பூனை கண் சிண்ட்ரோம்

மரபுத்திரிசார் நோய் - பூனை கண் நோய் (ஒத்த இதில் அடங்கும் மரபணு பரம்பரை நோய் நிலைகள் பெருமளவு குழு: CES இல், பிரதி 22 குரோமோசோம்களும் (22pt-22q11), பகுதியளவு tetrasomiya 22 குரோமோசோமில் (22pter-22q11), பகுதியளவு ட்ரைசோமி 22 குரோமோசோமில் (22pter-22q11) , ஷ்மிட்-ஃப்ரகாரோ நோய்க்குறி). கருவிழியின் ஆசனவாய் மற்றும் அசாதாரணமான நிகழ்வுகளை துவாரம் இன்மை (இல்லாத), பூனை கண் போன்று இந்த நோய் இரண்டு முக்கிய அறிகுறிகள் வகைப்படுத்தப்படும் இது ஒப்பிடுகையில் மிகவும் அரிதான நிறமூர்த்த நோய் ஆகும்.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

நோயியல்

இந்த நோய்க்குரிய பாதிப்பு 1,000,000 குழந்தைகளுக்கு 1 வழக்கு.

[8]

காரணங்கள் பூனை கண் சிண்ட்ரோம்

நோய் வளர்ச்சியில் அடிப்படை பங்கு என்பது பரம்பரை காரணிக்கு ஒதுக்கப்பட்டுள்ளது: குடும்பத்தில் பூனை கண் நோய்க்குறியுடன் ஒரு நோயாளியின் முன்னிலையில், இதேபோன்ற நோய்களால் குழந்தை கொண்டிருப்பதற்கான சாத்தியக்கூறு பெரிதாக உள்ளது.

[9]

நோய் தோன்றும்

நோய் நோய்த்தொற்று மற்றும் வகை மரபுவழி வகை இன்னும் தெரியவில்லை, ஏனெனில் நோயியல் பரவலாக உள்ளது. சில சந்தர்ப்பங்களில், நாம் நிபுணர்கள் குரோமோசோம் 22 (அதன் காரணமாக திரைக்கு பிரதி 22q11.2 போன்ற முழுமையற்ற ட்ரைசோமி) இன் மைக்ரோஸ்ட்ரக்ச்சர், மற்றும் காரணமாக gametogenesis தாய் அல்லது தந்தை போது செல் பிரிவின் படி ஒரு தோல்வி திடீரென ஏற்படும் ஒரு சிறிய கூடுதல் முகடு மைய குரோமோசோம்கள் மறுபங்கீடு அடையாளம்.

கோட்பாட்டளவில், நோயியல் பரவலாக கருதப்படலாம் என்று கருதப்படுகிறது. இந்த கோட்பாட்டின் அடிப்படையில், தாய் அல்லது தந்தை மரபணு மாறுபட்ட செல்கள், அதாவது, அனைத்து உயிரணுக்களும் ஒரே நிறமூர்த்தங்களைக் கொண்டிருக்கவில்லை. அக்ரோசெண்டிக் குரோமோசோம் அனைத்து செல்கள் காணப்படவில்லை என்பதால், இந்த தலைமுறையிலுள்ள பூனை கண் சிண்ட்ரோம் தன்னை வெளிப்படுத்தவோ அல்லது லேசான வடிவத்தில் காணப்படவோ முடியாது.

[10], [11], [12], [13], [14]

அறிகுறிகள் பூனை கண் சிண்ட்ரோம்

மருத்துவ வட்டங்களில் பூனை கண் சிண்ட்ரோம் சில நேரங்களில் 22 நிறமூர்த்தங்கள், அல்லது ஷ்மிட்- ஃப்ராக்காரோ நோய்க்குறியின் பகுதி டெட்ராசோமா என அழைக்கப்படுகிறது. முதல் அறிகுறிகள் குழந்தையின் பிறப்பு நேரத்திலும்கூட கவனிக்கத்தக்கவை, பின்வரும் அறிகுறிகளால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன:

