கோல்டன்ஹார் நோய்க்குறி

இந்த அரிதான பிறவி நோயியல் என்றும் அழைக்கப்படும் ஓக்குலோ-ஆரிகுலோ-வெர்டெபிரல் டிஸ்ப்ளாசியா, பொதுவாக முகத்தின் ஒரு பாதியின் உறுப்புகளின் வளர்ச்சியை பாதிக்கிறது: கண்கள், காதுகள், மூக்கு, மென்மையான அண்ணம், உதடுகள், தாடை. இது ஒரு தனி வகை முக மைக்ரோசோமியா ஆகும், இதில், எலும்புக்கூடு, நரம்புத்தசை மற்றும் மென்மையான திசுக்களின் பிற கூறுகளின் கருப்பையக வளர்ச்சியின்மை காரணமாக (முதல் மற்றும் இரண்டாவது கில் பிளவுகளின் வழித்தோன்றல்கள்), முகத்தின் ஒரு பாதியின் வெளிப்புற உறுப்புகள் குறிப்பிடத்தக்க அளவில் சிறியதாக இருக்கும். மிகவும் அரிதாக, இந்த நோயியல் இருதரப்பு ஆகும்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

நோயியல்

கிரானியோஃபேஷியல் மண்டலத்தின் கருப்பையக முரண்பாடுகளின் கட்டமைப்பில் ஓக்குலோ-ஆரிகுலோ-முதுகெலும்பு நிறமாலையின் நோய்கள் பிளவு உதடு மற்றும் பிளவு அண்ணம் போன்ற நோய்க்குறியீடுகளைப் பின்பற்றுகின்றன என்பதை மருத்துவ புள்ளிவிவரங்கள் காட்டுகின்றன, இவை இரண்டும் ஒருங்கிணைந்த மற்றும் தனித்தனி. வெளிநாட்டு மருத்துவ இலக்கியங்களில் குறிப்பிடப்பட்டுள்ள கோல்டன்ஹார் நோய்க்குறியின் அதிர்வெண், 3.5-7 ஆயிரம் நேரடி பிறப்புகளில் ஒரு குழந்தை. இந்த நோய்க்குறி ஆயிரம் காது கேளாத புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் ஒருவருக்கு கண்டறியப்படுகிறது. தோராயமாக 70% வழக்குகளில், புண்கள் ஒருதலைப்பட்சமாக உள்ளன, இருதரப்பு குறைபாடுகளுடன் அவை ஒரு பக்கத்தில் அதிகமாகக் காணப்படுகின்றன, மேலும் அவற்றில் வலது பக்கம் 3:2 என்ற நிகழ்வு விகிதத்துடன் நிலவுகிறது. பாலினத்தின் அடிப்படையில் விநியோகம் - ஒவ்வொரு மூன்று ஆண் குழந்தைகளுக்கும் இரண்டு பெண்கள் உள்ளனர்.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

காரணங்கள் கோல்டன்ஹார் நோய்க்குறி

1950 களின் முற்பகுதியில் அமெரிக்க மருத்துவர் எம். கோல்டன்ஹார் விவரித்த கண்கள், காதுகள் மற்றும் முதுகெலும்புகளின் டிஸ்ப்ளாசியாவின் கலவை அவரது பெயரால் அழியாதது. இந்த அரிய பிறவி நோயியல் இன்னும் அதிகம் ஆய்வு செய்யப்படவில்லை, ஆனால் பெரும்பாலான ஆராய்ச்சியாளர்களின் கருத்து இது ஒரு மரபணு முன்கணிப்பால் ஏற்படுகிறது என்பதில் ஒத்துப்போகிறது. பரம்பரை வகை தற்போது தீர்மானிக்கப்படவில்லை, நோயின் வழக்குகள் அவ்வப்போது உள்ளன. ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் குடும்ப மரபுரிமை பற்றிய அறிக்கைகள் உள்ளன. இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் உள்ளன. அனுமானமாக, ஓக்குலோ-ஆரிகுலோ-முதுகெலும்பு கட்டமைப்புகளின் டிஸ்பிளாஸ்டிக் புண்கள் கொண்ட குழந்தையின் பிறப்புக்கான ஆபத்து காரணிகள் இரத்த உறவு திருமணம், குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பு தாயில் கருக்கலைப்புகள், மற்றும் வெளிப்புற அல்லது உட்புற இயற்கையின் டெரடோஜெனிசிஸ், குறிப்பாக, நீரிழிவு நோய் அல்லது எதிர்பார்க்கும் தாயின் உணவு உடல் பருமன்.

ஒரு மரபணு கேரியரில் நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை பிறக்கும் ஆபத்து 3% ஆகும், மேலும் ஒரு குடும்பத்தில் இந்த குறைபாட்டுடன் குழந்தை மீண்டும் பிறக்கும் வாய்ப்பு 1% ஆகும்.

