பெக்கரின் டிஸ்ட்ரோபி

இந்த நோய் மரபணு சார்ந்தது மற்றும் நோயாளியின் பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து X குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்ட ஒரு பின்னடைவு பண்பால் பெறப்படுகிறது. பெக்கரின் டிஸ்ட்ரோபி என்பது ஒரு மரபணு நோயாகும், இது முதன்முதலில் 1955 இல் பெக்கரால் விவரிக்கப்பட்டது.

பெக்கரின் டிஸ்ட்ரோபி ஒரு லட்சம் ஆண் குழந்தைகளில் மூன்று முதல் நான்கு ஆண் குழந்தைகளில் பிறப்பதாக ஆதாரங்கள் கூறுகின்றன.

இந்த வகை டிஸ்ட்ரோபி முற்றிலும் ஆண் நோயாகும், இது இளம் வயதிலேயே இயலாமைக்கு வழிவகுக்கிறது. அதன் மரபணு தன்மை காரணமாக, இந்த நோய் குணப்படுத்த முடியாதது மற்றும் சில சந்தர்ப்பங்களில் ஒரு ஆணுக்கு ஆபத்தான நிலையில் முடிகிறது.

சில நேரங்களில் பெக்கரின் டிஸ்ட்ரோபி இதேபோன்ற நோயுடன் குழப்பமடைகிறது - டுச்சென்னின் டிஸ்ட்ரோபி. இந்த நோய், நிச்சயமாக, பிந்தையதைப் போன்றது, ஆனால் அறிகுறிகளிலும் அதன் விளைவுகளிலும் குறைவான கடுமையானது. நோயின் முதல் அறிகுறிகளின் தோற்றம் பத்து வயதைக் குறிக்கிறது. அதே நேரத்தில், பதினாறு வயதிற்குள் சில நோயாளிகள் மட்டுமே போக்குவரத்து வழிமுறையாக சக்கர நாற்காலியைப் பயன்படுத்த வேண்டிய கட்டாயத்தில் உள்ளனர். அதே நேரத்தில், இந்த வகை டிஸ்ட்ரோபியால் பாதிக்கப்பட்டவர்களில் தொண்ணூறு சதவீதத்திற்கும் அதிகமானோர் இருபது ஆண்டுகளுக்கும் மேலாக வாழ முடியும். டுச்சென்னின் டிஸ்ட்ரோபி அறிகுறிகளின் வெளிப்பாட்டின் மிகவும் கடுமையான படத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, எனவே இந்த நோய்களை வேறுபடுத்தி நோயாளியை சரியாகக் கண்டறிவது முக்கியம்.

இந்த நோய் உடலுக்கு மிக அருகில் அமைந்துள்ள தசைகளில் தசை பலவீனம் தோன்றுவதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

இந்த நோய் பொதுவாக பத்து முதல் பதினைந்து வயதுக்குள் அறிகுறிகளைக் காட்டத் தொடங்குகிறது. சில குழந்தைகளில், பெக்கர் தசைநார்த் தேய்வு சீக்கிரமாகவே தோன்றும்.

நோயின் ஆரம்ப கட்டத்தை வகைப்படுத்தும் அறிகுறிகள் தசை பலவீனத்தின் தோற்றம், அதே போல் உடல் உழைப்பின் போது நோயியல் தசை சோர்வு மற்றும் கன்று தசைகளில் போலி-ஹைபர்டிராஃபிக் வெளிப்பாடுகள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன.

அட்ராபிக் வெளிப்பாடுகள் சமச்சீராக உருவாகின்றன. முதலாவதாக, நோயின் நோயியல் அறிகுறிகள் கீழ் முனைகளில் அமைந்துள்ள அருகிலுள்ள தசைக் குழுக்களால் உணரப்படுகின்றன. இந்த குழுக்களில் இடுப்புப் பகுதி மற்றும் தொடைகளின் தசைகள் அடங்கும். பின்னர் மாற்றங்கள் மேல் முனைகளின் அருகிலுள்ள தசைக் குழுக்களைப் பாதிக்கத் தொடங்குகின்றன.

