கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்
புதிய வெளியீடுகள்
எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாஸ்: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 07.07.2025
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா என்பது எக்டோடெர்மின் அசாதாரண வளர்ச்சியால் ஏற்படும் பரம்பரை நோய்களின் ஒரு குழுவாகும், மேலும் இது மேல்தோல் மற்றும் தோல் இணைப்புகளில் ஏற்படும் பல்வேறு மாற்றங்களுடன் இணைக்கப்படுகிறது.
எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவின் காரணங்கள் மற்றும் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் முழுமையாக நிறுவப்படவில்லை. தற்போது, எக்டோடெர்மல் தோற்றத்தின் பல டஜன் டெர்மடோஸ்கள் இலக்கியத்தில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. பின்வரும் இரண்டு வடிவங்கள் கிளாசிக்கல் என்று பொதுவாக ஏற்றுக்கொள்ளப்படுகிறது: அன்ஹைட்ரோடிக் மற்றும் ஹைட்ரோடிக். அன்ஹைட்ரோடிக் வடிவம் பெரும்பாலும் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமையாக உள்ளது, குறைவாக அடிக்கடி ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு முறையில். நோயின் குடும்ப வழக்குகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவின் ஹைட்ரோடிக் வடிவம் ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் முறையில் மரபுரிமையாக உள்ளது. சில விஞ்ஞானிகள் எக்ஸ்-கதிர்கள், வைரஸ் தொற்றுகள் மற்றும் வேதியியல் சேர்மங்களின் செல்வாக்கின் கீழ், எல்-கெராடின் மேட்ரிக்ஸ் பின்னத்தில் டைசல்பைட் பிணைப்புகளின் மீறல் ஏற்படலாம் என்று நம்புகிறார்கள்.
எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவின் அறிகுறிகள். எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவின் இரண்டு வடிவங்களும் பிறந்த சிறிது நேரத்திலோ அல்லது குழந்தைப் பருவத்திலோ உருவாகின்றன, முழு மருத்துவப் படமும் பருவமடைதலில் உருவாகிறது.
அன்ஹைட்ரோடிக் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா (கிறிஸ்ட்-சீமென்ஸ் நோய்க்குறி) என்பது ஒரு பன்முகத்தன்மை கொண்ட நோயாகும், பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் இது பின்னடைவாக மரபுரிமை பெற்றது, X குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது, மரபணு உள்ளூர்மயமாக்கல் - Xql2-ql3. அன்ஹைட்ரோசிஸ், ஹைப்போட்ரிகோசிஸ் மற்றும் ஹைப்போடோன்டியா போன்ற அடிப்படை அறிகுறிகளை உள்ளடக்கிய முழு மருத்துவப் படமும், அரிதான விதிவிலக்குகளுடன், ஆண்களில் மட்டுமே காணப்படுகிறது.
எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவின் அன்ஹைட்ரோடிக் வடிவம் முக்கியமாக ஆண்களில் ஏற்படுகிறது. சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள் பின்வரும் முக்கோணங்கள்: ஹைப்போ- அல்லது அன்ஹைட்ரோசிஸ், ஹைப்போட்ரிகோசிஸ், ஹைபோடோன்டியா. முதலில், நோயாளிகள் வியர்வை சுரப்பிகளின் ஹைப்போ- அல்லது அப்லாசியா காரணமாக தெர்மோர்குலேஷன் பலவீனமடைகிறது. அன்ஹைட்ரோடிக் வடிவத்தைக் கொண்ட நோயாளிகள் ஹைப்பர்தெர்மியாவால் பாதிக்கப்படுகின்றனர், இது வழக்குகள் அடையாளம் காணப்படாவிட்டால் கடுமையான விளைவுகளை ஏற்படுத்தும். அபோக்ரைன் சுரப்பிகளின் உள்ளூர்மயமாக்கலைத் தவிர, முழு தோலிலும் வியர்வை குறைதல் அல்லது இல்லாமை உள்ளது, அங்கு அது அதிகமாகவோ அல்லது குறைவாகவோ பாதுகாக்கப்படலாம். பரிசோதனையின் போது, சருமத்தின் உச்சரிக்கப்படும் வறட்சி