முற்போக்கான வெளிப்புற இருதரப்பு கண் மருத்துவம்

பொதுவாக, இருதரப்பு நாள்பட்ட கண் மருத்துவக் கோளாறு, மேல் அணு, அணு (மூளைத் தண்டு மட்டத்தில்), ரேடிகுலர், ஆக்சோனல் (நரம்பு) மற்றும் தசை மட்டங்களில் செயல்முறைகளில் காணப்படுகிறது. இருப்பினும், நடைமுறையில், இருதரப்பு கண் மருத்துவக் கோளாறு பெரும்பாலும் தசை அளவிலான சேதத்தை அல்லது (குறைவாக அடிக்கடி) மூளைத் தண்டு சேதத்தின் உள்ளூர்மயமாக்கலைக் குறிக்கிறது. இடைநிலை நிலை (நரம்பு), ஒரு விதியாக, ஒருதலைப்பட்சமானது. மேலும், தசை சேதம் நாள்பட்ட முற்போக்கான போக்கால் (மயோபதி) வகைப்படுத்தப்படுகிறது. மூளைத் தண்டு பகுதியில் உள்ள அணு மட்டத்தில் உள்ள கண் மருத்துவக் கோளாறு நரம்புகளுக்கு இருதரப்பு சேதம் பெரும்பாலும் (ஆனால் பிரத்தியேகமாக அல்ல) கோமா நிலைக்கு வழிவகுக்கும் கடுமையான செயல்முறைகளில் காணப்படுகிறது.

இருதரப்பு முற்போக்கான வெளிப்புற கண் மருத்துவம் (PEO) நோய்க்குறியின் விரிவான வகைப்பாடுகள் உள்ளன, அவை முக்கியமாக மரபணுக் கொள்கையின் அடிப்படையில் கட்டமைக்கப்பட்டுள்ளன மற்றும் பயிற்சி பெற்ற மருத்துவருக்கு மிகவும் வசதியாக இல்லை. தனிமைப்படுத்தப்பட்ட இருதரப்பு முற்போக்கான கண் மருத்துவத்தின் பெரும்பாலான வடிவங்கள் பல்வேறு மரபணு தோற்றங்களின் கண் மயோபதியால் ஏற்படுகின்றன என்பதை வலியுறுத்துவது முக்கியம், அதாவது, மிகவும் புற தசை மட்டத்தில் செயல்முறைகள். நரம்பியல் அல்லது நரம்பியல் மட்டத்தில் சேதத்தால் ஏற்படும் இருதரப்பு கண் மருத்துவம் (இருபுறமும் உள்ள கண் மருத்துவம் நரம்புகள் அல்லது மூளைத் தண்டில் உள்ள அவற்றின் கருக்களுக்கு சேதம்) மிகவும் அரிதானது மற்றும் பிற பாரிய நரம்பியல் அறிகுறிகளின் பின்னணியில் பரம்பரை சிதைவு (குறைவாக அடிக்கடி - வளர்சிதை மாற்ற) கோளாறுகளின் படத்தில் காணப்படுகிறது.

முக்கிய காரணங்கள்:

1. கியர்ன்ஸ்-சேர் மைட்டோகாண்ட்ரியல் என்செபலோமியோபதி (கண் நோய் பிளஸ்).
2. ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் அல்லது ஆட்டோசோமால் பின்னடைவு மரபுரிமையுடன் கூடிய ஓக்குலோபார்னீஜியல் தசைநார் தேய்வு.
3. பிறவி மயோபதிகள்: மைய மைய நோய், நெமலின், மயோடூபுலர் மற்றும் பிற.
4. பிறவி மயஸ்தீனியா கிராவிஸ் (மயஸ்தீனியா கிராவிஸ்).
5. ஹைபோகோனாடிசத்துடன் PNO.
6. நரம்பியல் நோய்களில் PNO:
   • அபெடலிபோபுரோட்டீனீமியா,
   • ஸ்பினோசெரிபெல்லர் அட்டாக்ஸியா,
   • அமியோட்ரோபிக் பக்கவாட்டு ஸ்க்லரோசிஸ் (அரிதானது),
   • பாராபுரோட்டீனீமியாவில் சென்சார்மோட்டர் நியூரோபதி,
   • முற்போக்கான சூப்பர்நியூக்ளியர் பால்சி, பிற நரம்பியல் நோய்கள்.

