ஜெல்வெகர் நோய்க்குறி

ஜெல்வெகர் நோய்க்குறி என்பது மிகவும் கடுமையான பரம்பரை நோயாகும்.

மருத்துவர்கள் மத்தியில் இது செரிப்ரோஹெபடோரெனல் நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இந்த நோய்க்கான முக்கிய காரணம் உடல் திசுக்களில் பெராக்ஸிசோம்கள் இல்லாததாகக் கருதப்படுகிறது.

காரணங்கள் ஜெல்வெகர் நோய்க்குறி

பெராக்ஸிசோமல் பயோஜெனிசிஸ் கோளாறால் பாதிக்கப்பட்டவர்களில் 80% பேருக்கு ஜெல்வெகர் நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது. இந்த நோய் ஆபத்தானதாகக் கருதப்படுகிறது. இது ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் முறையில் பரவுகிறது. இது பரம்பரையாக மட்டுமே பரவுகிறது. எனவே, ஜெல்வெகர் நோய்க்குறியின் முக்கிய காரணம் மரபணு குறியீட்டில் ஏற்படும் மாற்றமாகக் கருதப்படுகிறது, அதாவது, பெராக்ஸின்ஸ் 1,2,3,5,6 மற்றும் 12 இன் பின்வரும் மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

நோய் தோன்றும்

ஜெல்வெகர் நோய்க்குறி என்பது ஒரு அரிய கோளாறு. இது பெராக்ஸிசோமல் நோய்களின் முன்மாதிரியாகும், இது ஒரே மாதிரியான அல்லது ஒத்த அறிகுறிகள் மற்றும் உயிர்வேதியியல் அசாதாரணங்களுடன் வெளிப்படுகிறது. ஜெல்வெகர் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு முக எலும்புகளில் குறிப்பிடத்தக்க டிஸ்மார்பிசம் உள்ளது: முன் பகுதியில் ஒரு வலுவான வீக்கம் தோன்றும், மற்றும் முன்புற எழுத்துரு மிகவும் பெரியதாக இருக்கும். ஆரிக்கிள்கள் பெரும்பாலும் அசாதாரணமாக வளரும், மேலும் தலையின் பின்புறம் மிகவும் தட்டையாக இருக்கும். கழுத்தில் தோலின் பல மடிப்புகள் உருவாகின்றன, அண்ணம் கோதிக், அரேஃப்ளெக்ஸியா மற்றும் தசை ஹைபோடோனியா ஆகியவை மிகவும் கவனிக்கத்தக்கவை.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

அறிகுறிகள் ஜெல்வெகர் நோய்க்குறி

இந்த நோயின் முக்கிய நோய்க்குறியியல் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

1. தசை ஹைபோடோனியா மிகவும் கடுமையான வடிவத்தில் வெளிப்படுகிறது.
2. குழந்தைகள் தங்கள் தாயின் மார்பகத்தையோ அல்லது முலைக்காம்பையோ மிகவும் பலவீனமாக உறிஞ்சுவார்கள்.
3. தசைநார் அனிச்சைகள் மிகவும் குறைவாக உள்ளன.
4. நிஸ்டாக்மஸ் மற்றும் வலிப்பு.
5. சுருக்கம்.
6. ஹெபடோமேகலி.
7. சில நேரங்களில் மஞ்சள் காமாலை வாழ்க்கையின் முதல் நாட்களிலிருந்தே தோன்றக்கூடும்.
8. கல்லீரலில் பெராக்ஸிசோமல் நொதிகளின் அளவு அதிகரிக்கிறது.
9. கொலஸ்டாஸிஸ்.
10. ஸ்டீட்டோரியா.
11. கல்லீரல் ஃபைப்ரோஸிஸ்.
12. சென்சார்நியூரல் காது கேளாமை.
13. பல்வேறு பார்வைக் குறைபாடுகள் (ஒளிபுகாநிலைகள், கண்புரை, கிளௌகோமா, நரம்புச் சிதைவு).
14. அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், கல்லீரல் மற்றும் சிறுநீரகங்களில் நீர்க்கட்டிகள் தோன்றக்கூடும்.
15. சில நேரங்களில் அட்ரீனல் சுரப்பிகளின் அட்ராபி உள்ளது.
16. அனைத்து நோயாளிகளும் தாமதமான வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியால் பாதிக்கப்படுகின்றனர்.
17. போதுமான சைக்கோமோட்டர் வளர்ச்சி இல்லை.
18. எலும்புக்கூடு வளர்ச்சியில் முரண்பாடு (முழங்கால் மற்றும் தொடை எலும்பு பகுதியில் எபிஃபைசல் டிஸ்ப்ளாசியா).