அட்ராபிக் செயல்முறைகள் நடை தொந்தரவுகளுக்கு வழிவகுக்கும், இது ஒரு "வாத்து" போலத் தொடங்குகின்றன. மேலும், ஒருவர் உட்கார்ந்த நிலையில் இருந்து எழுந்திருக்கும்போது, ஈடுசெய்யும் மயோபதி நுட்பங்களின் தோற்றத்தை ஒருவர் அவதானிக்கலாம்.

தசை தொனியைப் பொறுத்தவரை, அருகிலுள்ள தசைக் குழுக்களில் அதன் மிதமான குறைவு கவனிக்கத்தக்கது. பெரும்பாலான தசைகளின் ஆழமான அனிச்சைகளை நீங்கள் சரிபார்த்தால், அவை நீண்ட காலத்திற்கு பாதுகாக்கப்படுகின்றன. ஆனால் இந்த உண்மை முழங்கால் அனிச்சைகளுக்குப் பொருந்தாது, இது நோயின் ஆரம்ப கட்டங்களில் குறைகிறது.

உடலின் இந்தப் பிரச்சனையால், மிதமான செயலிழப்பில் வெளிப்படுத்தப்படும் சில இருதயக் கோளாறுகள் உள்ளன. சில நோயாளிகள் இதயப் பகுதியில் வலியை அனுபவிக்கிறார்கள். மேலும், சில நேரங்களில் அவரது மூட்டையின் கால்களின் அடைப்பின் வெளிப்பாடுகள் உள்ளன. நோயுடன் வரும் நாளமில்லா சுரப்பி கோளாறுகளில், கைனகோமாஸ்டியாவின் அறிகுறிகள் சாத்தியமாகும், அதே போல் பாலியல் ஆசை மற்றும் ஆண்மைக் குறைவு குறைதல். கோளாறுகள் மற்றும் நோயியல் மாற்றங்கள் நோயாளியின் புத்திசாலித்தனத்தை பாதிக்காது, இது சாதாரணமாகவே உள்ளது.

முற்போக்கான தசைநார் தேய்வு நோய் பெக்கருக்கு ஒரு குறிப்பிட்ட சூழ்நிலை காரணமாக இந்தப் பெயர் வந்தது. இந்த நோய் "நிலையாக" இருக்காது, ஆனால் நோயின் முதல் அறிகுறிகள் கண்டறியப்பட்ட பத்து முதல் இருபது ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு மெதுவாக ஆனால் சீராக முன்னேறும்.

தசைகளில் அட்ராபிக் வெளிப்பாடுகள் பரவும் விகிதம் மிகவும் குறைவாக உள்ளது. எனவே, நோயாளிகள் நீண்ட நேரம் இயல்பாக உணர முடியும் மற்றும் ஒரு குறிப்பிட்ட வேலை திறனை பராமரிக்க முடியும்.

இந்த வகையான டிஸ்ட்ரோபி ஒரு ஆண் பிரதிநிதியின் நரம்பு மண்டலத்தின் மரபணு பிரச்சனைகளால் ஏற்படுகிறது, அவை பரம்பரை காரணங்களால் ஏற்படுகின்றன. இந்த வழக்கில், தசை நார்களில் சீரழிவு மாற்றங்கள் தோன்றத் தொடங்குகின்றன, இது புற மோட்டார் நியூரானின் முதன்மை நோயியல் இல்லாத பின்னணியில் நிகழ்கிறது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

பெக்கரின் டிஸ்ட்ரோபிக்கான காரணங்கள்

ஒவ்வொரு நோய்க்கும் அதன் நிகழ்வுக்கு அதன் சொந்த முன்நிபந்தனைகள் உள்ளன. பெக்கரின் டிஸ்ட்ரோபிக்கான காரணங்கள் மனித மரபியலின் தனித்தன்மைகளில் மறைக்கப்பட்டுள்ளன.