[ 9 ]

நோய் தோன்றும்

கருதுகோளாக, நோய்க்கிருமி உருவாக்கம், மீண்டும் கருதுகோளாக, கருவின் முதல் மற்றும் இரண்டாவது கில் பிளவுகளின் பகுதியில் இரத்தக்கசிவு ஏற்படுவதற்கான சாத்தியக்கூறுகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது, இது இந்த பகுதியில் இரத்த விநியோக மூலத்தை மாற்றுவதோடு ஒத்துப்போகிறது. ஸ்டேபீடியல் தமனியில் இருந்து இரத்த விநியோகம் வெளிப்புற கரோடிட் தமனியில் இருந்து வழங்கலால் மாற்றப்படுகிறது. இந்த நேரத்தில் மற்றும் இந்த இடத்தில் ஏற்படும் வாஸ்குலர் பக்கவாதம், செல் பெருக்கத்தின் நோயியல் மாற்றங்களுக்கும், எலும்பு-தசை, நரம்பு மற்றும் மென்மையான திசுக்களின் பிற கூறுகளின் அசாதாரண உருவாக்கத்திற்கும் வழிவகுக்கிறது, இது முதல் மற்றும் இரண்டாவது கில் பிளவுகளின் வழித்தோன்றல்களிலிருந்து உருவாகிறது.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

அறிகுறிகள் கோல்டன்ஹார் நோய்க்குறி

முக மைக்ரோசோமியாவின் முதல் அறிகுறிகள், புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையைப் பரிசோதிக்கும் போது பார்வைக்கு தீர்மானிக்கப்படுகின்றன. பொதுவான அறிகுறிகள் சில முக சமச்சீரற்ற தன்மை, அசாதாரண அளவு மற்றும் கண் குழியின் நிலை, குறிப்பிட்ட ஆரிகுலர் "புரோட்ரஷன்கள்" வடிவத்தில் ஆரிக்கிள்களின் சிதைவு, வெளிப்புற காதில் பிற மாற்றங்கள் இல்லாமல் இருக்கலாம், கீழ் தாடையின் வளர்ச்சியின்மை.

குழந்தை வளரும்போது, அறிகுறிகள் அதிகமாகக் கவனிக்கத்தக்கதாகின்றன. கோல்டன்ஹார் பினோடைப்பில் காது (மைக்ரோஷியா), கண்கள், மூக்கு, மென்மையான அண்ணம், உதடுகள் மற்றும் தாடை ஆகியவற்றின் வளர்ச்சி அசாதாரணங்கள் அடங்கும். கண் பார்வையின் மேற்பரப்பில் கோரிஸ்டோமாக்கள் (எபிபுலர் டெர்மாய்டுகள்) இருப்பது பொதுவான அறிகுறிகளில் ஒன்றாகும். இவை அவற்றின் உள்ளூர்மயமாக்கலுக்கு பொதுவானதாக இல்லாத திசுக்களைக் கொண்ட கட்டி வடிவங்கள் (மயிர்க்கால்கள், செபாசியஸ் மற்றும் வியர்வை சுரப்பிகள், ஃபைப்ரோஃபேட்டி திசு). இந்த அறிகுறி கோல்டன்ஹார் நோய்க்குறி வழக்குகளில் 70% க்கு குறிப்பிட்டது. கண் பார்வை குறைபாடுகளில் (25% அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட வழக்குகளில்) கண் பார்வையின் வெளிப்புற வெண்படலத்தில் உள்ள லிப்போடெர்மாய்டுகள், மேல் கண்ணிமையின் கொலம்பே, ஓக்குலோமோட்டர் தசைகளின் குறைபாடுகள் மற்றும் கண் பார்வைகளின் வெளிப்புற மூலைகள் கீழ்நோக்கி தொங்கியிருக்கும் கண் வடிவம் ஆகியவை அடங்கும். அரிதாக (5% க்கும் அதிகமான வழக்குகளில்) கண்ணின் கார்னியாவின் சிறிய விட்டம், கருவிழியின் ஒரு குறைபாடு அல்லது இல்லாமை, மேல் கண்ணிமை தொங்குதல், கண் பார்வை மற்றும் அதன் சிறிய அளவு வளர்ச்சியின்மை, ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் மற்றும் கண்புரை ஆகியவை காணப்படுகின்றன.

காதுகளின் வளர்ச்சியில் ஏற்படும் முரண்பாடுகள் மிகவும் பொதுவானவை. அவை சிதைக்கப்பட்டவை மற்றும் இயல்பை விட குறிப்பிடத்தக்க அளவில் சிறியவை (தோராயமாக 80% நோயாளிகள்), இந்த நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளில் பாதி பேர் அசாதாரண இடத்தைக் கொண்டுள்ளனர், மேலும் வெளிப்புற செவிவழி கால்வாய் இல்லாமல் இருக்கலாம் (40% நோயாளிகள்). 55% நோயாளிகளுக்கு நடுத்தர காது வளர்ச்சியில் குறைபாடுகள் மற்றும் கேட்கும் திறன் இழப்பு இருந்தது.

கோல்டன்ஆர்க் நோய்க்குறியின் (85%) மிகவும் சிறப்பியல்பு அறிகுறி கீழ் தாடை செயல்முறைகளின் வளர்ச்சியின்மை, மற்றும் முக தசைகள், மேல் மற்றும் கீழ் தாடைகள் பெரும்பாலும் சமச்சீரற்றதாகவும் வளர்ச்சியடையாததாகவும் இருக்கும். வாய்வழி குழியை ஆராயும்போது, u200bu200bஉயர் வளைந்த அண்ணம் காணப்படுகிறது, சில நேரங்களில் ஒரு பிளவு, திறந்த கடி, மிகவும் பரந்த வாய்வழி பிளவு, பிளவு நாக்கு மற்றும் கூடுதல் ஃப்ரெனுலம் ஆகியவற்றுடன்.

