சின்தேஜுவின் சிண்ட்ரோம்

Zweveger இன் நோய்க்குறி மிகவும் கடுமையான பரம்பரை நோயாகும்.

டாக்டர்களிடையே கூட செர்ரோபிரேட்டரொனல் நோய்க்குறி எனவும் அழைக்கப்படுகிறது. உடலின் திசுக்களில் பெராக்சிசோம்களின் குறைபாடு நோயின் முக்கிய காரணமாகும்.

காரணங்கள் zellweger நோய்க்குறி

பெரோக்ஸியோமியம் உயிரியல்பு காரணமாக பாதிக்கப்பட்ட அனைவரின் 80 சதவிகிதத்திற்கும் Zeroveger கணக்கின் நோய்க்குறியின் வழக்குகள். இந்த நோய் அபாயகரமானதாகக் கருதப்படுகிறது. இது ஒரு சுழற்சிக்கல் மீள் வகை மூலம் பரவுகிறது. இது பரம்பரை பரம்பரையாகும். எனவே, சிண்ட்ரோம் முக்கிய காரணம் மரபணு குறியீடு ஒரு மாற்றம், அதாவது, 1,2,3,5,6 மற்றும் 12 பெராக்ஸின் பின்வரும் மரபணுகளில் பிறழ்வுகள்.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

நோய் தோன்றும்

Zweveger இன் நோய்க்குறி மிகவும் அரிதான நோயாகும். உயிர்வேதியியல் திட்டத்தில் அதேபோன்ற அல்லது ஒத்த அறிகுறிகளும் சீர்குலைவுகளும் கொண்ட பெராக்சைசோமின் நோய்களின் முன்மாதிரி இது. Zweveger நோய்த்தாக்கத்தால் பாதிக்கப்படும் குழந்தைகள், முக எலும்புகளின் டிஸ்மொரிபியாவை கவனிக்கிறார்கள்: வலுவான வீக்கம் தோன்றுகிறது, முன்புறம் உள்ள பக்கவிளைவு மிகப்பெரியது. காதுகள் பெரும்பாலும் அசாதாரண வளர்ச்சியை வளர்த்துக் கொள்கின்றன. பல தோல் மடிப்புகள் கழுத்தில் உருவாகின்றன, வானம் ஒரு கோதிக், வலுவாக கவனிக்கக்கூடிய வளைந்துகொடுக்கும் மற்றும் தசைகளின் ஹைபோடோனியாவாகும்.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

அறிகுறிகள் zellweger நோய்க்குறி

இந்த நோய்க்கு முக்கிய பன்னுயிரியல் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு அடையாளம் காணப்படுகின்றன:

1. தசைநார் ஹைபொடென்ஷன் தன்னை கடுமையான வடிவில் வெளிப்படுத்துகிறது.
2. தாயின் மார்பக அல்லது முலைக்காம்புகளால் சிறுநீரகம் உறிஞ்சப்படுகிறது.
3. தசைநார் நிர்பந்தம் மிகவும் குறைவாக உள்ளது.
4. நியாஸ்டாகுஸ் மற்றும் பிடிப்புகள்.
5. காண்ட்ராக்சர்.
6. ஈரல் பெருக்கம்.
7. சில நேரங்களில் மஞ்சள் காமாலை வாழ்க்கையின் முதல் நாட்களில் தோன்றலாம்.
8. கல்லீரலில் அதிகமான நொதிகள் பெராக்ஸிசோம்கள் உள்ளன.
9. பித்தத்தேக்கத்தைக்.
10. Steatorrhea.
11. கல்லீரல் ஃபைப்ரோஸிஸ்.
12. செவிடு உணர்வு.
13. பலவிதமான காட்சி தொந்தரவுகள் (ஒற்றுமை, கண்புரை, கிளௌகோமா, நரம்புகள் வீக்கம்).
14. அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், கல்லீரல் மற்றும் சிறுநீரகங்களில் உள்ள நீர்க்கட்டிகள் தோன்றக்கூடும்.
15. சில நேரங்களில் அட்ரீனல் சுரப்பிகள் வீங்கிவிடுகின்றன.
16. அனைத்து நோயாளிகளும் தாமதமாக வளர்ச்சியடையும் வளர்ச்சி தாமதத்தால் பாதிக்கப்படுகின்றனர்.
17. போதுமான மனோவியல் வளர்ச்சி.
18. எலும்புக்கூடு வளர்ச்சி (முழங்கால் கப் மற்றும் தொடை எலும்பு பகுதியில் epiphyseal இயல்புநிலை) வளர்ச்சி ஒழுங்கின்மை.

