பூனைகள் நோய்க்குறி

பூனை கத்துகிற சிண்ட்ரோம் (சிலநேரங்களில் லெஸனின் சிண்ட்ரோம் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) ஒரு அரிதான பரம்பரை நோயாகும், இதில் குழந்தை ஒரு பூனை மெழுகுவர்த்தியைப் போல் அழுகிறது. குரோமோசோம் p-கை №5 அமைந்துள்ள மரபணு தகவல், ஒரு குழந்தை இல்லாததால் காரணமாக ஏற்படும் போது நோய்க்குறி, ஒரு நிறமூர்த்த அசாதாரணம் கருதப்படுகிறது. இந்த நோய் 45-50 ஆயிரம் குழந்தைகளில் சுமார் 1 இல் கண்டறியப்பட்டுள்ளது. இந்த அறிகுறி பெரும்பாலும் பெண்களில் உருவாகிறது - 4k3 என்ற விகிதத்தில்.

[1], [2], [3]

காரணங்கள் பூனை கியர் சிண்ட்ரோம்

லிஜியூனுடன் நோய்குறித்தொகுப்பிற்கு அதிகரிப்பதற்கு பிறழ்வுகள் மூல எதிர்மறையாக பெற்றோர்கள் அல்லது ஒரு கருவுற்ற முட்டை, நசுக்கிய செயல்பாட்டில் இது, ஒரு ஸைகோட்டில் உருவாக்கம் தொடர்ந்து இனப்பெருக்க உறுப்புகள் பாதிக்கும் காரணிகளை முடியும். பிறழ்வுக்கான முக்கிய காரணங்கள்:

• மரபுசார்ந்த. இந்த நோய்க்குறியீட்டைக் கொண்ட குடும்பத்தில் ஒரு குழந்தை இருந்தால், இரண்டாவது குழந்தை அதே நோயறிதலுடன் பிறந்திருக்கும் நிகழ்தகவு அதிகமாக உள்ளது;
• மது பானங்கள். அவை கருவின் ஆரோக்கியம் மற்றும் தாயின் கிருமி செல்கள் மிகவும் ஆபத்தானவை;
• புகைத்தல்;
• மருந்துகள். அவர்கள் முழு மரபணு கருவி மீது ஒரு அழிவு விளைவை உண்டு;
• அயனியாக்கும் கதிர்வீச்சின் செல்வாக்கின் கீழ் இருப்பது;
• கர்ப்பிணிப் பெண் முதல் மூன்று மாதங்களில் எடுத்துக் கொண்ட சக்திவாய்ந்த விளைவைக் கொண்ட மருந்துகள் அல்லது இரசாயனங்கள்.

கேட்ரிக் சிண்ட்ரோம் உள்ள பிறழ்வு வகை

மரபணு ரீதியாக, இந்த நோய்க்குறி பகுதியளவு பகுப்பாய்வு மூலம் விவரிக்கப்படுகிறது. அதன் நிகழ்வு குரோமோசோமால் மறுசீரமைப்புடன் தொடர்புடையது, அதன் போது இது மரபணு மூலக்கூறு # 5 ல் உள்ள p-arm இன் அரை 1/3 முதல் பாதிக்கின்றது, இது மொத்த மரபணு பொருட்களில் 6% ஆகும். இந்த நோய்க்கான மருத்துவ படம் காணாமல் போன பகுதியின் அளவை மட்டுமல்லாமல், எந்தப் பகுதியால் இழக்கப்படுகிறது என்பதையும் பாதிக்கின்றது.

நோய் தோன்றும்

பூனை கத்தி நோய்க்குறியின் அடிப்படையானது குரோமோசோம் எண் 5 இன் p- கையில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் ஆகும், இது வழக்கமாக பிரிவினையால் உருவாக்கப்படலாம் அல்லது சில இடங்களில் இடமாற்றம் காரணமாக ஏற்படுகிறது.

