ஹோமோசைஸ்டீன் அதிகமாகவும் குறைவாகவும் இருப்பதற்கான காரணங்கள்

அதிக ஹோமோசைஸ்டீன் செறிவுகள் பெருந்தமனி தடிப்பு மற்றும் த்ரோம்போசிஸின் ஆரம்பகால வளர்ச்சியில் மிக முக்கியமான காரணியாகும். கரோனரி இதய நோயால் பாதிக்கப்பட்ட 13-47% நோயாளிகளில் ஹைப்பர்ஹோமோசைஸ்டீனீமியா கண்டறியப்படுகிறது. தற்போது, இரத்த சீரத்தில் ஹோமோசைஸ்டீனின் செறிவை தீர்மானிப்பது கரோனரி இதய நோயின் வளர்ச்சியின் அடையாளமாகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது. கரோனரி இதய நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளின் இரத்தத்தில் ஹோமோசைஸ்டீனின் அதிக செறிவு மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும் கடுமையான அத்தியாயங்களின் தெளிவான முன்னோடியாகும். தீவிரத்தின் அளவைப் பொறுத்து, ஹைப்பர்ஹோமோசைஸ்டீனீமியா லேசான (15-25 μmol / l), மிதமான (25-50 μmol / l) மற்றும் கடுமையான (50-500 μmol / l) என பிரிக்கப்பட்டுள்ளது. 10 μmol / l க்கும் குறைவான இரத்தத்தில் ஹோமோசைஸ்டீன் செறிவு கொண்ட கரோனரி இதய நோய் உள்ள நோயாளிகளில், கரோனரி தமனிகளின் ஸ்டெனோசிஸ் பொதுவாக 50% க்கும் குறைவாக இருக்கும், 10-15 μmol / l - 80%, 15 μmol / l - 90% க்கு மேல்.

பிறவி ஹோமோசிஸ்டினுரியா என்பது மெத்திலீன் டெட்ராஹைட்ரோஃபோலேட் ரிடக்டேஸின் குறைபாட்டால் ஏற்படும் ஒரு மோனோஜெனிக் வளர்சிதை மாற்றக் குறைபாடாகும். நோயாளிகளுக்கு பிளாஸ்மா ஹோமோசிஸ்டீன் செறிவுகள் (50-500 μmol/l) மற்றும் சிறுநீரில் அதன் வெளியேற்றம் கணிசமாக அதிகரித்துள்ளன.

சிஸ்டாதியோனைன்-β-சின்தேடேஸ் குறைபாட்டிற்கான ஹீட்டோரோசைகோட்களில், இரத்தத்தில் ஹோமோசைஸ்டீனின் செறிவு சாதாரண வரம்பிற்குள் உள்ளது, எனவே, நோயைக் கண்டறிய மெத்தியோனைன் ஏற்றுதல் சோதனை பயன்படுத்தப்படுகிறது. இந்த சோதனை 2 நிலைகளில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. ஆரம்பத்தில், ஒரு கட்டுப்பாட்டு ஆய்வு மேற்கொள்ளப்படுகிறது. காலை உணவுக்குப் பிறகு உடனடியாகவும், 2, 4, 6 மற்றும் 8 மணி நேரத்திற்குப் பிறகும் ஒரு இரத்த மாதிரி எடுக்கப்படுகிறது. பொதுவாக, ஹோமோசைஸ்டீனின் செறிவு அதிகரிப்பின் நிலையற்ற உச்சநிலை 4 முதல் 8 மணி நேரத்திற்கு இடையில் நிகழ்கிறது. இரண்டாவது நாளில், மெத்தியோனைன் (100 மி.கி/கி.கி) வாய்வழியாக எடுத்துக் கொண்ட 2, 4, 6 மற்றும் 8 மணி நேரத்திற்குப் பிறகு ஆராய்ச்சிக்கான இரத்தம் எடுக்கப்படுகிறது. இந்தக் காலகட்டத்தில் இரத்தத்தில் ஹோமோசைஸ்டீனின் செறிவு கட்டுப்பாட்டு சோதனையின் முடிவுகளை விட 2 நிலையான விலகல்களுக்கு சமமான அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட அளவு அதிகமாக இருந்தால் சோதனை நேர்மறையாகக் கருதப்படுகிறது.

தற்போது, பெருந்தமனி தடிப்புத் தோல் அழற்சியின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கத்தில் இரத்தத்தில் அதிகரித்த ஹோமோசைஸ்டீன் செறிவின் பங்கை தீர்மானிக்கும் வழிமுறைகள் தீவிரமாக விவாதிக்கப்படுகின்றன. இரத்தத்தில் ஹோமோசைஸ்டீன் மற்றும் ஃபோலேட்டுகளின் செறிவுகளுக்கும், வைட்டமின்கள் பி ₆ மற்றும் பி _{12 க்கும் இடையே ஒரு எதிர்மறை தொடர்பு நிறுவப்பட்டுள்ளது. உடலில் இந்த பொருட்களின் குறைபாடு இரத்தத்தில் ஹோமோசைஸ்டீனின் செறிவு அதிகரிப்புடன் சேர்ந்துள்ளது. ஹைப்பர்ஹோமோசைஸ்டீனீமியா நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சையில் ஃபோலேட்டுகள், வைட்டமின்கள் பி6} மற்றும் பி ₁₂ (மெத்தியோனைன் வளர்சிதை மாற்ற நொதிகளின் இணை காரணிகள்) பயன்படுத்துவது அவற்றின் செயல்திறனைக் காட்டியுள்ளது. பயனுள்ள சிகிச்சையுடன், இரத்த சீரம் உள்ள ஹோமோசைஸ்டீனின் செறிவு 10 μmol / l ஐ விட அதிகமாக இருக்கக்கூடாது.

ஹைப்பர்ஹோமோசிஸ்டீனீமியா ஒரு நியோபிளாஸ்டிக் செயல்முறையின் வெளிப்பாடுகளில் ஒன்றாகவும் இருக்கலாம், குறிப்பாக, மார்பகம், கருப்பை மற்றும் கணையப் புற்றுநோய், ALL. ஹைப்போ தைராய்டிசம், கடுமையான தடிப்புத் தோல் அழற்சி, தியோபிலின் தயாரிப்புகளின் நீண்டகால பயன்பாடு, ஈஸ்ட்ரோஜன் கொண்ட கருத்தடை மருந்துகள், சைட்டோஸ்டேடிக்ஸ் (மெத்தோட்ரெக்ஸேட்) மற்றும் வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள் (ஃபெனிடோயின், கார்பமாசெபைன்), வைட்டமின் பி ₁₂ மற்றும் ஃபோலிக் அமிலத்தின் வளர்சிதை மாற்றம் மற்றும் உறிஞ்சுதல் குறைபாடு காரணமாக இரத்த சீரத்தில் ஹோமோசிஸ்டீனின் செறிவு அதிகரிப்பு சாத்தியமாகும்.