• ஆசனவாய், undescended விரைகளின் (cryptorchidism), குறை வளர்ச்சி அல்லது கருப்பை இல்லாத தொப்புழ்கொடி அல்லது கவட்டை குடலிறக்கம் இல்லாத, ஹிர்ஸ்ஸ்ப்ரங்க் நோய், megacolon;
• ஒன்று அல்லது இரு பக்கங்களிலிருந்து கண்களின் கருவிழியின் பகுதி இல்லாதது;
• கண் பிளவுகளுக்குள் சரிவான வளையாத கண்கள், epikant, விழியின் அதிவலகுபுருவம், மாறுகண், ஒருதலைப்பட்சமான குறுகிய கண், எந்த கருவிழிப் படலம் (aniridia), மரபு வழி விழிக் கோளாறு, கண்புரை வெளி மூலைகளிலும் தவிர்க்கப்படுவதால்;
• வெளிப்புற ஒலிவாங்கி கால்வாய், புற ஊதாக்கதிர் இழப்பு இல்லாதிருத்தல் (அத்ஸ்ஸியா);
• இதய வால்வு இயந்திரம் குறைபாடுகள் (ஃபோலேட், டெட்ராபிக்யூலர் செப்டம் குறைபாடு, நுரையீரல் தமனி ஸ்டெனோசிஸ், வலது வென்ட்ரிகுலர் ஹைப்பர்ரோபிபி);
• சிறுநீரக அமைப்பு, சிறுநீரக செயலிழப்பு, ஒருதலைப்பட்ச அல்லது இருதரப்பு சிறுநீரக ஹைபோபிலாசியா மற்றும் / அல்லது agenesis, ஹைட்ரொனாபிராஸிஸ், சிஸ்டிக் டிஸ்லெசியாவின் வளர்ச்சி குறைபாடுகள்;
• சிறிய வளர்ச்சி;
• முதுகெலும்பு, எலும்பு குறை வளர்ச்சி, ஸ்கோலியாசிஸ், முதுகெலும்பு (முள்ளெலும்புப் இணைப்பு), ஆர வளர்ச்சிக்குறை சில எலும்புகள், அசாதாரணமான இணைவு, வளைவின் சில விலா, இடுப்பு இடப்பெயர்வு, சில விரல்கள் இல்லாததால் synostosis;
• மன வளர்ச்சி (எப்போதும் இல்லை, ஆனால் பெரும்பாலான வழக்குகளில்);
• கீழ் தாடையின் வளர்ச்சி, பிளவு லிப்;
• குடலிறக்கத்திற்கான விழிப்புணர்வு;
• அண்ணாவின் முரண்பாடு;
• வாஸ்குலர் முரண்பாடுகள், அரை முதுகெலும்பு போன்ற பிற வளர்ச்சி குறைபாடுகள்

மரணத்தின் பூனை கண் சிண்ட்ரோம்

மனித உயிரியல் மரணம் - மீளும் செல் இறப்பு முதல் மற்றும் வெளிப்படையான அறிகுறிகள் ஒன்று - பூனை கண் நோய் ஒரு பரம்பரை நோய் பொதுவாக என்று அழைக்கப்படும் விளைவு அல்லது "பூனை மாணவர்" என்ற அறிகுறி குழப்பி உள்ளது. இந்த விளைவு சாரம் இறந்தவரின் மாணவர் இருந்து கண் விழி இருபுறமும் மென்மையான அழுத்தத்தை ஓவல் ஆகிறது என்று (ஒரு பூனை போன்ற சற்று நீண்ட) ஆகும். ஒரு நபர் உயிரோடு இருந்தால், மாணவர் வடிவத்தை மாற்றியது என்பதோடு சுற்று உள்ளது: இந்த தசை அத்துடன் காரணமாக தொடர்ந்து உள்விழி அழுத்தம், மாணவர் வைத்திருக்கும் காரணமாக உள்ளது.

ஒரு நபர் இறந்துவிட்டால், மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் வேலை நிறுத்தப்படுகிறது, தசைகள் ஓய்வெடுக்கின்றன, இரத்த ஓட்டம் நிறுத்தப்படுவதால் இரத்த அழுத்தம் குறையும். இதன் விளைவாக, உள்விழி அழுத்தம் கடுமையாக குறைகிறது.

உயிரினத்தின் உயிரியல் இறப்பின் கணம் 10 நிமிடங்களுக்குப் பிறகு, பூனைப் பெண்ணின் அறிகுறி ஏற்கனவே கண்டுபிடிக்கப்படலாம்.

[15], [16]

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

சிண்ட்ரோம் விளைவுகளை பிறக்கும் குழந்தையின் பிறவிக்குரிய ஒழுக்கம் சார்ந்ததாக இருக்கிறது. முக்கியமான மற்றும் குறைபாடுகளின் அளவு, உறுப்புகள் மற்றும் அமைப்புகளின் செயல்திறன், மருத்துவ நேரத்தின் காலநிலை.

பூனை கண் நோயுடன் கூடிய நபர் வாழ எவ்வளவு காலம் வாழ முடியும், யாரும் சொல்ல முடியாது. நீங்கள் ஒரு குழந்தையுடன் ஈடுபடுத்தப்பட்டால், மருந்துகள் மூலம் அவரது ஆரோக்கியத்தை பராமரிக்கவும், சூழலுக்கு ஏற்பவும், நோய் முன்கணிப்பு திருப்திகரமாக அழைக்கப்படும். இருதய மருத்துவம், சிறுநீரக, நரம்பியல், அறுவை, எலும்பியல், மற்றும் முன்னும் பின்னுமாக: எனினும், நோய் பெரும்பாலும் பல குறைபாடுகள் வளர்ச்சி சேர்ந்து என்று கொடுக்கப்பட்ட, தரம் மற்றும் நோயாளியின் வாழ்க்கை காலம் மட்டுமே நிபுணர்கள் கவனமாக தேர்வுக்குப் பிறகு ஓரளவிற்கு கணித்துவிடலாம்.

