Pigment retention (Bloch-Sulzberg melanoblastosis)

இன்காண்டினென்ஷியா பிக்மென்டி (ப்ளாச்-சல்ஸ்பெர்க் மெலனோபிளாஸ்டோசிஸ்) என்பது ஒரு முறையான எக்டோமெசோடெர்மல் கோளாறு ஆகும், இது ஆண் கருக்களில் ஆபத்தான விளைவுகளுடன் X-தொடர்புடையதாக ஆதிக்கம் செலுத்தும் வகையில் மரபுரிமையாகக் காணப்படுகிறது.

[ 1 ], [ 2 ]

நிறமி அடங்காமைக்கான காரணங்கள் மற்றும் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்

நிறமி அடங்காமை என்பது X குரோமோசோமில் அமைந்துள்ள ஒரு பிறழ்ந்த ஆதிக்க மரபணுவால் ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணு ஆண் கருவுக்கு ஆபத்தானது. பெண்கள் பெரும்பாலும் பாதிக்கப்படுகிறார்கள் (90-95%), மேலும் ஆண்களில் இந்த நோய் தன்னிச்சையான பிறழ்வின் விளைவாகக் கருதப்படுகிறது.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

ப்ளாச்-சல்ஸ்பெர்க் மெலனோபிளாஸ்டோசிஸின் திசு நோயியல்

வரலாற்று ரீதியாக, முதல் நிலை ஈசினோபில்களைக் கொண்ட வெசிகிள்கள் உருவாவதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. மேல்தோலில், வெசிகிள்களுக்கு இடையில், ஒற்றை டிஸ்கெராடோடிக் செல்கள் குறிப்பிடப்படுகின்றன. லிம்போசைட்டுகள் மற்றும் ஈசினோபில்களைக் கொண்ட ஊடுருவல்கள் சருமத்தில் காணப்படுகின்றன. இரண்டாவது நிலை அகாந்தோசிஸ், ஒழுங்கற்ற பாப்பிலோமாடோசிஸ் மற்றும் ஹைப்பர்கெராடோசிஸ், ஏராளமான டிஸ்கெராடோடிக் செல்கள் இருப்பது ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அடித்தள அடுக்கில், செல்களின் வெற்றிடமயமாக்கல் மற்றும் அவற்றின் மெலனின் உள்ளடக்கத்தில் குறைவு உள்ளது. சருமத்தில், ஒரு சிறிய எண்ணிக்கையிலான மெலனோபேஜ்களுடன் மிதமான கடுமையான நாள்பட்ட அழற்சி ஊடுருவல் தீர்மானிக்கப்படுகிறது, பல இடங்களில் மேல்தோலில் ஊடுருவுகிறது. மூன்றாவது நிலை நிறமி அடங்காமையால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. சருமத்தில் நிறமி ஊடுருவல் மற்றும் மெலனோபேஜ்களில் அதன் குவிப்பு குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