மற்றும் மெலிதல் ஆகியவை குறிப்பிடப்படுகின்றன. சில நோயாளிகளுக்கு இக்தியோசிஃபார்ம் உரித்தல், ஃபோலிகுலர் ஹைப்பர்கெராடோசிஸ், உள்ளங்கைகள் மற்றும் உள்ளங்காலில் அரிதாகவே கவனிக்கத்தக்க கெரடோடெர்மா உள்ளது. கண் இமைகள் மற்றும் புருவங்கள் அரிதாகவே உள்ளன, அந்தரங்கப் பகுதி மற்றும் அக்குள்களில் முடி இல்லை. வெல்லஸ் முடி பொதுவாக பாதிக்கப்படுவதில்லை. நோயாளிகளின் தோற்றம் சிறப்பியல்பு: சோர்வு, முதுமை வெளிப்பாடு, குட்டையான உயரம், முக்கிய முன் டியூபர்கிள்களுடன் கூடிய பெரிய சதுர மண்டை ஓடு, பாரிய கன்னம், புருவ முகடுகள், உயர்ந்த மற்றும் அகன்ற கன்ன எலும்புகள், குழிவான கன்னங்கள், வீங்கிய உதடுகள், பெரிய நீண்டுகொண்டிருக்கும் காதுகள் (சத்ரி காதுகள்), சேணம் மூக்கு, அலோபீசியா வரை மெலிந்து போகும் முடி. பற்கள் தாமதமாக வெடிக்கும், பால் நிலையில் நீண்ட நேரம் இருக்கும், மேல் கீறல்களுக்கு இடையில் ஒரு பெரிய தூரம் இருக்கும், முழுமையடையாமல் இருக்கலாம் அல்லது முற்றிலும் இல்லாமல் இருக்கலாம், பெரும்பாலும் சிதைக்கப்படும். பெரும்பாலான நோயாளிகளில் மன வளர்ச்சி இயல்பானது, சில நேரங்களில் புத்திசாலித்தனம் குறைதல், காது கேளாமை, தொற்றுநோய்களுக்கு ஆளாகும் தன்மை போன்ற அறிகுறிகள் வெளிப்படும். பெண்களில், இந்த நோய் லேசான பல் முரண்பாடுகள், குவிய வியர்வை கோளாறுகள், பாலூட்டி சுரப்பிகளின் மோசமான வளர்ச்சி போன்ற வடிவங்களில் லேசான வடிவத்தில் ஏற்படுகிறது.
ஹைட்ரோடிக் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா (கிளஸ்டன் நோய்க்குறி) ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் முறையில் மரபுரிமையாகக் காணப்படுகிறது மற்றும் இரண்டு முக்கிய அறிகுறிகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது: ஹைப்போட்ரிகோசிஸ் மற்றும் நக அசாதாரணங்கள். உயிர்வேதியியல் குறைபாடு என்பது a-கெராடின் மேட்ரிக்ஸ் பின்னத்தில் டைசல்பைட் பிணைப்புகளின் எண்ணிக்கையில் குறைவு என்று கருதப்படுகிறது.
எக்டோடெர்மல் ஹைட்ரோடிக் டிஸ்ப்ளாசியாவில், முக்கிய அறிகுறிகள் நகங்களின் சிதைவு மற்றும் ஹைப்போட்ரிகோசிஸ், குறைந்த அளவிற்கு - பால்மோபிளான்டர் கெரடோசிஸ், நிறமி கோளாறு. வியர்வை பொதுவாக பாதிக்கப்படுவதில்லை. நகங்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் முக்கிய, அடிக்கடி நிகழும் மற்றும் சில நேரங்களில் ஒரே அறிகுறியாகும். நகத் தகடுகள் மெதுவாக வளரும், தடிமனாக, உடையக்கூடியதாக, எளிதில் உடைந்து போகும், பழுப்பு நிறத்தில், சிதைந்து, இடங்களில் சிதைந்து போகும். நகங்களின் விளிம்புகள் உண்ணப்படுவது போல், பிளவுபட்டு, நீளவாக்கில் கோடுகள் கொண்டதாக இருக்கும். ஓனிகோலிசிஸ் ஏற்படலாம்.
முடி மெல்லியதாகவும், உலர்ந்ததாகவும், எளிதில் உடைந்து, மெலிந்து, சில நேரங்களில் முழுமையான அலோபீசியா நிலைக்குச் செல்லும். முறுக்கப்பட்ட முடி, முடிச்சு போன்ற முடி உடையக்கூடிய தன்மை, பிளவு, புருவங்கள் மற்றும் கண் இமைகள் உதிர்தல், அக்குள் மற்றும் அந்தரங்கப் பகுதிகளில் அரிதான முடி வளர்ச்சி காணப்படலாம். ஹைப்போ- மற்றும் நிறமாற்றம் போன்ற குவியங்கள் உள்ளன, சில நேரங்களில் விட்டிலிஜினஸ் புள்ளிகளை ஒத்திருக்கும். முனைய ஃபாலாங்க்களின் தடித்தல் கண்டறியப்படுகிறது, பற்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் பொதுவாக இல்லாமல் அல்லது முக்கியமற்றதாக இருக்கும். வயதுக்கு ஏற்ப, xratoderma நிகழ்வு தீவிரமடைகிறது.