முதல் அறிகுறிகள்

நோய் பிறந்த கால கட்டத்தில் உருவாகிறது. ஜுவெஜெரின் சிண்ட்ரோம் முதல் அறிகுறி கூட தோன்றும். முதலாவதாக, இந்த நோய்க்கான புதிய நோயாளியின் எடை 2500 கிராமுக்கு மேல் இல்லை. முகத்தின் கட்டமைப்பு நோய்க்கு மிகவும் பொதுவானது மற்றும் டிஸ்மார்பிஸில் வேறுபடுகிறது. அனைத்து நோயாளிகளும் மூளை வளர்ச்சி கோளாறுகளால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். இதயத்தின் குறைபாடு மற்றும் வெளிப்புற பிறப்பு உறுப்புகள் வெளிப்படலாம்.

[19], [20]

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

துரதிருஷ்டவசமாக, ஜெல்வர்க்கர் நோய்க்குரிய விளைவுகளின் ஏமாற்றங்கள். முதலாவதாக, இந்த நோய் வேறு பல கடுமையான நோய்களுக்கு காரணம். வாழ்க்கையின் முதல் நாட்களில் இருந்து, சிறுநீரகத்தில் இருந்து காசநோய்கள் பாதிக்கப்படுகின்றன, அவை வெவ்வேறு தீமைகளையும் முரண்பாடுகளையும் காட்டுகின்றன. பெரும்பாலும் மருத்துவர்கள் நோயாளிகளுக்கு ஹைட்ரோகெஃபாலாஸ், லைசென்செபலி மற்றும் பாலிமிக்ரோஜிரியா ஆகியவற்றைக் கவனிக்கிறார்கள். இந்த நேரத்தில், ஜெல்வேர் நோய்க்குறியின் விளைவுகள் ஆபத்தானவை.

[21], [22]

சிக்கல்கள்

Zweveger இன் சிண்ட்ரோம் அதன் கண்டுபிடிப்பாளர், ஒரு அமெரிக்க குழந்தை மருத்துவர் என்ற பெயரைப் பெற்றது. நோய் மிகக் குறைந்த வயதில் ஒரு கொடிய விளைவு. மிகவும் கடினமான சிக்கல்கள் Zellweger நோய்க்குறி உளவழி வளர்ச்சி, பிறழ்வு, தசைகள் தளர்ச்சி, பசும்படலம் மற்றும் கண்புரை, நீள வடுவ மண்டை, பல்வேறு சிறுநீரக பாதிப்பு மற்றும் கல்லீரல், இதயக் கோளாறுகள், நுரையீரல் மற்றும் இனப்பெருக்க உறுப்புகள் வளர்ச்சியில் ஒரு தாமதம் அழைக்க முடியும். இந்த முரண்பாடுகள் அனைத்தும் வாழ்க்கைக்கு பொருந்தாது.

[23], [24], [25], [26], [27]

கண்டறியும் zellweger நோய்க்குறி

ஒரு மருத்துவர் ஒரு வழக்கமான உடல் பரிசோதனை பிறகு Zweveger சிண்ட்ரோம் மீது அனுமானம் செய்ய முடியும். ஆனால் ஒரு முழுமையான உயிரியியல் ஆய்வின் பின்னர் ஒரு கடுமையான நோயறிதலை உறுதி செய்ய முடியும். பதின்மூன்று அறியப்பட்ட மரபணுக்களில் ஒன்றான பிறழ்வுகளின் காரணமாக ஜுவெஜெர் நோய்க்குரிய நோயாளிகளுக்கு பெரோக்ஸைசோம் உயிரியலமைப்பு குறைபாடு உள்ளதா என்பதை புரிந்து கொள்ள வேண்டும். அவை பெராக்சிசோம்களின் குறியீடாகும். இந்த மரபணுக்களில் குறைந்தபட்சம் ஒரு மாறுபாட்டைக் காண்பித்தால், இது பெரிஜோஸிமஸின் உயிரியல்புக்கு ஒரு ஒழுங்கின்மைக்கு வழிவகுக்கிறது.

