அமோரோடிக் முட்டாள்தனம்

அமோரோடிக் முட்டாள்தனம் என்பது ஒரு அரிய முற்போக்கான நோயாகும். இது பார்வையில் படிப்படியாகக் குறைந்து முழுமையான குருட்டுத்தன்மை மற்றும் முட்டாள்தனம் ஏற்படும் வரை நுண்ணறிவு சீரழிவு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இதன் விளைவாக, நோயாளிக்கு மரண விளைவுகளுடன் கூடிய ஆழ்ந்த மராஸ்மஸ் உருவாகிறது. இந்த நோயை முதன்முதலில் கண் மருத்துவர் டாக்டர் டௌ 130 ஆண்டுகளுக்கு முன்பு விவரித்தார். ஃபண்டஸின் சிறப்பு மாற்றத்தை டௌ குறிப்பிட்டார். இந்த நோயின் 500 க்கும் மேற்பட்ட வழக்குகள் ஏற்கனவே விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

நோயியல்

இந்த நோயின் தொற்றுநோயியல் ஒரு குடும்ப இயல்பைக் குறிப்பிடுகிறது. அமோரோடிக் முட்டாள்தனம் உள்ள நோயாளிகள் உள்ள குடும்பங்களில், இரத்த உறவு திருமணங்கள் அதே காரணத்திற்காக ஆபத்தானவை. கனடிய-பிரெஞ்சு அல்லது யூத வம்சாவளியைச் சேர்ந்தவர்களும் ஆபத்தில் உள்ளனர்.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

காரணங்கள் அமோரோடிக் முட்டாள்தனம்

இந்த நோயைப் பற்றி ஏராளமான தகவல்கள் சேகரிக்கப்பட்ட போதிலும், விஞ்ஞானிகள் தற்போது அமோரோடிக் முட்டாள்தனத்தின் காரணங்கள், நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் மற்றும் வெளிப்பாடுகள் பற்றிய பல கேள்விகளுக்கான பதில்களைத் தொடர்ந்து தேடுகின்றனர்.

இந்த நோய் பரம்பரையாக இருக்கலாம் என்பதற்கான பரிந்துரைகள் உள்ளன. பரம்பரை வகை ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் ஆகும். பெரும்பாலும், பெருமூளை அரைக்கோளங்களின் சிறுமூளை மற்றும் ஆக்ஸிபிடல் லோப்கள் பாதிக்கப்படுகின்றன, இதனால் முழு உடலுக்கும் கடுமையான விளைவுகள் மற்றும் சிக்கல்கள் ஏற்படுகின்றன: பார்வை நரம்புகளின் சிதைவு, நரம்பு இழைகள் அவற்றின் சவ்வுகளை இழக்கக்கூடும், மேலும் நரம்பு செல்களுக்கு இடையிலான இணைப்புகள் சிதைந்துவிடும்.

பெரும்பாலான நிபுணர்கள், நோயின் மருத்துவ அறிகுறிகள் மிகவும் மாறுபட்டதாகவும், நோயாளிக்கு அமோரோடிக் முட்டாள்தனம் உருவாகத் தொடங்கிய வயதோடு தொடர்புடையதாகவும் இருக்கலாம் என்பதை ஒப்புக்கொள்கிறார்கள்.

நோய்க்கான காரணங்களை ஆய்வு செய்யும் போது, ஒரு குறிப்பிட்ட முறை கவனிக்கப்பட்டது: இந்த நோய் பெரும்பாலும் ஒரே குடும்பத்தைச் சேர்ந்த குழந்தைகளை பாதிக்கிறது, அதனால்தான் "குடும்ப அமோரோடிக் முட்டாள்தனம்" என்ற பெயர் பயன்படுத்தப்படுகிறது. இந்த நோயைப் பற்றி ஆய்வு செய்யத் தொடங்கியபோது வெளியிடப்பட்ட ஆய்வுகளின்படி, 64 அமோரோடிக் முட்டாள்தன வழக்குகளில், 37 வழக்குகள் 13 குடும்பங்களில் காணப்பட்டன (ஒவ்வொரு குடும்பத்திலும் 2-5 நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகள் இருந்தனர்). அத்தகைய குடும்பங்களில், நோய்வாய்ப்பட்டவர்களுக்கு முற்றிலும் ஆரோக்கியமான சகோதர சகோதரிகள் இருந்தனர் என்பது குறிப்பிடத்தக்கது. இப்போதெல்லாம், நோயின் வளர்ச்சியில் பின்னடைவு பரம்பரை காரணி பெரும் பங்கு வகிக்கிறது என்று நம்பப்படுகிறது. இதனால், ஒரே குடும்பங்களில் நோய் ஏற்படும் அதிர்வெண்ணை விளக்க முடியும். அமோரோடிக் முட்டாள்தனத்திற்கான ஒரு காரணமாக பரம்பரை காரணியை பகுப்பாய்வு செய்யும் போது, நோயாளிகளின் குடும்பங்களில் (ஏறுவரிசை மற்றும் பக்கவாட்டு கோடுகளில்) மருத்துவ ரீதியாக வெளிப்படுத்தப்பட்ட அறிகுறிகளின் இருப்புடன் ஒருவர் தன்னை மட்டுப்படுத்திக்கொள்ளக்கூடாது, ஆனால் அடிப்படை அறிகுறிகளையும் கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும், எடுத்துக்காட்டாக, காட்சி கருவியின் செயல்பாட்டில் உள்ள சிறப்பியல்பு விலகல்கள் (குடும்ப கோராய்டிடிஸ், நிறமி விழித்திரை சிதைவு, முதலியன).