X குரோமோசோமில் (இருபத்தியோராம் இடத்திலும் குறுகிய கையிலும்) அமைந்துள்ள பின்னடைவு மரபணு, உடலின் இந்த கடுமையான செயலிழப்புக்கு "குற்றவாளி"யாக மாறுகிறது. இது பிறழ்வுக்கு உட்படுகிறது, பின்னர் மேலே விவரிக்கப்பட்ட மரபணு நோய் தோன்றுகிறது. மனித தசைகளின் இயல்பான வளர்ச்சி மற்றும் செயல்பாட்டிற்கு அவசியமான டிஸ்ட்ரோபின் புரதத்தை குறியாக்கம் செய்வதற்கு இந்த மரபணு பொறுப்பேற்பதால் இது சாத்தியமாகிறது. பெக்கரின் டிஸ்ட்ரோபி மற்றும் மிகவும் கடுமையான வகை டிஸ்ட்ரோபி - டுசென் டிஸ்ட்ரோபி - ஒரே மரபணுவின் வெவ்வேறு பகுதிகளில் உள்ள சிக்கல்களால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன, ஆனால் தீவிரத்தன்மை மற்றும் சில வெளிப்பாடுகளில் வேறுபடுகின்றன என்பதை கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும்.

இந்த சேதமடைந்த பின்னடைவு மரபணுவைக் கொண்ட பெண்கள் நோயின் வளர்ச்சியைப் பற்றி புகார் செய்ய முடியாது. அவர்களின் மரபியலில் ஈடுசெய்யும் செயல்முறைகள் ஏற்படுவதால்: மற்றொரு X குரோமோசோமில் அமைந்துள்ள ஒரு ஆரோக்கியமான மரபணு, சேதமடைந்த மரபணுவின் செயல்பாட்டை நடுநிலையாக்க அனுமதிக்கிறது. ஆனால் இந்த மரபணு சேதங்களைக் கொண்ட ஆண்களில், பெக்கரின் டிஸ்ட்ரோபி உருவாகி முன்னேறும்.

இத்தகைய பரம்பரை முரண்பாடுகள் ஆண் உடலின் உயிர்வேதியியல் செயல்முறைகளில் மாற்றங்களுக்கு வழிவகுக்கும். இந்த விஷயத்தில், தசை செல்களின் கட்டமைப்பை பராமரிப்பதில் ஈடுபட்டுள்ள ஒரு முக்கியமான தசை புரதமான டிஸ்ட்ரோபின் உற்பத்தியில் பிழைகள் காணப்படுகின்றன. இந்த புரதம் உடலால் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது, ஆனால் அதிகரித்த அளவில் இருப்பதால் உடலில் சரியாக செயல்படாது.

பெக்கரின் டிஸ்ட்ரோபியின் அறிகுறிகள்

இந்த நோய் நூறு சதவீத வழக்குகளில் ஏற்படும் வெளிப்பாடுகளைக் கொண்டுள்ளது, ஆனால் சில நோயாளிகளில் மட்டுமே காணப்படும் அறிகுறிகளும் உள்ளன.

பெக்கரின் டிஸ்ட்ரோபியின் அறிகுறிகளில் டீனேஜர் அல்லது இளம் ஆணின் நிலையின் பின்வரும் பண்புகள் அடங்கும், அவை:

• பொதுவான பலவீனத்தின் இருப்பு - சோர்வு, சோர்வு, உடலின் பலவீனம்.
• கால் தசைகளில் மெதுவாக ஆனால் படிப்படியாக அதிகரிக்கும் பலவீனம் அல்லது கால் பலவீனம் என்று அழைக்கப்படும் தோற்றம்.
• மேலே ஏறும்போது படிக்கட்டுகளைப் பயன்படுத்தும்போது ஏற்படும் சிரமங்கள்.
• உட்கார்ந்த நிலையில் இருந்து எழுந்திருப்பதில் சிரமம்.
• கவனிக்கப்பட்ட நடைப் பிரச்சினைகளில் டிஸ்பாசியா மற்றும் நடை கோளாறுகள் ஏற்படுவதும் அடங்கும்.
• இதய தசையின் செயல்பாட்டின் தொந்தரவு செய்யப்பட்ட தாளம் - அரித்மியா, இது இதய தாளத்தில் ஏற்படும் இடையூறுகள் மற்றும் அதன் வேலையில் ஏற்படும் குறுக்கீடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
• தசைகளில் வலியின் தோற்றம் - கைகால்களின் தசை திசு (கால்கள், கைகள்), அதே போல் உடலின் தசைகளில் வலி.
• கால்களில் வலி இருப்பது, நடக்கும்போது இது மேலும் தீவிரமடைகிறது.
• கால் தசைகளில் வெளிப்படும் ஏற்கனவே இருக்கும் இழுப்பு.
• நகரும் போது அடிக்கடி ஏற்படும் சறுக்கல்கள் மற்றும் வீழ்ச்சிகள்.
• உடல் உழைப்பின் போது மூச்சுத் திணறல் ஏற்படுதல்.
• உடல் செயல்பாடுகளுக்குப் பிறகு தசை வீக்கத்தின் தோற்றம் மற்றும் உணர்வு.

