அம்மிரோடிக் முட்டாள்தனம்

அமிர்தோடிக் முட்டாள்தனம் ஒரு அரிதான முற்போக்கான நோயாகும். முட்டாள்தனமானது வரும் வரை புரிதல் மற்றும் அறிவின் சீரழிவு ஆகியவற்றைக் காணும் பார்வையில் படிப்படியாக குறைவதன் மூலம் இது வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இதன் விளைவாக, நோயாளி ஒரு அபாயகரமான முடிவுடன் ஆழ்ந்த வயிற்றுவலி உருவாகிறது. இந்த நோயை முதன்முதலாக 130 ஆண்டுகளுக்கு முன்னர் மருத்துவர்-கண் மருத்துவர் டாகுனால் விவரிக்கப்பட்டது. ஃபவுஸின் ஒரு சிறப்பு மாற்றத்தை டவ் குறிப்பிட்டார். 500 க்கும் அதிகமான நோய்கள் ஏற்கனவே விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

நோயியல்

நோய் தொற்று நோய் ஒரு குடும்ப இயல்பு குறிக்கிறது. அதே காரணத்திற்காக, அதே காரணத்திற்காக, அபாயகரமான திருமணங்கள் ஆபத்தானவை. கனேடிய-பிரெஞ்சு அல்லது யூத வம்சாவளியைச் சேர்ந்தவர்கள் ஆபத்தில் உள்ளனர்.

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

காரணங்கள் amavrotic முட்டாள்தனம்

நோய் பற்றி சேகரிக்கப்பட்ட பல தகவல்கள் இருந்தாலும், காரணங்கள், நோய்க்கூறுகள் மற்றும் ஆர்வமுள்ள முட்டாள்தனத்தின் வெளிப்பாடுகள் ஆகியவற்றைப் பற்றிய பல கேள்விகளும் விஞ்ஞானிகளும் தொடர்ந்து பதில்களைத் தேடுகின்றனர்.

நோய் பரம்பரை இயல்பு கொண்டிருக்கிறது என்று பரிந்துரைகள் உள்ளன. மரபுவழியின் வகை தானாகவே சுத்தமாகிறது. பெரும்பாலும் அது சிறுமூளை, முழு உடல் கடுமையான சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகளை மூளை கோளங்களிலும் தலையின் பின்புறம் சார்ந்த மடலில் பாதிக்கிறது: பார்வை நரம்பு செயல்நலிவு, நரம்பு இழைகள் அதன் ஷெல் மற்றும் நரம்பு செல்கள் இடையே தொடர்பு இழக்க முடியும் - சிதைக்கத்.

நோயாளியின் மருத்துவ அறிகுறிகள் மிகவும் மாறுபட்டவையாக இருப்பதோடு நோயாளியின் முதுகெலும்பு நோயாளியின் நோயின் வளர்ச்சியுடனான வயது முதிர்ச்சியைக் கொண்டிருப்பதாக பெரும்பாலான வல்லுனர்கள் ஒப்புக்கொள்கிறார்கள்.

நோய் காரணங்களை ஆராய்ச்சி போது, ஒரு திட்டவட்டமான பாணி கவனித்துள்ளேன்: ". முட்டாள் தன amavroticheska குடும்பம்" நோய் பொதுவாக ஒரே குடும்பத்தைச் இருந்து குழந்தைகளை பாதிக்கிறது, பெயர் பயன்படுத்துகிறார்கள் ஆய்வுகளின் படி, நாங்கள் (ஒவ்வொரு குடும்ப குழந்தைகள் 2-5 பாதித்தது) 37 13 குடும்பங்கள் காணப்பட்டன amavroticheskoy நோய், முட்டாள் தன 64 வழக்குகள் படிக்க தொடங்கிய போது, இதில் முடிவுகளை வெளியிடப்பட்டன. அத்தகைய குடும்பங்களில் நோயாளிகள் முற்றிலும் ஆரோக்கியமான சகோதர சகோதரிகள் இருந்தனர் என்பது குறிப்பிடத்தக்கது. இப்போதெல்லாம், மந்தநிலை பரம்பல் காரணி நோய் வளர்ச்சியில் பெரும் முக்கியத்துவம் வாய்ந்தது. எனவே, அதே குடும்பங்களில் வழக்குகள் நிகழ்வதை விளக்குவது சாத்தியமாகும். முட்டாள் தன amavroticheskoy ஏற்படுத்தும் என்று பாரம்பரியத்தின் காரணி பகுப்பாய்வின் போது நோயாளிகள் (மற்றும் ஏறுவரிசையில், மற்றும் இறக்கைகள்) மருத்துவரீதியாக முக்கியத்துவம் வாய்ந்த அறிகுறிகள் குடும்பங்களுக்கு உள்ள முன்னிலையில் மட்டுமே தேவையில்லை, ஆனால் கணக்கில் அடிப்படை, எடுத்துக்காட்டாக, காட்சி அமைப்பின் சிறப்பியல்பு அசாதாரணம் (குடும்ப choroiditis, பிக்மெண்டரி விழித்திரை தேய்வு எடுத்து மற்றும் பல).