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

நோய் தோன்றும்

நோயின் வளர்ச்சிக்கான உடற்கூறியல் அடிப்படையானது, கேங்க்லியன் செல்களின் குறிப்பிட்ட முறிவாகக் கருதப்படுகிறது, இது செல்லுக்குள் உள்ள லிப்பிட் வளர்சிதை மாற்றத்தின் மீறலின் விளைவாகத் தோன்றுகிறது.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

அறிகுறிகள் அமோரோடிக் முட்டாள்தனம்

பிறவி வடிவத்தின் முதல் அறிகுறிகள் வாழ்க்கையின் முதல் நாட்கள் அல்லது வாரங்களில் தோன்றும். குழந்தை ஹைட்ரோகெபாலஸ் அல்லது மைக்ரோசெபலியுடன் பிறக்கிறது, வலிப்புத்தாக்கங்கள், பக்கவாதம் மற்றும் சுவாசக் கோளாறு ஆகியவற்றால் பாதிக்கப்படுகிறது. குழந்தை பல மாதங்களுக்குப் பிறகு இறந்துவிடுகிறது.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]

நிலைகள்

குழந்தை வடிவம் 4-6 மாதங்களில் உருவாகிறது. இந்த வகையான அமோரோடிக் இடியோபதிகள் குடும்ப இயல்புகளால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. பார்வை விரைவாகக் குறைகிறது: குழந்தை தனது பார்வையை நிலைநிறுத்த முடியாது, பொருட்களைக் கவனிக்காது. "செர்ரி குழி" என்று அழைக்கப்படுவது ஃபண்டஸில் தோன்றும் - சாம்பல்-வெள்ளை விளிம்பால் சூழப்பட்ட மாகுலர் பகுதியில் ஒரு சிவப்பு நிற புள்ளி. பின்னர் பார்வை நரம்புகள் சிதைந்து, குழந்தை பார்க்கும் திறனை முற்றிலுமாக இழக்கிறது. நோக்குநிலை, பாதுகாப்பு அனிச்சைகள் மற்றும் நகரும் திறன் ஆகியவை படிப்படியாக இழக்கப்படுகின்றன. நோயாளிகள் ஒலி தூண்டுதல்களுக்கு வலுவாக எதிர்வினையாற்றுகிறார்கள் - ஆரோக்கியமான ஒருவருக்கு அமைதியான ஒலியிலிருந்து அவர்கள் நடுங்குகிறார்கள், அதிகரித்த தசை தொனி காரணமாக வலிப்பு ஏற்படலாம். நோயின் இறுதி கட்டத்தில், பொதுவான அட்ராபி, உடலின் சோர்வு மற்றும் அனைத்து எக்ஸ்டென்சர் தசைகளின் அதிகரித்த தொனியும் உருவாகின்றன. நோயின் முன்கணிப்பும் ஏமாற்றமளிக்கிறது: நோய் தொடங்கிய ஒன்றரை முதல் இரண்டு ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு நோயாளி இறந்துவிடுகிறார்.

குழந்தைப் பருவத்தின் பிற்பகுதி வடிவம் 3-4 ஆண்டுகளில் தொடங்குகிறது. முற்போக்கான நோய் நிவாரண நிலைகளுடன் மாறி மாறி வருகிறது. படிப்படியாக நுண்ணறிவு இழப்பு வலிப்புத்தாக்கங்கள், ஒருங்கிணைப்பு கோளாறு மற்றும் எக்ஸ்ட்ராபிரமிடல் கோளாறுகளுடன் சேர்ந்துள்ளது. இந்த வடிவம் பார்வை நரம்பு சிதைவால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அமோரோடிக் முட்டாள்தனம் தொடங்கிய 6-8 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு மரணம் ஏற்படுகிறது.