மருத்துவ ரீதியாக மிகவும் குறிப்பிடத்தக்க வடிவங்கள் இளம் வயதிலும் முதிர்வயதிலும் தொடங்கும் வடிவங்களாகும். அவற்றில், மைட்டோகாண்ட்ரியல் வடிவங்கள், குறிப்பாக, கியர்ன்ஸ்-சேர் நோய் மிகவும் பொதுவானவை. இந்த நோயில் மைட்டோகாண்ட்ரியல் குறைபாடு தசை திசுக்களுக்கு மட்டுமல்ல, மத்திய நரம்பு மண்டலம் மற்றும் உள் உறுப்புகளுக்கும் பரவுகிறது.

கியர்ன்ஸ்-சேர் நோய்க்குறியின் கட்டாய வெளிப்பாடுகள் பின்வருமாறு:

1. வெளிப்புற கண் பார்வை இழப்பு;
2. விழித்திரையின் நிறமி சிதைவு;
3. இதய கடத்தல் கோளாறுகள்;
4. செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவத்தில் புரத உள்ளடக்கம் அதிகரித்தது.

முதல் அறிகுறிகள் பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்திலோ அல்லது இளமைப் பருவத்திலோ (அரிதாக பெரியவர்களில்) மெதுவாக அதிகரிக்கும் பிடோசிஸாகத் தோன்றும்; இதைத் தொடர்ந்து கண் பார்வைக் குறைபாடு அறிகுறிகள் அப்படியே இருக்கும். கண் பார்வை மெதுவாக கண் பார்வைக் குறைபாடுக்கு முன்னேறுகிறது. அனைத்து வெளிப்புற கண் தசைகளின் சீரான ஈடுபாடு என்பது ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் மற்றும் டிப்ளோபியா அரிதாகவே காணப்படுகிறது. மேலே பார்க்க முயற்சிக்கும்போது, தலை பின்னால் எறியப்பட்டு, முன் தசைகள் சுருங்குகின்றன (ஹட்சின்சன் முகம்). வெளிப்புற கண் தசைகளுக்கு கூடுதலாக, ஆர்பிகுலரிஸ் ஓக்குலி தசை பெரும்பாலும் சம்பந்தப்பட்டு, கண்களைத் திறப்பதிலும் மூடுவதிலும் சிரமங்களை உருவாக்குகிறது, இது மயஸ்தீனியா கிராவிஸ் அல்லது மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபியை ஒத்திருக்கலாம். மற்ற முக தசைகள், அதே போல் மாசெட்டர், ஸ்டெர்னோக்ளிடோமாஸ்டாய்டு, டெல்டாய்டு அல்லது பெரோனியல் தசைகள், சுமார் 25% வழக்குகளில் மாறுபடும். சிறுமூளை அட்டாக்ஸியா, ஸ்பாஸ்டிக் பராபரேசிஸ், டிமென்ஷியா, காது கேளாமை மற்றும் பிற அறிகுறிகள் ("கண் பார்வைக் குறைபாடு பிளஸ்") இருக்கலாம்.

மையோடோனியா, கண்புரை மற்றும் நாளமில்லா கோளாறுகள் இல்லாதது முற்போக்கான வெளிப்புற கண் மருத்துவத்தை மையோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபியிலிருந்து வேறுபடுத்துகிறது (இதை ptosis ஒத்திருக்கலாம்). Kearns-Sayre நோய்க்குறியின் மிகவும் விரிவான வடிவங்கள் தசைநார் டிஸ்ட்ரோபியின் ஃபேசியோ-ஸ்காபுலோஹுமரல் வடிவத்தை ஒத்திருக்கலாம். Kearns-Sayre நோய்க்குறியின் ஒரு சிறப்பியல்பு அம்சம் என்னவென்றால், பிற தசைகளின் ஈடுபாட்டிற்கு முன்னதாக ptosis மற்றும் oculomotor கோளாறுகள் ஏற்படுகின்றன.

விருப்ப அறிகுறிகள்: உள்ளுறுப்பு உறுப்புகளுக்கு சேதம் (இதயம், கல்லீரல், சிறுநீரகங்கள், நாளமில்லா சுரப்பிகள் - "ஓக்குலோக்ரானியோசோமாடிக் நோய்க்குறி").

