ஃபோலிக் அமிலக் குறைபாட்டின் அறிகுறிகள்

மருத்துவரீதியாக, சிறுவர்களில் ஃபோலிக் அமிலம் பற்றாக்குறை (பற்றாக்குறை) வளர்ந்து வரும் சோம்பல், பசியின்மை, குறைந்த எடை அதிகரிப்பு, இரைப்பை கோளாறுகள் வாய்ப்புகள் (நாள்பட்ட வயிற்றுப்போக்கு சாத்தியம்) கொள்கிறது. தொற்றுநோய்கள், தொற்று நோய்களின் அதிகரிப்பு, தூரநோக்கு நோய்கள் - திரிபோபொட்டோபீனிக் இரத்தப்போக்கு. நரம்பியல் குறைபாடுகள், வைட்டமின் B ₁₂ குறைபாடுக்கு மாறாக _, இல்லை. இருப்பினும், மனநோயியல் கோளாறுகள் (கால்-கை வலிப்பு, ஸ்கிசோஃப்ரினியா) முன்னிலையில், ஃபோலேட் குறைபாடு அவற்றின் போக்கை மோசமாக்குகிறது.

ஃபோலேட் என்ற பிறழ்வுத் தோல் அழற்சி

இது அரிதானது (13 வழக்குகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன); autosomally-recessively மரபுரிமை; ஃபோலேட்ஸின் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட மாலப்சார்சிப்பால் வகைப்படுத்தப்படும். வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களில், மெகாலோபிளாஸ்டிக் அனீமியா உருவாகிறது, வயிற்றுப்போக்கு, ஸ்டோமாடிடிஸ், பளபளப்பு, வளர்ச்சியில் குறைதல், முற்போக்கான நரம்பியல் குறைபாடுகள் ஆகியவை குறிப்பிடப்படுகின்றன. இரத்த சீரம், எரிசோட்டிக்சுகள் மற்றும் செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவத்தில் ஃபோலிக் அமிலத்தின் மிகக் குறைந்த அளவு ஆய்வக ஆய்வானது தீர்மானிக்கப்படுகிறது; சிறுநீரக நுண்ணுயிரி மற்றும் ஓட்டோடிக் அமிலத்தின் சிறுநீர் வெளியேற்றம் அதிகரிக்கக்கூடும். சிகிச்சை: ஃபோலிக் அமிலம் ஒரு நாளுக்கு 5-40 மில்லி என்ற அளவில் தேவைப்பட்டால், மருந்தளவு ஒரு நாளைக்கு 100 மில்லி என்ற அளவில் அதிகரிக்கப்படும். ஃபோலிக் அமிலம் ஊடுருவக்கூடிய வகையில், ஃபோலிக் அமிலம் 15 முதல் ஒவ்வொரு வாரமும் 4 முதல் 4 வாரங்கள் வரை நிர்வகிக்கப்படுகிறது.

