ஃபான்கோனி இரத்த சோகை: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

ஃபான்கோனி இரத்த சோகை முதன்முதலில் 1927 ஆம் ஆண்டு சுவிஸ் குழந்தை மருத்துவரான கைடோ ஃபான்கோனியால் விவரிக்கப்பட்டது, அவர் மூன்று சகோதரர்களுக்கு பான்சிட்டோபீனியா மற்றும் உடல் குறைபாடுகள் இருப்பதாகக் கூறினார். குடும்ப ஃபான்கோனி இரத்த சோகை மற்றும் பிறவி உடல் குறைபாடுகளின் கலவையை விவரிக்க ஃபான்கோனி இரத்த சோகை என்ற சொல் 1931 ஆம் ஆண்டு நெய்கெலியால் முன்மொழியப்பட்டது. இன்று, ஃபான்கோனி இரத்த சோகையைக் கண்டறிவதற்கு பிறவி குறைபாடுகள் அல்லது ஃபான்கோனி இரத்த சோகை இருப்பது அவசியமில்லை. ஃபான்கோனி இரத்த சோகை என்பது ஒரு அரிய தன்னியக்க பின்னடைவுக் கோளாறாகும், இது 360,000 பிறப்புகளில் 1 என்ற நிகழ்வைக் கொண்டுள்ளது, இதில் ஆண் குழந்தைகளுக்கு 1.1:1 விகிதம் சாதகமாக உள்ளது.

இன்றுவரை, 1,200 க்கும் மேற்பட்ட ஃபான்கோனி இரத்த சோகை வழக்குகள் அறியப்படுகின்றன, மேலும் ஆய்வக நோயறிதல் முறைகளை அறிமுகப்படுத்தியதன் விளைவாக அவற்றின் எண்ணிக்கை வேகமாக அதிகரித்து வருகிறது, இது ஃபான்கோனி இரத்த சோகை உள்ள நோயாளியின் உடன்பிறந்தவர்களுக்கு அப்லாஸ்டிக் அனீமியா வெளிப்படுவதற்கு முன்பே நோயைக் கண்டறிவதை சாத்தியமாக்குகிறது. அதே போல் சிறப்பியல்பு குறைபாடுகள் உள்ள நோயாளிகளிலும், ஆனால் ஹீமாட்டாலஜிக்கல் முரண்பாடுகள் இல்லாமல்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

ஃபான்கோனி இரத்த சோகைக்கான காரணங்கள்

ஃபான்கோனி இரத்த சோகை என்பது மாறி ஊடுருவல் மற்றும் மரபணு பன்முகத்தன்மை கொண்ட ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு நோயாகும். ஹெட்டோரோசைகஸ் கேரியேஜ் 1:300 அதிர்வெண்ணுடன் நிகழ்கிறது. ஃபான்கோனி இரத்த சோகை உள்ள நோயாளிகளின் லிம்போசைட்டுகள் மற்றும் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களின் காரியோடைப்பிங், அதிக சதவீத நிகழ்வுகளில் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களை வெளிப்படுத்துகிறது. உடலின் ஈடுசெய்யும் பண்புகளைக் குறைப்பதற்கு காரணமான குறைபாடுள்ள மரபணுக்கள் குரோமோசோம்கள் 22 மற்றும் 20 இல் அமைந்துள்ளன என்று நம்பப்படுகிறது.

[ 5 ], [ 6 ]

ஃபான்கோனி இரத்த சோகையின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்

எலும்பு மஜ்ஜையில், செல்லுலார் தன்மை குறைதல், அனைத்து ஹீமாடோபாய்டிக் கிருமிகளையும் (எரித்ராய்டு, மைலாய்டு, மெகாகாரியோசைடிக்) அடக்குதல் மற்றும் கொழுப்பு திசுக்களின் பெருக்கம் ஆகியவை கண்டறியப்படுகின்றன. ஃபான்கோனி இரத்த சோகையில் ஹீமாடோபாய்சிஸின் குறைபாடு ஸ்டெம் செல்லின் மட்டத்தில் உள்ளூர்மயமாக்கப்படுகிறது. ஹீமாடோபாய்டிக் செல்கள் அதிகரித்த முதிர்வு நேரத்தைக் கொண்டுள்ளன. ஃபான்கோனி இரத்த சோகை உள்ள குழந்தைகளில் எரித்ரோசைட்டுகளின் ஆயுட்காலம் கணிசமாகக் குறைக்கப்படுகிறது (2.5-3 மடங்கு).