முதல் அறிகுறிகள்

இந்த நோய் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தை பருவத்திலேயே உருவாகத் தொடங்குகிறது. ஜெல்வெகர் நோய்க்குறியின் முதல் அறிகுறிகள் பிறப்பிலிருந்தே தோன்றும். முதலாவதாக, இந்த கடுமையான நோயால் பாதிக்கப்பட்ட புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் எடை 2500 கிராமுக்கு மேல் இல்லை. முகத்தின் அமைப்பு நோய்க்கு மிகவும் பொதுவானது மற்றும் டிஸ்மார்பிஸத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அனைத்து நோயாளிகளும் மூளை வளர்ச்சியில் குறைபாடுகளால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். இதய குறைபாடுகள் மற்றும் வெளிப்புற பிறப்புறுப்புகள் தோன்றக்கூடும்.

[ 19 ], [ 20 ]

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

துரதிர்ஷ்டவசமாக, ஜெல்வெகர் நோய்க்குறியின் விளைவுகள் ஏமாற்றமளிக்கின்றன. முதலாவதாக, இந்த நோய் பல கடுமையான நோய்களுக்கு காரணமாகும். வாழ்க்கையின் முதல் நாட்களிலிருந்தே, குழந்தைகள் மஞ்சள் காமாலை நோயால் பாதிக்கப்படுகின்றனர், அவர்களுக்கு பல்வேறு குறைபாடுகள் மற்றும் முரண்பாடுகள் உள்ளன. பெரும்பாலும், நோயாளிகளுக்கு ஹைட்ரோகெபாலஸ், லிசென்ஸ்பாலி மற்றும் பாலிமைக்ரோஜிரியாவை மருத்துவர்கள் கவனிக்கிறார்கள். இந்த நேரத்தில், ஜெல்வெகர் நோய்க்குறியின் விளைவுகள் ஆபத்தானவை.

[ 21 ], [ 22 ]

சிக்கல்கள்

ஜெல்வெகர் நோய்க்குறி, இதைக் கண்டுபிடித்த அமெரிக்க குழந்தை மருத்துவரின் பெயரால் அழைக்கப்படுகிறது. இந்த நோய் மிகச் சிறிய வயதிலேயே ஆபத்தானது. ஜெல்வெகர் நோய்க்குறியின் மிகக் கடுமையான சிக்கல்களில் தாமதமான மனோதத்துவ வளர்ச்சி, வளர்ச்சிக் கோளாறுகள், தசை ஹைபோடோனியா, கிளௌகோமா மற்றும் கண்புரை வளர்ச்சி, டோலிகோசெபலி, பல்வேறு சிறுநீரகம் மற்றும் கல்லீரல் புண்கள், இதயம், நுரையீரல் மற்றும் பிறப்புறுப்புகளின் அசாதாரணங்கள் ஆகியவை அடங்கும். இந்த அசாதாரணங்கள் அனைத்தும் வாழ்க்கைக்கு பொருந்தாது.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

கண்டறியும் ஜெல்வெகர் நோய்க்குறி

ஜெல்வெகர் நோய்க்குறியின் சந்தேகம் ஒரு மருத்துவரால் வழக்கமான உடல் பரிசோதனைக்குப் பிறகுதான் ஏற்பட முடியும். ஆனால் முழுமையான உயிர்வேதியியல் பகுப்பாய்விற்குப் பிறகுதான் ஒரு தீவிரமான நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த முடியும். பதின்மூன்று அறியப்பட்ட மரபணுக்களில் (PEX) ஒன்றில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் காரணமாக ஜெல்வெகர் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளில் பெராக்ஸிசோம் உயிரியல் உருவாக்கம் சீர்குலைக்கப்படுகிறது என்பதைப் புரிந்துகொள்வது மதிப்பு. அவைதான் பெராக்ஸிசோம்களை குறியாக்கம் செய்கின்றன. இந்த மரபணுக்களில் குறைந்தபட்சம் ஒன்று பிறழ்வைக் கொண்டிருந்தால், இது பெராக்ஸிசோம் உயிரியல் உருவாக்கத்தில் ஒரு ஒழுங்கின்மைக்கு வழிவகுக்கிறது.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

