பரம்பரை உள்செல்லுலார் பிளேட்லெட் கோளாறுகள்: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

பரம்பரையாக ஏற்படும் செல் பிளேட்லெட் கோளாறுகள் அரிதான நோய்கள் மற்றும் வாழ்நாள் முழுவதும் இரத்தப்போக்கை ஏற்படுத்துகின்றன. பிளேட்லெட் திரட்டல் சோதனை மூலம் நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது. இரத்தப்போக்கு கடுமையாக இருந்தால், பிளேட்லெட் பரிமாற்றம் அவசியம்.

சாதாரண இரத்தத் தேக்கத்திற்கு பிளேட்லெட் ஒட்டுதல் மற்றும் திரட்டுதல் அவசியம். பிளேட்லெட் ஒட்டுதலுக்கு வான் வில்பிரான்ட் காரணி மற்றும் பிளேட்லெட் கிளைகோபுரோட்டீன் காம்ப்ளக்ஸ் Ib-IX தேவைப்படுகிறது. பிளேட்லெட் செயல்படுத்தல் பிளேட்லெட் திரட்டலை ஏற்படுத்துகிறது, இது பிளேட்லெட் கிளைகோபுரோட்டீன் காம்ப்ளக்ஸ் llb-llla மற்றும் ஃபைப்ரினோஜென் மூலக்கூறால் மத்தியஸ்தம் செய்யப்படுகிறது. பிளேட்லெட் செயல்படுத்தப்பட்டவுடன், அடினோசின் டைபாஸ்பேட் (ADP) பிளேட்லெட் சேமிப்பு துகள்களிலிருந்து வெளியிடப்படுகிறது மற்றும் அராச்சிடோனிக் அமிலத்தை த்ரோம்பாக்ஸேன் A2 ஆக மாற்றும் ஒரு எதிர்வினை ஏற்படுகிறது, இதில் சைக்ளோஆக்சிஜனேஸ் அடங்கும். பரம்பரை உள்செல்லுலார் பிளேட்லெட் கோளாறுகள் இந்த படிகளில் ஏதேனும் குறைபாடுகளை உள்ளடக்கியிருக்கலாம். குழந்தை பருவத்திலிருந்தே இரத்தப்போக்கு நோயின் வரலாறு, சாதாரண பிளேட்லெட் எண்ணிக்கை மற்றும் இரண்டாம் நிலை இரத்தத் தேக்கத்தின் சாதாரண சோதனைகள் உள்ள நோயாளிகளுக்கு இந்த அசாதாரணங்கள் சந்தேகிக்கப்படுகின்றன. நோயறிதல் பொதுவாக பிளேட்லெட் திரட்டல் ஆய்வுகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது.

பிளேட்லெட் திரட்டல் குறைபாடு என்பது எளிதில் இரத்தப்போக்கை ஏற்படுத்தும் மிகவும் பொதுவான மரபுவழி உள்செல்லுலார் பிளேட்லெட் கோளாறு ஆகும். பிளேட்லெட் துகள்களின் ADP உள்ளடக்கம் குறைதல் (சேமிப்புக் குளம் குறைபாடு), அராச்சிடோனிக் அமிலத்திலிருந்து த்ரோம்பாக்ஸேன் A2 இன் குறைபாடுள்ள உற்பத்தி அல்லது த்ரோம்பாக்ஸேன் A2 க்கு பதிலளிக்கும் விதமாக குறைபாடுள்ள பிளேட்லெட் திரட்டல் காரணமாக இந்த குறைபாடு ஏற்படலாம் _. கொலாஜன், எபினெஃப்ரின் மற்றும் குறைந்த அளவு ADP மற்றும் அதிக அளவு ADP க்கு பதிலளிக்கும் விதமாக சாதாரண திரட்டலுக்கு வெளிப்பட்ட பிறகு பிளேட்லெட் திரட்டல் குறைபாடு இருப்பதை பிளேட்லெட் திரட்டல் சோதனைகள் வெளிப்படுத்துகின்றன. ஸ்டெராய்டல் அல்லாத அழற்சி எதிர்ப்பு மருந்துகள் அல்லது ஆஸ்பிரின் வெளிப்பாட்டிலிருந்து இதே போன்ற அசாதாரணங்கள் ஏற்படலாம், இதன் விளைவுகள் சில நாட்களுக்குள் ஏற்படும். எனவே, இந்த மருந்துகளை சமீபத்தில் பயன்படுத்திய நோயாளிகளில் பிளேட்லெட் திரட்டல் ஆய்வுகள் செய்யப்படக்கூடாது.

