டி ஜியோர்ஜி நோய்க்குறி: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி, தைமஸ் மற்றும் பாராதைராய்டு சுரப்பிகளின் ஹைப்போ- அல்லது அப்லாசியாவுடன் தொடர்புடையது, இது டி-செல் நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு மற்றும் ஹைப்போபாராதைராய்டிசத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.

டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி, குரோமோசோம் 22 இல் உள்ள 22q11 லோகஸ் நீக்கம், குரோமோசோம் 10 இல் உள்ள 10p13 லோகஸில் உள்ள மரபணுக்களின் பிறழ்வு மற்றும் அறியப்படாத மரபணுக்களின் பிறழ்வுகள் காரணமாக ஏற்படுகிறது, இதன் விளைவாக கர்ப்பத்தின் 8 வாரங்களில் தொண்டைப் பைகளில் இருந்து உருவாகும் கட்டமைப்புகளின் டைசெம்பிரியோஜெனிசிஸ் ஏற்படுகிறது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்கள் அவ்வப்போது ஏற்படுகின்றன; சிறுவர்களும் சிறுமிகளும் சம அதிர்வெண்ணுடன் பாதிக்கப்படுகின்றனர். டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி பகுதியளவு இருக்கலாம், இதில் டி-செல் செயல்பாடு பாதுகாக்கப்படுகிறது, அல்லது முழுமையானது, இதில் டி-செல் செயல்பாடு முற்றிலும் பலவீனமடைகிறது.

பாதிக்கப்பட்ட குழந்தையின் முகம் சிறப்பியல்பு அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளது: தாழ்வான காதுகள், நடுத்தர முக பிளவுகள், சிறிய "வெட்டப்பட்ட" கீழ் தாடை, ஹைபர்டெலோரிசம், சுருக்கப்பட்ட மேல் உதடு வடிகட்டி, பிறவி இதய குறைபாடுகள். குழந்தைகளுக்கு தைமஸ் மற்றும் பாராதைராய்டு சுரப்பிகளின் ஹைப்போ- அல்லது அப்லாசியா உள்ளது, இது டி-செல் குறைபாடு மற்றும் ஹைப்போபாராதைராய்டிசத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. பிறந்த உடனேயே மீண்டும் மீண்டும் தொற்றுகள் தொடங்குகின்றன, ஆனால் நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டின் அளவு கணிசமாக மாறுபடும், டி-லிம்போசைட் செயல்பாடு தன்னிச்சையாக மேம்படக்கூடும். பிறந்த 24-48 மணி நேரத்திற்குள் ஹைபோகால்செமிக் வலிப்புத்தாக்கங்கள் காணப்படுகின்றன.

இதயக் குறைபாடுகளின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து முன்கணிப்பு பெரும்பாலும் மாறுபடும். பகுதி டிஜார்ஜ் நோய்க்குறியில், ஹைப்போபாராதைராய்டிசம் கால்சியம் மற்றும் வைட்டமின் டி சப்ளிமெண்ட்ஸுடன் சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது; ஆயுட்காலம் பாதிக்கப்படாது. முழுமையான டிஜார்ஜ் நோய்க்குறியில், சிகிச்சையின்றி மரணம் ஏற்படுகிறது; சிகிச்சையில் தைமஸ் திசு வளர்ப்பு மாற்று அறுவை சிகிச்சை அடங்கும்.

[ 1 ]