[19], [20], [21], [22],

நோய் தோன்றும்

இந்த நோய்க்கான வளர்ச்சிக்கான உடற்கூறியல் அடிப்படையானது, காலுறை உயிரணுக்களின் குறிப்பிட்ட சிதைவு ஆகும், இது கலத்திற்குள் கொழுப்பு வளர்சிதை மாற்றத்தின் விளைவாக தோன்றுகிறது.

[23], [24], [25], [26], [27], [28], [29], [30]

அறிகுறிகள் amavrotic முட்டாள்தனம்

ஒரு பிறப்பு வடிவத்தின் முதல் அறிகுறிகள் முதல் நாட்களில் அல்லது வாழ்க்கையின் வாரங்களில் தோன்றும். குழந்தை ஹைட்ரோகெபலாஸ் அல்லது மைக்ரோசெபாலுடன் பிறக்கின்றது, வலிப்புத்தாக்கங்கள், முடக்குதல், பலவீனமான சுவாச செயல்பாடு ஆகியவற்றால் பாதிக்கப்படுகிறது. சில மாதங்களுக்குப் பிறகு குழந்தை இறக்கிறது.

[31], [32], [33], [34], [35], [36], [37],

நிலைகள்

4 முதல் 6 மாதங்கள் வரை குழந்தை வளர்ப்பு உருவாகிறது. இந்த குடும்பத்தில் உள்ளார்ந்த மெய்நிகர் முரண்பாடு இது. பார்வை விரைவாக விழும்: குழந்தை பார்வை சரி செய்ய முடியாது, பொருட்கள் கண்காணிக்க முடியாது. ஒரு செர்ரி கல் என்றழைக்கப்படும் ஒரு செங்குத்து மண்டலம், சிவப்பு நிற விளிம்பில் ஒரு சாம்பல்-வெள்ளை விளிம்புடன் சூழப்பட்டுள்ளது. பின்னர் பார்வை நரம்புகள் தாக்கப்பட்டு, குழந்தை முழுமையாக பார்க்கும் திறனை இழக்கிறது. படிப்படியாக, தற்காலிகமான, தற்காப்பு எதிர்வினைகளால் இழக்கப்படுகிறது, அத்துடன் நகர்த்தும் திறன். நோயாளிகளுக்கு வலுவான ஆற்றலைச் சமாளிக்க - ஒரு ஆரோக்கியமான நபருக்கு குறைந்த ஒலிப்பிலிருந்து சண்டையிடும், அதிகரித்த தசைக் குழாயின் காரணமாக ஏற்படும் குழப்பங்கள் இருக்கலாம். நோய் கடைசி கட்டத்தில், பொது வீச்சு, உடல் குறைப்பு மற்றும் அனைத்து நீட்டிப்பு தசைகள் அதிகரித்த தொனியில் அபிவிருத்தி. நோயின் முன்கணிப்பு கூட ஏமாற்றமளிக்கிறது: நோயின் ஆரம்பத்திற்குப் பிறகு நோயாளி ஒன்றரை அல்லது இரண்டு நாட்களுக்கு பிறகு இறந்துவிடுகிறார்.

இறுதியில் குழந்தைகளின் வடிவம் 3-4 ஆண்டுகளில் தொடங்குகிறது. முன்னேற்றமடைந்த நோய் நிவாரணத்தின் நிலைகளோடு பிரிக்கப்படுகிறது. நுண்ணறிவின் படிப்படியான இழப்பு, மன அழுத்தம், ஒருங்கிணைப்பு சீர்குலைவு, எக்ஸ்ட்ராம்பிரமைல் கோளாறுகள் ஆகியவற்றுடன் சேர்ந்துள்ளது. இந்த வடிவத்தில் பார்வை நரம்பு வீக்கம் ஏற்படுகிறது. இறப்பு ஏற்படுவதன் ஆரம்பத்திலிருந்து 6-8 ஆண்டுகள் கழித்து இறப்பு ஏற்படுகிறது.