முதல் இரண்டு அறிகுறிகள் அனைத்து நோயாளிகளிலும் காணப்படுகின்றன, மூன்றாவது அறிகுறி தொண்ணூறு சதவீத நோயாளிகளில் காணப்படுகிறது, அறிகுறி எண் நான்கு மற்றும் அறிகுறி எண் ஐந்து எண்பது சதவீத டீனேஜர்கள் அல்லது இளைஞர்களின் சிறப்பியல்புகளாகும், ஆறாவது அறிகுறி நாற்பது சதவீத நோயாளிகளைப் பாதிக்கிறது, அறிகுறி எண் ஏழு மற்றும் அறிகுறி எண் எட்டு முப்பத்தைந்து சதவீத நோயாளிகளில் காணப்படுகின்றன, ஒன்பதாவது மற்றும் பத்தாவது அறிகுறிகள் முப்பது சதவீத இளைஞர்கள் அல்லது இளைஞர்களின் சிறப்பியல்புகளாகும், பதினொன்று மற்றும் பன்னிரண்டாவது அறிகுறிகள் இருபது சதவீத நோயாளிகளில் தோன்றும்.

பெக்கரின் டிஸ்ட்ரோபியைக் கண்டறிதல்

வேறு எந்த நோயையும் போலவே, இந்த நோயியலுக்கும் சரியான மற்றும் துல்லியமான நோயறிதல் தேவைப்படுகிறது.

பெக்கர் டிஸ்ட்ரோபியின் நோயறிதல் பின்வருமாறு நிகழ்கிறது:

• முதலாவதாக, மரபணு ஆராய்ச்சி செய்வது அவசியம் - டிஎன்ஏ நோயறிதலுக்கு உட்படுத்தப்பட வேண்டும். பின்னடைவு எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட வகை பரம்பரையின் வெளிப்பாடுகள் கண்டறியப்பட்டால், மரபணு பகுப்பாய்வு மூலம் நோயின் இருப்பை உறுதிப்படுத்த முடியும்.
• இரத்த சீரம் பற்றிய உயிர்வேதியியல் ஆய்வுகள் CPK இன் செயல்பாட்டை ஐந்து முதல் இருபது மடங்கு மற்றும் LHD ஆக அதிகரித்திருப்பதைக் காட்டுகின்றன.
• எலக்ட்ரோநியூரோமோகிராஃபிக்கு உட்படுத்தப்படும்போது, முதன்மை தசை வகை மாற்றங்களின் தோற்றம் குறிப்பிடப்படுகிறது.
• எலும்பு தசைகளின் பயாப்ஸியின் போது திசுக்களில் அதே மாற்றங்கள் காணப்படுகின்றன, இது கட்டாய பரிசோதனைகளின் பட்டியலிலும் சேர்க்கப்பட்டுள்ளது. இந்த செயல்முறையின் போது, முதன்மை தசைநார் சிதைவு மற்றும் டெனர்வேஷன் கண்டறியப்படுகிறது.
• எலக்ட்ரோ கார்டியோகிராம் (ECG) அல்லது எக்கோ கார்டியோகிராஃபி செய்யும்போது, ஆர்டியோவென்ட்ரிகுலர் கடத்தலில் தொந்தரவுகள் காணப்படுகின்றன, சில சந்தர்ப்பங்களில், இன்ட்ராவென்ட்ரிகுலர் கடத்தல் காணப்படுகிறது. கூடுதலாக, மாரடைப்பு ஹைபர்டிராஃபியின் வெளிப்பாடுகள், அதே போல் இதயத்தின் வென்ட்ரிக்கிள்களின் விரிவாக்கம் ஆகியவை உள்ளன. இந்த விஷயத்தில், இதய செயலிழப்பு மற்றும் கார்டியோமயோபதியின் அறிகுறிகள் சிறப்பியல்பு.
• பத்து முதல் பதினைந்து வயது வரை பார்வைக்கு கவனிக்கத்தக்கதாக மாறும் நோயின் வெளிப்புறமாக வெளிப்படும் அறிகுறிகளும் முக்கியமானவை.
• ஆரம்பத்தில், குறிப்பாக அருகிலுள்ள தசைக் குழுக்களில் அட்ராபி காணப்படுகிறது.
• நோயின் காட்சி அறிகுறிகள் தோன்றியதிலிருந்து பத்து முதல் இருபது ஆண்டுகளில், டிஸ்ட்ரோபியின் மெதுவான ஆனால் நிலையான முன்னேற்றம் காணப்படுகிறது.
• இந்த வழக்கில், நோய் செங்குத்து திசையில் பரவுகிறது.
• கன்று தசைகள் மிகப் பெரியதாகத் தோன்றத் தொடங்கும் போது, கன்றுப் பகுதியில் உள்ள கீழ் மூட்டுகள் வலுவான ஹைபர்டிராஃபிக் வெளிப்பாடுகளைக் கொண்டுள்ளன.
• இந்த நோய் மிதமான கட்டத்தில் மனநல கோளாறுகளின் வெளிப்பாடுகளாலும் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

