குரோமோபுரோட்டீன் வளர்சிதை மாற்றத்தின் கோளாறு: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

குரோமோதோடின் வளர்சிதை மாற்றத்தின் இடையூறு வெளிப்பாடு மற்றும் உட்புற நிறமிகளைப் பற்றியது. எண்டோஜெனிய பிக்மெண்ட்ஸ் (க்ரோரோபுரோட்டின்கள்) மூன்று வகைகளாக பிரிக்கப்படுகின்றன: ஹீமோகுளோபினோஜெனிக், புரோட்டினோஜெனிக் மற்றும் லிப்பிடோஜெனிக். நோய்களில் ஏற்படும் நிறமிகளின் அளவு குறைந்து அல்லது அதிகரிப்பதில் ஏற்படும் குழப்பங்கள் அல்லது நோய்க்குறியியல் நிலைகளில் உருவான நிறமிகளை தோற்றுவிக்கின்றன.

நிறமிகளின் உள்ளூர் மற்றும் பொது கோளாறுகளுக்கு இடையில் வேறுபாடு, முதன்மை, பெரும்பாலும் மரபணு நிபந்தனை மற்றும் இரண்டாம்நிலை, பல்வேறு நோயியல் செயல்முறைகளுடன் தொடர்புடையது.

ஹீமோகுளோபினோஜெனிக் நிறமிகள் திசுக்களில் ஹீமோகுளோபின் பங்குகள் தோற்றத்துடன் தொடர்புடையவை. ஹீமோகுளோபின் ஒரு புரோட்டீன் குளோபின் மற்றும் ஒரு புரோஸ்டெடிக் பகுதி - ஹீம் ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளது, இது இரும்புடன் தொடர்புடைய ப்ரோடோபரிபிரைன் வளையத்தின் அடிப்படையில் அமைந்துள்ளது. பெர்ரிட்டின், hemosiderin மற்றும் பிலிரூபின்: இதன் விளைவாக, mononuclear உயிரணு விழுங்கிகளால் எரித்ரோசைட்களும் மற்றும் ஹீமோகுளோபின் உடலியல் சிதைவு நிறமிகள் உருவாகின்றன.

ஃபெரிட்டின் ஒரு இரும்பு புரதம் ஆகும், அது 23% வரை புரதத்துடன் இணைக்கப்பட்டிருக்கும். பொதுவாக அது hemosiderin, ஹீமோகுளோபின் மற்றும் சைட்டோகுரோம் தொகுப்புக்கான தொடர்புடைய சந்தைகளிலும் பயன்படுத்தப்படும், அதில் கல்லீரல், மண்ணீரல், எலும்பு மஜ்ஜை மற்றும் நிணநீர் சேமிக்கப்படும் பெரிய அளவில் ஃபெரிட்டின். நோயியல் நிலைமைகளில், திசுக்களின் ஃபெரிட்டின் அளவு ஹெமோசிடிரோஸிஸில் உதாரணமாக, அதிகரிக்கும்.

ஹீமோஸைடின் ஹீமின் பிளவின் போது உருவாகிறது, ஃபெரிட்டின் பாலிமர் ஆகும். புரோட்டீன்கள், மூபோபிலாசசரைடுகள் மற்றும் செல் லிப்பிடுகளுக்கு இது ஒரு கூட்டு இரும்பு இரும்பு ஹைட்ராக்சைடு. Siderosomah துகள்களாக hemosiderin தொகுப்பு இது இடைநுழைத் திசுக் செல்கள் - Hemosiderin எப்போதும் அணுவினூடே sideroblasts உருவாக்கப்பட்டது. ஹீமோசிடிரின் intercellular பொருள் தோன்றும் போது, அவர் phagocytosis siderophages மூலம். திசுக்களில் ஹெமோசைடிரின் இருப்பதை பெர்ல்ஸ் எதிர்வினை தீர்மானிக்கிறது. இந்த எதிர்வினை முடிவுகளின் அடிப்படையில், ஹீமோமெலனைன், மெலனின் மற்றும் லிபோஃபுசுசின் ஆகியவற்றிலிருந்து ஹீமோசிடிரைன் வேறுபடுத்துவது சாத்தியமாகும். அசாதாரண நிலையில், ஹெமோசைடிரின் (ஹெமோசைடிரோசிஸ்) அதிகப்படியான உருவாக்கம் காணப்படுகிறது. மொத்த hemosiderosis இரத்த சிவப்பணுக்கள் intravascular அழிவு (intravascular இரத்தமழிதலினால்) உருவாக்கப்பட்டுள்ளது, மற்றும் ஹெமடோபோயிஎடிக் அமைப்பு நோய்கள், விஷமாக்கல் மற்றும் சில நோய்த்தொற்றுகள் (இன்ப்ளுயன்சா ஆந்த்ராக்ஸ், பிளேக்). உள்ளூர் extravascular hemosiderosis ஏற்படும் போது எரித்ரோசைடுகள் அழிவு (இரத்தமழிதலினால் extravascular), சிறிய மற்றும் பெரிய கசிவுகளாக மையங்களாக எடுத்துக்காட்டாக.