[28], [29], [30], [31], [32]

ஆய்வு

ஏற்கனவே மேலே குறிப்பிட்டபடி, ஒரு பயங்கரமான நோயை உறுதி செய்வதற்காக ஒரு உயிர்வேதியியல் பகுப்பாய்வு நடத்த வேண்டியது அவசியம். மிகவும் நீண்ட சங்கிலி கொண்டு கொழுப்பு அமிலம் நிலை ஆய்வு peroxisomal கொழுப்பு அமிலம் வளர்சிதை மாற்றத்தில் மீறல்களைக் கண்டறிய மற்றும், என்றால் இதனால், பிளாஸ்மா அதன் அதிகரித்துள்ளது செறிவு உள்ளது, நாங்கள் Zellweger நோய்க்குறியீடின் வளர்ச்சி பற்றி பேச முடியும். இந்த நிலையில், எரிச்த்ரோசைட் சவ்வுகளில் பிளாஸ்மேன்களின் எண்ணிக்கை (C18 மற்றும் C16) குறைவாக இருக்கும், மேலும் பைனிகினிக் அமிலம் அதிகரிக்கிறது. நோயறிதலை உறுதி செய்ய, சில நேரங்களில் டாக்டர் மற்றொரு பகுப்பாய்வு மூலம் பரிந்துரைக்கலாம்: பதின்மூன்று PEX மரபணுக்களின் வரிசைமுறைகள்.

[33]

கருவி கண்டறிதல்

Perisilviarnuyu polymicrogyria, அத்துடன் சில நேரங்களில் எம்ஆர்ஐ (காந்த ஒத்திசைவு படமெடுத்தல்) பயன்படுத்தப்படுகிறது Zellweger சிண்ட்ரோம் மூளை வளர்ச்சியின் வேறு சில குறைபாடுகள் கண்டறியவும். இந்த தற்காலிக முறை அணுக்கரு காந்த ஒத்திசைவு உதவியுடன் பிரச்சினைகள் இல்லாமல் உள் உறுப்புகளையும் திசுக்களையும் ஆய்வு செய்ய உதவுகிறது. இந்த முறைக்கு நன்றி, நோயாளிக்கு எந்த சீர்குலைவுகள் மற்றும் முரண்பாடுகள் உருவாகின என்பதைப் பார்க்க முடியும்.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

மாறுபடும் அறுதியிடல் மிகவும் பிரபலமான முறைகள் மத்தியில் அஷர் நோய்க்குறி 1 மற்றும் 2 வழங்க உள்ளது, பெராக்சிசம் உயிர்ப்பிறப்பு முக்கிய மீறல்கள் சில, பெராக்ஸிசம்களோடு உள்ள கொழுப்பு அமிலங்கள் பீட்டா-ஆக்ஸிஜனேற்றத்தில் என்சைம்களுள் ஒன்று தேடி குறைபாடுகள்.

மருத்துவர் கரு Zellweger நோய் உருவாகலாம் ஒரு வாய்ப்பு சந்தேகிக்கும் என்றால் கர்ப்ப காலத்தில், ஓர் ஆய்வு கூட நீண்ட கட்டுதளைகளுடன் கொழுப்பு அமிலங்கள் இருப்பதை மீது பெற்றோர் ரீதியான amniocytes, அத்துடன் விளம்பரம் ஹாக் பகுப்பாய்வில் பனிக்குட மேற்கொள்ளப்படுகிறது முடியும். பிளாஸ்மோஜெனோஜனின் தொகுப்பு மேலும் பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகிறது. இரண்டு தேர்வுகளும் ஒரு நோய்குறித்தொகுப்பாகும் ஏற்படுத்தலாம் எதிருருவுக்குரிய மரபணுக்கள் காண்பித்தால், பெற்றோர் ரீதியான நோய் கண்டறிதல் மற்றும் மரபணு கண்டறியும் (முன் பதிய) வழியாக டிஎன்ஏ ஒரு கல்வியாகும்.

ஜெல்வர்கர் நோய்க்குறி ஒரு தன்னியக்க மீள நோய் காரணமாக இருப்பதால், அது மரபணு ஆலோசனையால் கண்டறியப்படலாம்.