[4],

அறிகுறிகள் பூனை கியர் சிண்ட்ரோம்

Catnip கத்திரிக்கும் நோய்க்குறியின் முக்கிய அறிகுறிகளில் ஒன்று:

• நோயுற்ற நோயாளியின் குறிப்பிட்ட ஒலி, பூனை மெதுவாக ஒத்திருக்கிறது. இந்த அறிகுறி, உடலில் உள்ள சிறுகுழந்தையில் சில தனித்தன்மையைக் கொண்டுள்ளது - மெல்லிய களிமண், வளர்ச்சியடையாத மற்றும் மாறாக குறுகியது. அனைத்து குழந்தைகளிலும் சுமார் மூன்றில் ஒரு பகுதி, இந்த அம்சம் 2 ஆண்டுகள் வரை மறைந்துவிடும், மீதமுள்ள வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும்;

• ஒரு முழுமையான குழந்தை பிறப்பு ஒரு சிறிய எடை (குறைவான 2.5 கிலோ) உள்ளது;
• விழுங்குதல் மற்றும் உறிஞ்சும் செயல்பாடு உள்ள சிக்கல்கள்;
• உமிழ்நீர் ஒரு ஏராளமான சுரப்பு உள்ளது;
• முகம் ஒரு லுனேட் உள்ளது, வட்ட வடிவ (இந்த அம்சம் வயதில் மறைந்து இருக்கலாம்);
• பரவலாக செதுக்கப்பட்ட கண்கள், அவர்களின் வெளிப்புற மூலைகள் கீழ்நோக்கி விழுகின்றன, மற்றும் உள்துறை அருகே ஒரு ஈய்காந்தாஸ் (ஒரு சிறிய மடங்கு);
• மூக்கு பிளாட், மற்றும் மூக்கு பரந்த உள்ளது;
• குறைந்த காதுகள் குறைக்கப்பட்டன;
• மண்டை ஓடு மற்றும் மூளை அளவு சிறியதாக உள்ளது, வலுவாக முன் முனைக்குழு முன்முனைகள் உள்ளன. இந்த அறிகுறி வயதான ஒரு கூர்மையான கோணத்தை பெறுகிறது;
• சிறிய கீழ் தாடை;
• குறுகிய கழுத்து, அது தோல் மடிப்பு உள்ளன;
• குழந்தையின் மன வளர்ச்சியில் பின்தங்கிய நிலை, உடல் திறன் மற்றும் பேச்சு திறன் ஆகியவை தாமதத்துடன் உருவாக்கப்படுகின்றன;
• நடத்தை சில அம்சங்கள் உள்ளன - மிக உயர்ந்த தன்மை, unmotivated ஆக்கிரமிப்பு, மீண்டும் மீண்டும் இயக்கங்கள், மனச்சோர்வு;
• அடிக்கடி மலச்சிக்கல்;
• நோயாளி உடல் குறைக்கப்பட்ட தசை தொனி;
• இதய குறைபாடுகள் (பகிர்வுகளின் கட்டமைப்பில் மீறுதல் (குறுக்கீடு அல்லது இடைத்தூரம்), நீல இதய நோய்).

படிவங்கள்

நோய் வளர்ச்சிக்கு பல வகைகள் உண்டு:

• குறுகிய தோள்பட்டை முற்றிலும் இல்லை - இந்த நோய்க்குறியின் மிகவும் அடிக்கடி மாறுபாடு (மற்றும் மிகையானது). தோள்பட்டை முழுமையான இழப்பு ஏற்பட்டால், அனைத்து மரபணு தகவல்களின் நான்கில் ஒரு பகுதியும் குரோமோசோம் எண் 5 ல் மறைந்து விடும். மரபணுக்களுக்கு கூடுதலாக, மரபணு மூலப்பொருளின் சில முக்கிய பகுதிகள் கூட மறைந்து விடுகின்றன, இதன் காரணமாக உடலில் தோன்றும் முரண்பாடுகள் பெருமளவில் அதிகரிக்கின்றன, மேலும் அவை மிகவும் தீவிரமான தன்மையைக் கொண்டிருக்கின்றன.
• குரோமோசோமின் இறுதிப் பகுதியுடன் நெருக்கமாக இருக்கும் மரபணுப் பொருள் மட்டுமே இந்த விஷயத்தில் குறைவாக உள்ளது. இது வளர்ச்சிக்கான முக்கிய மரபணுக்கள் அமைந்துள்ள இடத்தில் ஒரு குரோமோசோம் திரவமாக்குதல் இருந்தால், லெஸ்மன்ஸ் சிண்ட்ரோம் உருவாகிறது. குழந்தை வளர்ச்சி குறைபாடுகள் இந்த மாறுபாடு குறைவாக இருக்கும், மரபணு பொருள் குறைவாக காணாமல் ஏனெனில்.
• மொசைக்ஸிசம் என்பது ஒரு லேசான சிண்ட்ரோம், இது மிகவும் அரிதாகவே காணப்படுகிறது. குழந்தை தனது டி.என்.ஏவை பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து குறைபாட்டிலிருந்து பெறுகிறது. இந்த வகை மாதிரியில், ஜிகோட்டில் உள்ள மரபணு முதலில் சரியானதாக இருந்தது, குரோமோசோம் எண் 5 முழுமையாக இருந்தது - இந்த கரு வளர்ச்சி கரு வளர்ச்சியின் போது ஏற்கனவே ஏற்பட்டது. குரோமோசோம்களை பிரிப்பதன் போது, பி-கை மகள் இடையே பிரிவினையை கடந்து இல்லாமல் மறைந்துவிட்டது. எனவே, உடலில் சில கலங்கள் ஒரு தாழ்ந்த மரபணு பெறும். சிண்ட்ரோம் நோய்க்குறியியல் மாற்றங்களின் இந்த வடிவம் குறைவாக இருக்கும், ஏனென்றால் சாதாரண அளவிலான உயிரணுக்களின் பிரிவு மற்றவர்களின் குறைபாடுகளுக்கு ஈடுகட்டப்படுகிறது. எனவே, கடுமையான பிறழ்ச்சி முரண்பாடுகள் அல்லது இந்த குழந்தைகளின் உடல் வளர்ச்சியில் தாமதம் ஏற்படுவது பொதுவாக நடக்காது, ஆனால் இங்கு மனநல இயல்புகள் இருக்கக்கூடும்.