[17], [18], [19]

கண்டறியும் பூனை கண் சிண்ட்ரோம்

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், நோயறிதல் குழந்தையின் பண்பு தோற்றத்தால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. மேலும் துல்லியமான நோயறிதல், சைட்டோஜெனடிக் பகுப்பாய்வு மற்றும் குழந்தையின் குரோமோசோம் செட் பற்றிய ஆய்வு ஆகியவை பரிந்துரைக்கப்படலாம். குடும்ப உறுப்பினர்கள் ஏற்கனவே குரோமோசோமல் அசாதாரண நிகழ்வுகளை கொண்டிருந்தால், கருத்தாய்வுக் காலத்தின்போது கூட இத்தகைய ஆய்வு மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும். திருப்தியற்ற முடிவுகள் கூடுதலாக ஒதுக்கப்பட்டிருந்தால்:

• அம்னோசிசீசிஸ் - அமோனியோடிக் (அம்மோனோடிக்) நீரின் பகுப்பாய்வு;
• உயிர்க்கொல்லி வோர்சின் கொரிய;
• கோர்டோகெண்டேசீசிஸ் - தொடை வால் இரத்தத்தின் பகுப்பாய்வு.

ஒரு விதியாக, நோயாளிகளுக்கு கூடுதல் குரோமோசோம்கள் உள்ளன, அவை 22 குரோமோசோம்களின் ஒத்த பிரிவுகளைக் கொண்டிருக்கும். அத்தகைய தளம் நான்கு பிரதிகள் உள்ள மரபணு உள்ளது.

இந்த நோய் 22q11 தளத்தை இருமடங்காக தூண்டிவிட்டால், இந்த வழக்கில் மூன்று பிரதிகள் காணப்படுகின்றன.

[20], [21], [22]

வேறுபட்ட நோயறிதல்

கர்ஜினியா மற்றும் கருவிழி ஆகியவற்றின் மீசோடர்மால் டிஸ்ஜெனெஸிஸ் - ரிஜெர் சிண்ட்ரோம் உடன் வேறுபட்ட நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது.

சிகிச்சை பூனை கண் சிண்ட்ரோம்

பூனை கண் சிண்ட்ரோம் உடன் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு குறுகிய மருத்துவ நிபுணர்களை கட்டாயம் பரிசோதனை செய்ய வேண்டும். அறிகுறிகளை நீக்குவதையும், குழந்தையின் வாழ்க்கை தரத்தை மேம்படுத்துவதையும், அவர்களால் பரிந்துரைக்கப்படும் சிகிச்சையானது முடிந்தவரை, இலக்காக இருக்க வேண்டும். இந்த அணுகுமுறை தற்போது முதன்மையாக, கொடுக்கப்பட்ட குரோமோசோமால் நோய்க்கு தீங்கு விளைவிப்பதாக கருதப்படுவதில்லை என்ற உண்மையை உணர்த்துகிறது.

முதலில், செரிமான மற்றும் இதய அமைப்பு முறையை சரிசெய்ய அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.

கூடுதலாக, மருந்துகள் மற்றும் உளவியல் சிகிச்சையை மனோவியல் செயல்பாட்டிற்கு ஆதரவாக பரிந்துரைக்கலாம். LFK, வழக்கமான மசாஜ் அமர்வுகள் மற்றும் கையேடு சிகிச்சை ஆகியவையும் குழந்தையின் நிலைமையில் நேர்மறையான விளைவைக் கொண்டிருக்கின்றன.

மேலே குறிப்பிட்டபடி, பெற்றோரின் மரபணு சோதனை ஒரு குழந்தையின் கருத்தாக்கத்திற்கு முன்பே குரோமோசோமல் இயல்புகளைத் தடுக்க சிறந்த வழி. குடும்ப உறுப்பினர்கள் அல்லது நெருங்கிய உறவினர்களிடமிருந்து ஒருவர் பூனை கண் நோய்க்குறி கண்டறியப்பட்டிருந்தால், எதிர்கால பெற்றோர்கள் கவனமாக கர்ப்பத்தைத் தயாரிக்க வேண்டும் மற்றும் முன்கூட்டியே கருத்தரிப்பு முரண்பாடுகளை தவிர்க்க வேண்டும்.