரிசோதனை: டுச்சேன் தசைநார் சிதைவில், இந்த நொதியின் அளவு கணிசமாக விதிமுறையை மீறுகிறது.
5. இதய செயல்பாடு, சுவாச அமைப்பு, தசை திறன்கள், ஈசிஜி, இதய உயிரியல் குறிப்பான்கள் மற்றும் எலும்பு அடர்த்தியை தீர்மானித்தல் ஆகியவற்றின் மதிப்பீடு.

ஒரு குழந்தைக்கு மயோபதி இருப்பதாக நிபுணர்கள் சந்தேகித்தால், சரியான நோயறிதலைத் தீர்மானிப்பது மிகவும் முக்கியம். மேலும், இது விரைவில் செய்யப்பட வேண்டும். இந்த ஆய்வுகளின் அடிப்படையில், பெற்றோரிடம் முன்பு பேசி, நோயின் அனைத்து அம்சங்களையும் அவர்களுக்கு விளக்கிய பின்னர், மருத்துவர் தகுதிவாய்ந்த சிகிச்சையை பரிந்துரைப்பார்.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

சிகிச்சை டுச்சேன் டிஸ்ட்ரோபி

தற்போது, டுச்சேன் தசைநார் தேய்வு நோய்க்கு எந்த சிகிச்சையும் இன்னும் கண்டுபிடிக்கப்படவில்லை. இந்த தலைப்பில் அறிவியல் ஆராய்ச்சி மிகவும் தீவிரமாக நடத்தப்பட்டு வருகிறது என்றாலும்: கிரேட் பிரிட்டன், இஸ்ரேல் மற்றும் அமெரிக்காவைச் சேர்ந்த விஞ்ஞானிகள் இதில் பணியாற்றி வருகின்றனர். தற்போது உருவாக்கத்தில் உள்ள சமீபத்திய முறைகள்:

• எக்ஸான் ஸ்கிப்பிங் என்பது மயோபதியின் முன்னேற்ற விகிதத்தை மெதுவாக்க உதவும் ஒரு செயல்முறையாகும். இந்த முறை நோயின் போக்கை மென்மையாக்குகிறது, அறிகுறிகளைக் கணிசமாகக் குறைக்கிறது, ஆனால் பிறழ்வை நீக்காது;
• வைரஸ் மரபணு கேரியர்கள் அல்லது பிளாஸ்மிட்களைப் பயன்படுத்தி டிஸ்ட்ரோபின் மரபணுவை அறிமுகப்படுத்துவது நோயாளிகள் நீண்ட காலத்திற்கு நகரும் மற்றும் நடக்கும் திறனைப் பராமரிக்க அனுமதிக்கிறது, இது அவர்களின் வாழ்க்கைத் தரத்தை பெரிதும் மேம்படுத்துகிறது;
• மயோஜெனிக் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை என்பது ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களை அறிமுகப்படுத்துவதாகும், இது புதிய மாற்றப்படாத டிஸ்ட்ரோபினின் தொகுப்பை மேம்படுத்துவதை ஊக்குவிக்கிறது. இந்த முறை பல நன்மைகளைக் கொண்டுள்ளது: இது ஒரு நீண்டகால நேர்மறையான முடிவு, இந்த செயல்முறையை மற்ற சிகிச்சை முறைகளுடன் இணைக்கும் சாத்தியம், கிட்டத்தட்ட எந்த வயதிலும் பயன்படுத்துவதற்கான சாத்தியம் மற்றும் புதிய டிஸ்ட்ரோபினின் கட்டுப்படுத்தப்பட்ட உற்பத்தி;
• கரு ஸ்டெம் செல்கள், தசை ஸ்டெம் செல்களைப் பயன்படுத்தி தசை நார் மறுசீரமைப்பு - இந்த முறைகள் தசை மீளுருவாக்கத்தை மேம்படுத்துகின்றன, டிஸ்ட்ரோபின் அதிக அளவில் உற்பத்தி செய்ய அனுமதிக்கின்றன, தசை அமைப்பை வலுப்படுத்துகின்றன மற்றும் தசை செயல்பாட்டை கணிசமாக மீட்டெடுக்கின்றன;
• டிஸ்ட்ரோபினுக்குப் பதிலாக யூட்ரோபின் ஒழுங்குமுறை என்பது யூட்ரோபின் குறைபாடு டிஸ்ட்ரோபின் குறைபாட்டின் அதே அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறது என்பதை நிரூபிக்கும் ஒரு பரிசோதனையை அடிப்படையாகக் கொண்ட ஒரு முறையாகும். இந்த புரதங்கள் அமைப்பு மற்றும் செயல்பாட்டில் ஒத்தவை. நீண்டகால அறிவியல் ஆராய்ச்சி மூலம், விஞ்ஞானிகள் யூட்ரோபின் மரபணு ஒழுங்குமுறையை டியூசென் டிஸ்ட்ரோபிக்கு சிகிச்சையாகப் பயன்படுத்தலாம் என்ற முடிவுக்கு வந்துள்ளனர்;
• மயோஸ்டாடினைத் தடுக்கிறது. மயோஸ்டாடின் என்பது ஒரு செயலற்ற புரதமாகும், இது தசை உருவாவதைத் தடுக்கும் உயிர்வேதியியல் செயல்முறைகளைத் தூண்டும் திறனைக் கொண்டுள்ளது. அதன்படி, இந்த புரதத்தைத் தடுப்பது தசை திசு வளர்ச்சியை ஊக்குவிக்க வேண்டும்;
• மயோசாடெல்லைட் செல்களின் (மயோஜெனிக் ஸ்டெம் செல்கள்) செயல்பாட்டைத் தடுக்கும் ஒரு புரதமான மாற்றும் வளர்ச்சி காரணி β ஐத் தடுப்பது. இந்த முறை ஃபைப்ரோஸிஸின் அளவைக் குறைக்க உதவும்;
• இன்சுலினுக்கு ஒத்த அமைப்பில் உள்ள புரதமான இன்சுலின் போன்ற வளர்ச்சி காரணி-1 ஐ மேம்படுத்துதல். வளர்ச்சி காரணி-1 தசை திசுக்களின் தரத்தை மேம்படுத்துகிறது, வளர்ச்சியை செயல்படுத்துகிறது மற்றும் தசை வலிமையை அதிகரிக்கிறது.