• மோதிர வடிவம் - இரண்டு தோல்கள் (குறுகிய மற்றும் நீண்ட) ஒரு நிறமூர்த்தம் ஒன்றாக கடைபிடிக்கின்றன, இது குரோமோசோம் ஒரு மோதிரம் போல தோற்றமளிக்கிறது. இந்த விஷயத்தில், குரோமோசோம் மறுஅமைப்பு ஒரு சிறிய முனையத்தில் நடைபெறுகிறது. முக்கிய மரபணுக்கள் மறைந்து போயிருந்தால் எந்த அறிகுறிகளாலும் நோய்க்குறி வெளிப்படுத்தப்படுகிறது.

[5]

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

லெஸ்ஜென் நோய்க்குறி நோயாளியாக நோயாளி இறப்பதில்லை, ஆனால் சிக்கல்களில் இருந்து - சிறுநீரக அல்லது இதய செயலிழப்பு, பல்வேறு நோய்த்தொற்றுகள்.

கண்டறியும் பூனை கியர் சிண்ட்ரோம்

இந்த நோய்க்கு ஆரம்பகால நோயறிதல் ஏற்கனவே குழந்தையின் தோற்றம் மற்றும் அவரது குறிப்பிட்ட அழுகை ஆகியவற்றின் படி செய்யப்படலாம். நோயறிதலை தெளிவுபடுத்த, சைட்டோஜெனடிக் பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகிறது, அதே போல் ஒரு குரோமோசோம்களின் தொகுப்பு. முன்னர் குரோமோசோமால் நோய்களைக் கொண்ட மரபணுக்கள் கருத்தரிக்கப்படுதல் - ஒரு கருத்திட்டத்தை திட்டமிடுவதில் பெற்றோரிடமும் இதே போன்ற பரிசோதனை மேற்கொள்ளப்படலாம்.

[6]

ஆய்வு

நோய் கண்டறிவதற்கு, புதிதாகப் பிறந்த சிறுநீரையும் இரத்தத்தையும் பொதுவாகவும், உயிர்வேதியியல் பகுப்பாய்விற்கும் செல்கிறது. இந்த விஷயத்தில் நோய்க்கான தன்மை இரத்த ஆல்பின் மதிப்புகளில் குறைவு, அதே போல் நீண்டகால கரு ஆயுரோ ஹீமோகுளோபின் போன்ற அறிகுறிகளாக இருக்கும்.