தோல் ஹெமொஸோடிரோஸிஸ் நோய்க்கு மிகவும் அடிக்கடி (நீண்ட கால தசைநார் உட்சுரப்பியல், நாட்பட்ட சிரைப் பற்றாக்குறை, முதலியன) காணப்படுகிறது. மருத்துவ ரீதியாக தோற்றமளித்தாலும் முக்கியமாக புள்ளி ஹெமோர்ரஜ்ஸ், பிக்னரேஷன், குறைந்த அளவிலான வெளிப்புறங்களில் - telangiectasias.

ஹீமோக்ரோமாட்டோசிஸ் என்பது முதன்மை (அயோடிபாடிக்) மற்றும் இரண்டாம் நிலை. மாற்றங்கள் ஹெமோசைடிரோஸிஸ் உடன் மிகவும் பொதுவானவை. முதன்மை ஈமோகுரோம், சிறுகுடலில் இரும்பு உறிஞ்சுதல் வழங்கும் நொதிகள் ஏற்படும் குறைபாடு ஆடோசொமல் அல்லது ரிசெசிவ் முறையில் முக்கியமாக மரபுரிமை, tezaurismozam தொடர்புடையது. உணவு இரும்புகளின் அதிகரித்த உறிஞ்சுதல் பல்வேறு உறுப்புகளில் மற்றும் திசுக்களில் அதிக அளவில் அதன் குவிப்புக்கு வழிவகுக்கிறது. இந்த நிலையில், அறிகுறிகளின் உன்னதமான மூக்கையானது தோல் நிறமி, கல்லீரல் இரைப்பை மற்றும் நீரிழிவு நோய் ஆகியவற்றை உள்ளடக்கியது. இது ஒரு முதன்மை மாரடைப்புக்கான சாத்தியத்தை சுட்டிக்காட்டுகிறது. தோல் நிறத்தில் வெண்கலமாக உள்ளது, இது மெலனின் அளவு அதிகரிப்பால் ஏற்படுகிறது, இது உடலின் வெளிப்புற பாகங்களில் மிகவும் உச்சரிக்கப்படும் நிறமி. அதே மாதிரி இரண்டாம் ஹீமோகுரோமாட்டோசிஸ் உடன் காணலாம். Perivascular உயிரணுக்கள் மற்றும் வியர்வை சுரப்பிகள் சுற்றி hemosiderin படிவு - திசு ஆய்விலின்படி மேற்தோல் அடித்தள அடுக்கில் உயிரணுக்களில் உள்ள மற்றும் அடித்தோலுக்கு மெலனின் உள்ளடக்கத்தை அதிகரிக்கும் குறித்தது.

ஹேம்மோக்ளோபின் முன்னோடிகளாக Porphyrins உள்ளன, அவர்கள் இரும்பு இல்லை. சிறிய அளவில் காணப்படுவது மற்றும் இயல்பான (சிறு, இரத்த மற்றும் திசுக்களில்), உடலின் உணர்திறன் வெளிச்சத்தை அதிகரிக்கும் திறன் உள்ளது. போர்பைரின் வளர்சிதை மாற்ற மீறல் வழக்கில் இரத்தம், சிறுநீர் மற்றும் மலம் போர்பிரின்களின் எண்ணிக்கை அதிகரிப்பு, அத்துடன் புற ஊதா கதிர்கள் தோல் உணர்திறன் அதிகரித்த வகைப்படுத்தப்படும் போர்பிரியா ஏற்படும்.