பரம்பரை பிளேட்லெட் செயல்பாட்டுக் கோளாறுகளில் திரட்டல் ஆய்வுகளின் முடிவுகள்

நோய்	கொலாஜன் அட்ரினலின் சிறிய அளவுகள்	அதிக அளவுகள்	ரிஸ்டோசெடின்
பிளேட்லெட் செயல்படுத்தல் பெருக்கக் கோளாறு	பலவீனப்படுத்தப்பட்டது	விதிமுறை	விதிமுறை
த்ரோம்பஸ்தீனியா	இல்லை	இல்லை	இயல்பானது அல்லது பலவீனமானது
பெர்னார்ட்-சோலியர் நோய்க்குறி	விதிமுறை	விதிமுறை	பலவீனப்படுத்தப்பட்டது

ADP - அடினோசின் டைபாஸ்பேட்.

த்ரோம்பஸ்தீனியா (கிளான்ஸ்மேன் நோய்) என்பது பிளேட்லெட் கிளைகோபுரோட்டீன் IIb-IIIa வளாகத்தின் அசாதாரணத்துடன் கூடிய ஒரு அரிய ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் கோளாறு ஆகும், இதில் பிளேட்லெட் திரட்டுதல் சாத்தியமற்றது. நோயாளிகளுக்கு கடுமையான சளி இரத்தப்போக்கு இருக்கலாம் (எ.கா., மூக்கில் அடைத்தல் அல்லது பிளேட்லெட் செறிவு மாற்றத்திற்குப் பிறகு மட்டுமே நிற்கும் மூக்கில் இரத்தப்போக்கு). விரல் குத்திய பிறகு பெறப்பட்ட புற இரத்த ஸ்மியர் ஒன்றைப் பரிசோதித்து, திரட்டப்பட்ட பிளேட்லெட்டுகள் இல்லாததைக் கண்டறிவதன் மூலம் நோயறிதலை சந்தேகிக்க முடியும். அட்ரினலின், கொலாஜன் மற்றும் அதிக அளவு ADP உடன் பிளேட்லெட் திரட்டலின் குறைபாடு, ஆனால் ரிஸ்டோசெட்டினுடன் திரட்டுதல் இருப்பதன் மூலம் இந்த உண்மை உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது.

பெர்னார்ட்-சோலியர் நோய்க்குறி என்பது மற்றொரு அரிய ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் கோளாறு ஆகும், இதில் கிளைகோபுரோட்டீன் காம்ப்ளக்ஸ் Ib-IX இன் அசாதாரணத்தால் ஏற்படும் பிளேட்லெட் ஒட்டுதல் பலவீனமடைகிறது. இரத்தப்போக்கு கடுமையானதாக இருக்கலாம். பிளேட்லெட்டுகள் வழக்கத்திற்கு மாறாக பெரியதாக இருக்கும். அவை ரிஸ்டோசெட்டினுடன் திரட்டப்படுவதில்லை, ஆனால் பொதுவாக ADP, கொலாஜன் மற்றும் எபினெஃப்ரின் ஆகியவற்றுடன் திரட்டப்படுகின்றன.

பெரிய பிளேட்லெட்டுகள் மே-ஹெக்லின் ஒழுங்கின்மை, அசாதாரண வெள்ளை இரத்த அணுக்களுடன் கூடிய த்ரோம்போசைட்டோபெனிக் கோளாறு மற்றும் செடியக்-ஹிகாஷி நோய்க்குறி ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையவை.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]