பிறப்பு myopathy

பிறவியிலேயே தசை அழிவு - பிறப்பில் வெளிப்படுத்துகின்றன என்று, ஆனால் பொதுவாக இந்த கால பிறக்கும் போது அல்லது குழந்தை பிறந்த காலத்தில் சில சந்தர்ப்பங்களில் மற்றும் தசை தளர்ச்சி மற்றும் பலவீனம் காரணமாக அரிய பரம்பரை முதன்மை தசை நோய்க் குழுவில் விட்டு சிலநேரங்களில் சுயாதீன நரம்புத்தசைக்குரிய நோய்கள் நூற்றுக்கணக்கான பயன்படுத்தப்படும் ஒரு கால பிற்பகுதியில் மோட்டார் வளர்ச்சியில் தாமதம்.

5, பிறவிக் குறைபாடு myopathies மிகவும் பொதுவான வகை nemielinovuyu தசை அழிவு, miotubulyarnuyu தசை அழிவு, மைய, தசை நார்களை உள்ளார்ந்த வேறுபாடு வகைகள் மற்றும் பன்முக அடிப்படைகளுடன் தசை அழிவு தசை நார்களின் புண்கள் தசை அழிவு. அவை முதன்மையாக ஹாஸ்டிகல் சிஸ்டம், அறிகுறிகள் மற்றும் முன்கணிப்பு ஆகியவற்றில் வேறுபடுகின்றன. நோயறிதல் என்பது மருத்துவத் தன்மை கொண்ட அறிகுறிகளால் சுட்டிக்காட்டப்படுகிறது, இது தசை உயிரணுவைச் சுற்றியுள்ள நோயறிதலை உறுதிப்படுத்துகிறது. சிகிச்சையில் பிசியோதெரபி உள்ளது, இது செயல்பாடு பாதுகாக்க உதவும்.

நிமிலீன் மயோபாயானது தன்னியக்க மேலாண்மையான அல்லது ஆற்றல் வாய்ந்ததாக இருக்க முடியும், மேலும் பல்வேறு நிறமூர்த்தங்கள் மீது உள்ள பல்வேறு மரபணு மாற்றம் காரணமாக ஏற்படுகிறது. பிறந்த குழந்தைகளில் நெமினினோவாயா மயோபாயம் தீவிரமான, மிதமான மற்றும் லேசானதாக இருக்கும். கடுமையான காயங்களில், நோயாளிகளுக்கு சுவாச அழுத்தம் மற்றும் சுவாச தோல்வியின் பலவீனம் இருக்கலாம். மிதமான பாதிப்பினால், முகம், கழுத்து, தண்டு மற்றும் கால்கள் ஆகியவற்றின் தசைகளின் முற்போக்கான பலவீனம் உருவாகிறது, இருப்பினும், எதிர்பார்க்கப்படும் ஆயுட்காலம் கிட்டத்தட்ட சாதாரணமாக இருக்கும். சற்று சேதத்தால், தற்போதையது முற்போக்கானது, எதிர்பார்க்கப்படும் ஆயுட்காலம் சாதாரணமானது.

மியூடோபுலார் மயோபீடி என்பது தன்னியக்க அல்லது எக்ஸ்-பிணைப்பு ஆகும். அடிக்கடி அடிக்கடி ஏற்படும் சுவாசத்தொகுதி வகைகளில், பாலின உடலில் உள்ள பலவீனமான தசை பலவீனம் மற்றும் பாலின விகிதங்கள் ஆகியவை ஏற்படுகின்றன. எக்ஸ்-தொடர்பிலான மாறுபாடு சிறுவர்கள் பாதிக்கிறது, மற்றும் கடுமையான எலும்பு தசை பலவீனம் மற்றும் தளர்ச்சி, முக தசைகள் பலவீனம் விழுங்குவதில் கோளாறுகள், சுவாச தசை பலவீனம் மற்றும் மூச்சுக் கோளாறு வழிவகுக்கிறது.

தசை நார்களை மையமாக சேதப்படுத்தும் Myopathy. பரம்பரை வகை autosomal ஆதிக்கம் உள்ளது. பெரும்பாலான நோயாளிகள், புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் தசைநார் மற்றும் தடிமனான தசைகளின் குறைவான பலவீனத்தை வளர்க்கின்றனர். பல முக தசைகள் பலவீனம் உள்ளது. பலவீனம் முன்னேறாது, ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு சாதாரணமானது. அதே நேரத்தில், இந்த நோயாளிகள் வீரியம் மிகுந்த ஹைப்பர்ர்மியாவை வளர்ப்பதற்கான அதிக ஆபத்தை கொண்டுள்ளனர் (தசை நார்களை மையமாகக் கொண்ட ஒரு மரபணுடன் தொடர்புடைய மரபணு என்பது வீரியம் மிக்க உயர் இரத்த அழுத்தம் அதிகரிக்கும் வாய்ப்புடன் தொடர்புடையது).

தசை நார்களைப் பயன்படுத்துவதில் பிறழ்வு குறைபாடு உள்ளது, ஆனால் பரம்பரை வகை இன்று குறைவாகவே புரிந்து கொள்ளப்படுகிறது. முகம், கழுத்து, உடற்பகுதி மற்றும் புறப்பரப்புகளின் ஹைபோடென்ஷன் மற்றும் பலவீனம் பெரும்பாலும் எலும்பு முறிவுகள் மற்றும் டிஸ்மோர்ஃபிக் அம்சங்களுடன் சேர்ந்துகொள்கின்றன. பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளில் பெரும்பாலானவர்கள் வயதானவுடன் முன்னேற்றம் காண்பிப்பார்கள், ஆனால் ஒரு சிறிய விகிதம் சுவாச தோல்வி உருவாகிறது.

பல தண்டுகளுடன் கூடிய மயோபதி வழக்கமாக தன்னியக்க நுண்ணுயிரிகள் ஆகும், ஆனால் அவை தன்னளவில் மேலாதிக்கம் செலுத்துகின்றன. சிறுநீரகம் நெருங்கிய தசை பலவீனத்தை வளர்த்துக் கொள்கிறது, ஆனால் சில பிள்ளைகள் பின்னர் உருவாக்கப்பட்டு பொதுவான தசை பலவீனம் அடங்கும். முன்னேற்றம் மாறுபடும். 

[1]