குழந்தை புரோஜீரியா (கெட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் நோய்க்குறி)

குழந்தைப் பருவ புரோஜீரியா (சின். ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் நோய்க்குறி) என்பது ஒரு அரிய, அநேகமாக மரபணு ரீதியாக பன்முகத்தன்மை கொண்ட நோயாகும், இது முக்கியமாக ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் வகை பரம்பரையுடன், ஒரு புதிய ஆதிக்க பிறழ்வுக்கான சாத்தியக்கூறு விலக்கப்படவில்லை. இது குழந்தை பருவத்தில் உடலில் வயது தொடர்பான மாற்றங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது ஒரு அபாயகரமான விளைவைக் கொண்டுள்ளது, இது பெரும்பாலும் 15 வயதிற்கு முன்பே பெருந்தமனி தடிப்புத் தோல் அழற்சியால் ஏற்படும் சிக்கல்களால் ஏற்படுகிறது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

நோயியல்

[ 8 ], [ 9 ]

காரணங்கள் குழந்தை பருவ புரோஜீரியா

குழந்தை பருவ புரோஜீரியாவின் காரணங்கள் தெரியவில்லை.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

நோய் தோன்றும்

மேல்தோல் மற்றும் சருமத்தில் ஏற்படும் அட்ராபிக் மாற்றங்கள், தோலடி கொழுப்பு மெலிதல் ஆகியவை வெளிப்படுகின்றன. தோல் சுருக்கத்தின் பகுதியில், மேல்தோல் சாதாரண தடிமன் மற்றும் அமைப்பைக் கொண்டுள்ளது, தோல் கூர்மையாக தடிமனாக உள்ளது, அதன் கீழ் பகுதியில் கொலாஜன் இழைகளின் ஹைலினைசேஷன் உள்ளது, அடுக்குகளின் வடிவத்தில் தோலடி திசுக்களில் பரவுகிறது. சருமத்தின் மேல் பகுதியில் - மிதமான பெரிவாஸ்குலர் அழற்சி ஊடுருவல்கள். வியர்வை சுரப்பிகளின் முனையப் பிரிவுகள் இயல்பை விட அதிகமாக அமைந்துள்ளன.

நோயாளிகள் மற்றும் அவர்களின் ஹீட்டோரோசைகஸ் பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்ட ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களின் கலாச்சாரத்தில், செல் வளர்ச்சியில் மந்தநிலை, மைட்டோடிக் செயல்பாட்டில் குறைவு, டிஎன்ஏ தொகுப்பு மற்றும் குளோனிங் திறன் ஆகியவை கண்டறியப்பட்டன. எலிகளிலிருந்து எர்லிச் ஆஸ்கைட்ஸ் செல்கள் உள்ள நோயாளிகளிடமிருந்து ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களின் கலப்பினத்தில், தைமிடின் உறிஞ்சுதல் கூர்மையாகக் குறைக்கப்பட்டது.

[ 15 ], [ 16 ]

அறிகுறிகள் குழந்தை பருவ புரோஜீரியா

தோல் மெல்லியதாகவும், வறண்டதாகவும், சுருக்கமாகவும், ஒளிஊடுருவக்கூடிய நரம்புகளுடன், உச்சரிக்கப்படும் தசை மற்றும் தோலடி திசுக்களின் சிதைவு, பற்கள் மற்றும் நகங்களின் சிதைவு, எலும்பு மற்றும் மூட்டு கருவியில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், மயோர்கார்டியம், லென்ஸின் மேகமூட்டம், லிப்பிட் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு ஆகியவை உள்ளன. இந்த நோய் பொதுவாக 6-12 மாத வயதில் வளர்ச்சி குறைபாடு, உச்சந்தலையில் முடி உதிர்தல், புருவம் மற்றும் கண் இமை பகுதியில் வெளிப்படுகிறது. மண்டை ஓட்டின் அளவிற்கும் சிறிய முகத்திற்கும் இடையில் முரண்பாடு, கீழ் தாடையின் வளர்ச்சியின்மை, கொக்கு வடிவ மூக்கு மற்றும் வாயைச் சுற்றி சயனோசிஸ் உள்ளது. உடற்பகுதியின் தோல் மெல்லியதாகவும், நிறமியாகவும், ஸ்க்லெரா போன்ற தகடுகளுடன் இருக்கும். பிறப்புறுப்புகளின் ஹைப்போபிளாசியா காணப்படுகிறது, இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகள் இல்லை.