ப்ளாச்-சல்ஸ்பெர்க் மெலனோபிளாஸ்டோசிஸின் நோய்க்குறியியல்

மேல்தோலில் உள்ள உருவவியல் மாற்றங்கள் நோயின் நிலைகளை பிரதிபலிக்கின்றன. நிலை I என்பது நியூட்ரோபிலிக் மற்றும் ஈசினோபிலிக் கிரானுலோசைட்டுகள் மற்றும் ஃபைப்ரின் ஆகியவற்றைக் கொண்ட கொப்புளங்கள் உருவாகும் ஸ்பாஞ்சியோசிஸால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. கொப்புளங்களுக்கு இடையில் டிஸ்கெராடோடிக் செல்கள் அமைந்திருக்கலாம். நிலை II என்பது அதிக எண்ணிக்கையிலான டிஸ்கெராடோடிக் செல்கள், அகாந்தோசிஸ், பாப்பிலோமாடோசிஸ், அடித்தள எபிடெலியல் செல்களின் வெற்றிட சிதைவு மற்றும் அடித்தள அடுக்கில் அதிக அளவு நிறமியுடன் கூடிய ஹைப்பர்கெராடோசிஸால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. தோல் எடிமா, லிம்போசைட், ஹிஸ்டியோசைட் மற்றும் நியூட்ரோபிலிக் கிரானுலோபைட் ஊடுருவல்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. வார்ட்டி கூறுகள் சோரியாசிஃபார்ம் அகந்தோசிஸ், ஹைபர்கெராடோசிஸ் மற்றும் ஃபோகல் பாராகெராடோசிஸ் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன, அதே நேரத்தில் சருமத்தில் லிம்போசைட்டுகள், பிளாஸ்மா செல்கள் மற்றும் மெலனோபேஜ்களின் ஊடுருவல்கள் உள்ளன. நிறமி புள்ளிகள் உருவாகும்போது (நிலை III), கொப்புளங்கள் மறைந்துவிடும், அழற்சி மாற்றங்கள் குறைகின்றன, மேலும் சருமத்தின் மேல் பகுதியில் பல மெலனோபேஜ்கள் உள்ளன. நிலை IV இல், மேல்தோல் மெலிதல், குவிய ஹைப்பர்கெராடோசிஸ் மற்றும் மேல்தோலின் அடித்தள அடுக்கில் மெலனின் அளவு குறைதல் ஆகியவை கண்டறியப்படுகின்றன; ஒரு சிறிய எண்ணிக்கையிலான மெலனோபேஜ்கள் சருமத்தின் ரெட்டிகுலர் அடுக்கில் அமைந்துள்ளன. தோலின் எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி பரிசோதனை செயல்முறையின் I-II நிலைகளில் மெலனோஜெனீசிஸின் செயல்பாட்டில் அதிகரிப்பைக் காட்டுகிறது. மெலனோசைட்டுகள் பல செயல்முறைகளைக் கொண்டுள்ளன, சில நேரங்களில் அடித்தள சவ்வு வழியாக சருமத்தை ஊடுருவுகின்றன. மெலனோசைட்டுகளின் இரண்டாவது மக்கள் தொகை சுழல் அடுக்கில் கண்டறியப்படுகிறது. நிறமி கட்டத்தில், நிறமியால் நிரப்பப்பட்ட அதிக எண்ணிக்கையிலான மெலனோபேஜ்கள் சருமத்தில் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன; மெலனோசைட்டுகள் குறைவான செயலில் உள்ளன மற்றும் ஆட்டோபாகோசோம்களைக் கொண்டுள்ளன. எபிதீலியல் செல்களில் மெலனின் போக்குவரத்து பலவீனமடைகிறது. நிலை IV இல், மெலனோசைட்டுகள் செயலற்றவை, அவை நீண்ட செயல்முறைகள் இல்லாமல் வட்ட வடிவத்தில் இருக்கும். சருமத்தில் உள்ள மெலனோபேஜ்களின் எண்ணிக்கை குறைக்கப்படுகிறது.

நிறமி அடங்காமையின் ஹிஸ்டோஜெனீசிஸ்

இந்த நோய் மெலனின் தொகுப்பு மற்றும் மெலனோசைட்டுகளின் போக்குவரத்தில் ஏற்படும் கோளாறுகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது. செயல்முறையின் தொடக்கத்தில், மெலனோஜெனிசிஸ் அதிகரிக்கிறது, அடுத்தடுத்த கட்டங்களில் இது குறிப்பிடத்தக்க அளவில் குறைகிறது, மேலும் செயல்முறையின் IV கட்டத்தில், மெலனோசைட்டுகள் செயல்பாட்டு ரீதியாக முழுமையாகக் குறைக்கப்படுகின்றன, மேலும் சருமத்தில் குவிந்துள்ள நிறமி படிப்படியாக மீண்டும் உறிஞ்சப்படுகிறது. குரோமோசோம் உறுதியற்ற தன்மை குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது. மரபணு Xp11.2 பகுதியில் உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்டதாகக் கருதப்படுகிறது. இந்த நோய் அநேகமாக நீக்கப்பட்டதன் விளைவாக உருவாகிறது. கிளாசிக்கல் மாறுபாட்டைப் போலன்றி, இட்டோ ஹைப்போமெலனோசிஸை ஏற்படுத்தும் மரபணு குரோமோசோம் 9-9q-33qter இல் அமைந்துள்ளது. நோயெதிர்ப்பு சகிப்புத்தன்மை கோளாறுகளின் பங்கு சாத்தியமாகும், இதன் காரணமாக அசாதாரண மேற்பரப்பு ஆன்டிஜென்கள் கொண்ட எக்டோடெர்மல் செல்களின் குளோன்களில் ஒரு தன்னுடல் தாக்க தாக்குதல் ஏற்படுகிறது, அல்லது குறைபாடுள்ள குளோன்களின் அகால மரணம் ஏற்படுகிறது. ஃபோசி மற்றும் புண்களில் உள்ள ஈசினோபில்களின் வேதியியல் பகுப்பாய்வு லுகோட்ரைன் B4 இருப்பதால் இருக்கலாம்.