பாதிக்கும் குறைவான வழக்குகள் முதுகெலும்புகளின் வளர்ச்சியின்மையுடன் இருந்தன, பெரும்பாலும் கர்ப்பப்பை வாய்ப் பகுதியில் - ஆப்பு வடிவ, இணைந்த, அரை முதுகெலும்புகள், ஸ்கோலியோசிஸ், மூன்றில் ஒரு பங்கு - ஸ்பைனா பிஃபிடா, விலா எலும்பு குறைபாடுகள், ஐந்தில் ஒரு பங்கு - கிளப்ஃபுட்.

கோல்டன்ஹார் நோய்க்குறி நோயாளிகளில் மூன்றில் ஒரு பங்கிற்கும் குறைவானவர்கள் இருதய அசாதாரணங்களுடன் (வென்ட்ரிகுலர் செப்டல் குறைபாடு, காப்புரிமை டக்டஸ் ஆர்ட்டெரியோசஸ், டெட்ராலஜி ஆஃப் ஃபாலட், பெருநாடி குறுகுதல் அல்லது முழுமையான அடைப்பு) இருந்தனர். இந்த நோய்க்குறி உள்ள பத்தில் ஒரு பங்கு நோயாளிகளில் பல்வேறு அளவுகளில் மனநல குறைபாடு காணப்பட்டது.

நோயின் நிலைகளை அல்லது அதன் தீவிரத்தின் அளவை பிரதிபலிக்கும் பல வகைப்பாடுகள் உள்ளன. மிகவும் முழுமையானது OMENS ஆகும். ஹெமிஃபேஷியல் மைக்ரோசோமியாவில் குறைபாடுகள் உள்ள ஒவ்வொரு பொருளுக்கும் சேதத்தின் தீவிரத்தின் மூன்று நிலைகளை இது அடையாளம் காட்டுகிறது: கண்கள் (சுற்றுப்பாதை), கீழ் தாடை (தாடை), காது (காது), முக நரம்பு (முக நரம்பு) மற்றும் எலும்புக்கூட்டின் எலும்புகள் (எலும்புக்கூடு). குறைபாடுகள் பலவாக இருப்பதால், ஒவ்வொரு அமைப்பும் பொதுவாக மாறுபட்ட அளவுகளில் பாதிக்கப்படுவதால், இது இப்படித்தான் தெரிகிறது: O2M3E3N2S1*. நட்சத்திரக் குறியீடு கிரானியோஃபேஷியல் அல்லாத பொருட்களின் கூடுதல் குறைபாடுகள் இருப்பதை பிரதிபலிக்கிறது.

SAT வகைப்பாடு மூன்று முக்கிய பொருள்களில் கவனம் செலுத்துகிறது: எலும்புக்கூடு, ஆரிக்கிள் மற்றும் மென்மையான திசு. இந்த வகைப்பாட்டின் படி, எலும்புக்கூடு குறைபாடுகள் ஐந்து நிலைகளில் (S1 முதல் S5 வரை), ஆரிகுலர் கட்டமைப்பு கோளாறுகள் - நான்கில் (AO முதல் A3 வரை); மென்மையான திசு குறைபாடுகள் - மூன்றில் (T1 முதல் T3 வரை) கருதப்படுகின்றன. எனவே, நோயின் லேசான நிலை S1A0T1, கடுமையான குறைபாடுகள் - S5A3T3. SAT அமைப்பு முக்கியமான புண்கள் இல்லாத நிலையில் முந்தையதை விட தாழ்வானது, அவை அதில் பிரதிபலிக்காது.

சில ஆசிரியர்கள் ஹெமிஃபேஷியல் மைக்ரோசோமியாவின் வகைகளை சேதப்படுத்தும் பொருட்களுடன் தொடர்புடைய பினோடைப் மூலம் வேறுபடுத்துகிறார்கள். இந்த வகைப்பாட்டில், கோல்டன்ஹார் வகை அதன் குறிப்பிட்ட வளர்ச்சி குறைபாடுகளுடன் ஒரு தனி வகையாக வேறுபடுகிறது.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

இந்த பிறவி நோயியலின் விளைவுகள் மற்றும் சிக்கல்கள் குறைபாடுகளின் தீவிரத்தை நேரடியாக சார்ந்துள்ளது, அவற்றில் சில வாழ்க்கைக்கு பொருந்தாதவை, மற்றவை, மாலோக்ளூஷன் போன்றவை, பல சிரமங்களை ஏற்படுத்தும். சரியான நேரத்தில் சிகிச்சையளிப்பதைப் பொறுத்தது. நேரத்தை இழந்தால், இந்த நோயியல் உள்ள ஒரு குழந்தைக்கு முக எலும்புகளின் ஹைப்போபிளாசியா ஏற்படும், இது படிப்படியாகவும், மேலும் கவனிக்கத்தக்கதாகவும் இருக்கும். விழுங்குவதற்கும் மெல்லுவதற்கும் கடினமாகிவிடும். பார்வை மற்றும் கேட்கும் நோய்களும் முன்னேறும். அனைத்து சரிவுகளின் விளைவாக கடுமையான உடல் அசௌகரியங்கள் மற்றும் உளவியல் அசௌகரியம் இருக்கும், இது குழந்தை மற்றும் அவரது பெற்றோரின் வாழ்க்கைத் தரத்தை பாதிக்கும்.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