ஃபான்கோனி அனீமியாவின் அறிகுறிகள்

ஃபான்கோனி இரத்த சோகை கண்டறியப்படும்போது சராசரி வயது ஆண் குழந்தைகளுக்கு 7.9 ஆண்டுகள் மற்றும் பெண் குழந்தைகளுக்கு 9 ஆண்டுகள் ஆகும், ஃபான்கோனி இரத்த சோகை உள்ளவர்களில் 75% பேர் 3 முதல் 14 வயதுக்குட்பட்டவர்கள் என்று கண்டறியப்படுகிறார்கள். ஃபான்கோனி இரத்த சோகைக்கான கவலை எந்த வகையிலும் வயதைப் பொறுத்து வரையறுக்கப்படக்கூடாது: நோயறிதலுக்கான வயது குறிப்பிடத்தக்க அளவில் பரவலாக வேறுபடுகிறது, பிறப்பு முதல் 48 வயது வரை மற்றும் பெண்கள் மற்றும் ஆண்களுக்கு பிறப்பு முதல் 32 வயது வரை.

ஃபான்கோனி இரத்த சோகை உள்ள நோயாளியின் உன்னதமான தோற்றம் குட்டையான உயரம், மைக்ரோசெபலி, மைக்ரோஃப்தால்மியா, கருமையான தோல் நிறம் ("நிரந்தர பழுப்பு"), தோல் மற்றும் சளி சவ்வுகளின் ஹைப்பர்- மற்றும் ஹைப்போபிக்மென்டேஷன் பகுதிகள் மற்றும் சிதைந்த முதல் விரல்கள். ஃபான்கோனி இரத்த சோகையில், பல்வேறு உறுப்புகள் மற்றும் அமைப்புகள் பிறவி குறைபாடுகள் மற்றும் வளர்ச்சி முரண்பாடுகளால் சமமற்ற அளவிற்கு பாதிக்கப்படுகின்றன. சுமார் 6% நோயாளிகளுக்கு எந்த முரண்பாடுகளும் இல்லை. இத்தகைய வழக்குகள் முன்னர் எஸ்ட்ரென்-டமேஷேக் இரத்த சோகை என்ற பெயரில் இலக்கியத்தில் விவரிக்கப்பட்டன - 1947 இல் வளர்ச்சி குறைபாடுகள் இல்லாமல் அரசியலமைப்பு ஹைப்போபிளாஸ்டிக் இரத்த சோகை கொண்ட 2 குடும்பங்களை விவரித்த ஆசிரியர்களுக்குப் பிறகு. ஃபான்கோனி இரத்த சோகையின் நோயறிதல் குரோமோசோம் ஹைபர்சென்சிட்டிவிட்டிக்கான சோதனைகள் மூலம் உறுதிப்படுத்தப்பட வேண்டும், குறிப்பாக வளர்ச்சி முரண்பாடுகள் ஃபான்கோனி இரத்த சோகை மற்றும் பிறவி டிஸ்கெராடோசிஸ் போன்ற பிற பரம்பரை அப்லாஸ்டிக் இரத்த சோகைகளுக்கு பொதுவானதாக இருக்கலாம். குறைபாடுகளின் தீவிரம் ஒரு குடும்பத்திற்குள் கூட பெரிதும் மாறுபடும்: உடன்பிறப்புகளிடையே ஃபான்கோனி இரத்த சோகையின் பல அறியப்பட்ட வழக்குகள் உள்ளன, அவர்களில் ஒருவருக்கு எந்த குறைபாடுகளும் இல்லை, மற்றவர்க்கு குறைபாடுகள் இருந்தன.