தற்போது, டுச்சேன் தசைநார் தேய்வு நோய்க்கு நிபுணர்கள் பின்வரும் சிகிச்சைகளை வழங்குகிறார்கள்:

• தசை வலிமையை அதிகரிக்கவும் நோயாளியின் நிலையைத் தணிக்கவும் கார்டிகோஸ்டீராய்டு மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்வது;
• தசை வலிமையை தற்காலிகமாக அதிகரிக்க β-2-அகோனிஸ்டுகளின் பயன்பாடு;
• பிசியோதெரபி நடைமுறைகள், மயோஸ்டிமுலேஷன்;
• எலும்பியல் பராமரிப்பு (சக்கர நாற்காலிகள், வாக்கர்ஸ், கணுக்கால் பிரேஸ்கள் போன்றவை).

துரதிர்ஷ்டவசமாக, டுச்சேன் தசைநார் தேய்வு நோய்க்கு எந்த "சிகிச்சை"யும் இல்லை, எனவே பயனுள்ள சிகிச்சையைத் தேடும்போது, "அனைத்திற்கும் ஏற்ற சிகிச்சை" என்று உங்களுக்கு வழங்கப்படக்கூடிய மருந்துகள் மற்றும் நடைமுறைகள் குறித்து மிகவும் எச்சரிக்கையாக இருங்கள்.

அதன் செயல்திறனுக்கான நம்பகமான சான்றுகள் இல்லையென்றால் அறியப்படாத மருந்தை வாங்க வேண்டாம். நீங்கள் அதிக அளவு பணத்தை செலவிடலாம், கூடுதலாக, உதவுவது மட்டுமல்லாமல், உங்கள் குழந்தைக்கு தீங்கு விளைவிக்கும் என்பதையும் நினைவில் கொள்ளுங்கள்.

தடுப்பு

நிச்சயமாக, மரபணு மாற்றத்துடன் தொடர்புடைய பரம்பரை நோயைத் தடுப்பது பற்றிப் பேசுவது கடினம். நிச்சயமாக, டுச்சேன் தசைநார் சிதைவுடன் பிறந்த குழந்தைகள் உள்ள குடும்பங்களில், இளம் தம்பதியினர் கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடத் தொடங்குவதற்கு முன்பு, ஒரு மரபியல் நிபுணரை அணுகுவது அவசியம்.