நிறமி அடங்காமையின் ஒரு சிறப்பு மாறுபாடு ரெட்டிகுலர் நிறமி தோல் அழற்சி (சின். ஃபிரின்செஷெட்டி-ஜாடாசோனி நோய்க்குறி, ரெட்டிகுலர் நிறமி தோல் அழற்சி நேகெலி), இது பொதுவாக வாழ்க்கையின் 2 வது ஆண்டில், இரு பாலினத்தவர்களிடமும் வெளிப்படுகிறது. ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் வகை பரவல் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது. அழற்சி நிலை இல்லாத நோயின் இந்த மாறுபாட்டில், வயிறு, கழுத்து, மார்பு, தோல் மடிப்புகளின் பகுதியில் அமைந்துள்ள ஒரு கண்ணி அல்லது புள்ளிகளின் வடிவத்தில் ஹைப்பர் பிக்மென்டேஷன் நிலை தொடங்குகிறது. உள்ளங்கைகள் மற்றும் உள்ளங்காலின் பரவலான அல்லது புள்ளியிடப்பட்ட கெரடோடெர்மாவும் சிறப்பியல்பு. நோயாளிகளுக்கு மன மற்றும் உடல் வளர்ச்சியில் விலகல்கள் இல்லை.

ஹைப்போமெலனோசிஸ் ஆஃப் இட்டோ (நோயின் நிறமி மாறுபாடு) குழந்தை பருவத்திலேயே ஏற்படுகிறது மற்றும் தோல் நிறமியின் குவியங்களின் தோற்றத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது நிறமி அடங்காமையின் வழக்கமான வடிவத்தில் ஹைப்பர் பிக்மென்டேஷன் பகுதிகளுக்கு ஒத்ததாகவும், இடத்திலும் ஒத்ததாகவும் இருக்கிறது, ஆனால் செயல்முறையின் முந்தைய இரண்டு நிலைகள் இல்லாமல். தோல் மற்றும் நரம்பு தோல் வடிவங்களுக்கு இடையில் வேறுபாடு காட்டப்படுகிறது, அவை ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் முறையில் மரபுரிமையாக வருகின்றன. தோல் வடிவத்தில், குழந்தை பருவத்தில் நிறமி இல்லாதது காணப்படுகிறது. நரம்பு தோல் வடிவத்தில், நிறமி கோளாறுகளுக்கு கூடுதலாக, நரம்பியல் கோளாறுகள் (மனநல குறைபாடு, வலிப்பு நோய்க்குறி) மற்றும் எலும்பு முரண்பாடுகள் குறிப்பிடப்படுகின்றன.

என்டோரோபதி அக்ரோடெர்மாடிடிஸ், வெர்போஸ் சிண்ட்ரோம், ஆல்பிரைட்ஸ் சிண்ட்ரோம், ஹைட்ரோடிக் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா, நிலை I இல் - புல்லஸ் எபிடெர்மோலிசிஸ், ஹெர்பெஸ், புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் தொற்றுநோய் பெம்பிகஸ் ஆகியவற்றுடன் வேறுபட்ட நோயறிதல் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

ப்ளாச்-சல்ஸ்பெர்க் மெலனோபிளாஸ்டோசிஸின் அறிகுறிகள்

இந்த நோய் பிறக்கும்போதோ அல்லது வாழ்க்கையின் முதல் நாட்களிலோ உருவாகிறது. நிறமி அடங்காமைக்கு பல வகைகள் உள்ளன: கிளாசிக் ப்ளாச்-சல்ஸ்பெர்க் மாறுபாடு, ரெட்டிகுலர் நிறமி பிரான்செஸ்செட்டி-ஜாடாசோன் மற்றும் இட்டோ ஹைப்போமெலனோசிஸ். கிளாசிக் மாறுபாடு மூன்று நிலைகள் ஒன்றையொன்று தொடர்ச்சியாக மாற்றுவதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது: புல்லஸ் (அழற்சி), பப்புலோ-வெருகஸ் மற்றும் நிறமி.