ஃபான்கோனி இரத்த சோகையின் ஆய்வக அறிகுறிகள்

ஃபான்கோனி இரத்த சோகையின் மிகவும் பொதுவான வெளிப்பாடாக மூன்று-வரி அப்லாசியா உள்ளது, ஆனால் ஆரம்பத்தில் ஹீமாட்டாலஜிக்கல் ரீதியாக அப்படியே இருக்கும் ஹோமோசைகோட்களின் அவதானிப்புகள், த்ரோம்போசைட்டோ- அல்லது லுகோபீனியா பெரும்பாலும் பான்சிட்டோபீனியாவின் வளர்ச்சிக்கு முன்னதாகவே இருப்பதைக் காட்டுகின்றன. ஃபான்கோனி இரத்த சோகையின் முதல் ஹீமாட்டாலஜிக்கல் அசாதாரணங்கள் சுவாச வைரஸ் தொற்றுகள், தடுப்பூசிகள் மற்றும் சில நேரங்களில் ஹெபடைடிஸ் ஆகியவற்றிற்குப் பிறகு தொடர்ந்து கண்டறியப்படுகின்றன, இது இடியோபாடிக் அப்லாஸ்டிக் அனீமியாக்களுக்கு பொதுவானது. முன் அனீமியா கட்டத்தில் கூட, ஃபான்கோனி இரத்த சோகை உச்சரிக்கப்படும் மேக்ரோசைட்டோசிஸால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, அதனுடன் கரு ஹீமோகுளோபின் அளவில் குறிப்பிடத்தக்க அதிகரிப்பு உள்ளது. எலும்பு மஜ்ஜை துளைத்தல் பொதுவாக ஹீமாடோபாய்டிக் செல்லுலார் கூறுகளால் குறைகிறது, லிம்போசைட்டுகள் ஆதிக்கம் செலுத்துகின்றன, பிளாஸ்மா செல்கள், மாஸ்ட் செல்கள் மற்றும் ஸ்ட்ரோமல் கூறுகள் காணப்படுகின்றன - இடியோபாடிக் அப்லாஸ்டிக் அனீமியாவிலிருந்து வேறுபடுத்த முடியாத ஒரு மருத்துவ படம். எலும்பு மஜ்ஜை ஆஸ்பைரேட்டுகள் பெரும்பாலும் டிஸ்மைலோபொய்சிஸ் மற்றும் டைசெரித்ரோபொய்சிஸை வெளிப்படுத்துகின்றன, குறிப்பாக மெகாலோபிளாஸ்டாய்டிசம், இது ஃபான்கோனி இந்த இரத்த சோகையை "பெர்னிசியோசிஃபார்ம்" என்று அழைக்க வழிவகுத்தது. நோயின் ஆரம்ப கட்டங்களில் எலும்பு மஜ்ஜை பயாப்ஸிகள், நோய் முன்னேறும்போது மறைந்துவிடும் செயலில் எஞ்சிய ஹீமாடோபாய்சிஸின் ஹைப்பர்செல்லுலார் பகுதிகளை வெளிப்படுத்துகின்றன.