இளமை வடிவம் 6-10 வருடங்கள் தோன்ற ஆரம்பிக்கிறது. Spilmeyer இன் இன்போர்டோரிடிக் முட்டாள்தனம் மிக வேகமாக இல்லை. கண் மையத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் விழித்திரையின் நிறமிகுந்த சீரழிவின் வெளிப்பாடுகளுடன் இணைந்துள்ளன. நோயாளியின் பார்வை படிப்படியாக குறைந்து, அறிவு போன்றது. மோட்டார் செயல்பாடுகளை மீறுவது பல்வேறு வழிகளில் தன்னைத் தானே வெளிப்படையாகக் காட்டிக் கொள்ள முடியாது, தொடர்ந்து நிலைத்திருக்க முடியாது: ஆயுதங்கள் மற்றும் கால்கள், மிகைப்படுத்தப்பட்ட மற்றும் புடைப்பு சீர்குலைவுகளை மிகவும் உச்சரிக்கக்கூடிய பகுதிகள் இல்லை. நோய் முதல் அறிகுறிகளின் வளர்ச்சியின் பின்னர் 10-25 ஆண்டுகளுக்கு மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.

தாமதமான வடிவம் மிகவும் அரிதாகவே எழுகிறது மற்றும் மிக மெதுவாக உருவாகிறது. நோயாளியின் மாற்றங்களின் மனநிலை (கரிம மன நோய்க்குறியின் வகை), பார்வை நரம்புகள் மற்றும் கண்ணின் விழித்திரை பிகேமென்டிவ் சீர்கேஷன் ஆகியவற்றின் வீழ்ச்சி ஏற்படுகிறது. இறுதி நிலை முடக்கம் மற்றும் வலிப்பு நோய் அறிகுறியாகும். நோயாளியின் ஆரம்ப காலத்திலிருந்து 10 - 15 வயதுக்குள் நோயாளியாக இறந்தார்.

[38], [39], [40], [41], [42], [43], [44], [45],

படிவங்கள்

நான்கு வகையான மயக்க மழுப்புக்கள் உள்ளன:

• டீ-ஷ்சா (ஒரு வயதில் வேலைநிறுத்தம் செய்கிறார்);
• யான்கி-பிலினோவ்ஸ்கி (பிற்பகுதியில் குழந்தைகளில் வெளிப்படுத்தப்பட்டது);
• ஷிப்ளிமயர்-வாக்ட் (இளம் பருவங்களில் வெளிப்படுத்தப்பட்டது);
• Kufsa (தாமதமாக வடிவம்).

சில விஞ்ஞானிகள் தனித்தனியாக வேறுபடுத்தி வேறுபாடு மற்றும் நார்மன்-வூட்டின் பிறப்பு வடிவம்.

ஒவ்வொரு வகை நோய்க்கும் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் கொண்டிருக்கும், ஆனால் அவை அனைத்தும் பொதுவான காரணங்கள், மருத்துவ படம், உடற்கூறு அடிப்படையிலான மற்றும் நோய்க்கிருமிகளால் ஒன்றுபட்டிருக்கின்றன.

[46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

கண்டறியும் amavrotic முட்டாள்தனம்

கொழுப்பு அமிலம் என்பது லிப்பிட் வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஏற்படும் ஒரு தொந்தரவால் ஏற்படுகிறது, இதன் விளைவாக கொழுப்பு வளர்சிதை மாற்றத்தின் ஒரு இடைநிலை தயாரிப்பு உடலின் பல்வேறு உயிரணுக்களில் - ஸ்பிங்க்ஹோமெலின். வைப்புகளின் இடம் மற்றும் அமைப்பு நோய் ஒரு குறிப்பிட்ட மருத்துவ படம் வளர்ச்சிக்கு பங்களிக்கின்றன.

[55], [56], [57], [58], [59], [60], [61], [62], [63]

வேறுபட்ட நோயறிதல்

பரஸ்பர முட்டாள்தனத்தின் மாறுபட்ட நோயறிதல் என்பது ஒரு சிறப்பு மருத்துவ படம் மற்றும் அடிப்படைக் குணவியல்புகளின் அடிப்படையிலானது.

ஆரம்பகால வடிவத்தில் இதே போன்ற அறிகுறிகள் லேங்கிங் நோயுடன் தொடர்புடையவை - ஒரு வகை மியூபோபிலாசாகரிடோசிஸ். Lunding நோய் பிறப்பு முதல் மாதங்களில் இருந்து உருவாகிறது மற்றும் 2-3 ஆண்டுகள் கழித்து மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. "செர்ரி குழி" ஃபண்டஸ் பகுதியில், அவளை விழித்திரையின் சிதைவு மாற்றங்கள் மற்றும் ஒலிகள் (giperkuziya) சிதறிய கருத்து நடைமுறையில் வழக்கமான ஒன்று இல்லை வழக்குகள் 1/5 தோன்றும், ஆனால் மண்ணீரல் மற்றும் கல்லீரல், ஆன்மாவின் உள்ள தொந்தரவுகள், மற்றும் இயக்க சீர்கேடுகள் ஒரே நேரத்தில் விரிவாக்கம் குறிப்பிட்டார்.