மருத்துவ படம் செயல்முறையின் கட்டத்தைப் பொறுத்தது. ஆரம்பத்தில், பிறப்பிலிருந்து அல்லது, குறைவாக அடிக்கடி, வாழ்க்கையின் முதல் நாட்கள் அல்லது வாரங்களில், எரித்மாடோவெசிகுலர், பப்புலோவெசிகுலர் தடிப்புகள் தோன்றும், அவை முக்கியமாக உடற்பகுதியின் பக்கவாட்டு மேற்பரப்புகளிலும், கைகால்களின் அருகாமைப் பகுதிகளிலும் கோடிட்ட ஏற்பாட்டிற்கான போக்கைக் கொண்டுள்ளன (நிலைகள் I-II). சில கூறுகள் ஒரு வார்ட்டி தன்மையைப் பெறுகின்றன. சொறி பின்வாங்கிய பிறகு (நிலை III), நிறமி சிறப்பியல்பு "தெறிப்புகள்", "சுழல்கள்" மற்றும் கோடுகள் வடிவில் இருக்கும். காலப்போக்கில், ஹைப்பர் பிக்மென்டேஷன் படிப்படியாக லேசான அட்ராபி, ஸ்களீரோசிஸ் மற்றும் நிறமி நீக்கம் (நிலை IV) ஆகியவற்றிற்கு வழிவகுக்கிறது. நோயின் நிலை சில நேரங்களில் மோசமாக வெளிப்படுத்தப்படுகிறது, புல்லஸ், பப்புலர் மற்றும் நிறமி குவியங்கள் ஒரே நேரத்தில் இருக்கலாம். நிலை III பெரும்பாலும் முந்தைய அறிகுறிகள் இல்லாமல் தோன்றும். நிலை I மற்றும் II மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட காலத்தில் ஏற்பட்டாலோ அல்லது அழிக்கப்பட்டு கவனிக்கப்படாமலோ இருந்தாலோ இது நிகழலாம். தோல் மாற்றங்களுக்கு கூடுதலாக, பெரும்பாலான நோயாளிகளுக்கு பல்வேறு எக்டோ- மற்றும் மீசோடெர்மல் குறைபாடுகள் உள்ளன: பல் முரண்பாடுகள், ஹைப்போட்ரிகோசிஸ், ஆணி டிஸ்ட்ரோபிகள், கண்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், எலும்புக்கூடு மற்றும் மத்திய நரம்பு மண்டலம். இந்த நோயின் மாறுபாடுகளில் புல்லஸ் கெரடோஜெனிக் மற்றும் நிறமி தோல் அழற்சி, அல்லது அஸ்போ-ஹான்சன் நோய்க்குறி, நெய்கெலி ரெட்டிகுலர் நிறமி தோல் அழற்சி, அல்லது பிரான்செஸ்செட்டி-ஜாடாசோன் நோய்க்குறி, மற்றும் நிறமற்ற நிறமி அடங்காமை - இட்டோ நோய்க்குறி ஆகியவை அடங்கும், இது மறுக்க முடியாதது. இடைநிலை வடிவங்களின் இருப்பு சுட்டிக்காட்டப்படுகிறது.

நோயின் புல்லஸ் நிலை (I) வாழ்க்கையின் 1-2 வாரங்களில் தொடங்குகிறது மற்றும் எரித்மாட்டஸ் அடித்தளத்தில் வெசிகிள்ஸ் மற்றும் கொப்புளங்கள், பப்புலோவெசிகுலர் மற்றும் யூர்டிகேரியல் கூறுகள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த செயல்முறை முக்கியமாக கைகால்கள், உடலின் பக்கவாட்டு மேற்பரப்புகளில் உள்ளூர்மயமாக்கப்படுகிறது. சொறி நேரியல், சமச்சீர் அல்லது குழுவாக அமைந்துள்ளது. வெசிகிள்களின் உள்ளடக்கங்கள் பொதுவாக வெளிப்படையானவை, அவை திறந்து உலர்ந்தால், சிறிய அரிப்புகள் மற்றும் மேலோடுகள் உருவாகின்றன. சொறியின் கூறுகள் தாக்குதல்களில் தோன்றும், தோலின் புதிய பகுதிகளுக்கு பரவுகின்றன. பெரும்பாலான நோயாளிகளில், பொதுவான நிலை பொதுவாக தொந்தரவு செய்யப்படுவதில்லை. இரத்தத்தில் ஈசினோபிலியா கண்டறியப்படுகிறது.