ஃபான்கோனி இரத்த சோகை நோயாளிகளின் இரத்த அணுக்களின் சிறப்பியல்புகளில் ஒன்று, குறிப்பிட்ட குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களை உருவாக்கும் போக்கு - முறிவுகள், சகோதரி பரிமாற்றங்கள், செல் வளர்ப்பின் போது எண்டோரெடப்ளிகேஷன்கள் - இன் விட்ரோ. நைட்ரஜன் கடுகு, பிளாட்டினம் தயாரிப்புகள், மைட்டோமைசின் மற்றும் குறிப்பாக டைபாக்ஸிபியூட்டேன் - ஒன்று மற்றும் இரண்டு நிரப்பு சங்கிலிகளில் அமைந்துள்ள குவானிடைன் தளங்களுக்கு இடையில் டிஎன்ஏ குறுக்கு இணைப்பை ஏற்படுத்தும் இரு செயல்பாட்டு அல்கைலேட்டிங் முகவர்களுடன் ஃபான்கோனி இரத்த சோகை நோயாளிகளின் PHA- தூண்டப்பட்ட லிம்போசைட்டுகளை அடைகாப்பது, பிறழ்வுகளின் எண்ணிக்கையை கூர்மையாக அதிகரிக்கிறது. கிளாஸ்டோஜெனிக் விளைவு என்று அழைக்கப்படும் இந்த நிகழ்வு, ஃபான்கோனி இரத்த சோகை நோயாளிகளில் தன்னிச்சையான பிறழ்வுகள் இல்லாமல் இருக்கலாம் அல்லது பிற நோய்க்குறிகள் உள்ள நோயாளிகளில், குறிப்பாக நிஜ்மெகன் நோய்க்குறியுடன் இருக்கலாம் என்பதால், ஃபான்கோனி இரத்த சோகையின் நவீன நோயறிதல் மற்றும் வேறுபட்ட நோயறிதல்களை அடிப்படையாகக் கொண்டது. இருசெயல்பாட்டு அல்கைலேட்டிங் முகவர்களின் செல்வாக்கின் கீழ், செல் சுழற்சி குறைகிறது: ஃபான்கோனி இரத்த சோகை நோயாளிகளின் செல்கள் மைட்டோடிக் சுழற்சியின் G2 கட்டத்தில் நின்றுவிடுகின்றன, இது ஓட்டம் ஃப்ளோரிமெட்ரி முறையைப் பயன்படுத்தி ஃபான்கோனி இரத்த சோகைக்கான மற்றொரு நோயறிதல் சோதனையை உருவாக்குவதற்கான அடிப்படையாக செயல்பட்டது.

ஒரு குடும்பத்தில் ஃபான்கோனி இரத்த சோகை முதன்முதலில் தோன்றும் வயது பெரும்பாலும் ஒரே மாதிரியாக இருக்கும், ஆனால் ஒரே மாதிரியான இரட்டையர்களிலும் இது கணிசமாக மாறுபடும். கடந்த காலத்தில், குறிப்பிட்ட சிகிச்சை (ஆண்ட்ரோஜன்கள் அல்லது எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை) இல்லாததாலும், இரத்தமாற்றம் மட்டுமே இருந்ததாலும், நோய் சீராக முன்னேறியது: 80% நோயாளிகள் அப்லாஸ்டிக் இரத்த சோகை கண்டறியப்பட்ட 2 ஆண்டுகளுக்குள் பான்சிட்டோபீனியாவின் சிக்கல்களால் இறந்தனர், மேலும் கிட்டத்தட்ட அனைத்து நோயாளிகளும் 4 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு இறந்தனர். தன்னிச்சையான முன்னேற்றம் மற்றும் ஹீமாட்டாலஜிக்கல் அளவுருக்களின் முழுமையான மீட்சிக்கான பல வழக்குகள் பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளன என்பதைக் குறிப்பிட வேண்டும்.