கண்டறியும் கோல்டன்ஹார் நோய்க்குறி

ஒரு விதியாக, பிற குறிப்பிட்ட காட்சி அறிகுறிகளுடன் இணைந்து முக சமச்சீரற்ற தன்மை கண்டறியப்படும்போது, புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைக்கு இந்த பிறவி ஒழுங்கின்மைக்கான ஆரம்ப நோயறிதல் நிறுவப்படுகிறது.

இந்த நோயைக் கண்டறிவதை தெளிவுபடுத்த, பல்வேறு நோயறிதல் நடைமுறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. முதலாவதாக, வெளிப்புற மற்றும் உள் காதுகளில் ஏற்படும் காயங்கள் கிட்டத்தட்ட ஒவ்வொரு சந்தர்ப்பத்திலும் ஏற்படுவதால், அவை முதலில் கவனத்தை ஈர்க்கின்றன என்பதால், கேட்கும் திறனை தீர்மானிப்பது ஒன்றாகும். குழந்தை மனோ-வாய்மொழி வளர்ச்சியில் பின்தங்குவதைத் தடுக்க வேண்டியதன் அவசியத்தால் ஆரம்பகால செவிப்புலன் பரிசோதனை ஏற்படுகிறது. சிறு வயதிலேயே, குழந்தை தூக்கத்தின் போது கண்டறியப்படுகிறது. பின்வரும் முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன: மின்மறுப்பு அளவீடு, செவிப்புலன் தூண்டப்பட்ட ஆற்றல்களைப் பதிவு செய்தல் (எலக்ட்ரோகோக்லியோகிராபி, ஓட்டோஅகஸ்டிக் உமிழ்வு), கணினி ஆடியோமெட்ரி.

பேச்சு ஆடியோமெட்ரியைப் பயன்படுத்தி வயதான குழந்தைகள் விளையாட்டுத்தனமான முறையில் சோதிக்கப்படுகிறார்கள். ஏழு ஆண்டுகளுக்கு ஒவ்வொரு ஆறு மாதங்களுக்கும் கருவி மற்றும் அகநிலை செவிப்புலன் நோயறிதல்களைச் செய்ய பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

அதிகபட்ச வளர்ச்சி குறைபாடுகளைக் கண்டறிய முதன்மை ஆலோசனைகள் ஒரு மாக்ஸில்லோஃபேஷியல் அறுவை சிகிச்சை நிபுணர், கண் மருத்துவர், பல் மருத்துவர், எலும்பியல் நிபுணர், ஓட்டோலரிஞ்ஜாலஜிஸ்ட்டுடன் இருக்க வேண்டும். அடையாளம் காணப்பட்ட நோய்க்குறியீடுகளைப் பொறுத்து, தேவைக்கேற்ப கருவி நோயறிதல் மற்றும் சோதனைகள் நிபுணர்களால் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. எலக்ட்ரோ கார்டியோகிராபி, எக்ஸ்ரே மற்றும் உள் உறுப்புகளின் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை பொதுவாக பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன.

மூன்று வயதை அடைந்த பிறகு, குழந்தைக்கு தற்காலிக மண்டலங்களின் கணக்கிடப்பட்ட டோமோகிராபி ஸ்கேன் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

இந்த நோயறிதலைக் கொண்ட குழந்தைகளுக்கு வளர்ச்சி குறைபாடுகள் இருப்பதைப் பொறுத்து பல நிபுணர்களுடன் ஆலோசனைகள் தேவைப்படுகின்றன: ஒரு ஆடியோலஜிஸ்ட், ஒரு பேச்சு சிகிச்சையாளர்-குறைபாடு நிபுணர், ஒரு இருதயநோய் நிபுணர், ஒரு சிறுநீரக மருத்துவர், ஒரு நரம்பியல் நிபுணர் மற்றும் பலர்.

[ 24 ], [ 25 ]

வேறுபட்ட நோயறிதல்

டைசோஸ்டோஸ்கள் - கீழ்த்தாடை-முகம், ஹெமிஃபேஷியல், அக்ரோஃபேஷியல், பிற வகையான ஹெமிஃபேஷியல் மைக்ரோசோமியா, காஃப்மேன் மற்றும் ஓரோஃபேஷியல்-டிஜிட்டல் நோய்க்குறிகள், சார்ஜ்ஸ் அசோசியேஷன் போன்ற பிற பிறவி கிரானியோஃபேஷியல் குறைபாடுகளுடன் வேறுபட்ட நோயறிதல்கள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன.

சிகிச்சை கோல்டன்ஹார் நோய்க்குறி

இந்த பிறவி நோயியல் உள்ள நோயாளிகளின் மண்டை ஓடு மற்றும் முதுகெலும்பு, அதே போல் பிற உறுப்புகள் மற்றும் அமைப்புகளின் பல்வேறு குறைபாடுகள், பல நிபுணர்களால் பல கட்ட சிகிச்சைக்கு வழிவகுக்கிறது. லேசான நிகழ்வுகளில், குழந்தை மூன்று ஆண்டுகள் வரை கவனிக்கப்படுகிறது, பின்னர் அறுவை சிகிச்சை தொடங்குகிறது.