சோதனைகள்

மேலே குறிப்பிட்டுள்ளபடி, பயங்கரமான நோயை உறுதிப்படுத்த, ஒரு உயிர்வேதியியல் பகுப்பாய்வு நடத்த வேண்டியது அவசியம். மிகவும் நீண்ட சங்கிலியுடன் கூடிய கொழுப்பு அமிலங்களின் அளவை பகுப்பாய்வு செய்யும் போது, பெராக்ஸிசோமல் கொழுப்பு அமிலத்தின் வளர்சிதை மாற்றத்தில் தொந்தரவுகள் கண்டறியப்பட்டு, அதே நேரத்தில், பிளாஸ்மாவில் அதன் செறிவு அதிகரித்தால், ஜெல்வெகர் நோய்க்குறியின் வளர்ச்சியைப் பற்றி நாம் பேசலாம். இந்த வழக்கில், எரித்ரோசைட் சவ்வுகளில் பிளாஸ்மாஜென்களின் அளவு (C18 மற்றும் C16) குறைக்கப்படுகிறது, மேலும் பைன்கோலிக் அமிலம் அதிகரிக்கிறது. நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, மருத்துவர் சில நேரங்களில் மற்றொரு பகுப்பாய்வை பரிந்துரைக்கலாம்: பதின்மூன்று PEX மரபணுக்களின் வரிசை.

[ 33 ]

கருவி கண்டறிதல்

ஜெல்வெகர் நோய்க்குறியில் பெரிசில்வியன் பாலிமைக்ரோஜிரியாவையும், மூளையின் வேறு சில குறைபாடுகளையும் கண்டறிய, எம்ஆர்ஐ (காந்த அதிர்வு இமேஜிங்) சில நேரங்களில் பயன்படுத்தப்படுகிறது. இந்த டோமோகிராஃபிக் முறை அணு காந்த அதிர்வுகளைப் பயன்படுத்தி உள் உறுப்புகள் மற்றும் திசுக்களை எளிதாக ஆய்வு செய்ய அனுமதிக்கிறது. இந்த முறைக்கு நன்றி, நோயாளிக்கு என்ன வகையான கோளாறுகள் மற்றும் முரண்பாடுகள் உருவாகியுள்ளன என்பதைக் காண முடியும்.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

வேறுபட்ட நோயறிதலின் மிகவும் பிரபலமான முறைகளில் அஷர் நோய்க்குறி 1 மற்றும் 2, பெராக்ஸிசோம் உயிரியக்கவியலின் சில முக்கிய கோளாறுகள் மற்றும் பெராக்ஸிசோம்களில் கொழுப்பு அமிலங்களின் பீட்டா-ஆக்சிஜனேற்ற செயல்பாட்டில் நொதிகளில் ஒன்றில் குறைபாடுகளைத் தேடுவது ஆகியவை அடங்கும்.

கர்ப்ப காலத்தில், கருவில் ஜெல்வெகர் நோய்க்குறி உருவாகக்கூடும் என்று மருத்துவர் சந்தேகித்தால், அம்னியோசைட்டுகளின் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட ஆய்வு செய்யப்படலாம், அதே போல் மிக நீண்ட சங்கிலிகளைக் கொண்ட கொழுப்பு அமிலங்கள் இருப்பதற்கான கோரியானிக் வில்லஸ் பயாப்ஸியின் சிறப்பு பகுப்பாய்வையும் செய்யலாம். பிளாஸ்மாலோஜென் தொகுப்பு பகுப்பாய்வும் செய்யப்படுகிறது. இரண்டு பகுப்பாய்வுகளும் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தக்கூடிய அலெலிக் மரபணுக்களைக் காட்டினால், மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல்கள் மற்றும் மரபணு நோயறிதல்கள் (முன் பொருத்துதல்) ஆகியவற்றைப் பயன்படுத்தி டிஎன்ஏ ஆய்வை நடத்துவது மதிப்பு.