லாரன்ஸ்-மூன்-பிடில் நோய்க்குறியின் வெளிப்பாடாக இளம் பருவம் சில நேரங்களில் மேலெழுகிறது. இந்த நோய்களைப் பிரிக்க, அவற்றின் மற்ற வெளிப்பாடுகளுக்கு கவனம் செலுத்த வேண்டியது அவசியம். ஐந்து நோய்க்குறி லாரன்ஸ் - சந்திரன் - Biedl விரைவான உடல் எடையை அவயவ சிதைப்பது, கைகள் அல்லது கால்களில் கூடுதல் விரல்கள் பண்புறுத்தப்படுகிறது இதன் பண்புகளாக தன்னாட்சி-வெப்பமண்டல கோளாறுகள் மற்றும் மோட்டார் இயக்கத்துடன் மீறல்கள் பற்றாக்குறை குறித்தது.

ஈவ்ரோடிக் அயோக்கியத்தின் தாமதமான வடிவத்தின் பல்வேறு அறிகுறிகள் வாழ்க்கையின் போது கண்டறிதலை சிக்கலாக்குகின்றன. அதன் வெளிப்பாடுகள் ஃபிரைட்ரிச்சின் ஆக்ஸாக்ஸிஸ், பல ஸ்களீரோசிஸ், அல்சைமர் நோய், பிக்ஸின் நோய், முற்போக்கான முடக்கம் மற்றும் ஸ்கிசோஃப்ரினியா போன்றவை.

நரம்பு மண்டலத்தின் ஹிஸ்டாலஜிக்கல் விலகல்கள் பற்றிய பகுப்பாய்வை அடிப்படையாகக் கொண்டு, இந்த மருத்துவ நோய் கண்டறிதல், குறிப்பாக மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் உயவூட்டப்பட்ட போது, நம்பகத்தன்மை மட்டுமே மரணத்திற்கு பிறகு நிறுவப்பட்டிருக்கலாம் என்று சில ஆசிரியர்கள் வலியுறுத்துகின்றனர்.

சிகிச்சை amavrotic முட்டாள்தனம்

பகுத்தறிவார்ந்த மற்றும் பயனுள்ள சிகிச்சை இல்லை. நம் காலத்திலேயே, அறிகுறிகளுக்கு இடையிலான சிகிச்சை மட்டுமே அறிகுறிகளை ஒழிப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. பயன்படுத்திய மயக்க மருந்துகள், நோட்ரோபிக் போதை மருந்துகள், போதை மருந்துகள் மற்றும் மருந்துகள் வலுவூட்டுவதைத் தவிர்க்கும் மருந்துகள்.

மூளை, கிளைசின், எல்கார், செர்ரபோலிசைன், குளூட்டமிக் அமிலம், பாந்தம்மை ஆகியவற்றின் இரத்த ஓட்டம் மற்றும் வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறைகளை செயல்படுத்துதல்.

குழப்பமான நோய்க்குறியீட்டை அகற்ற, டிபினீன் அல்லது கார்மசெபீன் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

ஒரு நேர்மறையான விளைவாக திசுப் பொடிகள், இரத்தம் அல்லது பிளாஸ்மா இடமாற்றம் ஆகியவற்றைப் பயன்படுத்தலாம்.

தடுப்பு

அன்பான முட்டாள்தனத்திற்கான பயனுள்ள சிகிச்சையின் பற்றாக்குறை தடுப்புக்கு ஒரு கவனம் செலுத்துகிறது. ஏற்கனவே நோயெதிர்ப்பு மரபணுவின் ஹீடெரோசைஜியஸ் கேரியரை அடையாளம் காண அனுமதிக்கும் முறைகள் மற்றும் கருவுணர் கருவூட்டலின் போது மயக்க மருந்தைக் கண்டறிவதற்கான வழிமுறைகள் உள்ளன. இந்த நோய் அறிகுறிகளானது, அம்னோடிக் திரவத்தில் ஹெக்ஸ்சமின்மைடிஸ் A இன் செயல்பாட்டின் பகுப்பாய்வில் உள்ளது. நொதி குறைந்துவிட்டால், அது கர்ப்பத்தை நிறுத்த பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. நோயுற்ற குழந்தையின் பெற்றோர் மேலும் குழந்தைப்பருவத்தை நிறுத்த அறிவுறுத்தப்படுகிறார்கள்.

[64], [65], [66], [67]