LC Harber மற்றும் எஸ் Bickar (1981) புகழ்பெற்ற மற்றும் ஹெப்பாட்டிக் erythropoietic போர்பிரியா வடிவங்களாக உள்ளன. தோல் மாற்றங்களும் இல்லாமல் ஏற்படும் தாமதமாக தோலிற்குரிய போர்பிரியா, கலப்பு போர்பிரியா, ஒரு பரம்பரை coproporphyria மற்றும் அக்யூட் இடைப்பட்ட போர்பிரியா, - தனிமைப்படுத்தப்பட்ட பிறவி erythropoietic erythropoietic போர்பிரியா Punter, erythropoietic protoporphyria, மற்றும் ஹெப்பாட்டிக் மத்தியில் வடிவங்கள் மத்தியில்.

பிறவியிலேயே erythropoietic போர்பிரியா குந்தர் - மிகவும் அரிதான வடிவமாகும் போர்பைரியாகள், ஆடோசொமல் அல்லது ரிசெசிவ் முறையில் மரபுரிமை, ஒரு குறைபாடு uroporphyrinogen-மூன்றாம்-இணை சிந்தேஸ் வெளிச்சத்திற்கு முதலாம் குறிப்பிடத்தக்க அதிக உணர்திறன் uroporphyrinogen அதிகப்படியான உருவாக்கம், போட்டோடைனமிக் போர்பிரின்களின் நடவடிக்கை தொடர்புடைய ஆகியவற்றை ஏற்படுத்திவிட்டது. உடனடியாக சூரிய ஒளி செல்வாக்கின் கீழ் குழந்தை பிறந்த பிறகு சிவந்துபோதல் மற்றும் குமிழிகள் உருவாக்கம் தோன்றுகிறது. புண்கள் நோய்த்தொற்று மற்றும் புண் முகம் மற்றும் கைகள், sklerodermopodobnym மாற்றங்கள் கடுமையான குறைபாடு ஏற்படலாம். பெரும்பாலும் மயிர்மிகைப்பு, கண் இமை வெளித்துருத்திய, கெராடிடிஸ் கண்டுபிடிக்க. பற்கள் சிவப்பு நிறத்தில் உள்ளன.

சருமத்தின் உயிரணுப் பரிசோதனை சப்பீபெர்டெர்மல் கொப்புளங்களை வெளிப்படுத்துகிறது, மற்றும் ஃப்ளூரொசெசென்ட் டெபாசிட்டுகளை இழைமப் பொருட்களில் காணலாம்.

Erythropoietic protoporphyria, குறைந்த கடின எடுக்கும் இயல்பு நிறமியின் ஆதிக்க, எலும்பு மஜ்ஜையில் protoporphyrin திரட்சியின், இரத்த சிவப்பணுக்கள், இரத்த பிளாஸ்மா, கல்லீரல் மற்றும் தோல் வழிவகுக்கிறது என்று ஒரு குறைபாடு ferrochelatase நொதி ஏற்படும் மரபுரிமை. நோய் மார்பக அல்லது குழந்தைப் பருவத்திற்கு வெளிப்படுவதே போது ஒளியின் செல்வாக்கு முக்கியமாக முகம் மற்றும் கைகள், அறிவிக்கப்படுகின்றதை வீக்கம், பர்ப்யூரா, vesiculation, குறைந்தது மீது, எரிச்சல், கூச்ச உணர்வு, வலி, சிவந்துபோதல் தோன்றும் கீழ் - குமிழிகள். காலப்போக்கில், தோல் அடர்த்தியானது, சிவப்பு-பழுப்பு நிறமாக மாறுகிறது, cicatricial changes தோன்றும். சாத்தியமான குறைபாடுள்ள கல்லீரல் விரைவாக முற்போக்கான தீவிர சீர்கேஷன் வரை செயல்படுகிறது.

தோல் கண்காட்சியின் மேற்தோல் மற்றும் அடித்தோலுக்கு ஒரு தடித்தல் இழையவியலுக்குரிய விசாரணை, குறிப்பாக அதன் மேல் பகுதியில், ஒருபடித்தான, eosinophilic படிவு உள்ளது, பாஸ்-நேர்மறை முன்கைகளைப் போன்ற வடிவத்தில் இரத்த நாளங்கள் சுற்றியுள்ள, மற்றும் kolboobraznye அடித்தோல் பற்காம்புக்குள் விரிவடைந்து diastazorezistentnyh மக்களின். குறுகிய லுமன்ஸ் கொண்ட பல கப்பல்கள் பரந்த, ஒரே மாதிரியான நாண்கள் போல தோற்றமளிக்கின்றன. தங்கள் சுவர்களில் மற்றும் subepidermal பிரிவுகள், mucoid பொருட்கள் கண்டறியப்பட்டது. இங்கே லிப்பிட் வைப்பு, அத்துடன் நடுநிலை mucopolysaccharides, மற்றும் கிளைகோசாமினோகிளைகான்ஸின் உள்ளன.

எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி, ஹைலலைன் டிரம்ஸில் பல நரம்பு அடித்தளங்கள் மற்றும் சிறிய-இழைநார் பொருள்களை உள்ளடக்கியது, இதில் தனிப்பட்ட கொலாஜன் ஃபைப்ரிஸை வேறுபடுத்துவது சாத்தியமானது. FG Schnait et al. (1975) ஆரம்பத்தில் அகவணிக்கலங்களைப் அழிப்பு வரை, வாஸ்குலர் எண்டோதிலியத்துடன் சேதமடைந்த என்று காட்டியது, மற்றும் perivascular பகுதிகளில் ஆடியொத்த தொகுப்புக்கான ஈடுபட்டுள்ளன என்று சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் மற்றும் செல் குப்பையாகும்.

தாமதமாக தோல் போர்பிரியா பொதுவாக போர்பிரியாவின் அல்லாத பரம்பரையான வடிவம் ஆகும், இது முக்கியமாக கல்லீரலுக்கு சேதம் விளைவிக்கும், இது போர்பிரிரின் வளர்சிதை மாற்றத்திற்கு இடையூறு விளைவிக்கிறது. முதன்மை குறைபாடு எனினும் அது பாதகமான தாக்கங்கள் முதன்மையாக ஹெபடோடாக்ஸிக் (ஆல்கஹால், ஈயம், கன உலோகங்கள், ஆர்செனிக், முதலியன) கீழ் தோன்றும் தோல்வி-மூன்றாம்-uroporphyrinogen டிகார்போக்சிலாஸ் கொண்டதாக இருக்கிறது. ஈஸ்ட்ரோஜன், டெட்ராசைக்ளின், நீரிழிவு எதிர்ப்பு, எதிர்ப்பு காசநோய் மற்றும் என்னும் சல்ஃபா மருந்துகள் நீண்ட கால பயன்பாட்டில் பிறகு சிறுநீரக செயலிழப்பு, ஹெமோடையாலிசிஸ்க்காக, நோயாளிகளுக்கு பிற்பகுதியில் தோலிற்குரிய போர்ஃபிரியா வளர்ச்சி அறிக்கைகள் உள்ளன. சில நேரங்களில் இந்த நிலை கல்லீரல் புற்றுநோயில் காணப்படுகிறது. ஆய்வகத்தில், யூரோபிரையின்கள் தனிமைப்படுத்தப்படுதல் மற்றும் (குறைவான அளவிற்கு) சிறுநீரகக் கோப்பரபீரியங்கள் அதிகரித்து வருகின்றன. பெரும்பாலும், 40 முதல் 60 வயதிற்குள் உள்ளவர்கள் நோய்வாய்ப்பட்டிருக்கிறார்கள். முக்கிய மருத்துவ அறிகுறிகள் கோளாறு அல்லது அதிர்ச்சிக்குப் பிறகு கொப்புளங்கள் மற்றும் வடுக்களை உருவாக்குகின்றன. ஹைப்பிரைட்டிசோசிஸ் பெரும்பாலும் காணப்படுகிறது. ஹைபர்பிக்டினேஷன், ஸ்க்லெரோடர்-போன்ற மாற்றங்கள் இருக்கலாம். கண் பாதிப்புடன் ஸ்க்லரோதெர்மை போன்ற மற்றும் ஸ்க்லெரோவைட்டிலஜிஜெனிக் வெளிப்பாடுகளின் கலவை விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. குமிழ்கள் பொதுவாக தீவிரமானவை, அவற்றின் உள்ளடக்கங்கள் சீரியஸானவை, அரிதாகவே சிரமமான-இரத்த சோகை. மேற்பரப்பு வடுக்கள் நிராகரிக்கப்பட்ட பின்னர், குமிழ்கள் விரைவாக செரெஸ்-ஹேமிராகிக் கிரஸ்டுகளால் மூடப்படும். கைகள் பின்புறத்தில், மேல் தோல் முனையங்கள் பெரும்பாலும் சிறிய வெள்ளை கருமுட்டை வடிவத்தில் உருவாகின்றன. ஹைபர்பிக்டினேஷன் மற்றும் டிபிகேமென்டேஷன் ஆகியவற்றின் தோற்றங்கள் தோலில் தோற்றமளிக்கும் தோற்றத்தை அளிக்கின்றன.