ஃபான்கோனி இரத்த சோகையின் இரண்டாவது மிகவும் பொதுவான இரத்தவியல் விளக்கங்கள் கடுமையான லுகேமியா மற்றும் மைலோடிஸ்பிளாஸ்டிக் நோய்க்குறிகள் ஆகும். ஃபான்கோனி இரத்த சோகை உள்ள நோயாளிகளில் தோராயமாக 10% பேர், மருத்துவ ரீதியாக இலக்கியத்தில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளவர்கள், பின்னர் கடுமையான லுகேமியாவை உருவாக்கினர். 2 நிகழ்வுகளைத் தவிர, அனைத்து நிகழ்வுகளிலும், லுகேமியா மைலோயிட் ஆகும். AML-க்கு வெற்றிகரமான கீமோதெரபிக்குப் பிறகு பல ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு எஞ்சிய சைட்டோபீனியா உள்ள நோயாளிக்கு ஃபான்கோனி இரத்த சோகை கண்டறியப்பட்ட வழக்குகள் கூட உள்ளன. மைலோடிஸ்பிளாஸ்டிக் நோய்க்குறிகளின் அதிர்வெண் ஓரளவு குறைவாக உள்ளது - சுமார் 5%, மேலும் இந்த நோயாளிகளில் 1/5 பேரில் மட்டுமே MDS AML-க்கு மேலும் பரிணாமம் காணப்பட்டது, மேலும் MDS உள்ள பல நோயாளிகள் 10 ஆண்டுகளுக்கும் மேலாக உயிர் பிழைத்தனர். சர்வதேச ஃபான்கோனி அனீமியா பதிவேட்டின் ஆய்வுகளின்படி, ஃபான்கோனி அனீமியா நோயாளிகளுக்கு 40 வயதிற்குள் AML அல்லது MDS உருவாகும் ஆபத்து 52% ஆகும். காரியோடைபிக் அசாதாரணங்கள் (மோனோசோமி 7, ட்ரைசோமி 21, நீக்குதல் 1) பெரும்பாலும் கண்டறியப்படுகின்றன, இது ஃபான்கோனி அனீமியா நோயாளிகளுக்கு AML மற்றும் MDS ஐ இரண்டாம் நிலை என வகைப்படுத்த அனுமதிக்கிறது. சுவாரஸ்யமாக, குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் உள்ள நோயாளிகளுக்கு MDS/AML உருவாகும் ஆபத்து அவை இல்லாமல் இருப்பதை விட தோராயமாக 10 மடங்கு அதிகமாக இருந்தாலும், குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள் இருப்பது MDS வளர்ச்சியைக் குறிக்காது. அசாதாரணங்களைச் சுமக்கும் குளோன்கள் தன்னிச்சையாக மறைந்து போகலாம் அல்லது ஒன்றையொன்று மாற்றலாம்.

ஹீமாட்டாலஜிக்கல் அசாதாரணங்களுடன் கூடுதலாக, ஃபான்கோனி இரத்த சோகை உள்ள நோயாளிகள் கட்டிகளை உருவாக்கும் வாய்ப்பு அதிகம். ஃபான்கோனி இரத்த சோகை உள்ள நோயாளிகளில் வீரியம் மிக்க கட்டிகள் உருவாகும் ஆபத்து 10% ஆகும், இதில் 5% கல்லீரல் கட்டிகள் மற்றும் 5% பிற கட்டிகள். குழந்தைகளில் கட்டிகள் குறைவாகவே காணப்படுகின்றன - கல்லீரல் கட்டிகள் கண்டறியப்படும் சராசரி வயது 16 ஆண்டுகள், மற்றும் பிற கட்டிகளுக்கு - 23 ஆண்டுகள். கல்லீரல் கட்டிகள் (ஹெபடோசெல்லுலர் கார்சினோமா, ஹெபடோமா, அடினோமா, முதலியன), அதே போல் பெலியோசிஸ் ("இரத்த ஏரிகள்") ஆண்களில் அதிகமாகக் காணப்படுகின்றன (விகிதம் 1.6:1), மேலும் ஆண்ட்ரோஜன்களின் பயன்பாடு அவை நிகழும் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது. அதே நேரத்தில், மகளிர் நோய் கோளத்தின் கட்டிகளைத் தவிர்த்துவிட்டாலும், பெண்களில் எக்ஸ்ட்ராஹெபடிக் கட்டிகள் (விகிதம் 3:1) அதிகமாகக் காணப்படுகின்றன. ஃபான்கோனி இரத்த சோகையில் புற்றுநோயின் மிகவும் பொதுவான வடிவங்கள் நாக்கின் செதிள் செல் புற்றுநோய்கள் மற்றும் உணவுக்குழாய் புற்றுநோய் ஆகும், இது ஃபான்கோனி இரத்த சோகையில் உள்ள அனைத்து எக்ஸ்ட்ராஹெபடிக் கட்டிகளிலும் 30% க்கும் அதிகமாக உள்ளது; மற்ற கட்டிகள் 5-7 மடங்கு குறைவாகவே காணப்படுகின்றன.