கடுமையான பிறவி குறைபாடுகள் உள்ள சந்தர்ப்பங்களில், முதலில் அறுவை சிகிச்சை பயன்படுத்தப்படுகிறது (குழந்தைப் பருவத்தில் அல்லது இரண்டு வயதுக்கு முன்). அதன் பிறகு, அறிகுறி சிக்கலான சிகிச்சை மேற்கொள்ளப்படுகிறது. பல கட்ட அறுவை சிகிச்சை தலையீடு இல்லாமல் கோல்டன்ஹார் நோய்க்குறியை குணப்படுத்த முடியாது. அறுவை சிகிச்சை நடவடிக்கைகளின் எண்ணிக்கை மற்றும் நோக்கம் நோயியலின் தீவிரத்தைப் பொறுத்தது. இத்தகைய நோயாளிகள் பொதுவாக சுருக்க-கவனச்சிதறல் ஆஸ்டியோசிந்தசிஸ்; டெம்போரோமாண்டிபுலர் மூட்டு, கீழ் மற்றும் மேல் தாடையின் எண்டோபிரோஸ்டெடிக்ஸ்; மூக்கு, கீழ் மற்றும் மேல் தாடைகளின் ஆஸ்டியோடமி, அவற்றின் வளர்ச்சி குறைபாடுகள் மற்றும் நோயியல் கடியை சரிசெய்தல்; பிளாஸ்டிக் அறுவை சிகிச்சை (ஜெனியோபிளாஸ்டி, ரைனோபிளாஸ்டி). அழற்சி சிக்கல்களைத் தடுக்கவும் மறுவாழ்வு செயல்முறையை துரிதப்படுத்தவும் ஆண்டிபயாடிக் சிகிச்சை மற்றும் வைட்டமின் சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. ஆஸ்டியோட்ரோபிக் நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள் பொதுவாக மாக்ஸில்லோஃபேஷியல் அறுவை சிகிச்சை கையாளுதல்களுக்கு பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன: பென்சிலின்கள், லின்கோமைசின், எரித்ரோமைசின்.

பென்சிலின்கள் என்பது பென்சிலின் அச்சு பூஞ்சை மற்றும் அரை-செயற்கை ஆகியவற்றின் பல்வேறு வடிவங்களால் தொகுக்கப்பட்ட இயற்கை சேர்மங்கள் ஆகும், அவை இயற்கை சேர்மங்களிலிருந்து தனிமைப்படுத்தப்பட்ட 6-அமினோபெனிசில்லானிக் அமிலத்தை அடிப்படையாகக் கொண்டவை. அவற்றின் பாக்டீரியா எதிர்ப்பு திறன் பேசிலஸ் செல் சவ்வின் சீர்குலைவை அடிப்படையாகக் கொண்டது. அவை குறைந்த நச்சுத்தன்மை கொண்டவை, பரந்த அளவிலான அளவுகளைக் கொண்டுள்ளன, இருப்பினும், பெரும்பாலான மருந்து ஒவ்வாமைகள் பென்சிலின் நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகளால் ஏற்படுகின்றன.

லின்கோமைசின் என்பது பென்சிலின் ஒவ்வாமைகளுக்குத் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட ஒரு ஆண்டிபயாடிக் ஆகும், இது ஒரு மாத வயது முதல் குழந்தைகளுக்கு பரிந்துரைக்கப்படலாம், மருந்தின் சிகிச்சை அளவுகள் ஒரு பாக்டீரியோஸ்டாடிக் விளைவைக் கொண்டுள்ளன, அதிக அளவுகள் ஒரு பாக்டீரிசைடு விளைவைக் கொண்டுள்ளன, எலும்புகள், மூட்டுகள் மற்றும் மென்மையான திசுக்களின் தொற்றுகளை அகற்றப் பயன்படுகிறது. கடுமையான சிறுநீரகம் மற்றும் கல்லீரல் செயலிழப்பில் முரணாக உள்ளது. ஒவ்வாமை ஏற்படலாம்.

எரித்ரோமைசின் - மேக்ரோலைடு பாக்டீரியா எதிர்ப்பு முகவர்களின் குழுவிற்கு சொந்தமானது, பரந்த அளவிலான பாக்டீரிசைடு செயல்பாட்டைக் கொண்டுள்ளது, கண் மருத்துவத்தில் பயன்படுத்தப்படலாம். இது ஒரு வயது முதல் குழந்தைகளுக்கு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. இந்த மருந்தின் பக்க விளைவுகளில் ஒன்று, அதிகப்படியான மருந்தின் எதிர்வினை, காது கேளாமை, இருப்பினும், இது மீளக்கூடியதாகக் கருதப்படுகிறது. எனவே, முந்தைய இரண்டு மருந்துகளும் சகிப்புத்தன்மையற்றதாக இருந்தால், குறிப்பாக நோய்த்தடுப்பு ஆண்டிபயாடிக் சிகிச்சை குறுகிய காலத்திற்கு பரிந்துரைக்கப்படுவதால், மருந்து பரிந்துரைக்கப்படலாம். அறுவை சிகிச்சையின் போது திசுக்களில் மருந்தின் மிக உயர்ந்த சிகிச்சை அடர்த்தியை அடைவதே இதன் குறிக்கோள். தடுப்பு சிகிச்சை அறுவை சிகிச்சைக்கு ஒரு மணி நேரம் அல்லது இரண்டு மணி நேரத்திற்கு முன்பு தொடங்கி இரண்டு அல்லது மூன்று நாட்களுக்குப் பிறகு நிறுத்தப்படுகிறது.

