கேட்கால் நோய்க்குறி

க்ரை டு சாட் சிண்ட்ரோம் (சில நேரங்களில் லெஜியூன் சிண்ட்ரோம் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) என்பது ஒரு அரிய பரம்பரை நோயாகும், இதில் ஒரு குழந்தை பூனையின் மியாவ் போல அழுகிறது. இந்த சிண்ட்ரோம் ஒரு குரோமோசோமால் நோயியல் என்று கருதப்படுகிறது, ஏனெனில் இது குரோமோசோம் எண் 5 இன் பி-கையில் அமைந்துள்ள மரபணு தகவலின் ஒரு பகுதி இல்லாததால் ஏற்படுகிறது. இந்த நோய் 45-50 ஆயிரம் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் தோராயமாக 1 இல் கண்டறியப்படுகிறது. இந்த சிண்ட்ரோம் பெண் குழந்தைகளில் அடிக்கடி உருவாகிறது - சுமார் 4 முதல் 3 என்ற விகிதத்தில்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

காரணங்கள் கேட்கால் நோய்க்குறி

லெஜியூன் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் பிறழ்வின் ஆதாரம், பெற்றோரின் இனப்பெருக்க உறுப்புகளையோ அல்லது கருவுற்ற முட்டையையோ எதிர்மறையாக பாதிக்கும் பல்வேறு காரணிகளாக இருக்கலாம், இது ஒரு ஜிகோட்டின் உருவாக்கத்துடன் பிரிவின் செயல்பாட்டில் உள்ளது. பிறழ்வுக்கான முக்கிய காரணங்களில்:

• பரம்பரை. இந்த நோயியல் உள்ள குடும்பத்தில் ஒரு குழந்தை இருந்தால், இரண்டாவது குழந்தை அதே நோயறிதலுடன் பிறக்கும் நிகழ்தகவு அதிகம்;
• மது பானங்கள். அவை கருவின் ஆரோக்கியத்திற்கும் தாயின் இனப்பெருக்க செல்களுக்கும் மிகவும் தீங்கு விளைவிக்கும்;
• புகைபிடித்தல்;
• மருந்துகள். அவை முழு மரபணு கருவியிலும் அழிவுகரமான விளைவைக் கொண்டுள்ளன;
• அயனியாக்கும் கதிர்வீச்சுக்கு வெளிப்பாடு;
• முதல் மூன்று மாதங்களில் கர்ப்பிணிப் பெண் எடுத்துக் கொண்ட வலுவான விளைவைக் கொண்ட மருந்துகள் அல்லது ரசாயனப் பொருட்கள்.

Cri du chat சிண்ட்ரோமில் உள்ள பிறழ்வு வகை

மரபணு ரீதியாக, இந்த நோய்க்குறி பகுதி மோனோசமி மூலம் விளக்கப்படுகிறது. இதன் நிகழ்வு குரோமோசோமால் மறுசீரமைப்புடன் தொடர்புடையது, இதன் போது குரோமோசோம் எண். 5 இன் p-கையில் 1/3 முதல் பாதி வரை இழக்கப்படுகிறது, இது அனைத்து மரபணு பொருட்களிலும் சுமார் 6% ஐக் கொண்டுள்ளது. நோயின் மருத்துவ படம் காணாமல் போன பகுதியின் அளவால் அல்ல, ஆனால் எந்த துண்டு இழந்தது என்பதன் மூலம் பாதிக்கப்படுகிறது.

நோய் தோன்றும்

க்ரை டு சாட் நோய்க்குறி குரோமோசோம் 5 இன் பி-கையில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் ஏற்படுகிறது, இது பொதுவாக பிரிவு அல்லது சில சந்தர்ப்பங்களில், இடமாற்றம் காரணமாக உருவாகிறது.