வேறுபட்ட நோயறிதலில், இந்த நோயை முற்போக்கான டுச்சேன் தசைநார் தேய்வு மற்றும் எர்ப்-ரோத் தசைநார் தேய்வு ஆகியவற்றிலிருந்து வேறுபடுத்த வேண்டும். இந்த நோயை குகெல்பெர்க்-வெலாண்டர் முதுகெலும்பு தசைநார் தேய்வு, அதே போல் பாலிமயோசிடிஸ், டெர்மடோமயோசிடிஸ், வளர்சிதை மாற்ற மயோபதி மற்றும் பரம்பரை பாலிநியூரோபதிகளிலிருந்தும் வேறுபடுத்துவது முக்கியம்.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

பெக்கரின் டிஸ்ட்ரோபி சிகிச்சை

இந்த வகை டிஸ்ட்ரோபி, மரபணு இயல்புடைய பிற நோய்களைப் போலவே, குணப்படுத்த முடியாதது. எனவே, பெக்கரின் டிஸ்ட்ரோபி சிகிச்சையானது நோயாளியின் நிலையை அதிகமாகவோ அல்லது குறைவாகவோ சாத்தியமான தரத்தில் பராமரிக்க உதவுகிறது மற்றும் ஒரு நபர் வேலை செய்யும் திறனை பராமரிக்க உதவுகிறது, அதே போல் நீண்ட காலத்திற்கு அன்றாட வாழ்வில் சுதந்திரமாகவும் இருக்க உதவுகிறது.

சிகிச்சை நடைமுறைகள் ஒரு நிபுணரால் மட்டுமே பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன என்பதையும், பரிசோதனை நடைமுறைகள் மற்றும் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்திய பின்னரே என்பதையும் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும்.

துணை நடைமுறைகளாக, சில வகையான பிசியோதெரபி பயனுள்ளதாக இருக்கும் - நோயாளியின் தனித்தன்மையை கணக்கில் எடுத்துக்கொண்டு, சில உடல் பயிற்சிகளைப் பயன்படுத்துதல். தசைக் குறைப்பைத் தடுக்க இது அவசியம். அறிகுறி சிகிச்சையை நியமிப்பதும் பிரபலமானது, இதில் நோயாளி தன்னைத் தொந்தரவு செய்யும் உடலில் உள்ள செயலிழப்புகளின் அடிப்படையில் உதவி பெறுகிறார்.

சில சந்தர்ப்பங்களில், தசைநாண்கள் சுருக்கங்களைத் தவிர்க்கவும், அவை நீளமாக இருக்கவும் அறுவை சிகிச்சை தலையீட்டை நாடுமாறு நிபுணர்கள் பரிந்துரைக்கின்றனர். மேலும், வலியை ஏற்படுத்தும் தசைகளின் தசைநாண்கள் இதில் ஈடுபட்டுள்ளன.

