பிறவி மயோபதி

பிறவி மயோபதி என்பது சில சமயங்களில் பிறக்கும்போதே ஏற்படக்கூடிய நூற்றுக்கணக்கான தனித்துவமான நரம்புத்தசை கோளாறுகளைக் குறிக்கப் பயன்படுத்தப்படும் ஒரு சொல். ஆனால் இந்த சொல் பொதுவாக பிறப்பிலிருந்து அல்லது பிறந்த குழந்தைப் பருவத்தில் தசை ஹைபோடோனியா மற்றும் பலவீனத்தை ஏற்படுத்தும் மற்றும் சில சந்தர்ப்பங்களில், வாழ்க்கையின் பிற்பகுதியில் மோட்டார் வளர்ச்சியைத் தாமதப்படுத்தும் அரிய, மரபுவழி முதன்மை தசைக் கோளாறுகளின் குழுவிற்கு ஒதுக்கப்பட்டுள்ளது.

பிறவி மயோபதிகளில் ஐந்து பொதுவான வகைகள்: மையிலினேட்டிங் அல்லாத மயோபதி, மையோட்யூபுலர் மயோபதி, மையோடியூபுலர் மயோபதி, தசை நார் வகைகளின் பிறவி ஏற்றத்தாழ்வு மற்றும் பல மைய மயோபதி. அவை முதன்மையாக அவற்றின் திசுவியல், அறிகுறிகள் மற்றும் முன்கணிப்பு ஆகியவற்றில் வேறுபடுகின்றன. நோயறிதல் சிறப்பியல்பு மருத்துவ வெளிப்பாடுகளால் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது மற்றும் தசை பயாப்ஸி மூலம் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது. சிகிச்சையில் உடல் சிகிச்சை உள்ளது, இது செயல்பாட்டை பராமரிக்க உதவும்.

நெமயிலின் மயோபதி, ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் அல்லது பின்னடைவு நோயாக இருக்கலாம் மற்றும் வெவ்வேறு குரோமோசோம்களில் உள்ள மரபணுக்களின் பல்வேறு பிறழ்வுகள் காரணமாக உருவாகிறது. புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் நெமலைன் மயோபதி கடுமையான, மிதமான மற்றும் லேசானதாக இருக்கலாம். கடுமையான சேதத்துடன், நோயாளிகள் சுவாச தசைகளின் பலவீனத்தையும் சுவாசக் கோளாறுகளையும் அனுபவிக்கலாம். மிதமான சேதத்துடன், முகம், கழுத்து, தண்டு மற்றும் கால்களின் தசைகளின் முற்போக்கான பலவீனம் உருவாகிறது, ஆனால் ஆயுட்காலம் கிட்டத்தட்ட சாதாரணமாக இருக்கலாம். லேசான சேதத்துடன், போக்கு முற்போக்கானது அல்ல, ஆயுட்காலம் சாதாரணமானது.

மையோட்யூபுலர் மயோபதி என்பது ஆட்டோசோமல் அல்லது எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்டதாகும். மிகவும் பொதுவான ஆட்டோசோமல் மாறுபாடு இரு பாலின நோயாளிகளுக்கும் லேசான தசை பலவீனம் மற்றும் ஹைபோடோனியாவை ஏற்படுத்துகிறது. எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட மாறுபாடு சிறுவர்களைப் பாதிக்கிறது மற்றும் கடுமையான எலும்பு தசை பலவீனம் மற்றும் ஹைபோடோனியா, முக பலவீனம், விழுங்குவதில் சிரமம், சுவாச தசை பலவீனம் மற்றும் சுவாச செயலிழப்பு ஆகியவற்றை ஏற்படுத்துகிறது.

மைய மயோபதி. பரம்பரை முறை ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது. பெரும்பாலான நோயாளிகள் பிறந்த குழந்தை பருவத்தில் ஹைபோடோனியா மற்றும் லேசான அருகாமையில் உள்ள தசை பலவீனத்தை உருவாக்குகிறார்கள். பலருக்கு முக பலவீனமும் உள்ளது. பலவீனம் படிப்படியாக அதிகரிப்பதில்லை மற்றும் ஆயுட்காலம் சாதாரணமானது. இருப்பினும், இந்த நோயாளிகளுக்கு வீரியம் மிக்க ஹைப்பர்தெர்மியா உருவாகும் ஆபத்து அதிகரித்துள்ளது (மைய மயோபதியுடன் தொடர்புடைய மரபணு வீரியம் மிக்க ஹைப்பர்தெர்மியாவுக்கு அதிகரித்த உணர்திறனுடன் தொடர்புடையது).

தசை நார் வகைகளின் பிறவி ஏற்றத்தாழ்வு பரம்பரை, ஆனால் பரம்பரை முறை சரியாக புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை. ஹைபோடோனியா மற்றும் முகம், கழுத்து, தண்டு மற்றும் கைகால்களின் பலவீனம் பெரும்பாலும் எலும்புக்கூடு அசாதாரணங்கள் மற்றும் டிஸ்மார்பிக் அம்சங்களுடன் இருக்கும். பாதிக்கப்பட்ட பெரும்பாலான குழந்தைகள் வயதுக்கு ஏற்ப மேம்படுகிறார்கள், ஆனால் ஒரு சிறிய பகுதியினர் சுவாசக் கோளாறுகளை உருவாக்குகிறார்கள்.

மல்டிபிள் கோர் மயோபதி பொதுவாக ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் ஆகும், ஆனால் ஆட்டோசோமால் டாமினன்ட் ஆகவும் இருக்கலாம். குழந்தைகளுக்கு அருகிலுள்ள தசை பலவீனம் ஏற்படுகிறது, ஆனால் சில குழந்தைகளுக்கு பின்னர் அறிகுறிகள் உருவாகி பொதுவான தசை பலவீனம் இருக்கும். முன்னேற்றம் பெரிதும் மாறுபடும்.

[ 1 ]