[ 4 ]

அறிகுறிகள் கேட்கால் நோய்க்குறி

க்ரி டு சாட் நோய்க்குறியின் முக்கிய அறிகுறிகளில்:

• நோயாளியின் அழுகையின் ஒரு குறிப்பிட்ட ஒலி, பூனையின் மியாவ் போன்றது. இந்த அறிகுறி நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையின் குரல்வளை சில அம்சங்களைக் கொண்டிருப்பதோடு தொடர்புடையது - மெல்லிய குருத்தெலும்புகளுடன், வளர்ச்சியடையாத மற்றும் மிகவும் குறுகலானது. அனைத்து குழந்தைகளில் மூன்றில் ஒரு பங்கில், இந்த அம்சம் 2 வயதுக்கு முன்பே மறைந்துவிடும், மீதமுள்ள குழந்தைகளில் இது வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும்;

• ஒரு முழு கால குழந்தைக்கு குறைந்த பிறப்பு எடை (2.5 கிலோவிற்கும் குறைவாக) உள்ளது;
• விழுங்குதல் மற்றும் உறிஞ்சும் செயல்பாட்டில் சிக்கல்கள்;
• உமிழ்நீர் அதிகமாக சுரக்கிறது;
• முகம் சந்திர வடிவ, வட்ட வடிவத்தைக் கொண்டுள்ளது (இந்த அம்சம் வயதாகும்போது மறைந்து போகலாம்);
• அகலமாக அமைக்கப்பட்ட, சாய்ந்த கண்கள், அவற்றின் வெளிப்புற மூலைகள் கீழ்நோக்கி சாய்ந்திருக்கும், மேலும் உள் மூலைகளுக்கு அருகில் ஒரு எபிகாந்தஸ் (சிறிய மடிப்பு) உள்ளது;
• மூக்கின் பாலம் தட்டையானது மற்றும் மூக்கு அகலமானது;
• தாழ்வான காதுகள்;
• மண்டை ஓடு மற்றும் மூளை சிறியதாக உள்ளன, மேலும் மிக முக்கியமான முன்பக்க நீட்டிப்புகள் உள்ளன. இந்த அறிகுறி வயதுக்கு ஏற்ப அதிகமாக வெளிப்படுகிறது;
• சிறிய கீழ் தாடை;
• கழுத்து குட்டையாகவும், தோல் மடிப்புகளைக் கொண்டதாகவும் இருக்கும்;
• குழந்தையின் மன வளர்ச்சி தாமதமாகிறது, மேலும் உடல் மற்றும் பேச்சுத் திறன்களும் தாமதத்துடன் வளர்கின்றன;
• நடத்தைக்கு சில தனித்தன்மைகள் உள்ளன - அதிவேகத்தன்மை, தூண்டப்படாத ஆக்கிரமிப்பு, மீண்டும் மீண்டும் இயக்கங்கள், வெறி ஆகியவை காணப்படுகின்றன;
• அடிக்கடி மலச்சிக்கல்;
• நோயாளியின் உடலின் தசை தொனி குறைந்தது;
• இதயக் குறைபாடுகள் (செப்டாவின் கட்டமைப்பில் உள்ள அசாதாரணங்கள் (இன்டர்வென்ட்ரிகுலர் அல்லது இன்டரட்ரியல்), நீல இதயக் குறைபாடு).

படிவங்கள்

நோயின் வளர்ச்சியை பாதிக்கும் பல வகையான பிறழ்வுகள் உள்ளன:

• குறுகிய கை முற்றிலும் இல்லை - இது நோய்க்குறியின் மிகவும் பொதுவான மாறுபாடு (மற்றும் மிகவும் கடுமையானது). கை முழுமையாக இழக்கப்படும்போது, குரோமோசோம் #5 இல் அமைந்துள்ள அனைத்து மரபணு தகவல்களிலும் சுமார் ¼ பங்கு மறைந்துவிடும். மரபணுக்களைத் தவிர, மரபணுப் பொருளின் சில முக்கியமான பகுதிகளும் மறைந்துவிடும், அதனால்தான் உடலில் எழும் முரண்பாடுகள் அதிகமாகவும் தீவிரமாகவும் மாறுகின்றன.
• சுருக்கம் காணப்படுகிறது - இந்த விஷயத்தில், குரோமோசோமின் இறுதிப் பகுதிக்கு நெருக்கமாக இருந்த மரபணுப் பொருளின் ஒரு பகுதி மட்டுமே மறைந்துவிடும். வளர்ச்சிக்கான முக்கிய மரபணுக்கள் அமைந்துள்ள பகுதியில் குரோமோசோம்களின் மறுசீரமைப்புடன் இது ஏற்பட்டால், லெஜியூன் நோய்க்குறி உருவாகிறது. இந்த மாறுபாட்டின் மூலம், குழந்தைக்கு குறைவான வளர்ச்சி குறைபாடுகள் இருக்கும், ஏனெனில் குறைந்த அளவு மரபணுப் பொருள் மறைந்துவிட்டது.
• மொசைசிசம் என்பது இந்த நோய்க்குறியின் லேசான வடிவமாகும், இது மிகவும் அரிதாகவே காணப்படுகிறது. குழந்தை தனது பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து குறைபாடுள்ள டிஎன்ஏவைப் பெறுகிறது. இந்த வகையான பிறழ்வுடன், ஜிகோட்டின் மரபணு ஆரம்பத்தில் சரியாக இருந்தது, குரோமோசோம் #5 முடிந்தது - கருவின் வளர்ச்சியின் போது கோளாறு ஏற்பட்டது. குரோமோசோம் பிரிவின் செயல்பாட்டின் போது, மகள் செல்களுக்கு இடையில் பிரிவு ஏற்படாமல், பி-கை மறைந்துவிட்டது. எனவே, உடலின் சில செல்கள் குறைபாடுள்ள மரபணுவைப் பெறுகின்றன. இந்த வகையான நோய்க்குறியுடன், நோயியல் மாற்றங்கள் முக்கியமற்றதாக இருக்கும், ஏனெனில் சாதாரண செல்களின் பிரிவு ஓரளவுக்கு மீதமுள்ளவற்றின் குறைபாட்டை ஈடுசெய்கிறது. எனவே, கடுமையான பிறவி முரண்பாடுகள் அல்லது உடல் வளர்ச்சியில் ஏதேனும் தாமதங்கள் பொதுவாக அத்தகைய குழந்தைகளில் காணப்படுவதில்லை, ஆனால் மனநல குறைபாடுகள் இன்னும் இருக்கலாம்.

• வளைய வடிவம் - ஒரு குரோமோசோமின் இரண்டு கைகள் (குறுகிய மற்றும் நீண்ட) ஒன்றாக இணைக்கப்பட்டுள்ளன, இது குரோமோசோமை ஒரு வளையம் போல தோற்றமளிக்கிறது. இந்த விஷயத்தில், குரோமோசோம்கள் ஒரு சிறிய முனையப் பிரிவில் மறுசீரமைக்கப்படுகின்றன. முக்கிய மரபணுக்கள் மறைந்தால், நோய்க்குறி சில அறிகுறிகளுடன் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது.

[ 5 ]

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

லெஜியூன் நோய்க்குறியால், நோயாளி நோயால் அல்ல, ஆனால் சிக்கல்களால் இறக்கிறார் - சிறுநீரகம் அல்லது இதய செயலிழப்பு, பல்வேறு தொற்றுகள்.

கண்டறியும் கேட்கால் நோய்க்குறி

குழந்தையின் தோற்றம் மற்றும் குறிப்பிட்ட அழுகை மூலம் இந்த நோயை முதற்கட்டமாக கண்டறிய முடியும். நோயறிதலை தெளிவுபடுத்த, சைட்டோஜெனடிக் பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகிறது, மேலும் குரோமோசோம் தொகுப்பும் ஆய்வு செய்யப்படுகிறது. கருத்தரிக்கத் திட்டமிடும் பெற்றோருக்கு - குடும்பத்தில் குரோமோசோமால் நோய்கள் முன்னர் காணப்பட்ட சந்தர்ப்பங்களில் - இதுபோன்ற பரிசோதனையை மேற்கொள்ளலாம்.

[ 6 ]

சோதனைகள்

நோயைக் கண்டறிய, புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையிடமிருந்து சிறுநீர் மற்றும் இரத்தம் பொது மற்றும் உயிர்வேதியியல் பகுப்பாய்விற்காக எடுக்கப்படுகின்றன. இந்த விஷயத்தில் நோயின் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள் இரத்தத்தில் அல்புமின் அளவு குறைதல், அதே போல் நீண்ட காலமாக நீடிக்கும் கரு ஹீமோகுளோபின் போன்ற அறிகுறிகளாக இருக்கும்.

[ 7 ]

கருவி கண்டறிதல்

நோயைக் கண்டறியும் கருவி முறைகள்:

• எக்கோ கார்டியோகிராபி, அதே போல் எலக்ட்ரோ கார்டியோகிராபி - இதய குறைபாடுகள் இருப்பதைக் கண்டறிய;
• செரிமான அமைப்பின் வளர்ச்சியில் ஏற்படும் அசாதாரணங்களைக் கண்டறிய அல்ட்ராசவுண்ட் அல்லது எக்ஸ்ரே செயல்முறை.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

க்ரை டு சாட் நோய்க்குறியை ஒத்த அறிகுறிகளைக் கொண்ட பிற குரோமோசோமால் நோய்க்குறியீடுகளிலிருந்து வேறுபடுத்த வேண்டும் - இவை படாவ், டவுன் அல்லது எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறிகள்.