கலப்பு போர்பிரியா பொதுவான அறிகுறிகள் (வயிற்றுத் நெருக்கடிகள், நரம்புஉளப்பிணி சீர்கேடுகளுக்குப்) கடுமையான இடைப்பட்ட போர்ஃபிரியா அறிகுறிகளைப் போலவே பண்புகளை, மற்றும் சரும வெளிப்பாடுகள் போர்பிரியா cutanea tarda அந்த ஒத்திருந்தன. நோய் ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது autosomal ஆதிக்கம். முதன்மை குறைபாடு என்சைம் ப்ரோடோபரிபிரினோஜெனின் ஆக்ஸிடேஸின் செயல்பாட்டில் குறைகிறது. ஃபெரோச்செலடேசில் உள்ள கட்டமைப்பு மாற்றங்கள் பற்றிய தகவல்கள் உள்ளன. புரோட்டான்கள் மற்றும் coproporphyrins - இல் மலம் கண்டறியும் மதிப்பு உள்ளது எக்ஸ்-போர்பைரின்-பெப்டைட் - சிறுநீர் அதிகரித்த எண்ணிக்கை copro- மற்றும் uroporphyrin, 5-அமினோல்வுலினிக் அமிலம் மற்றும் porphobilinogen, சிறுநீர் மற்றும் மலம் உள்ள தாக்குதலின் போது. தொற்று, மருந்துகள், குறிப்பாக பார்பிகுரேட்டுகள், சல்போனமைடுகள், கிரைசோஃபுல்விவ், டிரான்விலைஜர்கள் மற்றும் எஸ்ட்ரோஜன்கள் ஆகியவற்றின் தாக்குதலை தூண்டும்.

இதே மருத்துவ படம் பரம்பரை coproporphyria அங்குதான் சிறுநீர் மற்றும் மலம் முதன்மை குறைபாட்டைச் (தோல்வி koproporfirinogenoksidazy) காப்ரொபோர்பிரின் வெளியேற்றமும்.

மிகவும் அரிதாக gepatoeritropoeticheskoy போர்பிரியா ஆய்வக ஏற்படுகின்றது தாமதமாக தோலிற்குரிய போர்பிரியா உணரப்படலாம் என்று ஒத்த போர்பைரின் வளர்ச்சிதை சிதைவு கூறுகளும், ஆனால் எரித்ரோசைடுகள் உள்ள protoporphyrin இன் அளவு அதிகரிக்கிறது உள்ளது. Porphirrin வளர்சிதை மீறல் காரணம் இன்னும் தெளிவுபடுத்தப்படவில்லை. ஈ.என் எட்லர் மற்றும் பலர். (1981) ஒரு குறைப்பு uroporfirinogendekarboksilazy செயலும் இல்லை மற்றும் மரபு வழி gepatoeritropoeticheskoy நோயாளிகளுக்கு மரபணு வேற்றுப்புணரியா மாநிலத்தில் tardive தோலிற்குரிய போர்பிரியா ஏற்படுத்தும் உடைய ஒத்தப்புணரியாக என்று பரிந்துரைத்தார். குழந்தைப் பருவத்திற்கு மருத்துவரீதியாக போட்டோசென்சிட்டிவிட்டி, சிஸ்டிக் தடித்தல், தன்னிச்சையான ஊனம், மயிர்மிகைப்பு மற்றும் skderodermiformnymi மாற்றங்கள் எதிர்ப்பு dyschromia கொண்டு தழும்பு. கல்லீரல் சேதம் மற்றும் இரத்த சோகை பொதுவானவை.