வலியின் இருப்பைப் பொறுத்து, வலி நிவாரணி மருந்துகள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. சிறிய நோயாளிகளுக்கு குழந்தைகளுக்கு நியூரோஃபென் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, இது விரைவான விளைவைக் கொண்டுள்ளது, மேலும் ஆண்டிபிரைடிக் மற்றும் அழற்சி எதிர்ப்பு விளைவையும், நீண்ட கால விளைவையும் (எட்டு மணி நேரம் வரை) வழங்குகிறது. அதிகபட்ச அளவு ஒரு நாளைக்கு குழந்தையின் எடையில் ஒரு கிலோவிற்கு 30 மி.கி.க்கு மிகாமல் இருக்க வேண்டும்.

மறுவாழ்வு காலத்தில், குழந்தைக்கு போதுமான ஊட்டச்சத்து மற்றும் வைட்டமின்களை வழங்குவது அவசியம். அஸ்கார்பிக் அமிலம், ரெட்டினோல், டோகோபெரோல், குழு D மற்றும் B இன் வைட்டமின்கள் உள்ளிட்ட மல்டிவைட்டமின் வளாகங்கள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன.

தொற்றுநோயைத் தடுக்கவும், அறுவை சிகிச்சைக்குப் பின் ஏற்படும் வீக்கம் மற்றும் ஊடுருவல்களைத் தீர்க்கவும், புற ஊதா கதிர்வீச்சு, அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் மின்காந்த அலைகள், லேசர் மற்றும் காந்த சிகிச்சை மற்றும் அவற்றின் சேர்க்கை மற்றும் ஹைபர்பேரிக் ஆக்ஸிஜனேற்றம் ஆகியவற்றுடன் பிசியோதெரபியூடிக் சிகிச்சை பயன்படுத்தப்படுகிறது.

பல் மருத்துவ சிகிச்சையில் சமச்சீரற்ற தாடை வளர்ச்சியைத் தடுப்பது, அசாதாரண கடியை சரிசெய்தல், அறுவை சிகிச்சைக்கு பற்கள் மற்றும் முக தசைகளை அறுவை சிகிச்சைக்கு முன் தயாரித்தல் ஆகியவை அடங்கும். பல் மருத்துவரின் சிகிச்சை மூன்று வகையான கடிகளுக்கு ஏற்ப நிலைகளாகப் பிரிக்கப்பட்டுள்ளது:

• பால் - சிகிச்சையின் மிக முக்கியமான கட்டம், முதல் கட்டத்திலிருந்து; குழந்தையும் அவரது பெற்றோரும் நோயியல், சிக்கல்களின் சாத்தியக்கூறுகள் மற்றும் வாய்வழி பராமரிப்பு விதிகள், தாடை குறைபாடுகளை சரிசெய்வதற்கான சாதனங்கள் ஆகியவற்றிற்கு அறிமுகப்படுத்தப்படுகிறார்கள், மேலும் அவர்கள் தேவையான நடைமுறைகளுக்குப் பழகுகிறார்கள்:
• மாற்றத்தக்கது - இந்த கட்டத்தில், முக்கிய பணி கடித்ததை சரிசெய்தல், தாடைகளின் வளர்ச்சி குறைபாடுகளைத் தடுப்பது மற்றும் சரிசெய்வது;
• நிரந்தர - இந்த கட்டத்தில், தொடங்கப்பட்ட செயல்பாடுகள் தொடர்கின்றன, நீக்கக்கூடிய சாதனங்கள் தேவையைப் பொறுத்து பிரேஸ்கள், பல்வேறு ஃபிக்ஸேட்டர்களால் மாற்றப்படுகின்றன.

சிகிச்சையை நிறைவு செய்யும் தக்கவைப்பு நடவடிக்கைகள், அடையப்பட்ட முடிவுகளை ஒருங்கிணைப்பதற்காக மேற்கொள்ளப்படுகின்றன மற்றும் உடல் கிட்டத்தட்ட முழுமையாக உருவாகும் 18 வயதில் முடிவடைகிறது. இந்த நேரத்தில், வயதுவந்தவரை அடையும் வரை, குழந்தை மருத்துவர்களின் மேற்பார்வையில் உள்ளது, நோயின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து, மருந்துகள், வைட்டமின்கள் மற்றும் பல்வேறு நடைமுறைகள் தேவைக்கேற்ப பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. சிகிச்சை வளாகத்தில் பொதுவாக சிகிச்சை பயிற்சிகள் மற்றும் காது கேளாதோர் ஆசிரியர் மற்றும் உளவியலாளருடன் பணிபுரிதல் ஆகியவை அடங்கும்.