சிகிச்சை கேட்கால் நோய்க்குறி

லெஜியூன் நோய்க்குறிக்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை; இந்த நோயின் விளைவாக எழும் நோய்க்குறியீடுகளுக்கு அறிகுறி சிகிச்சை மட்டுமே செய்யப்படுகிறது.

குழந்தையின் சைக்கோமோட்டர் வளர்ச்சியைத் தூண்டுவதற்கு, அவர்/அவள் ஒரு குழந்தை நரம்பியல் நிபுணரால் கவனிக்கப்பட வேண்டும், அவர் மசாஜ், மருந்து சிகிச்சை, உடற்பயிற்சி சிகிச்சை மற்றும் பிசியோதெரபி படிப்புகளை நடத்துவார். கூடுதலாக, அத்தகைய நோயறிதலைக் கொண்ட குழந்தைகளுக்கு பேச்சு சிகிச்சையாளர்கள், குறைபாடுள்ளவர்கள் மற்றும் உளவியலாளர்களின் உதவி தேவை.

ஒரு குழந்தைக்கு இதயக் குறைபாடு இருந்தால், அது பெரும்பாலும் அறுவை சிகிச்சை மூலம் சரி செய்யப்பட வேண்டும், எனவே நோயாளி ஒரு இதய அறுவை சிகிச்சை நிபுணரிடம் பரிந்துரைக்கப்படுகிறார், அவர் ஒரு பரிசோதனையை மேற்கொள்கிறார், எக்கோ கார்டியோகிராம் மற்றும் பிற தேவையான நடைமுறைகளைச் செய்கிறார்.

ஒரு குழந்தைக்கு சிறுநீர் பாதை நோயியல் இருந்தால், அவர் ஒரு குழந்தை சிறுநீரக மருத்துவரிடம் பரிந்துரைக்கப்படுகிறார், அவர் நோயாளிக்கு பல்வேறு பரிசோதனைகளை பரிந்துரைக்கிறார் - பகுப்பாய்வுக்காக சிறுநீர் மற்றும் இரத்தத்தை எடுத்துக்கொள்வது, அல்ட்ராசவுண்ட் பயன்படுத்தி சிறுநீரகங்களைக் கண்டறிதல் போன்றவை.

தடுப்பு

நோயைத் தடுப்பது என்பது கர்ப்பத்திற்கு முழுமையான தயாரிப்பு ஆகும், அத்துடன் கருத்தரிப்பதற்கு முன் எதிர்கால பெற்றோரின் உடலில் ஏதேனும் எதிர்மறை காரணிகளை விலக்குவதும் ஆகும். ஒரு குழந்தை லெஜியூன் நோய்க்குறியுடன் பிறந்தால், அவரது பெற்றோர் சமநிலையான குரோமோசோமால் மறுசீரமைப்பை எடுத்துச் செல்வதற்காக சைட்டோஜெனடிக் பரிசோதனைக்கு உட்படுத்தப்பட வேண்டும்.

[ 8 ]

முன்அறிவிப்பு

க்ரை டு சாட் நோய்க்குறிக்கு நீண்டகால முன்கணிப்பு சாதகமற்றதாக இருக்கும். வாழ்க்கைத் தரம் மற்றும் இந்த நோய்க்குறியுடன் அதன் காலம், பிறழ்வின் வகை, அதனுடன் தொடர்புடைய பிறவி நோய்க்குறியீடுகளின் தீவிரம் மற்றும் வழங்கப்படும் உளவியல், கல்வி மற்றும் மருத்துவ பராமரிப்பு அளவைப் பொறுத்தது. சிறப்புப் பயிற்சி பெற்ற குழந்தைகளுக்கு அன்றாட மட்டத்தில் தொடர்பு கொள்ள அனுமதிக்கும் சொற்களஞ்சியம் உள்ளது, ஆனால் உடல் மற்றும் உளவியல் வளர்ச்சி பெரும்பாலும் பாலர் வயது வரம்புகளுக்குள் இருக்கும்.