பராமரிப்பு சிகிச்சையாகப் பயன்படுத்தப்படும் முக்கிய மருந்துகள் பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்குகின்றன:

• ப்ரெட்னிசோலோன் ஒரு முறையான குளுக்கோகார்டிகோஸ்டீராய்டு. இதன் பயன்பாடு தசை பலவீனம் தோன்றுவதை சிறிது நேரம் தாமதப்படுத்த அனுமதிக்கிறது. மருந்தின் அளவு பின்வருமாறு: இது ஒரு நாளைக்கு இருபது முதல் எண்பது மில்லிகிராம் வரை வாய்வழியாக எடுத்துக் கொள்ளப்படுகிறது, அவை மூன்று அல்லது நான்கு அளவுகளாகப் பிரிக்கப்படுகின்றன. பராமரிப்பு அளவுகளுக்கு, ஒரு நாளைக்கு ஐந்து முதல் பத்து மில்லிகிராம் வரை எடுத்துக்கொள்ள பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.
• மெத்திலாண்ட்ரோஸ்டெனியோல் ஒரு அனபோலிக் ஸ்டீராய்டு ஆகும். இது வாய்வழி குழியில் மருந்து முழுமையாக உறிஞ்சப்படும் வரை நாக்கின் கீழ் நாக்கின் கீழ் எடுக்கப்படுகிறது. பெரியவர்களுக்கு, மருந்தளவு ஒரு நாளைக்கு இருபத்தைந்து முதல் ஐம்பது மில்லிகிராம் வரை, மற்றும் குழந்தை நோயாளிகளுக்கு - ஒரு நாளைக்கு நோயாளியின் எடையில் ஒரு கிலோகிராமுக்கு ஒன்று அல்லது ஒன்றரை மில்லிகிராம் வரை. மருந்தின் அனைத்து சுட்டிக்காட்டப்பட்ட அளவுகளும் மூன்று அல்லது நான்கு அளவுகளாக பிரிக்கப்பட்டுள்ளன.
• ATP என்பது தசை டிராபிசத்தை மேம்படுத்தக்கூடிய ஒரு மருந்து. இது தசைகளுக்குள் செலுத்தப்படுகிறது மற்றும் அதன் அளவு மருந்தின் ஒரு சதவீத கரைசலில் ஒரு மில்லிலிட்டரை ஒரு நாளைக்கு ஒன்று முதல் இரண்டு முறை ஊசி மூலம் செலுத்துவதாகும். ATP உடனான சிகிச்சையின் வழக்கமான படிப்பு முப்பது முதல் நாற்பது ஊசிகள் ஆகும். சிகிச்சை ஒன்று அல்லது இரண்டு மாதங்களுக்குப் பிறகு மீண்டும் செய்யப்பட வேண்டும்.

மேலும், நவீன ஆராய்ச்சியாளர்களும் பயிற்சியாளர்களும் மரபணு சிகிச்சையில் தசைகள் மீண்டும் டிஸ்ட்ரோபின் உற்பத்தி செய்ய உதவும் ஒரு வழியைக் கண்டுபிடிக்க தீவிரமாக முயற்சித்து வருகின்றனர். இது அவற்றின் இயல்பான நிலை மற்றும் செயல்பாட்டை மீட்டெடுக்கும்.

பெக்கரின் டிஸ்ட்ரோபியைத் தடுத்தல்

பெக்கரின் டிஸ்ட்ரோபியைத் தடுப்பது முக்கியமாக, இதுபோன்ற கடுமையான மற்றும் குணப்படுத்த முடியாத நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒருவரின் பிறப்பை முடிந்தவரை தடுப்பதை உள்ளடக்கியது.

பெக்கரின் டிஸ்ட்ரோபியின் வரலாற்றைக் கொண்ட குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கு மரபணு பரிசோதனையை நிபுணர்கள் கடுமையாக பரிந்துரைக்கின்றனர். இத்தகைய ஆய்வுகள் மரபணு ஆலோசனைகளில் நடத்தப்படுகின்றன, மேலும் எதிர்கால குழந்தைகளில் இந்த நோயின் அபாய அளவு மதிப்பிடப்படுகிறது.