ஹிஸ்டோபாதாலஜி. ஹைட்ரோடிக் டிஸ்ப்ளாசியாவின் அன்ஹைட்ரோடிக் வடிவத்தில், வியர்வை சுரப்பிகள் இல்லாதது, மயிர்க்கால்கள் மற்றும் செபாசியஸ் சுரப்பிகளின் இயல்பான அமைப்பு உள்ளது. ஹைட்ரோடிக் டிஸ்ப்ளாசியாவில், முடி மற்றும் செபாசியஸ் சுரப்பிகளின் ஹைப்போபிளாசியா காணப்படுகிறது.
நோய்க்குறியியல். ஹிஸ்டாலஜிக்கல் பரிசோதனையில் மேல்தோல் மெலிதல், மயிர்க்கால்களின் வாயில் கொம்பு பிளக்குகள் உருவாகும் ஹைபர்கெராடோசிஸ், மயிர்க்கால்களின் ஹைப்போபிளாசியா மற்றும் செபாசியஸ் சுரப்பிகள் ஆகியவை வெளிப்படுகின்றன. அன்ஹைட்ரோடிக் வடிவத்தில், வியர்வை சுரப்பிகள் இல்லை, ஹைட்ரோடிக் வடிவத்தில் - சாதாரண வரம்புகளுக்குள். இருப்பினும், அன்ஹைட்ரோடிக் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா நோயாளிகளின் டைகசோனுடன் சிகிச்சையின் போது தோன்றும் வியர்வையின் அறிகுறிகள் வியர்வை சுரப்பிகளின் எண்ணிக்கை மட்டுமே குறைக்கப்படுவதையும் / அல்லது அவை செயல்பாட்டு ரீதியாக குறைபாடுள்ளவை என்பதையும் குறிக்கின்றன (சொந்த அவதானிப்புகள்). இரண்டு வகையான எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவிலும் முடியில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் ஒத்தவை. அவை முறுக்கப்பட்டவை, முடிச்சு ட்ரைகோரெக்சிஸின் வகைக்கு ஏற்ப மாற்றப்படுகின்றன. பெரும்பாலும், முடி தண்டுகள் விட்டம் இயல்பை விட சிறியதாக இருக்கும், மயிர்க்கால்களின் சமச்சீரற்ற தன்மை, அவற்றின் வெளிப்புற வேர் உறையின் செல்கள் பெருக்கம் ஆகியவை குறிப்பிடப்படுகின்றன. பெருகும் செல்களில், டிஸ்கெராடோடிக் உள்ளன; வெளிப்புற வேர் உறையின் செல்களிலிருந்து புதிய மயிர்க்கால்களின் உருவாக்கம் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது. உள் வேர் உறை தடிமனாகவும் சிதைக்கப்பட்டதாகவும் உள்ளது. ஸ்கேன் செய்த எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி, முடித் தண்டின் விட்டத்தில் குறைவு, அதன் வடிவத்தில் வட்டத்திலிருந்து சுருக்கமாக மாற்றம் இருப்பது தெரியவந்தது; க்யூட்டிகல் செதில்கள் அட்ராபிக் அல்லது இல்லாமை. க்யூட்டிகல் செல்களின் உரிதல் முடியின் மேற்பகுதியை நோக்கி அதிகமாகக் காணப்படுகிறது. முடியின் மெடுல்லா ஒரு கரடுமுரடான நார்ச்சத்து அமைப்பைக் கொண்டுள்ளது. கெரடினைசேஷன் முரண்பாடுகள் முடியின் கார்டெக்ஸ் மற்றும் மெடுல்லாவின் புரதங்களில் உள்ள அமினோ அமில வரிசையில் ஏற்படும் மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படக்கூடும், இது முடியின் கார்டெக்ஸின் இழைகளின் பாலிபெப்டைட்களுக்கு இடையில் தியோல் குழுக்களின் ஆக்சிஜனேற்றத்தில் இடையூறுக்கு வழிவகுக்கிறது.
புரோஜீரியா, பிறவி சிபிலிஸ், பிறவி பேச்சியோனிச்சியா ஆகியவற்றுடன் வேறுபட்ட நோயறிதல் மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும்.
எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா சிகிச்சையானது அறிகுறியாகும். அன்ஹைட்ரோடிக் வடிவத்தைக் கொண்ட நோயாளிகளை அதிக வெப்பத்திலிருந்து பாதுகாப்பது அவசியம்.
[ என்ன செய்ய வேண்டும்?
எப்படி ஆய்வு செய்ய வேண்டும்?