மாற்று மருத்துவம்

கோல்டன்ஹார் நோய்க்குறியில் மண்டை ஓடு மற்றும் முதுகெலும்பு கட்டமைப்புகளின் வளர்ச்சி குறைபாடுகள் அறுவை சிகிச்சை தலையீட்டைக் குறிக்கின்றன, இருப்பினும், மறுவாழ்வு காலத்தில் நாட்டுப்புற சிகிச்சை கூடுதல் நல்ல உதவியாக இருக்கும். நாட்டுப்புற முறையைப் பயன்படுத்துவதற்கான சாத்தியக்கூறு முதலில் உங்கள் மருத்துவரிடம் விவாதிக்கப்பட வேண்டும் என்பதை நான் உங்களுக்கு நினைவூட்ட விரும்புகிறேன்.

கடித்ததை சரிசெய்வதற்கான சிகிச்சை பயிற்சிகள்

இந்தப் பயிற்சிகள் ஒரு நாளைக்கு குறைந்தது இரண்டு முறையாவது செய்யப்பட வேண்டும், ஒவ்வொன்றும் குறைந்தது ஆறு முறையாவது செய்யப்பட வேண்டும்:

• உங்கள் வாயை முடிந்தவரை அகலமாகத் திறந்து, இந்த நிலையில் பத்து வரை எண்ணி கூர்மையாக மூடு;
• தொடக்க நிலை: நாக்கின் நுனியை அண்ணத்தைத் தொட்டு, அண்ணத்திலிருந்து தூக்காமல், முடிந்தவரை பின்னால் நகர்த்தவும் - இப்போது உங்கள் வாயை முடிந்தவரை அகலமாக பல முறை திறந்து மூடவும்;
• உட்கார்ந்து, உங்கள் முழங்கைகளை மேசையில் வைத்து, ஒன்றன் மேல் ஒன்றாக கிடைமட்டமாக மடிந்த உங்கள் உள்ளங்கைகளில் உங்கள் கன்னத்தை உறுதியாக வைக்கவும் - உங்கள் வாயை பல முறை திறந்து மூடவும் (உங்கள் கீழ் தாடை உங்கள் உள்ளங்கைகளில் அசையாமல் இருக்க வேண்டும்).

கடினமான உணவுகளை தவறாமல் நன்றாக மென்று உங்கள் தாடைகளுக்கு உடற்பயிற்சி செய்வதும் உதவியாக இருக்கும்.

கோல்டன்ஆர்க் நோய்க்குறியின் சிறப்பியல்புகளான டெர்மாய்டு நீர்க்கட்டிகள் அறுவை சிகிச்சை மூலம் மட்டுமே சிகிச்சையளிக்கப்படுகின்றன.

இருப்பினும், நீர்க்கட்டிகளை அகற்றுவதற்கான நாட்டுப்புற முறைகளும் உள்ளன. மருத்துவ மூலிகைகளின் காபி தண்ணீரைக் கொண்டு கண்களைச் சுத்தப்படுத்த பரிந்துரைக்கப்படுகிறது: உதாரணமாக, கார்ன்ஃப்ளவர் பூக்கள், வாழை இலைகள் மற்றும் கருவேப்பிலைகளின் காபி தண்ணீரை உருவாக்கி, ஒவ்வொரு கண்ணிலும் ஒரு நாளைக்கு குறைந்தது ஐந்து முறை மூன்று சொட்டுகளை விடுங்கள்.

தேயிலை இலைகள் அல்லது கெமோமில் பூக்களின் காபி தண்ணீரால் உங்கள் கண்களைக் கழுவலாம்: ஒரு கிளாஸ் கொதிக்கும் தண்ணீருக்கு மூன்று தேக்கரண்டி பூக்கள்.

மற்றொரு முற்றிலும் பாதுகாப்பான மற்றும் வைட்டமின் நிறைந்த செய்முறை: 1:1 தேன் மற்றும் வைபர்னம் பெர்ரி சாறு கலக்கவும். முதல் வாரம், காலையில் வெறும் வயிற்றில் ஒரு கிராம் கலவையை எடுத்துக் கொள்ளுங்கள் (ஒரு நிலை டீஸ்பூன் எட்டு கிராம் தேன் கொண்டது), இரண்டாவது வாரத்தில், அளவை இரட்டிப்பாக்குங்கள், மூன்றாவது வாரத்தில், மீண்டும் இரட்டிப்பாக்குங்கள், நான்காவது வாரத்தில், மருந்தளவு 10 கிராம் ஆகும். பின்னர் ஒரு இடைவெளி எடுத்து, 10 கிராம் தொடங்கி, தலைகீழ் வரிசையில் உட்கொள்ளலை மீண்டும் செய்யவும்.