தசை நோயியல் உள்ள ஒரு குழந்தை ஏற்கனவே பிறந்திருந்தால், தசை திசுக்களின் இழப்பைத் தடுக்கவும், குழந்தையின் மோட்டார் செயல்பாட்டை முடிந்தவரை நீண்ட நேரம் பராமரிக்கவும் எல்லா முயற்சிகளையும் மேற்கொள்வது அவசியம். இதுபோன்ற சூழ்நிலைகளில், விட்டுக்கொடுத்து தசைகள் சிதைவதற்கு அனுமதிப்பது ஏற்றுக்கொள்ள முடியாதது. மூட்டுகளில் இயக்க வரம்பைப் பராமரிக்க குழந்தையுடன் சிறப்பு ஜிம்னாஸ்டிக்ஸ் செய்வது அவசியம். சுருக்கங்களைத் தடுக்க, துணை கோர்செட்டுகள் மற்றும் ஃபிக்ஸேட்டர்களைப் பயன்படுத்துவது பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

குறைந்த பட்சம் நடக்கத் தெரிந்த குழந்தைகள் முடிந்தவரை அடிக்கடி நடக்க வேண்டும். குழந்தையை கட்டாயப்படுத்தி படுக்க வைக்காதீர்கள்: அவர் சுறுசுறுப்பாக இருக்கட்டும், இது தசைகள் பின்னடைவை மெதுவாக்க அனுமதிக்கும். அத்தகைய குழந்தைகளுக்கு அதிகபட்ச கவனமும் கவனிப்பும் தேவை, அவர்கள் தாழ்த்தப்பட்டதாகவோ அல்லது புண்படுத்தப்பட்டதாகவோ உணரக்கூடாது.

நீச்சல் நல்ல பலனைத் தரும், அதை நீங்கள் செய்ய முடியும், செய்ய வேண்டும். நினைவில் கொள்ளுங்கள்: எதுவும் செய்யாமல் இருப்பது (நிலையான படுக்கை ஓய்வு) நோயின் வளர்ச்சியை துரிதப்படுத்தும். நோயாளி குறைந்தபட்சம் தனது சொந்த தேவைகளையாவது பூர்த்தி செய்ய அனுமதிக்க வேண்டியது அவசியம்.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

முன்அறிவிப்பு

இந்த நோயில் ஏற்படும் டிஸ்ட்ரோபிக் செயல்முறைகள் முழு தசை மண்டலத்தையும் பாதிக்கின்றன: சுவாச மண்டலத்தின் தசைகள், இதயம், எலும்புக்கூடு. டுச்சேன் டிஸ்ட்ரோபி நோயாளிகள் பெரும்பாலும் 15, அதிகபட்சம் 30 ஆண்டுகள் வரை வாழ்கின்றனர். இந்த பகுதியில் உலக விஞ்ஞானிகளால் நடத்தப்பட்ட ஆராய்ச்சி அத்தகைய நோயாளிகளின் வாழ்க்கைத் தரம் மற்றும் கால அளவை மேம்படுத்துவதற்கான நம்பிக்கையை அளிக்கிறது.

நோயாளிகள் 40 அல்லது 50 ஆண்டுகள் வரை வாழக்கூடிய சந்தர்ப்பங்கள் இப்போது அறியப்படுகின்றன. சிறப்பு மற்றும் நிலையான கவனிப்பு இருப்பதால் இந்த முடிவு கிடைத்தது: சுவாச அமைப்பை ஆதரிக்கும் உபகரணங்கள், போதுமான மருந்து சிகிச்சை.

நோயின் வளர்ச்சியில் முக்கிய காரணியாக இருக்கும் மரபணுவின் கண்டுபிடிப்பு, மரபணு மாற்றங்களின் சிகிச்சையில் அறிவியல் பரிசோதனைகள் தொடர்வதற்கு ஒரு பெரிய ஊக்கத்தை அளித்தது. இருப்பினும், துரதிர்ஷ்டவசமாக, தற்போது மயோபதியை முழுமையாக குணப்படுத்த உதவும் எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. பயன்படுத்தப்படும் முறைகள் நோயாளியின் ஆயுளை மேம்படுத்தவும் நீடிக்கவும் மட்டுமே சாத்தியமாக்குகின்றன.

பரம்பரை நோயியலை சரிசெய்ய விஞ்ஞானம் விரைவில் ஒரு வழியைக் கண்டுபிடிக்கும் என்றும், டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு இறுதியாக தோற்கடிக்கப்படும் என்றும் நம்பப்படுகிறது.

[ 20 ]