இளம் வயது வடிவம் 6-10 வயதில் தன்னை வெளிப்படுத்தத் தொடங்குகிறது. ஸ்பீல்மேயரின் அமோரோடிக் முட்டாள்தனம் குறைவாகவே முன்னேறுகிறது. ஃபண்டஸில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் நிறமி விழித்திரை சிதைவின் வெளிப்பாடுகளுடன் ஒத்துப்போகின்றன. நோயாளியின் பார்வை படிப்படியாகக் குறைகிறது, அதே போல் புத்திசாலித்தனமும் குறைகிறது. பலவீனமான மோட்டார் செயல்பாடுகள் வெவ்வேறு வழிகளிலும் சீரற்றதாகவும் வெளிப்படும்: கைகள் மற்றும் கால்களின் மிகவும் உச்சரிக்கப்படாத பக்கவாதம், எக்ஸ்ட்ராபிரமிடல் மற்றும் பல்பார் கோளாறுகள் ஏற்படுகின்றன. முதல் அறிகுறிகள் தோன்றிய 10-25 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு இந்த நோய் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.

தாமதமான வடிவம் மிகவும் அரிதாகவே நிகழ்கிறது மற்றும் மிகவும் மெதுவாக உருவாகிறது. நோயாளியின் மன நிலை மாறுகிறது (ஒரு கரிம மன நோய்க்குறி போல), பார்வை நரம்புகளின் சிதைவு மற்றும் விழித்திரையின் நிறமி டிஸ்ட்ரோபி ஆகியவை காணப்படுகின்றன. இறுதி கட்டத்தில் பக்கவாதம் மற்றும் கால்-கை வலிப்பு நோய்க்குறி வகைப்படுத்தப்படுகிறது. நோய் தொடங்கிய 10-15 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு நோயாளி இறந்துவிடுகிறார்.

[ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

படிவங்கள்

அமோரோடிக் முட்டாள்தனத்தில் நான்கு வகைகள் உள்ளன:

• டே-சாக்ஸ் (சிறு வயதிலேயே பாதிப்பு);
• ஜான்ஸ்கி-பிலினோவ்ஸ்கி (பிந்தைய வயதில் குழந்தைகளில் தோன்றும்);
• ஸ்பீல்மேயர்-வோக்ட் நோய்க்குறி (இளம் பருவத்தினருக்கு ஏற்படும்);
• குஃப்சா (பிந்தைய வடிவம்).

சில விஞ்ஞானிகள் பிறவி நார்மன்-வுட் வகையையும் தனித்தனியாக வேறுபடுத்துகிறார்கள்.

ஒவ்வொரு வகை நோய்க்கும் அதன் சொந்த மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் உள்ளன, ஆனால் அவை அனைத்தும் பொதுவான காரணங்கள், மருத்துவ படம், உடற்கூறியல் அடிப்படை மற்றும் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் ஆகியவற்றால் ஒன்றிணைக்கப்படுகின்றன.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ], [ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ], [ 54 ]

கண்டறியும் அமோரோடிக் முட்டாள்தனம்

அமோரோடிக் முட்டாள்தனம் என்பது லிப்பிட் வளர்சிதை மாற்றத்தின் கோளாறால் ஏற்படுகிறது, இதன் விளைவாக லிப்பிட் வளர்சிதை மாற்றத்தின் இடைநிலை விளைபொருளான ஸ்பிங்கோமைலின் உடலின் பல்வேறு செல்களில் படிகிறது. வைப்புகளின் இருப்பிடம் மற்றும் கலவை நோயின் ஒரு குறிப்பிட்ட மருத்துவ படத்தின் வளர்ச்சியை தீர்மானிக்கிறது.

[ 55 ], [ 56 ], [ 57 ], [ 58 ], [ 59 ], [ 60 ], [ 61 ], [ 62 ], [ 63 ]

வேறுபட்ட நோயறிதல்

அமோரோடிக் முட்டாள்தனத்தின் வேறுபட்ட நோயறிதல் ஒரு குறிப்பிட்ட மருத்துவ படம் மற்றும் ஃபண்டஸின் சிறப்பியல்பு நோய்க்குறியீடுகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது.

ஆரம்ப வடிவத்தில் லேண்டிங்ஸ் நோய், ஒரு வகை மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் போன்ற அறிகுறிகள் உள்ளன. லேண்டிங்ஸ் நோய் பிறந்த முதல் மாதங்களில் உருவாகி 2-3 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. ஃபண்டஸில் ஒரு "செர்ரி குழி" 1/5 நிகழ்வுகளில் தோன்றும், விழித்திரையில் ஏற்படும் சிதைவு மாற்றங்கள் மற்றும் ஒலிகளின் சிதைந்த கருத்து (ஹைபர்கஷன்) ஆகியவை நடைமுறையில் இதன் சிறப்பியல்பு அல்ல, ஆனால் மண்ணீரல் மற்றும் கல்லீரலின் ஒரே நேரத்தில் விரிவாக்கம், மனநல கோளாறுகள் மற்றும் இயக்கக் கோளாறுகள் குறிப்பிடப்படுகின்றன.