பப்புலோவெர்ரூகஸ் நிலை (II) பிறந்து சுமார் 4-6 வாரங்களுக்குப் பிறகு உருவாகிறது மற்றும் கெரடினைசிங், ஹைப்பர்கெராடோடிக் பருக்கள், கொப்புளங்கள், மருக்கள் நிறைந்த வளர்ச்சிகள், முந்தைய வெசிகிள்களின் பகுதியில் நேரியல் முறையில் அல்லது சீரற்ற முறையில் அமைந்திருப்பதன் மூலம் வெளிப்படுகிறது. இந்த தோல் மாற்றங்கள் பல மாதங்களுக்கு நீடிக்கும். உள்ளங்கைகள் மற்றும் உள்ளங்கால்களில் பரவலான ஹைப்பர்கெராடோசிஸ் உருவாகிறது.

நிறமி நிலை (III) பொதுவாக நோய் தொடங்கிய 3-6 மாதங்களுக்குப் பிறகு உருவாகிறது மற்றும் பழுப்பு-மஞ்சள் புள்ளிகள் தோன்றுவதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, ஒழுங்கற்ற வெளிப்புறங்களின் இலகுவான விளிம்புகளுடன் ("அழுக்கு தெறிப்புகள்") தீர்க்கப்பட்ட குவியங்களின் இடத்தில் ஹைப்பர் பிக்மென்டேஷன். இந்த கிளைத்த, நேரியல் வடிவங்கள் முக்கியமாக அடிவயிற்றின் தோலிலும், குறைவாக அடிக்கடி, முனைகளிலும் அமைந்துள்ளன. சில நேரங்களில் பப்புலோ-வெர்ரூகஸ் மற்றும் நிறமி நிலைகள் ஒரே நேரத்தில் காணப்படுகின்றன. காலப்போக்கில் (15-20 ஆண்டுகள்), ஹைப்பர் பிக்மென்டேஷன் இடத்தில் லேசான அட்ராபி மற்றும் ஹைப்போபிக்மென்டேஷன் உருவாகின்றன, இதை சில ஆசிரியர்கள் நோயின் நான்காவது - அட்ராபிக் நிலை என்று வேறுபடுத்துகிறார்கள். இந்த கட்டத்தில், பல்வேறு வெளிப்புற மற்றும் மீசோடெர்மல் மாற்றங்கள், கண் மருத்துவ நோயியல் (ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ், நிஸ்டாக்மஸ், கண்புரை, பார்வை நரம்பு அட்ராபி, விழித்திரைப் பற்றின்மை, கெராடிடிஸ், நீல நிற ஸ்க்லெரா, கருவிழி நிறமி முரண்பாடுகள்), நரம்பியல் மாற்றங்கள் (வலிப்புத்தாக்கங்கள், கால்-கை வலிப்பு, ஒலிகோஃப்ரினியா, டெட்ரா- அல்லது பாராப்லீஜியா போன்ற ஸ்பாஸ்டிக் பக்கவாதம்), உள் உறுப்புகள் மற்றும் தசைக்கூட்டு அமைப்பின் நோய்கள், நகங்கள் மற்றும் முடியின் டிஸ்ட்ரோபி ஆகியவற்றைக் காணலாம்.

நிறமி அடங்காமை சிகிச்சை

சிகிச்சைக்கு பயனுள்ள முறைகள் எதுவும் இல்லை. முதல் கட்டத்தில், சிறிய அளவிலான கார்டிகோஸ்டீராய்டுகள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. மருக்கள் நிறைந்த வளர்ச்சியின் கட்டத்தில், நியோடிகாசன் பயனுள்ளதாக இருக்கும். அனிலின் சாயங்கள், எபிதீலியலைசிங், அழற்சி எதிர்ப்பு மருந்துகள் மற்றும் திசு டிராபிசத்தை மேம்படுத்தும் முகவர்கள் வெளிப்புறமாகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.