அனைத்து வகை போர்பிரியாவிலும் உள்ள தோலின் பாத்மோர்ஃபார்ஜியால் சைபீபிடர்மல் கொப்புளங்கள் தோற்றமளிக்கின்றன. சிறுநீரகத்தின் கீழ் ஊடுருவி முக்கியமாக மோசமான வேறுபாடுள்ள ஃபைப்ரோபஸ்ட்களை கொண்டுள்ளது. மருந்தில் கலப்பு மிலியுடன் தோற்றமளிப்பதைப் போன்ற ஹைகலின் வைப்புக்கள் உள்ளன. பிறவி erythropoietic போர்பிரியா இல் குந்தர் ஆடியொத்த மேல் அடித்தோலுக்கு மற்றும் erythropoietic protoporphyria கொண்டு நுண்குழாய்களில் சுவர்களில், தடித்தல் இருப்பது கண்டறியப்பட்டது - தந்துகி அடித்தோலுக்கு மேலே இருக்கும் மூன்றில் சுற்றி. இம்யுனோக்ளோபுலின்ஸ், முக்கியமாக IgG -இன் - Histochemically போர்பிரியா cutanea tarda மணிக்கு கப்பல் சுவர்களில் diastazorezistentnye பாஸ் நேர்மறை பொருள் மற்றும் இம்யூனோஃப்ளோரசன்ஸ் கண்டறியப்பட்டது. எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி பாத்திரங்களின் அடித்தள சவ்வு மறுசுழற்சி மற்றும் அவர்களைச் சுற்றியுள்ள பூஞ்சைப் பொருளின் வெகுஜனங்களை வெளிப்படுத்தியது. இதன் அடிப்படையில், தோலின் பிற்பகுதியில் உள்ள பிரதான மாற்றங்கள் தோலின் பப்பிலாவின் தத்துப்பூச்சிகளில் வளரக்கூடியவை என்று முடிவு செய்தனர். கருவில் திசு மரபு வழி cutanea tarda, கல்லீரல் சேதம் வெளி பொருட்கள் தவிர, நோய் எதிர்ப்பு அமைப்பு குறைபாடுகளில் ஒரு பங்கு வகிக்கின்றன.

வறட்டுத்தோல், ochronosis (homogentisuria), ஃபீனைல்கீட்டோனுரியா, gipertirozinazemii காணப்பட்ட அமினோ அமிலம் வளர்சிதை மாற்ற கோளாறுகள் மணிக்கு தோல் மாற்றங்கள்.

பெலேக்ரா (குறிப்பாக பிபி மற்றும் B6 வைட்டமின்கள் எதிரிகளால், நாட்பட்ட உண்ணாநிலை அல்லது அதிகப்படியான கார்போஹைட்ரேட், செரிமான, medicaments நீடித்த பயன்பாடு நாள்பட்ட நோய்கள் போதுமானதாக உணவு) உடலில் நியாசின் மற்றும் அதன் முன்னோடி டிரிப்தோபன் அமினோ அமிலம் உள்ளார்ந்த அல்லது வெளி தோற்றம் பற்றாக்குறை ஏற்படுகிறது. பெலேக்ரா பார்த்திருக்கிறேன் நோய்க்குறி தோலழற்சி, வயிற்றுப்போக்கு, டிமென்ஷியா இந்நோயின் அறிகுறிகளாகும். தோல் மாற்றங்கள் வழக்கமாக முந்தைய அறிகுறி உள்ளன, இரைப்பை கோளாறுகள் மற்றும் மன நோய்களை மிகவும் கடுமையான நோய் ஏற்படும். தோல் மாற்றங்கள் மிகவும் உடலின் வெளிப்படும் பகுதிகளில் இருப்பதாகக் கூறப்படுகின்றன. முக்கியமாக கை, மணிக்கட்டு, முழங்கையில், முகம், கழுத்து மூளையடிச்சிரை அங்கு குறுகலாக வரையறுக்கப்பட்டுள்ளது எங்கே சிவந்துபோதல் பகுதியின், மீண்டும் பாதிக்கிறது, தோல் உள்ள சில நேரங்களில் உருவாக்கப்பட்டது குமிழ்கள், நிறமாற்றம் தடித்தல் தடித்துவிடுகிறது.

Pellagroidnye நிகழ்வுகள் எந்த டிரிப்தோபன் வளர்சிதை மாற்றத்தின் மரபணு தீர்மானிக்கப்படுகிறது மீறல் ஆடோசொமல் அல்லது ரிசெசிவ் முறையில் பெற்றுவருவது நோய்க்குறி Hartnupa, நோயாளிகளுக்கு காணப்பட்டன. இவ்வாறு நாக்கு தோல் குறித்தது aminoaciduria மாற்றங்களே வாய்ப்புண், வயிற்றுப்போக்கு, சிறுமூளை தள்ளாட்டம், தவிர குறைந்தது - விழியின் நோயியல் (நிஸ்டாக்மஸ், டிப்லோபியா முதலியன), மன தொந்தரவுகள்.