காது கேளாமைக்கு மூலிகை சிகிச்சையும் பயன்படுத்தப்படுகிறது:

• இரண்டு டீஸ்பூன் கலமஸ் வேரில் 600 மில்லி கொதிக்கும் நீரை ஊற்றி, 2-3 மணி நேரம் விட்டு, ஒரு மாதத்திற்கு மூன்று வேளை உணவுக்கு முன் மூன்று தேக்கரண்டி குடிக்கவும், இரண்டு வாரங்களுக்குப் பிறகு மீண்டும் செய்யலாம்;
• மேலே ½ கப் சோம்பு விதைகளை ரோஸ்ஷிப் எண்ணெயுடன் சேர்த்து, குளிர்ந்த, இருண்ட இடத்தில் மூன்று வாரங்கள் வைக்கவும்; பின்னர் வடிகட்டி ஒரு மாதம் புதைத்து வைக்கவும், இரண்டு வாரங்களுக்குப் பிறகு நீங்கள் மீண்டும் செய்யலாம்;
• ரோஜா இதழ் தேநீர் கட்டுப்பாடுகள் இல்லாமல் காய்ச்சி குடிக்கவும், இது இரத்த நாளங்களின் சுவர்களை வலுப்படுத்துகிறது மற்றும் காதுகளில் இரத்த நுண் சுழற்சியைத் தூண்டுகிறது.

கோல்டன்ஆர்க் நோய்க்குறியில் உள்ளார்ந்த பல குறைபாடுகளுக்குத் தேவையான அறுவை சிகிச்சை தலையீடுகளை ஹோமியோபதியால் மாற்ற முடியாது, இருப்பினும், ஹோமியோபதி தயாரிப்புகள் அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகு விரைவான மீட்சியை எளிதாக்கும் (ஆர்சனிகம் ஆல்பம், ஸ்டேஃபிசாக்ரியா). காது கேளாமை (ஆஸ்டீரியாஸ் ரூபன்ஸ்), ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் (டனாசெட்டம்), தலையில் நியோபிளாம்கள், கண் இமைகள் (குரோகஸ் சாடிவஸ், கிராஃபைட்ஸ், துஜா) போன்ற விதிமுறையிலிருந்து தனிப்பட்ட விலகல்கள், அத்துடன் நோயாளியின் பொதுவான நிலை ஆகியவற்றை சரிசெய்ய முடியும், குறிப்பாக ஹோமியோபதி மருத்துவருடன் கலந்தாலோசித்த பிறகு.

[ 26 ], [ 27 ]

தடுப்பு

இந்த பிறவி நோயைத் தடுக்க குறிப்பிட்ட நடவடிக்கைகள் எதுவும் இல்லை. இருப்பினும், தாயின் சாதகமான மகளிர் மருத்துவ வரலாறு, பெற்றோர் இருவரின் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறை மற்றும் இனப்பெருக்கம் குறித்த பொறுப்பான அணுகுமுறை ஆகியவை ஆரோக்கியமான குழந்தைகளைப் பெறுவதற்கான வாய்ப்பை கணிசமாக அதிகரிக்கின்றன.

சாத்தியமான நோயியல் சந்தேகம் இருந்தால், கர்ப்பத்தின் 20-24 வாரங்களில் கருவின் முகத்தின் அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் மூன்று பரிமாணங்களில் செய்யப்படுகிறது: முன், கிடைமட்ட மற்றும் சாகிட்டல். இந்த பரிசோதனை முறை 100% செயல்திறனை அளிக்கிறது. கர்ப்பத்திற்கு முந்தைய நோயறிதலுக்கான பிற முறைகளும் (ஃபெட்டோஸ்கோபி, சோதனைகள்) உள்ளன, இது கர்ப்பத்தை நீடிப்பதற்கான சாத்தியக்கூறு குறித்து குடும்பத்தினர் ஒரு முடிவை எடுக்க அனுமதிக்கிறது.

[ 28 ]

முன்அறிவிப்பு

விரிவான பரிசோதனை மற்றும் அனைத்து முரண்பாடுகளையும் (முன்னுரிமை குழந்தை பருவத்தில்) சரியான நேரத்தில் கண்டறிதல், குழந்தையின் பெற்றோரின் பொறுப்பான அணுகுமுறை மற்றும் நீண்டகால மற்றும் விரிவான சிகிச்சையுடன், இந்த நோயியலுக்கான முன்கணிப்பு பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் சாதகமானது. தோராயமாக 75% வழக்குகளில், மண்டை ஓடு மற்றும் முகத்தில் பிறவி குறைபாடுகள் உள்ள குழந்தைகளுக்கு விரிவான சிகிச்சை மற்றும் மறுவாழ்வு பயனுள்ளதாக இருக்கும். சில சந்தர்ப்பங்களில், சரியான நேரத்தில் சிகிச்சை மற்றும் பிளாஸ்டிக் அறுவை சிகிச்சை நோயின் வெளிப்புற அறிகுறிகள் இல்லாததற்கு வழிவகுக்கிறது. குழந்தைகள் விரிவான பள்ளிகள், பல்கலைக்கழகங்களில் படிக்கின்றனர், மேலும் பெரியவர்களாக வேலை செய்கிறார்கள்.

கோல்டன்ஹார் நோய்க்குறியுடன் மக்கள் எவ்வளவு காலம் வாழ்கிறார்கள் என்ற கேள்விக்கு பதில்: வாழ்க்கை மற்றும் ஆரோக்கியத்திற்கான முன்கணிப்பு அடிப்படையில் மற்ற முக்கிய உறுப்புகள் மற்றும் அமைப்புகளின் ஒருங்கிணைந்த குறைபாடுகள் இருப்பதைப் பொறுத்தது.

[ 29 ], [ 30 ]