மீத்தில்தெட்ராஹைட்ரோஃபோலேட் ரிடக்டேஸ் செயல்பாடு குறைபாடு

அரியவகை இயல்பு நிறமியின் மரபுரிமை; இலக்கியம் 30 க்கும் மேற்பட்ட வழக்குகள் விளக்கங்கள் கொண்டிருக்கிறது. நோய் முதல் மருத்துவ அறிகுறிகள் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளன ஒன்று வாழ்க்கை, அல்லது மிகவும் பின்னர் முதல் மாதங்களில் - 16 ஆண்டுகள் மற்றும் பழைய உள்ள. சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள்: மந்தமான உளவியக்கம், சிறிய தலை, பிற்காலத்தில் - நடை மற்றும் மோட்டார் திறன்கள், பக்கவாதம் மற்றும் மனநல வெளிப்பாடுகள் மீறும் செயலாகும். மெகாலோப்ளாஸ்டிக் இரத்த சோகை காணப்படவில்லை. என்சைம் குறைபாடு பிளாஸ்மா ஹோமோசைஸ்டீனை மற்றும் gomotsisteinurii மற்றும் பிளாஸ்மாவில் மெத்தியோனைன் நிலைகள் குறைக்க ஒரு அதிகரிக்க வழிவகுக்கிறது. வெளிப்படுத்தப்பட்டது நடவடிக்கை metiltetragidrofolatreduktazy கடுமையான குறைபாடு நோயாளிகளுக்கு நடத்தப்பட்ட நோயியல் ஆய்வுகளின் முடிவுகளை படி வாஸ்குலர் மாற்றங்கள், பெருமூளை நரம்புகள் மற்றும் தமனிகளின் இரத்த உறைவு, மூளை, இதயக் விரிவாக்கம், ஹைட்ரோசிஃபாலஸ் mikrogiriya, perivascular மாற்றங்கள், சம்பந்தப்பட்டிருப்பது அறியப்படுகிறது, மேக்ரோபேஜ் ஊடுருவலைக் gliosis, astrocytosis, முதுகுத் தண்டின் சிதைவு மாற்றங்கள். சம்பந்தப்பட்டிருப்பது அறியப்படுகிறது காரணம் மெத்தியோனின் குறைபாடு இருக்கலாம். கண்டறிதல்களுக்காக கல்லீரல் செல்கள், லூகோசைட் மற்றும் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள் கலாச்சாரத்தில் நொதி செயல்பாட்டின் தீர்மானிக்க.

நோய் கண்டறிதல்: நோய் ஆரம்பத்தில் துவங்குவதற்கு சாதகமற்றது. சிகிச்சை: நோய் சிகிச்சைக்கு எதிர்க்கும்; ஃபோலிக் அமிலம், மீதில் டெட்ராஹைட்ரோஃபோலேட், மெத்தியோயினின், பைரிடாக்ஸின், கோபாலமின், பீட்டான் ஆகியவற்றைக் குறிப்பிடுக. என்சைம் பற்றாக்குறையின் மகப்பேறுக்குரிய நோய் கண்டறிதல் சாத்தியம் (அம்னோசிடெசிஸ், கொரியப் பெப்சிசி). கண்டறிதல் நிறுவப்பட்ட பிறகு, பீடெய்ன், ஹோமோசைஸ்டீன் அளவைக் குறைத்து, மெத்தோயினின் அளவு அதிகரிக்க உதவுகிறது.

தியாமின்-சார்ந்த மெகாலோபிளாஸ்டிக் அனீமியா

இது மிகவும் அரிதாக ஏற்படுகிறது; autosomally-recessively மரபுரிமை. மெகாலோபிளாஸ்டிக் அனீமியா கொண்ட நோயாளிகள், மோதிர வடிவ வடிவ சைடோபிளாஸ்டுகளுடன் சைடரோபளாஸ்டிக் அனீமியா இருக்கலாம். லுகோபீனியா, த்ரோபோசிட்டோபீனியா உள்ளன. மெகாலோபிளாஸ்டிக் அனீமியாவுக்கு கூடுதலாக, நோயாளிகளுக்கு நீரிழிவு நோய், பார்வை நரம்புகள், செவிடு ஆகியவற்றின் வீக்கம். இரத்த சிவப்பிலுள்ள கோபாலமின் மற்றும் ஃபோலேட் உள்ளடக்கம் சாதாரணமானது, தியமின் குறைபாடு அறிகுறிகள் இல்லை.

நோய் நோய்க்கிருமிகள் தெளிவாக இல்லை. தைவானின் போக்குவரத்து மீறல் அல்லது தியாம்-சார்ந்த பைரோபாஸ்ஃபோக்கினேஸ் என்சைம் செயல்பாட்டில் குறைபாடு காரணமாக இந்த நோய் ஏற்படலாம் என நம்பப்படுகிறது.

சிகிச்சை: வைட்டமின் பி _{12 இன் பயன்பாடு}, ஃபோலிக் அமிலம் பயனற்றது. ஹெமட்டோஜிக்கல் அளவுருக்கள் இயல்பாக்கம் முடிவடையும் வரை தினசரி தினசரி 100 மி.கி. யில் thiamin ஐ அடையவும், பின்னர் தைமினுடன் பராமரிப்பு சிகிச்சை ஒரு நாளைக்கு 25 மி.கி. ஒரு சில மாதங்களுக்குப் பிறகு மருந்து திரும்பப் பெறுவதால் நோய் மறுபடியும் உள்ளது.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]