[34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43], [44],

சிகிச்சை zellweger நோய்க்குறி

துரதிருஷ்டவசமாக, இன்று Zoevegger இன் நோய்க்குறிக்கு தீர்வு இல்லை. நீங்கள் பிடிப்புகள் கட்டுப்படுத்த சில மருந்துகள் பயன்படுத்த முடியும். ஒரு விதியாக, மரபுவழிக் கோளாறுகள் இந்த நோக்கத்திற்காக பொருத்தமானவை:

• Actinerval. முக்கிய செயலில் உள்ள கார்பாமாசெபின் உள்ளது. இது ஒரு பிரபலமான ஆண்டிபிலிப்டிக் தீர்வு. இது ஒரு சிறிய அளவு திரவத்துடன் சாப்பிடுவதன் மூலம் வாய்வழியாக எடுத்துக் கொள்ளப்படுகிறது. குழந்தைகளுக்கான மருந்து, தோராயமாக, இது: ஒரு நாளைக்கு ஒரு கிலோவிற்கு 20 மில்லிகிராம் வரை.
• பென்சோனல். செயல்பாட்டு மூலப்பொருள் பென்சோபர்பிடல் ஆகும். குழந்தைகள் 0.05 கிராம் மாத்திரைகள் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. சாப்பாட்டிற்கு பிறகு, நிறைய தண்ணீர் கொண்டு கழுவுங்கள். டோஸ் வலிப்புத்தாக்கம் அதிர்வெண் மற்றும் அவர்களின் வலிமை சார்ந்து, எனவே தனிப்பட்ட உள்ளது.

கல்லீரல் குடல் அழற்சியின் விளைவுகளை குறைப்பதற்கு, வைட்டமின் கே பரிந்துரைக்க முடியும், மற்றும் சில நேரங்களில், கொழுப்பு-கரையக்கூடிய வைட்டமின்கள் பயன்படுத்தலாம். சில நேரங்களில் காணாமற்போன கலோரிகளை மாற்றுவதற்கு ஒரு சிறப்பு இரைப்பை குடல் குழாய் நிறுவ வேண்டும். பைட்டிக் அமிலம் (பசுவின் பால்) அதிக அளவு கொண்டிருக்கும் அந்தப் பொருட்களின் நுகர்வு குறைக்க முயற்சிக்கவும். ஹெபடொபீடியின் கடுமையான வளர்ச்சியை கொண்டிருக்கும் குழந்தைகளுக்கு குளுக்கோஸ், பிளை மற்றும் சினோடியோகிசிக்கல் அமிலம் வழங்கப்பட வேண்டும். இந்த வலி நிவாரணம் உதவும். ஜொவெஜெர் நோய்க்குறி நோயாளிகளுக்கு டாகோஹோஹெக்ஸாஎனொயிக் அமிலம் உடலால் தொகுக்கப்படவில்லை என்பதால், அது அலகு வழியே வழங்கப்பட வேண்டும்.

தடுப்பு

நோய்க்குறியீட்டின் தடுப்பு பராமரிப்பு என்பது, எல்லாவற்றிற்கும் மேலாக, ஒரு இளம் குடும்பத்தின் முறையான மரபணு ஆலோசனையிலும், அத்துடன் பிறப்புறுப்பு நோயறிதலின் பல்வேறு முறைகளிலும் நடத்தப்படுவதாகும். நச்சுத்தன்மையுள்ள நோய்களால் மக்கள் நேரடியாக கண்டறியப்பட்டால், இது மைய நரம்பு மண்டலத்திலும் பிற உடல் அமைப்புகளிலும் ஏற்படும் சீர்குலைவுகளைத் தடுக்க உதவும் தேவையான அனைத்து மருத்துவ முறைகளையும் நடத்த அனுமதிக்கும்.

[45], [46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

முன்அறிவிப்பு

ஒரு விதியாக, டெஸ்வேரின் சிண்ட்ரோம் நோயாளிகளுக்கு மிக நீண்ட காலம் வாழவில்லை. பிறப்புக்குப் பிறகும் ஆறு மாதங்களுக்குப் பிறகும் மரணம் ஏற்படும். சில அரிய சந்தர்ப்பங்களில், ஒரு வருடம் வரை குழந்தைகளுக்கு உயிர் வாழ முடியும்.

[55], [56], [57], [58]