நோய்க்குறியியல். புதிய கசிவுகளில் தெர்மீமின் மேல் பகுதியில் ஒரு அழற்சி ஊடுருவி உள்ளது, சில நேரங்களில் சிலேபிடிமால் கொப்புளங்கள் தோன்றும். நீண்ட கால foci ல் மிதமான ஆந்தாடோசிஸ், ஹைபெர்கோரோடோசிஸ் மற்றும் ஃபோல் பார்மேடோட்டோசிஸ் ஆகியவை உள்ளன. மேல்தானின் செல்கள் மெலனின் அளவு அதிகரித்துள்ளது. சில சந்தர்ப்பங்களில், ஹைபினோசிஸ் மற்றும் டெர்பிஸின் ஆழமான ஃபைப்ரோசிஸ் ஆகியவற்றைக் காணலாம். செயல்முறையின் இறுதி கட்டத்தில், ஹைபெரோகாடோசிஸ் மற்றும் ஹைபர்பிடிகேஷன் ஆகியவை பலவீனமடைந்தன, மேல் தோல் அழற்சி ஏற்படுகிறது, ஃபைப்ரோஸிஸ் தமனியில் உருவாகிறது.

Ochronosis (homogentisuria) ஆடோசொமல் அல்லது ரிசெசிவ் முறையில் மரபியல் மாதிரியைச் சார்ந்தது, கடந்த பல்வேறு உறுப்புகள் மற்றும் திசுக்கள் வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஒன்றுசேர்வதற்கு (மூட்டுக்குறுத்துக்கு, காது, மூக்கு, தசைநார், தசைநார், விழி) ஏற்படுகிறது காரணமாக homogentisic அமிலம் ஆக்சிடஸின் குறைபாடு அபிவிருத்தி செய்து வருகிறது. மருத்துவரீதியாக அனுசரிக்கப்பட்டது அக்குள்களில் உள்ள உயர்நிறமூட்டல், பெரும்பாலான முகத்தில் உச்சரிக்கப்படுகிறது, மற்றும் ஸ்கெலெரா பகுதியில், மற்றும் முற்போக்கான இழப்பு பிரதானமாக பெரிய மூட்டுகள் மற்றும் முதுகெலும்பு உள்ளது.

நோய்க்குறியியல். அடித்தோலுக்கு, அதே போல் மேக்ரோபேஜுகள், அகவணிக்கலங்களைப், அடித்தளமென்றகடு, வியர்வை சுரப்பிகள் இல், மஞ்சள்-பழுப்பு நிறமி பெரிய எக்ஸ்ட்ராசெல்லுலார் வைப்பு வெளிப்படுத்துகின்றன. ஹோமோஜெனிக் அமிலம் மூலம் லைசில் ஆக்சிடேசின் தடுப்பு விளைவாக, கொலாஜன் இழைகளில் குறிப்பிடத்தக்க மாற்றங்கள் காணப்படுகின்றன.

ஃபெனல்கீட்னுரீயா டைரோசின் செய்ய பினைலானைனில் மாற்றப்படுவதை தடுத்து, பினைலானைனில் 4-ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் பற்றாக்குறையை நடவடிக்கை ஏற்படுகிறது, பல முக்கிய மாற்றங்கள் தோல், முடி மற்றும் கருவிழியின் நிறத்துக்கு காரணம் குறைப்பதில் பொய். அரிக்கும் தோலழற்சி மற்றும் ஸ்க்லரோபாடிக் மாற்றங்கள், வித்தியாசமான தோல் நோய் இருக்கலாம். நோய் மிகவும் கடுமையான வெளிப்பாடு மன retardation உள்ளது. சருமத்தின் அழற்சிக்கல் மாற்றங்கள் மருத்துவப் பொருள்களுக்கு ஒத்திருக்கிறது.

டைரோசைனேமியா வகை II (ரிக்டர்-ஹன்ஹார்ட் நோய்க்குறி) ஒரு தன்னியக்க மீள் வகை வகையாக மரபுவழி. ஹெபாட்டிக் டைரோசைன் அமினாட்டன்ஸ்ஃபெரேசின் தோல்வி காரணமாக இந்த நோய் ஏற்படுகிறது. முக்கிய அறிகுறிகள் பாலேர்-ஆலை மேற்பரப்பு வரையறுக்கப்பட்ட கெராடோஸ்கள், கெராடிடிஸ் மற்றும் சிலநேரங்களில் மன அழுத்தம் ஆகியவை ஆகும். டபிள்யூ ஜெயெஸ்கி மற்றும் பலர். (1973) குறைந்த எபிடர்மோலிலிடிக் ஹைபீரோரோடோசோசிஸைக் கண்டறிந்தது.