ஜெல்வெகர் நோய்க்குறி ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறு என்பதால், அதை மரபணு ஆலோசனை மூலம் கண்டறிய முடியும்.

[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]

சிகிச்சை ஜெல்வெகர் நோய்க்குறி

துரதிர்ஷ்டவசமாக, ஜெல்வெகர் நோய்க்குறிக்கு தற்போது எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. வலிப்புத்தாக்கங்களைக் கட்டுப்படுத்த சில மருந்துகளைப் பயன்படுத்தலாம். பொதுவான வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள் பொதுவாக இந்த நோக்கத்திற்காக பொருத்தமானவை:

• ஆக்டினெவ்ரல். முக்கிய செயலில் உள்ள மூலப்பொருள் கார்பமாசெபைன் ஆகும். இது ஒரு பிரபலமான வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்து. இது உணவின் போது ஒரு சிறிய அளவு திரவத்துடன் வாய்வழியாக எடுக்கப்படுகிறது. குழந்தைகளுக்கான அளவு தோராயமாக பின்வருமாறு: ஒரு நாளைக்கு 1 கிலோவிற்கு 20 மி.கி வரை.
• பென்சோனல். செயலில் உள்ள மூலப்பொருள் பென்சோபார்பிட்டல். குழந்தைகளுக்கு 0.05 கிராம் மாத்திரைகள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. உணவுக்குப் பிறகு நிறைய தண்ணீருடன் எடுத்துக் கொள்ளுங்கள். வலிப்புத்தாக்கங்களின் அதிர்வெண் மற்றும் அவற்றின் வலிமையைப் பொறுத்து மருந்தளவு மாறுபடும், எனவே இது தனிப்பட்டது.

கல்லீரல் கல்லீரல் குருதி உறைவு நோயின் விளைவுகளைத் தணிக்க, நீங்கள் வைட்டமின் கே கொடுக்கலாம், மேலும் சில சந்தர்ப்பங்களில் கொலஸ்டாசிஸ் வளர்ச்சியில், கொழுப்பில் கரையக்கூடிய வைட்டமின்களைப் பயன்படுத்தலாம். சில நேரங்களில் காணாமல் போன கலோரிகளை மாற்ற ஒரு சிறப்பு காஸ்ட்ரோஸ்டமி குழாயை நிறுவுவது அவசியம். அதிக அளவு பைட்டானிக் அமிலம் (பசுவின் பால்) கொண்ட பொருட்களின் நுகர்வு குறைக்க முயற்சிக்கவும். கடுமையான ஹெபடோபதி உள்ள குழந்தைகளுக்கு கோலிக், பித்தம் மற்றும் செனோடியாக்சிகோலிக் அமிலங்கள் கொடுக்கப்பட வேண்டும். இது வலியைக் குறைக்க உதவும். ஜெல்வெகர் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளுக்கு டோகோசாஹெக்ஸெனாயிக் அமிலம் உடலால் ஒருங்கிணைக்கப்படவில்லை என்பதால், அது செயற்கையாகவும் வழங்கப்பட வேண்டும்.

தடுப்பு

ஜெல்வெகர் நோய்க்குறியைத் தடுப்பது முதன்மையாக ஒரு இளம் குடும்பத்தின் சரியான மரபணு ஆலோசனையையும், மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலின் பல்வேறு முறைகளையும் அடிப்படையாகக் கொண்டது. பெராக்ஸிசோமல் நோய்கள் உள்ளவர்கள் சரியான நேரத்தில் கண்டறியப்பட்டால், இது தேவையான அனைத்து சிகிச்சை முறைகளையும் மேற்கொள்ள அனுமதிக்கும், இது மத்திய நரம்பு மண்டலம் மற்றும் பிற உடல் அமைப்புகளில் கோளாறுகளின் வளர்ச்சியைத் தடுக்க உதவும்.

[ 45 ], [ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ], [ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ], [ 54 ]

முன்அறிவிப்பு

ஒரு விதியாக, ஜெல்வெகர் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் மிக நீண்ட காலம் வாழ்வதில்லை. பொதுவாக பிறந்த ஆறு மாதங்களுக்குள் மரணம் நிகழ்கிறது. சில அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், குழந்தைகள் ஒரு வருடம் வரை வாழலாம்.

[ 55 ], [ 56 ], [ 57 ], [ 58 ]