ஃபான்கோனி இரத்த சோகை சிகிச்சை

ஏற்கனவே குறிப்பிட்டுள்ளபடி, ஃபான்கோனி இரத்த சோகையில் அப்லாஸ்டிக் அனீமியாவின் அறிகுறி சிகிச்சையானது நோயின் முன்கணிப்பை தீவிரமாக மாற்ற முடியாது. ஃபான்கோனி இரத்த சோகையில் குறுகிய மற்றும் நடுத்தர கால முன்கணிப்பை மேம்படுத்தக்கூடிய முதல் மற்றும் ஒரே மருந்து குழு ஆண்ட்ரோஜன்கள் ஆகும். 1959 ஆம் ஆண்டில் ஷாஹிடி மற்றும் டயமண்ட் ஆகியோரால் ஃபான்கோனி இரத்த சோகைக்கு சிகிச்சையளிக்க அவை முதன்முதலில் வெற்றிகரமாகப் பயன்படுத்தப்பட்டன. மேற்கத்திய நாடுகளில், ஒப்பீட்டளவில் ஏற்றுக்கொள்ளக்கூடிய பக்க விளைவுகளைக் கொண்ட மிகவும் பிரபலமான ஆண்ட்ரோஜன் ஆக்ஸிமெத்தலோன் (அளவு 2-5 மி.கி/கி.கி), உக்ரைனில் மெத்தண்ட்ரோஸ்டெனோலோன் இன்னும் பயன்படுத்தப்படுகிறது (அளவு 0.2-0.4 மி.கி/கி.கி). ஆண்ட்ரோஜன்களுடன் சிகிச்சையளிக்கப்படும்போது, தோராயமாக 50% நோயாளிகளில் மாறுபட்ட தரத்தின் ஹீமாட்டாலஜிக்கல் பதில் அடையப்படுகிறது. ஆண்ட்ரோஜன்களின் விளைவு 1-2 மாதங்களுக்குப் பிறகு வெளிப்படுகிறது, பின்னர் லுகோசைட்டுகளின் அளவு அதிகரிக்கிறது, கடைசியாக, பிளேட்லெட்டுகளின் எண்ணிக்கை அதிகரிக்கிறது, மேலும் பிளேட்லெட் பதிலில் ஒரு பீடபூமியை அடைய பெரும்பாலும் 6-12 மாதங்கள் ஆகும். ஆண்ட்ரோஜன்கள் நிறுத்தப்படும்போது, கிட்டத்தட்ட அனைத்து நோயாளிகளிலும் நோய் மீண்டும் வருகிறது; ஆண்ட்ரோஜன் நிறுத்தப்பட்ட பிறகு பான்சிட்டோபீனியா மீண்டும் வராதது ஒரு சிறிய எண்ணிக்கையிலான நோயாளிகளில் மட்டுமே விவரிக்கப்பட்டுள்ளது, மேலும், ஒரு விதியாக, பருவமடைதலின் தொடக்கத்துடன் தொடர்புடையது. அதனால்தான், அதிகபட்ச ஹீமாட்டாலஜிக்கல் முன்னேற்றத்தை அடைந்த பிறகு, ஆண்ட்ரோஜன்களின் அளவை முழுமையாக ரத்து செய்யாமல் கவனமாகக் குறைக்க வேண்டும். சிகிச்சைக்கு பதிலளித்த நோயாளிகளின் ஆயுட்காலம் ஆண்ட்ரோஜன்களின் பயன்பாடு கணிசமாக அதிகரிக்கிறது: ஆண்ட்ரோஜன் சிகிச்சை பயனற்றதாக இருந்த நோயாளிகளுக்கு, நோயறிதலுக்குப் பிறகு சராசரி ஆயுட்காலம் முறையே 9 ஆண்டுகள் மற்றும் 2.5 ஆண்டுகள் ஆகும். முன்னதாக, வளர்ச்சி மண்டலங்களை சரியான நேரத்தில் மூடுவதைத் தடுக்க, ஆண்ட்ரோஜன்களுடன் சேர்ந்து ப்ரெட்னிசோலோன் ஒவ்வொரு நாளும் 5-10 மி.கி அளவில் பரிந்துரைக்கப்பட்டது; இருப்பினும், ஃபான்கோனி இரத்த சோகை சிகிச்சையில் குளுக்கோகார்டிகோஸ்டீராய்டுகளுக்கு சுயாதீன மதிப்பு இல்லை.