புரோட்டினோஜெனிக் நிறமிகளில் மெலனைன், அட்ரினோகிராம் மற்றும் எக்ஸ்டோகிராஃபான் கலங்களின் நிறமி அடங்கும். மிகவும் பொதுவான, குறிப்பாக தோல், நிறமி மெலனின் உள்ளது. இது டைரோசினேஸால் டைரோசைனிலிருந்து உருவாகிறது. மெலனின் தொகுப்பு மெலனோசைட்டுகள் தோல், விழித்திரை, மயிர்க்கால்கள், மென்மையான துணியால் தயாரிக்கப்படுகிறது. மெலனோஜெனீசிஸ் மீறல் மெலனின் அதிகப்படியான உருவாக்கத்திற்கு வழிவகுக்கிறது, அதன் உள்ளடக்கத்தில் அல்லது அதன் முழுமையான காணாமல் போகும் தன்மை - குறிப்பிடத்தக்கது.

லிப்பிடோஜெனிக் நிறமிகள் (கொழுப்புத் திசுக்கள்) கொழுப்பு-நிறமியின் நிறமிகளைக் கொண்டிருக்கின்றன. இதில் லிபோஃபுஸ்கீன், ஹெமுஃபுசெய்ன், பீரோட் மற்றும் லிபோக்ரோம்கள் அடங்கும். இருப்பினும், இந்த நிறமிகளை ஒரே உடல் மற்றும் வேதியியல் பண்புகள் கொண்டிருப்பதன் காரணமாக, அவை ஒரு நிறமியின் வகைகள் - லிபோஃபுசுசின்.

லிபோஃபுசுசின் ஒரு கிளைகோப்ரோடைன் ஆகும், இதில் கொழுப்பு முதன்மையானது, அதாவது பாஸ்போலிப்பிடுகள். எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி lipofuscin நரம்புக்கொழுப்பு அமைப்பு மற்றும் ஃபெரிட்டின் மூலக்கூறு சூட்சுமமாக மூன்று வளைய சவ்வு சூழப்பட்ட ஒரு எலக்ட்ரான்-llotnyh துகள்களாக கொண்டுள்ளது தெரிய வந்தது. முதன்மை துகள்களாக பின்னர் இந்த துகள்கள் உயிரணுக்களின் சைடோபிளாஸம்களுக்குள் புற பகுதிகளில் நகர்த்தப்படுகின்றன மற்றும் முதிர்ந்த lipofuscin உற்பத்தி செய்யும் லைசோசோம்களுக்கு, உறிஞ்சப்படுகிறது கொல்கி சிக்கலான பகுதிக்கான வழங்கப்படும் propigmenta, உருவாகின்றன அங்குதான் மைய அருகில் அணுவில் Lipofuscin தொகுக்கிறது. தோலில் Lipofuscin பெரும்பாலும் வயதான வருகிறது: அது ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள், மேக்ரோபேஜுகள், இரத்த நாளங்கள், நரம்பு அமைப்புக்களையும் மற்றும் மேல்தோல் கிட்டத்தட்ட அனைத்து செல்களில் கண்டுபிடிக்கப்படும்.

ஃபைப்ரோப்ளாஸ்ட்களில், லிபோஃபுசுசின் ஒரு விசித்திரமான அமைப்பு உள்ளது. இது அடர்த்தியான துகள்கள் மற்றும் கொழுப்பின் நீர்த்துளிகள் ஆகியவை அடங்கும், இவற்றில் நீங்கள் குறுகிய குழாய் அமைப்புகளைக் காணலாம், இது endoplasmic reticulum ன் கோட்டைகளை குறிக்கும். அவற்றின் வடிவம் மற்றும் அளவு மாறுபடும், அவற்றின் எண்ணிக்கை அதிகரிக்கும். இந்த செயல்முறையிலுள்ள லைசோசைம்களை பங்களிப்பதற்கான சில ஆசிரியர்களால் லிபோஃபுசுசின் துகள்கள் உருவாகின்றன. Lipofuscin உடலில் (cachexia) ஒரு வயிற்று சிதைவு கொண்ட செல்கள் குவிக்கிறது, பழைய வயதில் (வாங்கியது லிபோஃபுஸ்குனிசஸ்).

பரம்பரை லிபோபியூஜோசிசஸுக்கு நியூரோன் லிபோஃபுசுசினோசீஸ் - த்சோசுரிசிஸ்ஸிஸ்.

[1], [2], [3]