ஏற்கனவே குழந்தைகளைப் பெற்ற பெற்றோர்கள் தங்கள் மகன்களில் பின்வரும் செயலிழப்பு வெளிப்பாடுகளைக் கண்டால் நிபுணர்களை அணுக வேண்டும்:

• வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் மோட்டார் வளர்ச்சியில் தாமதம்.
• ஒரு பையனுக்கு விரைவான சோர்வு இருப்பது, இது நிலையானது மற்றும் குழந்தை வளரும்போது மறைந்துவிடாது.
• மூன்று முதல் ஐந்து வயது வரையிலான சிறுவர்கள் படிக்கட்டுகளில் ஏறுவதில் சிரமத்தை அனுபவிக்கும்போது.
• மூன்று முதல் ஐந்து வயதுக்குட்பட்ட ஒரு பையன் ஓட விரும்பவில்லை அல்லது ஓட முடியாவிட்டால்.
• ஒரே வயதுடைய சிறுவர்களில் அடிக்கடி விழும் சந்தர்ப்பங்களில் காணப்படுகிறது.
• பத்து முதல் பதினைந்து வயதுக்குட்பட்ட ஒரு ஆண் டீனேஜர் நிலையான மற்றும் விரைவான தசை சோர்வை அனுபவித்தால்.
• மேலே விவரிக்கப்பட்ட வயதுடைய ஒரு டீனேஜரில் கன்று தசைகள் அதிகரிப்பதைக் கவனிக்கும்போது.

அறிகுறிகள் இருந்தால், நரம்பியல் நிபுணர்கள் அல்லது நரம்பியல் நிபுணர்கள் மற்றும் மரபியல் நிபுணர்களைத் தொடர்புகொள்வது அவசியம். • ஏற்கனவே முற்போக்கான பெக்கரின் டிஸ்ட்ரோபியின் வரலாற்றைக் கொண்ட ஒருவர், அது தோன்றும் தருணத்திலிருந்து, தசை பலவீனம் மற்றும் டிஸ்ட்ரோபியின் தொடக்கத்தைத் தாமதப்படுத்த அனைத்து துணை நடைமுறைகளையும் நாட வேண்டும். இதில் சாத்தியமான உடற்பயிற்சி சிகிச்சை, பிசியோதெரபி மற்றும் பரிந்துரைக்கப்பட்ட மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்வது ஆகியவை அடங்கும். நோய்க்கான சிகிச்சை குறித்த பிரிவில் இது குறித்து மேலும் விரிவாக விவாதிக்கப்பட்டது.

பெக்கர் டிஸ்ட்ரோபி முன்கணிப்பு

பெக்கர் டிஸ்ட்ரோபியில் நோயின் வளர்ச்சிக்கான முன்கணிப்பு பின்வருமாறு:

• பல இளைஞர்கள் (ஆனால் ஒரு சிறிய சதவீதத்தினர் மட்டுமே) பதினாறு வயதிற்குள் சக்கர நாற்காலியைப் பயன்படுத்த வேண்டிய கட்டாயத்தில் உள்ளனர்.
• தொண்ணூறு சதவீதத்திற்கும் அதிகமான இளைஞர்கள் இருபது வயதைக் கடந்து மரணத்தைத் தவிர்க்கிறார்கள்.
• மேலே குறிப்பிட்டுள்ள துணை நடைமுறைகளைப் பயன்படுத்துவதன் மூலம், தசைச் சிதைவு மற்றும் இயலாமை ஏற்படுவதை தாமதப்படுத்தலாம்.

பெக்கரின் டிஸ்ட்ரோபி என்பது ஒரு தீவிரமான பரம்பரை நோயாகும், இது குழந்தையின் முறையற்ற பராமரிப்போடு எந்த தொடர்பும் இல்லை. எனவே, அத்தகைய குழந்தையின் பெற்றோர் நிலைமையை அப்படியே ஏற்றுக்கொள்ள வேண்டும். மேலும் தங்கள் குழந்தையின் ஆரோக்கியத்தை ஆதரிக்க போதுமான முறைகளைத் தேடத் தொடங்குங்கள்.

[ 13 ], [ 14 ]