குரோமோசோம் 14 உடன் தொடர்புடைய ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் மரபுவழியுடன் கூடிய கண்புரை தசைநார் சிதைவு, தாமதமாகத் தொடங்குவதன் மூலம் (பொதுவாக 45 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு) வகைப்படுத்தப்படுகிறது மற்றும் முக்கியமாக மெதுவாக முன்னேறும் இருதரப்பு பிடோசிஸ் மற்றும் டிஸ்ஃபேஜியாவால் வெளிப்படுகிறது. இதனால், பிடோசிஸுடன் (கண்புரை உருவாகாது) கூடுதலாக, டிஸ்ஃபேஜியா உருவாகிறது மற்றும் குரல் மாறுகிறது. கடுமையான டிஸ்ஃபேஜியா சில நேரங்களில் கடுமையான கேசெக்ஸியாவுக்கு வழிவகுக்கிறது. சில குடும்பங்களில், தோள்பட்டை மற்றும் இடுப்பு வளையங்களின் தசைகளின் பலவீனம் பிந்தைய கட்டங்களில் இணைகிறது. "ஓக்குலோபார்ங்கோடிஸ்டல் மயோபதி" விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. மண்டை நரம்புகள் மற்றும் நரம்புகளின் கருக்கள் ஹிஸ்டாலஜிக்கல் ரீதியாக மாறாமல் உள்ளன. CPK இன் அளவு இயல்பானது; பாதிக்கப்பட்ட தசைகளில் மட்டுமே EMG மாற்றப்படுகிறது.

இறுதியாக, முற்போக்கான வெளிப்புற கண் மருத்துவக் கோளாறு தலைமுறை தலைமுறையாக ஹைபோகோனாடிசத்தின் அறிகுறிகளுடன் பரவும் குடும்பங்கள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. முற்போக்கான வெளிப்புற கண் மருத்துவக் கோளாறுகளின் வேறு சில பரம்பரை மாறுபாடுகளும் சாத்தியமாகும்.

நரம்பியல் நோய்களில் முற்போக்கான இருதரப்பு வெளிப்புற கண் மருத்துவக் கோளாறு பல சூழ்நிலைகளில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. அபெடலிபுரோட்டீனீமியா (பாசென்-கோர்ன்ஸ்வீக் நோய்) என்பது பீட்டா-லிப்போபுரோட்டீன் கிட்டத்தட்ட முழுமையாக இல்லாததால் (எனவே, கொழுப்புகள் மற்றும் வைட்டமின் ஈ உறிஞ்சுதல் குறைபாடு) வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு நோயாகும், மேலும் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் குழந்தைகளில் ஸ்டீட்டோரியா (கொழுப்பு மலம்), வளர்ச்சி குறைபாடு, விழித்திரை சிதைவு (பார்வை மற்றும் குருட்டுத்தன்மை குறைதல்), அகாந்தோசைட்டோசிஸ் மற்றும் நரம்பியல் அறிகுறிகள் ஆகியவற்றால் ஏற்கனவே வெளிப்படுகிறது, இது சிறுமூளை மற்றும் புற நரம்புகளுக்கு முக்கிய சேதத்தைக் குறிக்கிறது. மெதுவாக முற்போக்கான கண் மருத்துவக் கோளாறு ஏற்படலாம்.

பரம்பரை ஸ்பாஸ்டிக் பாராப்லீஜியா, ஸ்பினோசெரிபெல்லர் சிதைவுகள் (எ.கா., மச்சாடோ-ஜோசப் நோய்), சென்சார்மோட்டர் பாலிநியூரோபதி (பாராபுரோட்டீனீமியாவில்) உள்ளிட்ட பிற நரம்பியல் நோய்களிலும் கண் மருத்துவம் ஒரு அரிய அறிகுறியாக விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. முற்போக்கான முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபியில் கண் மருத்துவம் அரிதானது மற்றும் அமியோட்ரோபிக் பக்கவாட்டு ஸ்க்லரோசிஸில் இன்னும் அரிதானது.