[7]

கருவி கண்டறிதல்

நோய் கருவிகளைக் கண்டறிவதற்கான முறைகள்:

• எகோகார்டிகா, எலக்ட்ரோ கார்டியோகிராபி - இதய குறைபாடுகள் இருப்பது கண்டுபிடிக்க;
• இந்த செயல்முறை செரிமான அமைப்பு வளர்ச்சியில் அசாதாரணங்களை கண்டறிய அல்ட்ராசவுண்ட் அல்லது எக்ஸ்ரே ஆகும்.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

பூனை கத்தி நோய்க்குறியீடு ஒத்த அறிகுறிகளைக் கொண்ட பிற நிறமூர்த்த நோய்களால் வேறுபடுத்தப்பட வேண்டும் - இது Patau, டவுன் அல்லது எட்வர்ட்ஸின் சிண்ட்ரோம்.

சிகிச்சை பூனை கியர் சிண்ட்ரோம்

லெசியனின் நோய்க்குறிக்கு எந்தவிதமான சிகிச்சையும் இல்லை, நோய்த்தாக்குதலின் அறிகுறிகுறிய சிகிச்சைகள் மட்டுமே இந்த நோயால் விளைவிக்கப்படுகின்றன.

குழந்தையின் மனநல வளர்ச்சியை தூண்டுவதற்கு, இது மசாஜ், மருந்து சிகிச்சை, உடற்பயிற்சி சிகிச்சை மற்றும் உடல் சிகிச்சை படிப்புகளை நடத்தும் ஒரு குழந்தை நரம்பியல் நிபுணரிடம் காணப்பட வேண்டும். கூடுதலாக, இந்த நோயறிதலுடன் கூடிய குழந்தைகளுக்கு பேச்சு சிகிச்சையாளர்கள், குறைபாடுள்ள உளவியலாளர்கள் மற்றும் உளவியலாளர்களின் உதவி தேவை.

குழந்தைக்கு இதய நோய் இருந்தால், அவர் அடிக்கடி அறுவை சிகிச்சை மூலம் திருத்தம் தேவைப்படுகிறது, எனவே நோயாளி பரிசோதனை செய்யும் ஒரு இதய அறுவை சிகிச்சைக்கு பரிந்துரைக்கப்படுகிறார், எக்கோகார்டிகா மற்றும் பிற தேவையான நடைமுறைகள் செய்கிறார்.

முன்னும் பின்னுமாக அல்ட்ராசவுண்ட் மூலம் சிறுநீர் மற்றும் இரத்த மாதிரிகள், சிறுநீரக நோய் கண்டறிதல் எடுத்து கடை - ஒரு குழந்தை சிறுநீர் மண்டலத்தின் நோய்க்குறியியலை கண்டறியப்பட்டால், அவர் பல்வேறு ஆய்வுகள் நடத்தி நோயாளி நியமிக்கிறார் யார் ஒரு குழந்தை சிறுநீரக, அனுப்பப்பட்டார்.

தடுப்பு

நோய் தடுப்பு கர்ப்பத்திற்காக கவனமாக தயாரித்தல், அத்துடன் எதிர்மறை காரணிகளின் எதிர்கால பெற்றோர்களின் உடலில் சாத்தியமான தாக்கத்தை கருத்தில் கொள்ளுவதற்கு முன்பும் கூட தவிர்ப்பது. லெஜௌன்ஸின் நோய்க்குறியுடன் ஒரு குழந்தை பிறந்தால், அவரது பெற்றோர் சைட்டோஜெனெடிக் பரிசோதனை நடைமுறைக்கு உட்படுத்தப்பட வேண்டும், இது ஒரு சீரான குரோமோசோம் மறுமதிப்பீட்டின் வண்டிக்கு பரிசோதிக்கப்பட வேண்டும்.

[8]

முன்அறிவிப்பு

பூனை கத்தரிக்காய் நோய்த்தாக்கம் ஒரு சாதகமற்ற நீண்ட கால முன்கணிப்பு உள்ளது. வாழ்க்கையின் தரம், இந்த நோய்க்குரிய கால அளவிலும், பிறழ்வு வகை, தொடர்புடைய பிறப்பு நோய்களின் தீவிரம் மற்றும் உளவியல், பச்சோஜிகல் மற்றும் மருத்துவ பராமரிப்பு ஆகியவற்றின் அளவைப் பொறுத்தது. சிறப்பு கல்வி முடிந்த குழந்தைகள் ஒரு குடும்ப மட்டத்தில் தொடர்பு கொள்ள அனுமதிக்கும் ஒரு சொற்களஞ்சியம் வேண்டும், ஆனால் உடல் மற்றும் உளவியல் வளர்ச்சி பெரும்பாலும் பாலர் வயதிலேயே உள்ளது.