ரோத்மண்ட்-தாம்சன் நோய்க்குறி: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

ரோத்மண்ட்-தாம்சன் நோய்க்குறி (ஒத்திசைவு: ரோத்மண்ட்-தாம்சனின் பிறவி பொய்கிலோடெர்மா) என்பது ஒரு அரிய ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு நோயாகும், குறைபாடுள்ள மரபணு 8வது குரோமோசோமில் அமைந்துள்ளது. தந்தை மற்றும் மகளில் இந்த நோயின் விளக்கத்தால் நிரூபிக்கப்பட்டபடி, ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் மரபுரிமையும் சாத்தியமாகும். அதிகரித்த ஒளிச்சேர்க்கை, கெரடினைசேஷன் கோளாறுகள் மற்றும் எலும்புக்கூடு குறைபாடுகள், கண் மாற்றங்கள், முக்கியமாக இளம் கண்புரை, ஹைபோகோனாடிசம், பற்கள் மற்றும் நகங்களின் சிதைவு மற்றும் சில நேரங்களில் மனநல குறைபாடு போன்ற வடிவங்களில் இணைந்து போய்கிலோடெர்மாவால் இது வகைப்படுத்தப்படுகிறது. புல்லஸ் வடிவங்கள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. போவன்ஸ் நோய், ஸ்குவாமஸ் செல் தோல் புற்றுநோய் மற்றும் செரிமானப் பாதையின் கட்டிகள் காணப்படலாம்.

ரோத்மண்ட்-தாம்சன் நோய்க்குறியின் நோய்க்குறியியல். ஹைப்பர்கெராடோசிஸ், மேல்தோல் மெலிதல், சில சந்தர்ப்பங்களில் அடித்தள எபிடெலியல் செல்களின் ஹைட்ரோபிக் டிஸ்ட்ரோபி, பிந்தையவற்றின் சீரற்ற நிறமி மற்றும் மெலனோபேஜ்களில் சருமத்தின் பாப்பில்லரி அடுக்கில் கண்டறியப்பட்ட நிறமி அடங்காமை நிகழ்வுகள் ஆகியவை குறிப்பிடப்பட்டுள்ளன. கூடுதலாக, இரத்த நாளங்களின் விரிவாக்கம் உள்ளது, அதைச் சுற்றி லிம்போசைட்டுகள், ஹிஸ்டியோசைட்டுகள் மற்றும் திசு பாசோபில்களின் சிறிய கொத்துக்களைக் காணலாம். எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி பரிசோதனையில் மேல்தோலின் அடித்தள மற்றும் மேல்புற அடுக்குகளில் இன்டர்செல்லுலர் எடிமா, அடித்தள மற்றும் சுழல் அடுக்குகளின் மெலனோசைட்டுகளில் குறிப்பிடத்தக்க அளவு மெலனின் ஆகியவை காணப்படுகின்றன. உறுப்பு எச்சங்களைக் கொண்ட ஃபைப்ரிலர் உடல்கள், சருமத்தின் பாப்பில்லரி அடுக்கில் பல மெலனோபேஜ்கள் கண்டறியப்படுகின்றன, சைட்டோபிளாஸில் நிறமி கொண்ட திசு பாசோபில்கள் காணப்படுகின்றன.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]