இளம் வயது வடிவம் சில நேரங்களில் லாரன்ஸ்-மூன்-பீடல் நோய்க்குறியின் வெளிப்பாடுகளுடன் ஒன்றுடன் ஒன்று இணைகிறது. இந்த நோய்களை வேறுபடுத்துவதற்கு, அவற்றின் பிற வெளிப்பாடுகளுக்கு கவனம் செலுத்த வேண்டியது அவசியம். லாரன்ஸ்-மூன்-பீடல் நோய்க்குறி விரைவான எடை அதிகரிப்பு, கூடுதல் விரல்கள் அல்லது கால்விரல்கள் இருப்பதால் மூட்டு சிதைவு, குறிப்பிடத்தக்க தாவர-கோப்பை கோளாறுகள் மற்றும் மோட்டார் செயல்பாட்டு கோளாறுகள் இல்லாதது ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

தாமதமான அமோரோடிக் முட்டாள்தனத்தின் பல்வேறு அறிகுறிகள் வாழ்க்கையின் போது நோயறிதலை சிக்கலாக்குகின்றன. இதன் வெளிப்பாடுகள் ஃப்ரீட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியா, மல்டிபிள் ஸ்களீரோசிஸ், அல்சைமர் நோய், பிக்ஸ் நோய், முற்போக்கான பக்கவாதம் மற்றும் ஸ்கிசோஃப்ரினியா போன்ற நோய்களைப் போலவே இருக்கும்.

நரம்பு மண்டலத்தின் ஹிஸ்டாலஜிக்கல் அசாதாரணங்களின் பகுப்பாய்வின் அடிப்படையில், குறிப்பாக மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் மங்கலாக இருக்கும்போது, இந்த நோயைக் கண்டறிவதை, மரணத்திற்குப் பிறகுதான் நம்பத்தகுந்த முறையில் நிறுவ முடியும் என்று சில ஆசிரியர்கள் வலியுறுத்துகின்றனர்.

சிகிச்சை அமோரோடிக் முட்டாள்தனம்

பகுத்தறிவு மற்றும் பயனுள்ள சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. இப்போதெல்லாம், அமோரோடிக் முட்டாள்தனத்திற்கான சிகிச்சையானது அறிகுறிகளைப் போக்க மட்டுமே நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. மயக்க மருந்துகள், நூட்ரோபிக்ஸ், வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள் மற்றும் பொது டானிக்குகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

மூளையில் இரத்த ஓட்டம் மற்றும் வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறைகளை செயல்படுத்த, கிளைசின், எல்கர், செரிப்ரோலிசின், குளுட்டமிக் அமிலம் மற்றும் பாண்டோகம் ஆகியவை பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன.

வலிப்பு நோய்க்குறியைப் போக்க, டிஃபெனின் அல்லது கார்மாசெபைன் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன.

திசு சாறுகள், இரத்தமாற்றம் அல்லது பிளாஸ்மாவைப் பயன்படுத்துவதன் மூலம் நேர்மறையான முடிவை அடைய முடியும்.

தடுப்பு

அமோரோடிக் முட்டாள்தனத்திற்கு பயனுள்ள சிகிச்சை இல்லாதது, தடுப்புக்கு அதிக கவனம் செலுத்த நம்மை கட்டாயப்படுத்துகிறது. நோயியல் மரபணுவின் ஹீட்டோரோசைகஸ் கேரியர்களை அடையாளம் காணவும், கர்ப்ப காலத்தில் அமோரோடிக் முட்டாள்தனத்தைக் கண்டறிவதற்கான முறைகள் ஏற்கனவே உள்ளன. நோயின் பிறப்புக்கு முந்தைய நோயறிதல் என்பது அம்னோடிக் திரவத்தில் ஹெக்ஸோசமினிடேஸ் A இன் செயல்பாட்டை பகுப்பாய்வு செய்வதைக் கொண்டுள்ளது. குறைக்கப்பட்ட நொதி செயல்பாடு கண்டறியப்பட்டால், கர்ப்பத்தை நிறுத்த பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையின் பெற்றோர்கள் குழந்தைகளைப் பெறுவதை நிறுத்த அறிவுறுத்தப்படுகிறார்கள்.

[ 64 ], [ 65 ], [ 66 ], [ 67 ]