மூளைத்தண்டு கிளியோமா, நாள்பட்ட மூளைக்காய்ச்சல் ஆகியவற்றில் நாள்பட்ட இருதரப்பு கண்நோய் ஏற்படலாம். அரிதான வடிவங்களில் மைட்டோகாண்ட்ரியல் நியூரோகாண்ட்ரியல் என்செபலோமயோபதியில் ஆப்தால்மோப்லீஜியா (MNGIE - மைட்டோகாண்ட்ரியல் நியூரோகாண்ட்ரியல் என்செபலோமயோபதி) மற்றும் ஆப்தால்மோப்லீஜியாவுடன் மைட்டோகாண்ட்ரியல் என்செபலோமயோபதி, சூடோஅப்ஸ்ட்ரக்ஷன் மற்றும் பாலிநியூரோபதி (MEROP - ஆப்தால்மோப்ளெஜியாவுடன் மைட்டோகாண்ட்ரியல் என்செபலோமயோபதி, சூடோஅப்ஸ்ட்ரக்ஷன் மற்றும் பாலிநியூரோபதி), சப்அக்யூட் நெக்ரோடைசிங் என்செபலோமயோபதி (லீ நோய்), வைட்டமின் ஈ குறைபாடு ஆகியவை அடங்கும்.

PNO இன் பிற காரணங்களில், முற்போக்கான சூப்பர்நியூக்ளியர் பால்சியைக் குறிப்பிட வேண்டும், இது இறுதியில் முழுமையான கண் பார்வைக் குறைபாட்டிற்கு வழிவகுக்கும், ஆனால் பிந்தையது எக்ஸ்ட்ராபிரமிடல், பிரமிடல் மற்றும் சில நேரங்களில் மன (டிமென்ஷியா) கோளாறுகளின் பின்னணியில் வெளிப்படுகிறது.

விப்பிள்ஸ் நோயின் சிறப்பியல்பு சூப்பராநியூக்ளியர் ஆப்தால்மோப்லீஜியா (எடை இழப்பு, காய்ச்சல், இரத்த சோகை, ஸ்டீட்டோரியா, வயிற்று வலி, ஆர்த்ரால்ஜியா, லிம்பேடனோபதி, ஹைப்பர் பிக்மென்டேஷன்; நரம்பியல் நிலையில், மெதுவாக முன்னேறும் நினைவாற்றல் இழப்பு அல்லது டிமென்ஷியா, ஹைப்பர்சோம்னியா, சூப்பராநியூக்ளியர் ஆப்தால்மோப்லீஜியா, அட்டாக்ஸியா, வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்கள், மயோக்ளோனஸ், ஓக்குலோமாஸ்டிகேட்டரி மயோரித்மியா).

பிறவி மற்றும் இளம் வயதிலேயே ஏற்படும் தசைநார் அழற்சி, தைரோடாக்சிகோசிஸில் கண் நோய் (தைரோடாக்ஸிக் கண் நோய்), கண் விழியில் நாள்பட்ட அழற்சி மற்றும் பிறவி தசைநார் நோய்களில் சில நேரங்களில் முற்போக்கான வெளிப்புற கண் நோய் ஏற்படலாம்.

கண் மருத்துவத்தில் கண் மருத்துவத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் ஒளிக்கு எதிர்வினையாற்றவில்லை என்றால், இந்த நோய்க்குறியை வெளிப்புறமாக அல்ல, மாறாக முழுமையான (மொத்த) கண் மருத்துவத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் என்று அழைப்பது மிகவும் சரியானது. இது பெரும்பாலும் கடுமையானது, ஆனால் இங்கு நாம் கடுமையான மொத்த இருதரப்பு கண் மருத்துவத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் பற்றி விரிவாக விவாதிக்கவில்லை. இதன் முக்கிய காரணங்கள்: பிட்யூட்டரி அபோப்ளெக்ஸி, போட்யூலிசம், மிட்பிரைன் ஹீமாடோமா, ப்ரீடெக்டல் இன்ஃபார்க்ஷன், வெர்னிக்கின் என்செபலோபதி, குய்லைன்-பாரே நோய்க்குறி, கட்டியுடன் கூடிய கேவர்னஸ் சைனஸ் நோய்க்குறி அல்லது இந்த உள்ளூர்மயமாக்கலில் அழற்சி செயல்முறை, மயஸ்தீனியா.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]