தற்போது, ஃபான்கோனி இரத்த சோகையில் ஹீமாட்டாலஜிக்கல் நோய்க்குறியின் இறுதி சிகிச்சைக்கான ஒரே முறை அலோஜெனிக் ஹெமாட்டோபாய்டிக் ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை (HSCT) ஆகும். மொத்தத்தில், ஃபான்கோனி இரத்த சோகைக்கு உலகளவில் 250க்கும் மேற்பட்ட ஹெமாட்டோபாய்டிக் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சைகள் செய்யப்பட்டுள்ளன.

ஃபான்கோனி அனீமியா நோயாளிகளுக்கு லுகேமியா மற்றும் மைலோடிஸ்பிளாஸ்டிக் நோய்க்குறிகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பது மிகவும் கடினம், ஏனெனில் இந்த நோயாளிகளின் திசுக்களின் பல கீமோதெரபியூடிக் முகவர்களுக்கு அதிகரித்த உணர்திறன் மற்றும் குறைக்கப்பட்ட எலும்பு மஜ்ஜை இருப்பு கடுமையான உள்ளுறுப்பு மற்றும் ஹீமாட்டாலஜிக்கல் நச்சுத்தன்மையின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது. இன்றுவரை, லுகேமியா மற்றும் மைலோடிஸ்பிளாஸ்டிக் நோய்க்குறிகளுடன் ஃபான்கோனி அனீமியாவால் பாதிக்கப்பட்ட 100 க்கும் மேற்பட்ட நோயாளிகளில் பெரும்பாலோர் இறந்துவிட்டனர். ஒரு விதியாக, லுகேமியா கண்டறியப்பட்ட 2 மாதங்களுக்குள் மரணம் நிகழ்கிறது, இருப்பினும் கடுமையான லுகேமியாவுக்கு வெற்றிகரமாக சிகிச்சையளித்த பல ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு ஃபான்கோனி அனீமியா கண்டறியப்பட்ட வழக்குகள் வெற்றிகரமான கீமோதெரபியின் தத்துவார்த்த சாத்தியத்தையாவது குறிக்கின்றன. முந்தைய கீமோதெரபி இல்லாமல் அலோஜெனிக் HSCTக்கு உட்பட்ட AML மற்றும் MDS நோயாளிகளுக்கு மிகவும் நம்பிக்கையான முன்கணிப்பு உள்ளது.

ஃபான்கோனி இரத்த சோகைக்கான முன்கணிப்பு என்ன?

வெற்றிகரமான எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை இல்லாமல், ஃபான்கோனி இரத்த சோகைக்கு கடுமையான முன்கணிப்பு உள்ளது. நோயாளிகள் இரத்த சோகையால் அல்ல, மாறாக நியூட்ரோபீனியா மற்றும் நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு அல்லது த்ரோம்போசைட்டோபீனியா காரணமாக அதிகரித்த இரத்தப்போக்கு காரணமாக ஏற்படும் சந்தர்ப்பவாத தொற்றுகளால் அதிகமாக பாதிக்கப்படுகின்றனர் மற்றும் அடிக்கடி இறக்கின்றனர். ஃபான்கோனி இரத்த சோகை உள்ள குழந்தைகளுக்கு லிம்பாய்டு அல்லாத லுகேமியா (5-10%) உருவாகும் ஆபத்து அதிகம்.