கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்
புதிய வெளியீடுகள்
ஹைப்பர்ஹோமோசிஸ்டீனீமியா: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 04.07.2025
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
ஹைப்பர்ஹோமோசிஸ்டீனீமியா என்பது மரபணு மற்றும் மரபணு அல்லாத வழிமுறைகளை உள்ளடக்கிய ஒரு பன்முக செயல்முறையாகும்.
காரணங்கள் மிகை ஹோமோசிஸ்டீனீமியா
ஹைப்பர்ஹோமோசிஸ்டீனீமியாவின் காரணங்கள் பரம்பரை மற்றும் பெறப்பட்டவையாக இருக்கலாம். பரம்பரை காரணிகளை நொதி குறைபாடு மற்றும் போக்குவரத்து குறைபாடு என பிரிக்கலாம்.
நோய் தோன்றும்
ஹைப்பர்ஹோமோசிஸ்டீனீமியா தமனி அல்லது சிரை த்ரோம்போம்போலிசத்திற்கு வழிவகுக்கும், இது இரத்த நாளச் சுவரின் எண்டோடெலியல் செல்களுக்கு சேதம் ஏற்படக்கூடும். சிஸ்டாதியோனைன் சின்தேஸ் குறைபாடு உள்ள ஹோமோசைகோட்களில் பிளாஸ்மா ஹோமோசிஸ்டீன் அளவுகள் 10 மடங்குக்கு மேல் அதிகரிக்கின்றன. ஹெட்டோரோசைகஸ் குறைபாடு மற்றும் மெத்தில்டெட்ராஹைட்ரோஃபோலேட் ரிடக்டேஸ் குறைபாடு உட்பட ஃபோலேட் வளர்சிதை மாற்றத்தின் பிற அசாதாரணங்களில் குறைவான உச்சரிக்கப்படும் செயல்படுத்தல் காணப்படுகிறது. இருப்பினும், ஹைப்பர்ஹோமோசிஸ்டீனீமியாவின் மிகவும் பொதுவான காரணம் ஃபோலேட், வைட்டமின் பி 12 இன் வாங்கிய குறைபாடு ஆகும்.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]
ஹோமோசைஸ்டீன் மெத்தியோனைனில் இருந்து டிரான்ஸ்மெத்திலீன் எதிர்வினைகள் மூலம் உருவாகிறது. ஹோமோசைஸ்டீன் மாற்றத்தின் வளர்சிதை மாற்ற பாதையில் உள்ள முக்கிய நொதிகள் சிஸ்டோதியோனைன் பீட்டா-சின்தேடேஸ் மற்றும் மெத்திலீன்டெட்ராஹைட்ரோஃபோலேட் ரிடக்டேஸ் (MTHFR) ஆகும், அவை இணை காரணிகளின் முன்னிலையில் - பைரிடாக்சின் மற்றும் சயனோகோபாலமின் மற்றும் ஒரு அடி மூலக்கூறாக, ஃபோலிக் அமிலம். மரபணு மாற்றத்தின் விளைவாக, இந்த நொதிகளின் செயல்பாடு குறைகிறது மற்றும் ஹோமோசைஸ்டீன் மாற்றத்தின் வளர்சிதை மாற்ற பாதை சீர்குலைந்து, பிளாஸ்மாவில் அதன் உள்ளடக்கம் அதிகரிக்கிறது.
பைரிடாக்சின், சயனோகோபாலமின் மற்றும் ஃபோலேட் ஆகியவற்றின் உணவு உட்கொள்ளல் குறைவதால், ஹோமோசைகஸ் கேரியர்களில் மட்டுமல்ல, MTHFR மரபணு மாற்றம் இல்லாதவர்களிடமும் ஹைப்பர்ஹோமோசிஸ்டீனீமியா ஏற்படுகிறது.
சாதாரண பிளாஸ்மா ஹோமோசைஸ்டீன் அளவு 5–16 μmol/l ஆகும். ஹோமோசைஸ்டீன் அளவுகள் 100 μmol/l ஆக அதிகரிப்பது ஹோமோசைஸ்டினுரியாவுடன் சேர்ந்துள்ளது.
ஹைப்பர்ஹோமோசிஸ்டீனீமியா மற்றும் கருவின் மைய நரம்பு மண்டலத்தின் வளர்ச்சியில் ஏற்படும் குறைபாடுகள் நன்கு ஆய்வு செய்யப்பட்டு, ஃபோலிக் அமிலத்துடன் சிகிச்சையளிப்பது அவற்றின் நிகழ்வை எவ்வாறு, ஏன் குறைக்கலாம் என்பதை விளக்குகிறது. ஹைப்பர்ஹோமோசிஸ்டீனீமியா என்பது வழக்கமான ஆரம்பகால கர்ப்ப இழப்புகள், ஆரம்பகால கெஸ்டோசிஸ், நஞ்சுக்கொடி சீர்குலைவு, கருப்பையக வளர்ச்சி குறைபாடு போன்ற மகப்பேறியல் நோய்க்குறியீடுகளுடன் தொடர்புடையது. அதே நேரத்தில், ஐ. மார்டினெல்லி மற்றும் பலர் (2000) தாமதமான கரு இறப்புக்கும் ஹைப்பர்ஹோமோசிஸ்டீனீமியாவிற்கும் இடையே ஒரு தொடர்பைக் கண்டறியவில்லை.
ஹைப்பர்ஹோமோசிஸ்டீனீமியா, இரத்த உறைதல் காரணிகள் (திசு காரணி மற்றும் காரணி XII) மற்றும்/அல்லது இரத்த உறைதல் தடுப்பான்களை செயல்படுத்துவதில் ஏற்படும் விளைவுகள் மூலம், பலவீனமான ரெடாக்ஸ் எதிர்வினைகள், ஃப்ரீ ரேடிக்கல்களின் அளவு அதிகரிப்பு மற்றும் நைட்ரிக் ஆக்சைடு அளவு குறைதல் காரணமாக எண்டோடெலியல் சேதத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும் என்று நம்பப்படுகிறது.
கண்டறியும் மிகை ஹோமோசிஸ்டீனீமியா
பிளாஸ்மா ஹோமோசைஸ்டீன் அளவை அளவிடுவதன் மூலம் நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது.
சிகிச்சை மிகை ஹோமோசிஸ்டீனீமியா
ஃபோலிக் அமிலம், வைட்டமின் பி12, அல்லது பி (பைரிடாக்சின்) ஆகியவற்றை உணவுமுறை தலையீடுகளுடன் சேர்த்து அல்லது ஒற்றை சிகிச்சை மூலம் ஹோமோசைஸ்டீன் அளவை இயல்பாக்க முடியும். இருப்பினும், இந்த சிகிச்சை தமனி அல்லது சிரை இரத்த உறைவு அபாயத்தைக் குறைக்கிறதா என்பது தெளிவாகத் தெரியவில்லை.